tibbiy genetika

PPTX 132 pages 4.8 MB Free download

132 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 4.8 MB

File type PPTX

Pages 132

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 132

слайд 1 mavzu : muqaddima.tibbiy genetika fani mazmuni va mohiyati , maqsadi, vazifalari, ahamiyati. tibbiy genetikani asosiy rivojlanish bosqichlari, tarixi. irsiy kasalliklar klassifikatsiyasi. tibbiy genetikaning o'rganish usullari. klinik - genealogik, tsitogenetik, egizaklar, populyatsion - statistik, dermatoglifik va boshqa usullar, shajara daraxtini tuzish, tahlil qilish, odam xromosomalarini va jinsiy xromatinni tekshirish usuli bilan tanishtirish, kasallar bilan ishlash. ma’ruzachi: raupov abdurahmon ortiq o’g’li tibbiyot genetikasi – antropogenetika ( odam genetikasi ) fanining bir tarmog’i bo’lib , irsiy kasalliklar to’g’risidagi muammolarni hal qilib beradi, ya’ni ularning kelib chiqish mexanizmlari, klinik manzarasi, davolash tamoyillari, oldini olish choralari hamda kasalliklarni aniqlashda qo’llaniladigan usullar o’rganiladi. tibbiyot genetikasi juda tez rivojlanib borayotgan fanlar qatoriga kiradi. 1978 - yilda moskva shahrida o‘tkazilgan xiv xalqaro genetika kongressida 2500ga yaqin irsiy kasalliklar mavjudligi, 4,5-5% ga yaqin chaqaloqlarning irsiy jihatdan har xil o‘zgarishlar bilan tug‘ilishi ta`kidlangan edi. hozirga kelib irsiy kasalliklarning soni yanada ko‘payganligi, ular sonini 7000 ga yaqinlashgani aniqlandi. har …

2 / 132

и мейоз жараёнида генларни турли комбинацияга учраши натижаси бўлиши мумкин. тиббий генетикани вазифалари ирсий касалликларни наслдан-наслга ўтиш конуниятларининг патогенезини, даволаш ва профилактикасини ўрганиш. ирсий мойилликни ва ирсий касалликларга резистентликни ўрганиш. патологик ирсиятни ўрганиш. назарий тиббий-биологик (маҳсус оқсилларни биосинтези, иммун-антителаларни синтези, канцерогенез генетик механизми) муоммоларни ўрганиш. ген инженерияси муоммоларни ўрганиш. tibbiyot genetikasining o’rganish usullari. gеnеalogiya usuli egizaklar usuli sitogеnеtik usul immunogеnеtika usuli somatik hujayralar gеnеtikasi usuli biokimyoviy usullar molekulyar genetik usullar statistik populyatsiya usuli va populyatsiyalarda gеnеtik jarayonlar modеllashtirish usuli dеrmatoglifika usuli gеnеalogiya usuli avlodlar shajarasini (genealogiyasini) tuzishga asoslangan usul bo‘lib, amaliyot shifokorlari uchun keng ma`lum bo‘lgan, eng qulay usuldir. genealogiya usuli probandning (genetik shifokorning nazoratiga tushib, o‘rganila boshlangan birinchi shaxs) qarindoshlari to‘g‘risida ma`lumotlar to‘plash, shajara tuzish va uni tahlil qilish bosqichlaridan iborat. bunda probandda irsiylanishi o‘rganilayotgan belgining (kasallikning) fenotipik namoyon bo‘lishi kuzatilmasligi ham mumkin. bu usul ancha qulay va oson tuyulishiga qaramasdan birmuncha qiyinchiliklarga ham egadir. ulardan biri — to‘planayotgan …

3 / 132

bilan cheklanib qolmasligi lozim. agar bunday qilishning iloji bo‘lmasa, ayniqsa qarindoshlar boshqa joylarda yashasa anketalar orqali ma`lumotlar to‘planadi. anketani oila shifokorlari to‘ldirishi maqsadga muvofiqdir. anketa savollarini tuzish katta mahoratni talab qiladi. genetik shifokor o‘zi shaxsan tekshirganda turli rivojlanishning kichik anomaliyalarini (rka yoki stigmalar, mikroanomaliyalar) o‘zi ko‘rishi mumkin, anketa tuzganda esa savollar mutaxassis bo‘lmaganlar ham to‘g‘ri javob bera oladigan qilib yozilgan bo‘lishi kerak. termin o’rniga hamma uchun tushunarli so’zlar ishlatilishi lozim. genealogiya usulidan foydalanish quyidagi savollarga javob berishga imkon beradi. 1.o‘rganilayotgan belgi (kasallik) irsiymi yoki irsiymas ekanliga. 2.irsiylanish tipining qandayligi, belgining penetrantligi va ekspresivligi. 3.kelajak avlodning prognozi. 4.bundan tashqari bu usuldan odam populyatsiyalarida mutatsion jarayonning jadalligini o‘rganishda, tibbiy-genetik maslahatini o‘tkazishda, genlarning birikishi va o‘zaro ta`sirini tahlil qilishda va ularni kartalashtirishda ham foydalanish mumkin. penetrantlik — gen ta`sirining fenotipik yuzaga chiqishining miqdoriy ko‘rsatkichi, foizlar bilan ifodalanadi. masalan penetrantlik 50% bo‘lsa mazkur gen 100 shaxsdan 50 tasida namoyon bo‘ladi. penetrantlikning bir ko‘rinishi jinsga …

