monogen kasalliklar

DOCX 5 pages 26.3 KB Free download

5 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 26.3 KB

File type DOCX

Pages 5

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 5

savollarga javob 1. monogen kasalliklar haqida tushunchangiz? моноген касалликлар остида наслий касалликларни тушиниш, бу битта генни мутацияси билан боғланади агар ген орқали программаланувчи оксил ферменти булса, мутация оқибати хар хил асоратлар келтириб чикариши мумкин, хусусан ферментнинг критик характеристикаси узгариши. моноген касалликлар орасида ферментопатиялар (энземопатиялар) мухим ўрин тутади. улар асосида ферментларнинг молекуляр патологияси ётади. наслий ферментопатиялар ўрганиш шифокорга турли куринишдаги моддалар алмашинуви касаллигини тушиниш имконини беради . 1. monogen kasalliklar klassifikatsiyasi? 1. аутосом-доминант касалликлар: -марфан синдроми. -геттингтон хореяси. -минковский-шаффар миопатияси, -хондродистрофия -де- тони-дебре- фанкони синдроми. -криглер-найяр ногемолитик сариклиги. -миопия. 2. аутосом-рецессив касалликлар: -фку -галактоземия -гликогенезлар -тирозиноз -цистиноз -алкаптонурия -гомоцистинурия -лейциноз -муковисцидоз -тея-сакс -ниманн-пик -гоше синдроми -мукополисахаридоз 3. жинсий х-хромосомага боглик, доминант касалликлар: -фосфат диабет -сурункали наслий гематурик нефрит0 4. жинсий х-хромосомага боглик, рецессив касалликлар: -дюшенн ва беккер миодистрофиялари -гемофилия а ва в -дальтонизм -брутон касаллиги -наслий гидроцефалия -олигофрения -тестикуляр феминизация -чин микроцефалия 1. aminokislotalar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi nasliy kasaliklarni ayting? …

2 / 5

аза ферменти етишмайди. бунинг натижасида фенилаланинни тирозинга айланиши бузилади ва организмда тўпланиб колади ва организмдаги бош йўл моддалар алмашинувида трансформацияси кучаяди. касалликни учраш частотаси 1:7000, 1:10 000. наслланиш тури: аутосом-рецессив. касалликни бошланиши диспептик бузилишлар билан кечади. неврологик симптомлар пайдо бўлади, тери ва органлар томонидан ўзгаришлар пайдо бўлади. бола ўз тенгдошларилан оркада қолади ва унда психиканинг ва интелектнинг бузилиши кузатилади. сийдикда фенилпируват хисобига ўзига хос сичқон хид бўлади. патогенези жигарда фенилаланин 4 – гидроксилаза ферменти дефекти фенилаланин конда тупланади ва токсик модда –фенилпироузум , фенил сут, фенил уксус кислоталари кўпаяди фенилаланинни тирозинга айланиш реакцияси узилиши 1. fku da bemorda qanday stigmalar buladi? тери, соч ва кўз шох пардаси пигментацияси йуқоладии ёки пасаяди, дерматитлар, экземалар, чироқка нисбатан ўта сезувчанлик пайдо бўлади. калла -мия нервлар томонидан - ғилайлик, нистагм, харакат координацияси бузилади. катта ешдагиларда характерли поза - “тикувчи позаси” ва узига хос юриши пайдо булади. беморлар оёқлари кенг қуйиб, тиззаларни букиб,бош ва елкаларни …

