tibbiy genetika

DOC 8 sahifa 91,0 KB Bepul yuklash

8 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 91,0 KB

Fayl turi DOC

Sahifalar 8

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 8

o’zbekiston respublikasi sog’liqni saqlash vazirligi toshkent tibbiyot akademiyasi termiz filiali tibbiy genetika tarqatma material мавзу: мультифaкториaл кaсaлликлар. этиология, патогенез, дифференциал диагностикаси. termiz-2021 yil амалий машгулот №7 1.мотивация одамларнинг купгина касалликлар ривожланишида наслий мойиликни ахамияти жуда катта. 90% касалликлар мфкдир. ушбу касалликлар келиб чикишида генетик эндо ва экзо факторлар мухим рол ўйнайди. у полиген –аддитив касалликлардир. бундай касалликлар эрта ёшли болаларда чегараланган юрак нуксонларини келтириб чикаради (пилоростеноз, сийдик ва жинсий аъзолар нуксонлари, меъда-ичак тракти нуксонлари, соннинг туғма чикиши, пренатал касалликлар). мфк барча ёшда учраши мумкин. пробандни қариндошларда учраши турли омилларга боғик (жинси, ёши, туғлиш даражаси, касаллик оғрлиги, оилада беморлар сони ва бошкалар). 2. фанлараро ва фан ичидаги алокалар. талабаларни ўган фанлардан (анатомия асослари, гистология, нормал ва и патологик физиология, биология иммунология, аллергология, болалар касалликлар пропедевтикаси) олган билимлари асосида бизнинг мавзу ўтилади 3. машғулот таркиби 3.1назарий кисм рахитсимон касалликлар — бир гурух наслий тубулопатиялар , клиник манзарасида дастлаб рахит ухшаш , лекин …

2 / 8

нез: ноаник. соғлом болада фосфатлар реабсорбцияси буйрак проксимал каналчаларида рўй беради. соғлом болаларда фосфатлар клиренси 6-15 мл/мин.ни ташкил этади. 1,73 м 2 тана юзасига нисбатан олганда. буйрак каналчаларидаги ферментларнинг наслий танқислиги фосфор экскрециясининг кучайишига ва фосфат диабетга олиб келади. шуни таъкидлаш керакки, фосфат диабетда фосфатлар реабсорбциясининг бузилиши буйрак каналчалари ҳужайраларининг ҳамда ичак ҳужайраларининг витамин д га сезгирлиги пасайиши ҳам рол ўйнайди. шунга карамасдан витамин д нинг юқори дозалари (100 000 ме суткада) фосфатлар реабсорбциясини тиклайди. шунинг учун қуйидаги гипотеза талқин этилган: буйрак каналчалари сезгирлигининг пасайиши асосан буйрак усти бези фаолиятининг етишмаслиги билан ҳам боғлиқ бўлади. маълумки, кортикостероидлар, хусусан кортизон, витамин днинг антогонисти ҳисобланади. иккинчи гипотезага биноан фосфат диабет сабаби кальций реабсорбциясининг бузилиши ва гипертиреоидизмни ривожланиши ҳисобланади. ҳақиқатдан ҳам витамин д одатдаги дозасига резистентлик энг аввало кальций реабсорбциясининг пасайиши ҳамда қалқонсимон олди бези фаолиятининг ошишида намоён бўлади. бу эса кальцийнинг суяклардан мобилизациясини кучайтиради ва суяклар остеомаляциясига сабаб бўлади. фосфат диабетда калций …

3 / 8

ниқланади. глюкозурия, аминоацидурия кузатилмайди. даволаш 1.глюкоортикоидлар; 2. витамин д (100 000 хб 1 суткада) 4-6 хафтада, 20 000-50 000 хб ҳар куни. рахит ва фосфат-диабетниг клиник қиёсий таққослаш симптомлар рахит фосфат-диабет бошланғич давр белгилари намоён бўладиган давр биринчи ярим йилликда 1ёшнинг охири 2 ёшнинг бошида интоксикация белгилари эрта бошланади кучсиз ифодаланган умумий аҳволи бузилган қониқарли суяклар зарарарланиш характери умумий тизимли. асосан оёклар найсимон суяклари ўзгаради. мушаклар тонуси мушаклар тонуси умумий пасайган асосан оёқлардаги мушаклар гипотонияси анемия доимий характерли эмас аминоацидурия кучайган аниқланиши мумкин витамин д самараси одатдаги даволовчи доза самарали фақат юқори дозаларда самарали. 2. глюко-аминофосфат диабет (де тоне-дебре-фанкони синдроми) наслий тубулопатиялар гуруҳига мансуб (гипераминоацидурия, фосфатурия, глюкозурия), скелетнинг рахитсимон ўзгариши дистрофия билан характерланади. 1931-йилда фанкони дистрофия билан кечган рахитни кузатган. пешобда оқсил ва қанд аниқланган. 1933-йили де тоне витамин д га резистент рахит билан оғриган болада суякларнинг спонтан синишини, қонда фосфор микдорининг камлигини, ацидоз, глюкозурия ва альбуминурияни кузатган. 1934-йили дебре …

