uash faoliyati bo'yicha tibbiy genetika fanini o'rniga axamiyati, irsiy kasalliklar va tekshirish usullari

PPTX 40 pages 890.1 KB Free download

40 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 890.1 KB

File type PPTX

Pages 40

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 40

слайд 1 uash faoliyatida tibbiy genetika fanni o'rni va axamiyati. irsiy kasalliklarni tekshirish usullari(klinik -geneologik, tsitogenetik, egizaklar va boshqalar). irsiy kasalliklar klassifikatsiyasi. tibbiy genetik maslahat. lektor: raupov abdurahmon ortiq o’g’li genealogiya usuli avlodlar shajarasini (genealogiyasini) tuzishga asoslangan usul bo‘lib, amaliyot shifokorlari uchun keng ma`lum bo‘lgan, eng qulay usuldir. genealogiya usuli probandning (genetik shifokorning nazoratiga tushib, o‘rganila boshlangan birinchi shaxs) qarindoshlari to‘g‘risida ma`lumotlar to‘plash, shajara tuzish va uni tahlil qilish bosqichlaridan iborat. bunda probandda irsiylanishi o‘rganilayotgan belgining (kasallikning) fenotipik namoyon bo‘lishi kuzatilmasligi ham mumkin. bu usul ancha qulay va oson tuyulishiga qaramasdan birmuncha qiyinchiliklarga ham egadir. to‘planayotgan axborotning buzib ko‘rsatilishi - ba`zan so‘ralayotgan shaxs o‘zining avlodida shunday kasallikning borligini yashiradi, yoki erining (xotinining) avlodida shunday kasallik bo‘lganligi haqida noto‘g‘ri ma`lumot beradi. genealogiya usulidan foydalanish quyidagi savollarga javob berishga imkon beradi. 1.o‘rganilayotgan belgi (kasallik) irsiymi yoki irsiymas ekanliga. 2.irsiylanish tipining qandayligi, belgining penetrantligi va ekspresivligi. 3.kelajak avlodning prognozi. 4.bundan tashqari bu usuldan …

2 / 40

ydi. shuning uchun bolalarda jismoniy mashq bilan test o‘tkazish va qancha vaqtdan keyin qon bosimi meyoriga tushishini aniqlash mumkin. shunday kilib, bunda qon bosimining regulyatsiyasi o‘rganiladi. ma`lumotlar to‘plangandan keyin shajarani grafik tasvirlanadi, har bir shajara a`zosining probandga qarindoshligini ko‘rsatiladi. avlodlar rim raqamlari bilan chap tomonda yuqoridan pastga ifodalanadi, avlod a`zolari esa chapdan o‘ngga arab raqamlari bilan belgilanadi. keyin genetik tahlil variantlaridan biri — genealogik tahlil o‘tkaziladi. bunda shu narsani unutmaslik kerakki, belgi (kasallik) shajarada bir necha marta uchrashi, lekin u irsiy bo‘lmasligi mumkin. agar bitta patologik omil ayolga uning har bir homiladorlik davrida bir xil ta`sir ko‘rsatgan bo‘lsa bu fenokopiya bo‘lishi mumkin. yoki tashqi muhit omili o‘zining zararli ta`sirini oila a`zolarining hamma a`zolariga ko‘rsatgan bo‘lishi mumkin. agar belgining irsiy ekanligi aniqlansa, irsiylanish tipini aniqlashga o‘tiladi. bunda shajara ma`lumotlari statistik usulda hisoblanadi. autosoma-dominant (a-d) tipida irsiylanishda quyidagi xarakterli belgilar kuzatilishi mumkin: a) belgi shajara a`zolarining ko‘pchiligida, har bir avlodda, "vertikal" tipda …

3 / 40

dan – naslga o`tish turi autosomal dominantdir. kasallik yuqori penetrantlik (genning paydo bo'lish chastotasi) va turli ekspressivlik bilan tavsiflanadi. erkaklar va ayollarning kasallanish nisbati bir xil. chastotasi 1:3000 - 1 : 15000 axondroplaziya - bu nomutanosib mittilikka olib keladigan suyak o'sishi buzilishi. mittilik voyaga etganida past bo'ylilik holati sifatida aniqlanadi. axondroplaziya bilan og'rigan odamlar past bo'yli, tanasi normal o'lchamdagi va qisqa oyoq-qo'llari bilan. bu nomutanosib mittilikning eng keng tarqalgan turi elers-danlo sindromi autosoma- retsessiv (a-r) irsiylanish tipining (9-rasm ) xarakterli belgilari: a) kasallarning soni shajarada kam bo‘ladi; b) belgilar "gorizontal" tipda irsiylanadi. ayrim avlodlarda umuman kuzatilmasligi mumkin; c) fenotipik sog‘lom ota-onalardan 25% holatda kasal bolalar tug‘ilishi mumkin; d) ota –onadan biri kasal bo‘lsa sog‘lom bolalar tug‘ilishi mumkin; e) kasal ota-onalardan sog‘lom farzand tug‘ilmaydi; f) erkaklar va ayollarda belgi bir xil uchrashi mumkin; bunday shajaralarni tahlil qilganda belgi fenotipik namoyon bo‘lgan oilalarda qonqarindoshlar orasidagi nikohlar umumiy populyatsiyaga nisbatan ko‘proq ekanligi aniqlanadi. …