3 / 5

лган махсулотлар, витаминлар, микроэлементлар қўшилади. -она сути ва хайвонлар сутда фенилаланин куп миқдорда булгани учун чегараланилади. -ушбу пархез бола 2-3 хафталигидан бошлаб 5 ёшгача буюрилади. -каттароқ ёшда мнс фенилаланинга сезувчанлиги пасаяди, миянинг асосий ривожланиш босқичлари тугайди 1. alkaptonuriya irsiylanishi, etiologiya va patogenezi? патогенези охиригача урганилмаган: буйрак ва жигарда гомогентензин кислота ферменти оксидазасини йўқлиги, ушбу кислотани сийдик орқали чиқиб кетишига олиб келади.касалликни учрашув тезлиги 1:1000000 . ирсий типи - аутосом рецессив. клиникаси.касалликни клиник куриниши 3 гурухга бўлинади. 1.сийдик рангининг қорайиб кетиши 2.тогай ва бириктирувчи тўқималарни рангини кул ранг булиши. 3.артропатиялар. 1. alkaptonuriya klinik belgilari? сийдикни нормал ранги, хавода 12-24 соат ичида кораяди.чақалоқларда рангли сийдик чойшабини тўқ пушти ёки қизил рангга буяйди.бу биттагина касаллик белгиси20-30 ешли беморларда кул-мовий рангли пигментация (охроноз) қулоқ пардаси, склералар, бурун, буйин, кулда кузатилади. 30-40ёшлиларда бўғин симптомлари, касаллик даражасини белгилайди. алкилозиловчи«ревматизм», купинча умртка пағонасини, камроқ катта буғинларни зарарлайди ва хурижсимон оғриқлар билан кечади ва беморни ногиронликка олиб келади. …

4 / 5

belgilari? 1.скелет томонидан: -танаси калта, оёк-кўллари узун, кифосколиоз боши «минорасимон» -тишлари нотўғри, тишлаши бузилган кураклари «қанотсимон», -кўкрак қафаси «воронкасимон», ясси товонлик, остеопороз; 2. нерв системаси томонидан: -интеллекти пасайиши -гемипарез -гемиплегия -спастик юриш - эписиндром 3. кўз томонидан: -кўришни пасайиши -иккиламчи глаукома -кўз гавхарини ўрнидан чиқиб кетиши 4. юрак кон-томир системаси томонидан: -миокардит артериялар ва веналар тромбози 5. ташки фенотипи: -сочлари юмшок, жингалак, малла рангли, кўзлари кўк. 1. gomosistinuriya diagnostikasi? қон ва сийдикда метионин ва цистинни миқдорини, жигарда цистатион синтетаза ферментини фаоллигини аниклаш. клиник-генеологик текширув 1. gomosistinuriya dif.diagnistikasi? марфан касаллиги . марфан касаллигида юракда асосан митрал ва аортал клапанларни нуқсони бўлади, интеллекти деярлик ўзгармайди, эписиндром бўлмайди ва гемипарезлар кузатилмайди. 1. gomosistinuriyani davolash? -диетотерапия -симптоматик даво

5 / 5

Want to read more?

Download all 5 pages for free via Telegram.

Download full file

About "monogen kasalliklar"

savollarga javob 1. monogen kasalliklar haqida tushunchangiz? моноген касалликлар остида наслий касалликларни тушиниш, бу битта генни мутацияси билан боғланади агар ген орқали программаланувчи оксил ферменти булса, мутация оқибати хар хил асоратлар келтириб чикариши мумкин, хусусан ферментнинг критик характеристикаси узгариши. моноген касалликлар орасида ферментопатиялар (энземопатиялар) мухим ўрин тутади. улар асосида ферментларнинг молекуляр патологияси ётади. наслий ферментопатиялар ўрганиш шифокорга турли куринишдаги моддалар алмашинуви касаллигини тушиниш имконини беради . 1. monogen kasalliklar klassifikatsiyasi? 1. аутосом-доминант касалликлар: -марфан синдроми. -геттингтон хореяси. -минковский-шаффар миопатияси, -хондродистрофия -де- тони-дебре- фанкони синдроми. -криглер-найяр ног...

This file contains 5 pages in DOCX format (26.3 KB). To download "monogen kasalliklar", click the Telegram button on the left.

Tags: monogen kasalliklar DOCX 5 pages Free download Telegram