irsiy kasalliklar haqida ma'lumotlar

PPTX 34 pages 1.4 MB Free download

34 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 1.4 MB

File type PPTX

Pages 34

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 34

презентация powerpoint irsiy kasalliklar режа: ирсий касалликларнинг келиб чикишида мутаген омилларнинг урни. аутосомалар сонининг узгариши билан боглик аномалиялар. жинсий хромасомалар сонининг узгариши билан боглик аномалиялар. ген – ирсий касалликлари классификацияси. ирсий касалликларга ташхис. ирсий касалликлар профилактикаси. хромасомалар мутацияси делеция – хромасомалар кисмини йуколиши. дубликация – хромасома кисмларини кайталаниши. инверсия – хромасомаларни елкаларини 180 ⁰ га айланиб тушиши. транслокация – хромасомалар кисмини бошка жуфтига кучиб утиши. транспозиция – хромасомалар кисмини бир жуфт ичидаги кучиб утишлари. изохромасомалар – хромасомалар икки елкасидаги материални кайталаниши. хромасома касалликлари жинсий хромасома касалликлари соматик хромасома касалликлари хромасома касалликларининг сабаблари: хромасома структурасининг узгариши хромасома сонининг узгариши хромасома касалликлари классификацияси: 1-аутосома хромасома касалликлари: аутосома хромасомаларни сонини узгаришига боглик касалликлар (даун, патау, эдварс) аутосома хромасомаларни структурасини узгаришига боглик касалликлар (лежен – синдроми(мушук чинкириги) ва дауннинг транслокация синдроми ) 2-жинсий хромасома касалликлари: жинсий хромасомалар сонини узгаришига боглик касалликлар (клайнфелтер, шершевский тернер, полисомия y , полисомия x) даун синдроми: 1866 – йили …

2 / 34

унинг урта кисми ривожланмайди. кафтида факат битта кундаланг кетган егатча бор. кафтидаги atd бурчаги 80-81⁰ ёки ундан хам катта булиши мумкин. мускуллар системаси ва иммун тизими суст ривожланган. брушвилд доглари яни куз шох пардасида ок еки сарик доглар булиши кузатилади. едварс синдроми: 1960-йил д.едварс касал қизнинг кариотипини аниқлаганда, унда 18-хромосома трисомиясини аниқлади; касал кариотипи 47; белгилари: шу касаллик б-н тугилган болалар вазни жуда кичик болиб узоқ яшамайди; енса бортиб чиққан , бош узунчоқ, жаглар ва огиз бошлиги кичик, танглай баланд; қулоқлар жуда паст жойлашган; қон айланиш системаси ,куриш қобилияти ва буйракнинг тузилиши бузиган; қул бармоқлари жуда калта булиб, асосий трирадиус кафтнинг дистал томонида булади; едварс синдроми: пренатал ривожланмаслик; бош суягининг чузинчоқ (долихотсефалия) шакли; қулоқ чаногининг қийшиқлиги; бу касалликда кукрак қафаси кенг ва қисқа булади; оёқ кафти аномал ривожланади; полидактилия; суяклар флексор жойлашади; ички органларнинг тугма нуқсонлари аниқланади. 70 фоизини қизлар касалланади. патау синдроми: 1961-йили к.патау урганган; д гуруҳга мансуб хромосомаларнинг …

3 / 34

икант, кузларнинг қисиқлиги, юзнинг думалоқлиги қон босимининг пасайиб кетиши купчилик болалар эрта ёшда нобуд буладилар. жинсий хромосомалар аномалияси клайн-фельтер синдроми. -47 ххх. угил болаларда учрайди. белгилари: 1. дастлаб пубертат даврининг кечикиши, 2. оёқларнинг номутаносиб узунлиги, 3. қизларга хос нозиклик намоён булади. 4. 30% беморларда кукрак безларининг катталашиши 5. нормал ақлий ривожланиш даражасидаги қолган беморларда қандайдир итоаткорлик кузатилади. 6. куз тур пардасида ранг узгариши кузатилади. 7. жинсий мойиллик ва потентсия суст булади. 8. ташқи жинсий аъзолари ривожланмайди, сперматогенез умуман булмайди. шерешевский-тернер синдроми. х хромомсомасида жойлашган генетик материалнинг этишмаслиги билан боглиқ хромосоманинг бир қисми ёки ҳаммаси уққа чиқишига қараб турли клиник куринишга эга булади. бутун бир хромосома этишмаганда эса кариотип 45(х0 ), х хромосомалардан бирининг калта элкасининг делетсияси кузатилади. белгилари: 1. жисмоний ривожланмаслик:буйи 145 см гача; 2. буйинда “қанотсимон”бурмалар булиши; 3. юрак-қон томир аномалиялари; 4. оёқ кафтининг вальгус қийшайиши; 5. иккиламчи жинсий белгиларнинг ривожланмаслиги 6. жинсий фаолиятнинг бузилиши. фенилкетонурия. бу касалликни биринчи …

