"инсон геноми, ген мутациялари ва генетик касалликлар"

PPTX 29 pages 1.0 MB Free download

29 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 1.0 MB

File type PPTX

Pages 29

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 29

тошкент тиббиёт академияси тошкент тиббиёт академияси патологик анатомия 1 - маъруза “ген, мутация, генетик касалликлар” профессор исроилов р.и. тошкент - 2022 инсон геноми, бу – ҳужайралар ичида жамланган, ирсиятни белгиловчи материаллар тўплами. инсон геноми тушинчасини 1920 йил ганс винклер киритган ва у организмнинг генлар ва хромасомалар тўплами ҳисобланади. генетика сўзи 1912 йилда пайдо бўлган ва у биологиянинг алоҳида қисми сифатида қабул қилинган. ген днкнинг алоҳида қисми. ҳар бир ген инсон танаси қисми ёки белгисига жавобгар: бўйи, кўз ранги ва бошқ. инсон организмида ўртача 28 000 ген мавжуд. тананинг битта белгисига бир нечта генлар жавобгар бўлиши мумкин. масалан: бўй 16та генга боғлиқ. кўз ранги 2та ген билан бошқарилади, улардан жигар ранг кўз гени доминант. инсон генетик маълумотлари днкда нуклеотидларнинг аниқ тартиб билан жойланишидан иборат. а –-- а аденин g ---- г гуанин с ---- ц цитозин т ---- т тимин днк ўлчамлари днк молекула қалинлиги 2 нм днк ҳар бир ўрама …

2 / 29

нуклеотид делецияси нуклеотид инверцияси транспозиция трансверсия делеция дубликация инверсия транслокация полиплоидия анеуплоидия хромасома мутация турлари ва схемаси генетик мутациялар ( бузилишлар) генетик бузилишлар ўйлаганимиздан ҳам кўпроқдир, инсонларда учрайдиган касалликларнинг 1000тасидан 670 тасида у ёки бу генетик бузилишлар учрар экан. бунга ғарб давлатлари аҳолисининг ўлимига сабабчи бўлаётган «чин генетик бузилишлар» ҳамда рак, юрак-томир касалликлар киради. юрак-томир касалликлардан, масалан атеросклероз ва гипертония касалликлари сабабида ген бузилишлар билан экологик омиллар аралашиб кетади. хозирда маълум бўлишича, аксарият раклар ривожланишида соматик ҳужайраларда мутацияларнинг йиғилиши ётади. генетик бузилишлар бизга маълум бўлган генетик касалликлар айсбергнинг чўққиси ҳисобланади. маълумки, ҳомиладорликнинг эрта ойларида юз берадиган аборт ва бола ташлашларнинг 50%да хромасомалар мутацияси аниқланади. янги туғилган чақалоқларнинг 1% хромасомаларнинг қўпол бузилишларига эга, 25 ёшгача бўлган инсонларнинг 5% генетик бузилишларга эга бўлган касалликлар билан хасталанади. генетик бузилишлар инсонда учрайдиган касалликларни келиб чиқиши бўйича 3та гуруҳга бўлиш мумкин: 1. экологик детерминацияланган, яъни экология таъсиида 2. генетик детерминацияланган, яъни генетика асосида 3 ҳам …

3 / 29

қалоқга 21-трисомия 12,3; лаб ва танглайнинг ёриғи – 10,5; юрак нуқсонлари – 4,4; бош мия нуқсонлари – 3,7; жкт нуқсонлари – 3,8; суяк-бўғим тизими – 3,2та учрайди. туғма нуқсон атамаси бир нечта морфогенетик ўзгаришлар билан номланади: 1.ривожланиш нуқсонлари (мальформация), бу морфогенезнинг бирламчи бузилиши. масалан: юрак пайдо бўлишидаги бирламчи ҳужайралар ривожланишининг бузилиши. 2. эмбрионал тўқималарнинг бўлинмасдан қолиши. 3. деформация – ҳомиланинг бачадон девори билан сиқилиб деформацияланиши. жинсий ва соматик ҳужайралар мутацияси жинсий ҳужайраларнинг мутацияга учраши авлоддан-авлодга ўтади ва наслий касалликларга олиб келади. соматик ҳужайраларнинг мутацияланиши наслий касалликларга сабабчи бўлмайди, лекин айрим ракларга ва туғма нуқсон касалликларга олиб келиши мумкин. ўроқсимон ҳужайрали анемия ривожланиши механизми днк таркибида ctc, cacга айланиб қолса, днкнинг қарама-қарши томонида генетик кодларнинг ўзгаришига сабабчи бўлади - gag gug . натижада полипептид занжирида глутамин кислата валинга алмашиниб, b-глобин а(ba) 6-аминокислотани ўзгартиради ва ўроқсимон b-глобин (bs) пайдо бўлади. днкда нуклеотидлар қаторининг бузилишида ўроқсимон ҳужайрали анемия ривожланиши мутации аутосомали мутацияларда гетерозиготада …