4 / 8

иш юзага келади; -ҳарорат кўтарилиши; - гиподинамия, гипорефлексия; - остеопороз, узун суяклар қийшайиши, синишлар аниқланади. даволаш : 1. витамин д 25000-50000 хб + цитрат натрий 4-6 г 2. 4 %ли натрий бикарбонат; 3. глицерофосфат; 4. анаболик стероидлар; 4.буйрак каналчали ацидози касаллик ирсий характерга эга бўлиб буйраклардаги ирсий нуқсон туфайли водород ионларининг чиқишининг бузилиши туфайли организмда кислота ишқор мувозанати бузилиб у ацидоз томонга ўзгаради. натижада гўдакларда токсик ўзгаришлар, сал каттароқларида рахит, полиурия, буйрак тош касаллиги (нефрокальциноз) кузатилади. касаллик биринчи бор 1932 йилда lightwood кейинчалик 1936 йилда butler ва хаммуаллифлар томонидан баён этилган. дастлаб буйрак тубуляр ацидози гўдакларда кейинчалик катталарда хам аниқланганлиги кузатилган. 1963 йилгача schreier маълумотларига кўра 150 та кузатишлар аниқланган. патогенези: умумий ўзгаришларда тушунтирилади.буйракларда суюқликларнинг барқарорлиги қуйидаги йўллар орқали бошқарилади: 1. бикорбонатлар реабсорбцияси; 2. водород ионлари секрецияси; 3. аммоний ионининг синтез ива чиқарилиши; 4.фосфат ва сульфат анионларининг чиқарилиши; бикорбанатлар концентрациясининг ўзгариши ( камайиши) метаболик ацидоз кечади. буйраклар кўмир кислотаси ва …

5 / 8

ик 2 ёшдан сўнг намоён бўлади. касаллик аутосом- рецессив тип билан ирсийланади. клиник синдромлар 1.янги туғилган чақалоқлардаги буйрак ацидози; 2. гўдакларда кузатиладиган лайтвуд синдроми; 3. катта болалар ва катталарда кузатиладиган олбрайт синдроми; янги туғилган чақалоқлардаги буйрак ацидози транзитор характерга эга бўлиб бола сунъий овқатлантирилганда полиурия, қабзият, иситма, нафас бузилиши кузатилади. бола она сути билан озиқланишга ўтказилганда юқоридаги белгилар ўтиб кетади. лайтвуд синдроми юқоридаги белгилар билан кузатилиб даволанмаганда гипотрофия белгилари қўшилади. олбрайт синдроми оғирроқ кечади. сийдик орқали кальцийнинг кўп чиқарилиши рахит ва остеомаляцияга олиб келади. полиурия, буйрак санчиғи, мушакларда бўшашиш, суякларда оғриқ кузатилади . рентгенда буйракларда оҳакланиш , тошлар аниқланади. фақат қизларда кузатилади. қон тахлилда гиперхлорэмия, гипокалемия, гипокаьцемия кузатилади. диагностикаси: кислота ишқор мувозанати, ph аниқлаш, аммоний экскрецияси. даволаш: натрий бикорбонат эритмаси, 10%ли глюкоза, вит д, кальций препаратлари. амалий кисм фенотип картаси тўлдириш ф.и.ш___________________________ туғилган санаси_________ регистрация картасини №___________________ шажарада ифодаланиши____________________ антропометрик кўрсаткичлар: бўй________ вазн____бош.айл__ кўк.қаф.айл______ тана тузилиши типи /нормостен, гиперстеник, гипостеник/ …

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 8 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"tibbiy genetika" haqida

o’zbekiston respublikasi sog’liqni saqlash vazirligi toshkent tibbiyot akademiyasi termiz filiali tibbiy genetika tarqatma material мавзу: мультифaкториaл кaсaлликлар. этиология, патогенез, дифференциал диагностикаси. termiz-2021 yil амалий машгулот №7 1.мотивация одамларнинг купгина касалликлар ривожланишида наслий мойиликни ахамияти жуда катта. 90% касалликлар мфкдир. ушбу касалликлар келиб чикишида генетик эндо ва экзо факторлар мухим рол ўйнайди. у полиген –аддитив касалликлардир. бундай касалликлар эрта ёшли болаларда чегараланган юрак нуксонларини келтириб чикаради (пилоростеноз, сийдик ва жинсий аъзолар нуксонлари, меъда-ичак тракти нуксонлари, соннинг туғма чикиши, пренатал касалликлар). мфк барча ёшда учраши мумкин. пробандни қариндошларда учраши турли омилларга боғик (жинси, ёши,...

Bu fayl DOC formatida 8 sahifadan iborat (91,0 KB). "tibbiy genetika"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: tibbiy genetika DOC 8 sahifa Bepul yuklash Telegram