хромосома касалликлари

DOCX 32 sahifa 91,3 KB Bepul yuklash

32 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 91,3 KB

Fayl turi DOCX

Sahifalar 32

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 32

хромосома касалликлари хромосома касалликлари – хромосомалар сони ёки тузилишининг ўзгариши билан кечадиган ирсий касалликлар. хромосомлардаги у ёки бу ўзгаришлар мутацияларнинг бир тури ҳисобланади. агарда хромосома мтациялари жинсий ҳужайралар ёки уруғланган тухум ҳужайралари бўлинишининг биринчи босқичларида юзага келса, улар ривожланаётган организмнинг кўпгина ҳужайраларига ўтади, натижада қатор ривожланиш нуқсонлари кузатилади. хромосомасида меъёрдан ташқари ўзгаришлар бор эмбрионлар туғилгунга кадар нобуд бўлади, ўлик туғилган чақалоқларнинг 6 % да хромосомаларида бузилишлар борлиги аниқланган. x к. га асосан хромосомаларнинг икки хил ўзгариши сабаб бўлади; улардан биринчисида хромосомалар сонининг ўзгариши кузатилади. масалан, уч тўплам хромосомали туғилган болалар узоқ яшамайди. x. к. нинг кўпчилигида бир жуфт хромосомаларнинг бирида кўшимча хромосомалар пайдо бўлади (трисомия). кўпинча, трисомия 21 хромосомада вужудга келади, бунда даун касаллиги ривожланади. бошқа ҳолларда, жинсий хромосомалар сони ўзгаради, масалан, хромосомалар тўпламида хромосомалар сони бештагача, y-хромосомалар – учтгача кўпаяди. x. к. да жинсий аъзолар ҳолати ва жинсий етилиши бузилади, бепуштлик ривожланади. айрим x. к. жинс билан боғлиқ бўлади. …

2 / 32

нт ш. да республика скрининг маркази ва вилоят марказларида унинг филаллари мавжуд, у ерда мутахассислар ҳомиладор аёллар ва янги туғилган чақалоқларда ирсий касалликларни эрта аниқлашга қаратилган кузатув ишлари олиб борадилар, x. к. га гумон қилинганда дарҳол уни олдини олиш чора-табирлари амалга оширилади. худди шу мақсадда оилавий поликлиника ва тиббий-генетик маслаҳатхонапар фаолият кўрсатади. хромосом касалликлари. ирсият деб хужайра ядросида жойлашган, махсус микроструктуралар – хромосомалар ва генлар оркали, кодлаш усули билан авлоддан авлодга хар бир турнинг биологик хусусиятларини утишига айтилади. хромосома (юнонча chromo – ранг, soma – танача демакдир) – уз узидан купаювчи, мураккаб, ипсимон хужайра ядросининг элементи. инсоннинг хар бир хужайраси 46 ѐки 23 жуфт хромосомадан иборат (22 жуфт аутосома - аѐлларда ва эркакларда бир хил, ва 1 жуфт жинсий хромосомалар: эркакларда хy , аѐлларда хх). катта-кичиклиги, центромерани жойланиши ва елкасини узинлигига караб инсонда уч тур хромосомалар ажратилади: метацентрик (медиан), субметацентрик (субмедиан), акроцентрик (субтерминал). каттакичиклиги, центромера жойланишига караб хамма хромосомалар 7 …

3 / 32

ин(т) ва цитозин(ц), хамда иккита пурин - аденин(а) ва гуанин(г). фосфат ва моносахарид гурухлари зинанинг ташки кисмини ташкил килади, азот асослари эса спирал ичида, зинанинг пиллапоялари шаклида урин олади. асослар, бир бирига водород богламлари ѐрдамида албатта узаро комплементар бирикади, яъни аденин доимо тимин билан (а-т, т-а), гуанин эса цитозин билан бирикади (г-ц, ц-г). хромосомаларда кетма-кет актив учоглар – локуслар ѐки генлар жойлашган. ген –днк занжирини бир кисми булиб, маълум бир оксилни яратиш ва ирсий белгини ривожланишини назорат килиш вазифасини бажаради. генларни бирламчи фаолияти ферментларни биосинтезини программалаштириш булиб, «битта ген – битта фермент» принципига асосланган. ирсий белгиларни ривожланиши ген фермент биохимик реакция белги схемасида намоѐн булади. генлар тургун булади. ота-онадан минглаб авлодлар мабойнида узгаришсиз утиб келади. лекин уларнинг тургунлиги нисбий. мутация жараѐнида бирламчи ген мутант генга айланиб, узгарган белгини программалаштириб беради. мутант ген пайдо булгандан сунг у хам тургун 5 булиб, авлоддан авлодга узгаришсиз ута бошлайди. инсон хромосомаларида тахминан 100000 ген …

