monogen va multifaktorila kasalliklar tasnifi

PPT 84 sahifa 3,8 MB Bepul yuklash

84 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 3,8 MB

Fayl turi PPT

Sahifalar 84

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 84

моноген ва мультифакториал касалликлар моноген ва мультифакториал касалликлар моноген синдромлар ва касалликлар (мк) мендел конунларига буйсунади, уларнинг асосида ген мутациялар етади. ген касалликларни 4500 дан ортик турлари аникланган . моноген касалликлар синфланиши система еки аъзолар патологиясига кура. этиологиси буйича . патологик белгиларни ирсийланиши буйича модда алмашувини бузулиши тури буйича этиологияси буйича этиологиясига кура 2 та гурухга булинади. - бирламчи молекуляр дефект аникланган касалликлар бирламчи молекуляр дефект аникланмаган касалликлар. бу касалликлар барча мк ларни 90% ташкил килади. ирсийланиши буйича аутосомно-доминант (д), - аутосомно-рецессив (р), - х хромасомага богланган , доминант ва рецессив - митохондриал модда алмашувини бузулиш тури буйича аминокислота алмашуви бузулиш касалликлари (фку, тирозиноз, алкаптонурия, лейциноз ва б.); углевод алмашуви бузулиш касалликлари (галактоземия, гликогеноз, мукополисахаридоз); липид алмашуви бузулиш касалликлари (эссенциал оилавий липидозлар, ганглиозидозлар, сфинголипидозлар, цереброзидозлар, лейкодистрофиялар, гиперлипидемиялар ва б.); кортикостероидлар биосинтези бузулиши касалликлари (адрено-генитал синдром, гипоальдостеронизм ва б.); пурин ва пиримидин алмашуви касалликлари (оротот ацидурия, подагра ва б.); порфирин ва …

2 / 84

опатиялар асосий уринни эгаллайди. . мушак дистрофияси иккита катта гурухга булинади бирламчи миопатиялар иккиламчи амиотрофиялар миопатия еки жадаллашувчи мушак дистрофиясини куйидаги шакллари фаркланади. . дюшен жадаллашувчи псевдогипертрофик миопатияси эрба рота ювенил миопатияси ландузи - дежерина елка-курак-юз миопатияси. беккер миопатияси дюшен миопатияси рецессив типда х-хромосомага боглик холда наслдан наслга утади. факат угил болаларда учрайди. 3 ёшгача бошланади ва тез ривожланади. клиник манзараси мускуллар заифлиги, тонус ва рефлексларнинг пасайиши, псевдогипертрофия кузатилиши. бугимларда контрактура ривожланиши. псевдогипертрофия ландузи-дежерин елка-курак-юз шакли аутосом – доминант типда берилади, -гипомимия -огиз-бурун бурмасини йуколиши -кузни тулик юма олмаслик -атрофияни елка камари, юздан бошланиб кейинрок чанок камарига утиши -канотсимон курак -пай рефлекслари узок вактгача сакланиб туради. эркин елка симптоми тапир лаби канотсимон курак гипомимия эрба рота миопатияси касаллик иккинчи ун йилликдан бошланади. аутосом рецессив типда наслдан наслга берилади. дебют еши 9-10 еш клиник белгилари чанок камари мушаклари атрофияси натижасида лордоз «урдак» юриш нарвонсимон туриш эркин елка симптоми канотсимон курак гипомимия …

3 / 84

ерга –велендер спинал амиотрофияси касаллиги хаетнинг 2-3 ун йиллигидан бошланади оекнинг проксимал гурух мушакларида, кейинрок кулларда кувватсизлик. мушакларда фацикуляр учишлар касалликни кечиши яхши сифатли кугелберга –велендер спинал амиотрофияси неврал амиотрофия шарко –мари –тут касаллик аутосом доминант типда кам холатларда аутосом рецессив типда наслдан наслга берилади. 5 ешдан 20 ешдан бошланади. патоморфалогиясида переферик нерв ва нерв илдизларини ук цилиндрлари ва миелин пардалари емирилиши кузатилади. клиникаси кул оекни дистал мушакларни жадаллашувчи озиб кетиши степаж юриши маймун панжаси лайлак оеги тунтарилган бутилка симптоми кул оекни дистал кисмларида сезгини пасайиши фасцикуляр учишлар пай рефлексларни суниши томсон касаллиги томсен касаллиги яъни тугма миотония мускулларни узок тоник спазми (кисилиши) билан характерланади. касаллик наслдан наслга аутосом доминант типда берилади. дебют еши 8-15 еш клиникаси бир неча секунд давомида кискарган мускулларни еза олмаслик. миотоник ходиса айникса совукда кучайиши. атлетик тана валик симптоми даволаш: дифенин, диакарб, хинин бироз енгиллик беради. штрюмпель касаллиги штрюмпель касаллиги гетороген касаллик хисобланади. купрок аутосом-доминант, …