4 / 132

tan roli aniqlanadi. ammo belgilarning konkordantligi (o‘xshashligi) va diskordantligini (o‘xshamasligi) tahlil qilishdan avval egizaklarning qanday zigotaligini (monozigotali yoki dizigotaligini) aniqlab olish zarur. egizaklarda irsiy kasalliklar konkordantligi sitogenetik usul bu usul xx asrning 50-yillaridan boshlab qo‘llanilayotgan bo‘lib, bu usul xromosomalarni mikroskopda tekshirishga asoslangandir. shu yillarda leykotsitlarni sun`iy o‘stirish usuli ishlab chiqib, ularda xromosomalarning metafaza holatini olish va xromosomalarni mikroskopda tekshirish usullari yo‘lga qo‘yildi. sitogenetik usulni qo‘llashning birinchi muvaffaqiyatli natijasi 1959 yilda lejyen tomonidan daun sindromida xromosomalar sonining anomaliyasini aniqlanishi bo‘ldi. hozirgi vaqtda sitogenetik usuldan xromosomalar tuzilishi va sonining o‘zgarishlariga bog‘liq bo‘lgan kasalliklarni o‘rganishda, xromosomalarni kartalashtirishda, ularning polimorfizmini o‘rganishda va boshqa irsiy muammolarni aniqlashda keng foydalaniladi. immunogenetika usuli immunogenetika — odam genetikasining bir sohasi bo‘lib antigenlar spetsifikligi, irsiylanishi qonuniyatlarini, immunitet reaktsiyalarining amalga oshishida irsiyatning rolini o‘rganadi. bu sohadagi ilmiy ishlari uchun b.benatsarraf, j.dosse, d.snel 1980-yilda nobel mukofotiga sazovor bo‘ldilar. keyingi yillarda irsiy kasalliklarning immunitet tizim bilan bog‘liqligini o‘rganishda katta muvaffaqiyatlarga erishildi. somatik …

5 / 132

ko‘proq biriktiruvchi to‘qimalar hujayralaridan (fibroblastlar) va qon limfotsitlaridan foydalaniladi. sun`iy o’stirish va klonlashtirish usullari juda kam sonli hujayralardan sitogenetik va biokimyoviy tadqiqotlar uchun yetarli miqdorda hujayralarni to‘plashga imkon beradi. har xil tipdagi hujayralarni birlashtirishga asoslangan duragaylash usulida hujayralar birga sun`iy o‘stiriladi. duragaylashni har xil turlar, sinflar, tiplar doirasida o‘tkazish mumkin. bikimyoviy usul bu bitta usul bo‘lmay, balki klinik biokimyoda qo‘llaniladigan, irsiy kasalliklarni aniqlash uchun foydalansa bo‘ladigan xilma-xil usullardir. masalan, qonda irsiy gipotireozda, to‘qimalarda qalqonsimon gormonlar miqdorini va irsiy diabetda insulin miqdorini aniqlab tashxis qo‘yish mumkin. hozirgi davrda biokimyoviy usullar mutant genning geterozigot tashuvchilarini aniqlashda va prenatal diagnostikada tobora keng qo‘llanilmoqda. misol tariqasida fku ga biokimyoviy usul bilan tashxis qo‘yishni ko‘rib chiqamiz. bemorda siydik, qon yoki prenatal diagnostikada amniotsentez yordamida va xorion burmalarini biopsiya qilib olingan hujayralar tekshiriladi. geterozigot tashuvchilikni aniqlash uchun qonda fenilalanin miqdori tekshiriladi. normal gomozigotalarga nisbatan geterozigotalarda fenilalanin aminoskislotasining miqdori ancha yuqori bo‘ladi. tekshirilayotgan shaxsga fenilalanin berib, uning …

Want to read more?

Download all 132 pages for free via Telegram.

Download full file

About "tibbiy genetika"

слайд 1 mavzu : muqaddima.tibbiy genetika fani mazmuni va mohiyati , maqsadi, vazifalari, ahamiyati. tibbiy genetikani asosiy rivojlanish bosqichlari, tarixi. irsiy kasalliklar klassifikatsiyasi. tibbiy genetikaning o'rganish usullari. klinik - genealogik, tsitogenetik, egizaklar, populyatsion - statistik, dermatoglifik va boshqa usullar, shajara daraxtini tuzish, tahlil qilish, odam xromosomalarini va jinsiy xromatinni tekshirish usuli bilan tanishtirish, kasallar bilan ishlash. ma’ruzachi: raupov abdurahmon ortiq o’g’li tibbiyot genetikasi – antropogenetika ( odam genetikasi ) fanining bir tarmog’i bo’lib , irsiy kasalliklar to’g’risidagi muammolarni hal qilib beradi, ya’ni ularning kelib chiqish mexanizmlari, klinik manzarasi, davolash tamoyillari, oldini olish choralari hamda kasallikl...

This file contains 132 pages in PPTX format (4.8 MB). To download "tibbiy genetika", click the Telegram button on the left.

Tags: tibbiy genetika PPTX 132 pages Free download Telegram