4 / 40

lik. felling kasalligi - xromosoma-genetik, meros bo'lib, ota-onalaridan bolalarga o'tadi. patologiyaning rivojlanishi uchun javobgar 12 xromosomada joylashgan gendir. jigar fermenti fenilalanin-4-gidroksilaza ishlab chiqarish uchun javob beradi, bu orqali fenilalaninni boshqa moddaning - tirozinga aylantirish jarayoni (normal tana faoliyatiga talab qilinadi). felling kasalligi - fenilalanin-4-gidroksilaza yetishmovchiligi yoki yetishmovchiligiga olib keladigan gendagi mutatsiyalar tufayli fenilalaninning to'qimalari va fiziologik suyuqliklarida, shuningdek, uning tugallanmagan bo'linmalari mahsulotlarida birikma mavjud. haddan tashqari fenilalaninning bir qismi siydikda chiqariladigan fenilketonlarga aylanadi, bu kasallikning nomi aniqlanadi x-xromosomaga birikkan irsiylanishning o‘ziga xosligi shundan iboratki bunda erkak organizm x-xromosoma genlariga nisbatan gemizigotali hisoblanadi (faqat bitta xromosomasi bo‘lgani uchun), belgini faqat qizlariga o‘tkazadi. x-xromosomaga birikkan dominant (x-d) irsiylanish tipida (10-rasm) quyidagi o‘ziga xosliklar kuzatiladi: a) belgi ayollarda erkaklarga qaraganda ko‘proq uchraydi; b) agar ona kasal bo‘lsa hamma bolalariga o‘tishi mumkin (ona gomozigotali bo‘lganda); c) agar belgi otada bo‘lsa, hamma qizlarida namoyon bo‘ladi, hamma o‘g‘illar sog‘lom bo‘ladi; d) ota-onalar sog‘lom bo‘lsa hamma bolalari …

5 / 40

n hamma bolalar sog‘lom, lekin ularning qizlaridan tug‘ilgan o‘g‘il bolalar kasal bo‘lishi mumkin; e)sog‘lom erkak va geterozigotali ayol nikohidan 50% o‘g‘il bolalar kasal tug‘ilishi va qizlar hammasi sog‘lom bo‘lishi mumkin. x-r tipida irsiylanishga misollar: x frigil oligofreniya, gemofiliya, daltonizm, dyushenn mushak distrofiyasi, lesh-nixan sindromi. the duxenne mushak distrofiyasi (dmd) bu mushaklarning sezilarli darajada zaifligi va umumiy va progressiv rivojlanish bilan tavsiflangan asab-mushak kasalligi (jahon sog'liqni saqlash tashkiloti, 2012). bu odamlarda mushak distrofiyasining eng keng tarqalgan turi (lopes-hernández, 2009) va dunyodagi 3500 boladan 1 tasiga ta'sir qiladi (duchenne parent project, 2012). kasallikning katta qismi hayotning dastlabki bosqichlarida erkaklarga ta'sir qiladi (jahon sog'liqni saqlash tashkiloti, 2012). rang ajrata olmaslik yoki daltonizm — odam koʻzining qisman rang ajrata olmasligi, irsiy nuqson. yosh bolalarda uchraydigan kasallik; atrofmuhitdagi ranglarni koʻz toʻr pardasining kolbachasimon hujayralari sezadi. ular ranglarni sezuvchi 3 ta har xil element boʻlib, har biri 3 ta asosiy rangning (qizil, koʻk yoki binafsha) faqat …

Want to read more?

Download all 40 pages for free via Telegram.

Download full file

About "uash faoliyati bo'yicha tibbiy genetika fanini o'rniga axamiyati, irsiy kasalliklar va tekshirish usullari"

слайд 1 uash faoliyatida tibbiy genetika fanni o'rni va axamiyati. irsiy kasalliklarni tekshirish usullari(klinik -geneologik, tsitogenetik, egizaklar va boshqalar). irsiy kasalliklar klassifikatsiyasi. tibbiy genetik maslahat. lektor: raupov abdurahmon ortiq o’g’li genealogiya usuli avlodlar shajarasini (genealogiyasini) tuzishga asoslangan usul bo‘lib, amaliyot shifokorlari uchun keng ma`lum bo‘lgan, eng qulay usuldir. genealogiya usuli probandning (genetik shifokorning nazoratiga tushib, o‘rganila boshlangan birinchi shaxs) qarindoshlari to‘g‘risida ma`lumotlar to‘plash, shajara tuzish va uni tahlil qilish bosqichlaridan iborat. bunda probandda irsiylanishi o‘rganilayotgan belgining (kasallikning) fenotipik namoyon bo‘lishi kuzatilmasligi ham mumkin. bu usul ancha qulay va oson tuyulish...

This file contains 40 pages in PPTX format (890.1 KB). To download "uash faoliyati bo'yicha tibbiy genetika fanini o'rniga axamiyati, irsiy kasalliklar va tekshirish usullari", click the Telegram button on the left.

Tags: uash faoliyati bo'yicha tibbiy … PPTX 40 pages Free download Telegram