4 / 84

а микроциркуляцияни яхшиловчилар тавсия килинади. миастения бу касаллик нерв синапс касаллиги булиб, нерв мушак оралигидаги рецепторлардаги холинэстераза ферменти ортиши хисобига ацетилхолинни камайиб кетиши билан тушунтирилади. наслдан наслга аутосом рецессив типда берилади. . клиникаси касаллик турли ешда учраши мумкин беморларда мушакларда кувватсизлик кузатилади, бу холат куннинг иккинчи ярмига келиб авж олади . касалликни учта шакли тафовут килинади куз шакли бульбар шакли таркалган шакли диф.диагностика куйидаги касалликлар билан утказилади : ботулизм –ботулотоксин 2. дори воситалари окибатидаги миастения (пенициламин ,полимикцин хаттоки тетрациклин , аминогликозидлар ,прокаинамид, пропанол фенотиазин, литий препаратлари ).4 неврастения .5 тиретоксикоз .6 калла кути ичи хажмли жараен 7 кучайиб борувчи ташки офтольмоплегия давоси : антихолинэстератик препаратлар , иммуносупрессорлар, тимэктомия ,гормонтерапия гентингтон хореяси асаб тизимини сурункали жадаллашувчи ирсий касаллиги булиб хореик гиперкинезлар ва деменция билан характерланади аутосом-доминант типда наслдан наслга берилади. биринчи белгилари 35-40 ешда пайдо булади). клиникаси таркалган хореик гиперкинезлар аста секин психикани узгариши, деменция у еки бу симптомларни устунлигига кура …

5 / 84

ди. интелект пасаяди. киесий ташхис церебрал сифилис, таркок склероз, фуникуляр миелоз, пьер мари мияча атаксияси билан килинади. даволаш симптоматик, умумий кувватловчилар, лфк, массаж пьер мари мияча атаксияси пьер мари мияча атаксияси мияча ва унинг утказувчи йулларини зарарланиши билан характерланади. аутосом доминант типда наслдан наслга берилади. касаллик 20 ва ундан ката ешда бошланади. клиникаси клиникасида координатор машкларни атаксия билан бажаради. пирамид тизим етишмовчилиги белгилари: пай рефлексларни ортиши, патологик рефлекслар, клонуслар кузатилади баъзан куз олмасини харакатини бузулиши (страбизм, птоз) аникланади. интеллект пасаяди. аминокислота алмашинуви бузилиши билан кечувчи ирсий касалликлар. фенилкетонурия фенилкетонурия - ирсий касаллик булиб, фенилаланин алмашинуви бузилиши билан кечади. аутосом рецессив типда наслдан-наслга утади. чакалокларда 1000: 1 нисбатда учрайди. патогенези. фенилкетонурия фенилоланин-4-гидросилаза ферментини етишмаслиги натижасида овкат билан тушган фенилаланин тирозинга айланмай колади. фенилаланинни конда, орка мия суюклигида тупланади, сийдик билан ортикча ажралишига олиб келади. ортикча фенилаланин кисман дезаминлашади натижада фенилтироизин, фенилсут ва фенилуксус кислота хосил булади, улар марказий нерв системасига захарли …

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 84 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"monogen va multifaktorila kasalliklar tasnifi" haqida

моноген ва мультифакториал касалликлар моноген ва мультифакториал касалликлар моноген синдромлар ва касалликлар (мк) мендел конунларига буйсунади, уларнинг асосида ген мутациялар етади. ген касалликларни 4500 дан ортик турлари аникланган . моноген касалликлар синфланиши система еки аъзолар патологиясига кура. этиологиси буйича . патологик белгиларни ирсийланиши буйича модда алмашувини бузулиши тури буйича этиологияси буйича этиологиясига кура 2 та гурухга булинади. - бирламчи молекуляр дефект аникланган касалликлар бирламчи молекуляр дефект аникланмаган касалликлар. бу касалликлар барча мк ларни 90% ташкил килади. ирсийланиши буйича аутосомно-доминант (д), - аутосомно-рецессив (р), - х хромасомага богланган , доминант ва рецессив - митохондриал модда алмашувини бузулиш тури буйича аминокис...

Bu fayl PPT formatida 84 sahifadan iborat (3,8 MB). "monogen va multifaktorila kasalliklar tasnifi"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: monogen va multifaktorila kasal… PPT 84 sahifa Bepul yuklash Telegram