4 / 34

нормада п – гидроксифенил пировиноград кислотасига айланади. бу кислота эса, уз навбатида гомогентизиноксидаза ферменти ёрдамида гомогентизин кислотасига айланади. алкоптонурия касаллигида эса, гомогентизиноксидаза ферментининг синтезини белгиловчи ген мутатсияга учрагани учун организмда бу фермент жуда камайиб кетади. натижада, туқималарда ва физиологик суюқликларда гомогентизин кислотаси тупланиб қолади. албинизм бу касаллик тирозинни мелонинга айлантирувчи тирозиноза синтезини бошқарувчи геннинг мутастияга учраши ҳисобига содир булади. албинизм касалликгида терида, сочда, кузнинг рангдор пардасида ранг булмайди ва кузнинг куриш қобилияти анча сусаяди. албенизм касаллиги тулиқ ёки қисман пайдо булиши мумкин. тулиқ албинизм аутосомадаги ретсессив ген иштирокида юзага чиқса, қисман албинизм эса аутосомадаги доминант ген билан юзага чиқади. галактоземия бу касаллик организмда галактозо-1-фосфатни парчаловчи галактоза-1-фосфатуридилтрансфераза ферментнинг етишмаслиги туфайли юзага чиқади. организм галактозини узлаштира олмайди, шунинг учун у қонда ва туқималарда тупланиб, организмга заҳарли та`сир курсата бошлайди. натижада, жигарда узгариш пайдо булади; буйрак иши бузилишидан оқсиллар сийдикка утади. мукополисахаридозлар бу касалликлар мукополисахаридлар алмашинувининг бузилишидан келиб чиқади. мукополисахаридлар лизасомаларда куплаб тупланади, …

5 / 34

асида нерв ҳужайраларида липидлар тупланади ва шу ҳужайраларни захарлайди. касалларда ақлий заифлик, ҳаракатсизлик, куриш нервининг та`сирчанлигининг ё`қолиши, эшитиш ҳусусиятининг пасайиши ва ҳоказо белгилар кузатилади. айрим ҳолатларда касаллик белгилари 20 ёшдан кейин юзага чиқиши ҳам мумкин. гемофилия бу касаллик қоннинг ивишини та`минловчи оқсилни синтез қиладиган фермент структурасининг бузилиши натижасида юзага чиқади. гемофилия касаллигининг ирсий ҳусусиятига эга эканлиги илгаридан ма`лум. қон кетишнинг тухтамаслиги озгина жароҳатланган ички органларда ҳам юз беради. гемофилия касаллиги, одатда, фақат эркакларда учрайди, чунки бу касалликни келтириб чиқарувчи ретсессив мутант ген х – хромасомада жойлашган булиб, й – хромасомада бу ген учрамайди. еътиборингиз учун раҳмат! image3.jpeg image4.jpeg image5.jpeg image6.jpeg image7.jpeg image8.png image9.jpeg image10.jpeg image11.jpeg image12.jpeg image13.png image14.jpeg image15.jpeg image16.jpeg image17.jpeg image18.jpeg image19.jpeg image20.jpeg image21.jpeg image22.jpeg image23.jpeg image24.jpeg image25.jpeg /docprops/thumbnail.jpeg

Want to read more?

Download all 34 pages for free via Telegram.

Download full file

About "irsiy kasalliklar haqida ma'lumotlar"

презентация powerpoint irsiy kasalliklar режа: ирсий касалликларнинг келиб чикишида мутаген омилларнинг урни. аутосомалар сонининг узгариши билан боглик аномалиялар. жинсий хромасомалар сонининг узгариши билан боглик аномалиялар. ген – ирсий касалликлари классификацияси. ирсий касалликларга ташхис. ирсий касалликлар профилактикаси. хромасомалар мутацияси делеция – хромасомалар кисмини йуколиши. дубликация – хромасома кисмларини кайталаниши. инверсия – хромасомаларни елкаларини 180 ⁰ га айланиб тушиши. транслокация – хромасомалар кисмини бошка жуфтига кучиб утиши. транспозиция – хромасомалар кисмини бир жуфт ичидаги кучиб утишлари. изохромасомалар – хромасомалар икки елкасидаги материални кайталаниши. хромасома касалликлари жинсий хромасома касалликлари соматик хромасома касалликлари хромас...

This file contains 34 pages in PPTX format (1.4 MB). To download "irsiy kasalliklar haqida ma'lumotlar", click the Telegram button on the left.

Tags: irsiy kasalliklar haqida ma'lum… PPTX 34 pages Free download Telegram