4 / 29

иантлари кўрсатилган. ҳар қандай инсон танасида 5-6та зарарли генларга эга, лекин уларнинг аксарияти рецессив бўлганлигидан фенотипик жиҳатдан намоён бўлмайди. бу мутацияларнинг 80-85% оилавий бўлади, қолгани касаллик оқибатида янгидан пайдо бўлиб боради. аутомосно-доминантли касалликлар тизимлар касалликлар нерв тизими болезнь хантингтона нейрофиброматоз* миотоническая дистрофия туберозный склероз пешоб тизими поликистозная болезнь почек меъда ичак тизими семейный кишечный полипоз гематопоэтик тизим наследственный сфероцитоз болезнь виллебранда скелет тизими синдром морфана* синдром элерса-данлоса (некоторые варианты)* незавершенный остеогенез ахондродисплазия метаболик тизим семейная гиперхолестеринемия* острая интермиттирующая порфирия синдром maрфана maрфан синдроми, бу – тананинг бириктирувчи тўқима касаллиги бўлиб, скелет, кўзлар ва юрак-томир тизими касалланади. унинг учраш даражаси ҳар хил, аҳолининг ҳар 10 000 тадан 1та ёки 20 000 тадан биттасида учрайди. 70-85% ҳолатда оилавий касаллик бўлиб, аутосомно-доминант кўринишда ўтади.. патогенези. maрфан синдромида фибриллин деб номланган ҳужайралардан ташқаридаги гликопротеиднинг наслий бузилиши ётади. синдром морфана аутосом рецессив бузилишлар аутосомал рецессив наслий ўтиш энг кўп учрайдиган мендел бузилишлар ҳисобланади. бунда иккала …

5 / 29

ми нейроген мушак атрофияси фридрейхнинг ирсий атаксияси спинал мушак атрофияси x-ассоциирланган рецессив бузилишлар тизим касаллик мушак-скелет дюшеннинг мушак дистрофияси қон а ва б гемофилия сурункали гранулематоз касаллик глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа дефицити иммун агаммаглобулинемия вискотт-олдрич синдроми метаболик қандсиз диабет лёша-нихан синдроми нерв синувчан х-хромосома синдроми лизосомал тўпланиш касаллиги тезаирисмозлар лизосомал тўпланиш касаллигинининг патогенезини акс эттирувчи схематик диаграмма. юқорида – ҳужайрага кирган субстратнинг бирин-кетинликда келган ферментларда (а, в и с) тўлиқ парчаланади. агар бу ферментлардан биттаси, масалан в модда парчаланмаса оралиқ турдаги метаболит лизосомаларда тўпланади. тея-сакс касаллиги (gm2 gangliosidosis) тея-сакс касаллигидаги ганглиоз ҳужайралар. a. ёруғлик микроскопида йирик нейронлар ёғли вакуолалар пайдо қилган. b. электрон микроскопда – лизосомалар айлана жойлашган тузилмалардан иборат. ниманн-пик касаллиги ниманна-пик касаллигидаги жигар. гепатоцитлар ва купфер ҳужайралар цитоплазмаси ёғ тўпланишидан кўпиксимон кўринишга кирган гоше касаллиги гоше касаллигида суяк кўмиги. а. гоше ҳужайралари деб номланадиганлар цитоплазмасида кўп миқдорда ёғли киритмалар тўпланган. в. электрон микрофотографияда гоше ҳужайралари цитоплазмасида лизосомалар катталашган, чўзинчоқ кўринишга кирган. …

Want to read more?

Download all 29 pages for free via Telegram.

Download full file

About ""инсон геноми, ген мутациялари ва генетик касалликлар""

тошкент тиббиёт академияси тошкент тиббиёт академияси патологик анатомия 1 - маъруза “ген, мутация, генетик касалликлар” профессор исроилов р.и. тошкент - 2022 инсон геноми, бу – ҳужайралар ичида жамланган, ирсиятни белгиловчи материаллар тўплами. инсон геноми тушинчасини 1920 йил ганс винклер киритган ва у организмнинг генлар ва хромасомалар тўплами ҳисобланади. генетика сўзи 1912 йилда пайдо бўлган ва у биологиянинг алоҳида қисми сифатида қабул қилинган. ген днкнинг алоҳида қисми. ҳар бир ген инсон танаси қисми ёки белгисига жавобгар: бўйи, кўз ранги ва бошқ. инсон организмида ўртача 28 000 ген мавжуд. тананинг битта белгисига бир нечта генлар жавобгар бўлиши мумкин. масалан: бўй 16та генга боғлиқ. кўз ранги 2та ген билан бошқарилади, улардан жигар ранг кўз гени доминант. инсон генетик м...

This file contains 29 pages in PPTX format (1.0 MB). To download ""инсон геноми, ген мутациялари ва генетик касалликлар"", click the Telegram button on the left.

Tags: "инсон геноми, ген мутациялари … PPTX 29 pages Free download Telegram