4 / 32

. мутациялар – наслдан наслга утувчи хужайранинг ирсий материалининг ноананавий узгаришларидир. спонтан ва индуциялашган мутациялар ажратилади. спонтан мутациялар уз-узидан пайдо булади. индуциялашган мутациялар ташки мухитни хар-хил таъсирлари (мутагенлар) окибатида пайдо булади, улар физик ва кимиѐвий булиши мумкин. физик мутагенлар - иссиклик, совуклик, атом радиациясини хамма турлари, рентген нурлари, ультрафиолет нурлари, юкори частотали электромагнит нурланиш ва бошкалар. кимиѐвий мутагенлар - колхицин, формальдегид, хлоралгидрат коришмалари, папаверин, атропин, пестицидлар, транспорт воситаларнинг чикинди газлари, сигарет ва бошкалар. лекин хужайра хам мутагенлардан узини химоя килиш тизимига эга. бу репарация процесси - генетик материални мутацион зарарланиш натижаларини ферментлар ѐрдамида тугрилаш (эксцизион ва пострепликатив репарациялар). генлар, хромосомалар ва геномлар мутациялари ажратилади. генлар мутациялари алохида генларни ички структураси зарарланиши билан кечиб, маълум бир структур оксилни ѐки ферментни синтезини бузилишига олиб келади. хромосом мутациялари – битта ѐки бир неча хромосомаларни структур узгаришларидир. хромосом мутацияларини асосий куринишлари куйдагилар: - делеция – хромосоманинг бир парчаси йуколиши; -транслокация – бутун ѐки бир …

5 / 32

онини узгаришидир. геном – тулик гаплоид хромосома тупламида жойлашган генлар йигиндиси. узида иккита геномдан ортик булган тупламни олиб юрган организмни полиплоид деб атайдилар: - триплоид – учта геномга эга (3n - 69 хромосома); - тетраплоид – турта геномга эга (4n - 92 хромосома) и х.к.. алохида хромосомаларнинг сони купайиб ѐки камайиб кетганда, мутациялар анеуплоид ѐки гетероплоид деб аталади. анеуплодияларни куйдаги турлари ажратилади: - нулисомия – жуфт гомологик хромосомаларни йуколиши (46-2); - моносомия – жуфт хромосомаларнинг бири йуколиши (46-1); - трисомия – битта ошикча хромосома пайдо булиши (46+1); - тетрасомия – иккита ошикча гомологик хромосомалар пайдо булиши (46+2). хозирги вактда 750дан ортик хромосомаларнинг сони (50тагача), размерлари ва структурасида (700тадан ортикрок) кариотип узгаришлари аникланган. клиник амалиѐтида хромосом касалликларини кам микдарда учратиш мумкин, аслида уларда хам тугма симптомокомплекс мавжуд булиб, одатда проградиент давомат билан характерланади. кариотипни сон жихатдан бузилишлари купрок учрайди. даун касаллиги (тугма телбалик) – огир психик ва эндокрин- соматик узгаришлар билан …

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 32 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"хромосома касалликлари" haqida

хромосома касалликлари хромосома касалликлари – хромосомалар сони ёки тузилишининг ўзгариши билан кечадиган ирсий касалликлар. хромосомлардаги у ёки бу ўзгаришлар мутацияларнинг бир тури ҳисобланади. агарда хромосома мтациялари жинсий ҳужайралар ёки уруғланган тухум ҳужайралари бўлинишининг биринчи босқичларида юзага келса, улар ривожланаётган организмнинг кўпгина ҳужайраларига ўтади, натижада қатор ривожланиш нуқсонлари кузатилади. хромосомасида меъёрдан ташқари ўзгаришлар бор эмбрионлар туғилгунга кадар нобуд бўлади, ўлик туғилган чақалоқларнинг 6 % да хромосомаларида бузилишлар борлиги аниқланган. x к. га асосан хромосомаларнинг икки хил ўзгариши сабаб бўлади; улардан биринчисида хромосомалар сонининг ўзгариши кузатилади. масалан, уч тўплам хромосомали туғилган болалар узоқ яшамайди. x....

Bu fayl DOCX formatida 32 sahifadan iborat (91,3 KB). "хромосома касалликлари"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: хромосома касалликлари DOCX 32 sahifa Bepul yuklash Telegram