vilson-konovalova kasalligi

PPTX 15 pages 591.6 KB Free download

15 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 591.6 KB

File type PPTX

Pages 15

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 15

powerpoint presentation vilson-konovalova kasalligi icd-10: e83.0 uilson-konovalov kasalligi ( gepatoserebral distrofiya , gepatolentikulyar degeneratsiya , vestfal -vilson-konovalov kasalligi ) seruloplazmin biosintezi va mis tashishning irsiy buzilishi bo'lib , to'qimalar va organlarda, birinchi navbatda, jigar va miyada mis miqdorining ko'payishiga olib keladi. epidemiologiya o'rtacha 3:100 000 aholida uchraydi. qarindoshlar nikohi keng tarqalgan mamlakatlarda tarqalish darajasi yuqori. erkaklar ko'proq ta'sir qiladi, o'rtacha boshlanish yoshi 11-25 yosh. kasallikning namoyon bo'lishi uchun jigarga ta'sir qiluvchi ekzogen ta'sirlar muhim ahamiyatga ega - intoksikatsiya va infektsiya . atp7b oqsilining tuzilishi , uning genida mutatsiyalar bemorlarda uchraydi maktabgacha va maktab yoshidagi jigar sirrozi bilan og'rigan bemorlarning 5-10 foizida tashxis qo'yilgan . kasallik autosomal retsessiv yo'l bilan yuqadi. mutatsiyalari kasallikni keltirib chiqaradigan atp7b geni 13-xromosomada joylashgan (13q14-q21 bo'limi). genetika vilson-konovalov kasalligi geni ( atp7b ) 13-xromosomaning uzun qo'lida joylashgan (13q14.3). gen p-tipli atpazni kodlaydi , u misni safroga o'tkazadi va uni seruloplazminga kiritadi . mis muhim mikroelement bo'lib, …

2 / 15

sessiv merosi. bemorning heterozigot ota-onalarga tug'ilish ehtimoli 25% kasallik avtosomal retsessiv meros usuliga ega. ya'ni, bemor ikkala ota-onadan ham nuqsonli genni olishi kerak (rasmga qarang). faqat bitta mutant genga ega bo'lgan odamlar tashuvchilar (heterozigotlar) deb ataladi. ular mis almashinuvida engil buzilishlarga duch kelishlari mumkin. patogenez mis tanada juda ko'p funktsiyalarga ega. u asosan seruloplazmin , sitoxrom c oksidaza , dopamin beta gidroksilaz , superoksid dismutaza va tirozinaza oshqozon-ichak traktidan so'riladi . ingichka ichak hujayralaridagi transport oqsili , cmt1, misni hujayralarga o'tkazadi. misning bir qismi metallotionin bilan bog'lanadi , ikkinchisi esa atox1 transport oqsili yordamida golji tarmog'iga o'tkaziladi. golji apparatida mis kontsentratsiyasining oshishiga javoban atp7a fermenti bu elementni darvoza venasi orqali jigarga chiqaradi . jigar hujayralarida atp7b oqsili misni seruloplazmin bilan bog'laydi va uni qonga chiqaradi, shuningdek, ajratilgan safrodan ortiqcha misni olib tashlaydi. uilson kasalligida atp7b ning ikkala funktsiyasi ham buziladi. mis jigar to'qimalarida to'planadi; seruloplazmin ajralishda davom etadi, ammo mis …

3 / 15

a / yoki falaj, atetoz, epileptik tutilishlar, so'lak oqishi, dizartriya, xatti-harakatlar va nutqning buzilishi). buyrak tubulyar atsidoz ham kuzatiladi - glyukozuriya , aminoatsiduriya , fosfaturiya, uraturiya , proteinuriya. descemet membranasida mis cho'kishi kayser- fleischer halqalarining shakllanishi bilan namoyon bo'ladi . shox pardada misning cho'kishi neyropsikiyatrik alomatlar paydo bo'lishi bilan deyarli bir vaqtning o'zida sodir bo'ladi (jigarning mis bilan to'yinganidan keyin). misning shox pardaning descemet membranasida to'planishi sariq-jigarrang (ba'zan yashil rangli) pigmentatsiyaning shakllanishiga olib keladi: kayser- fleischer halqasi . ko'p miqdordagi misning qonga tez kirib borishi bilan sezilarli kupremiya rivojlanadi va eritrotsitlar membranasiga biriktirilgan va oqsillar bilan komplekslar hosil qiluvchi mis gemolitik anemiya rivojlanishiga olib keladi. shuning uchun bemorlarning 15 foizida kasallik gematologik sindromlar, birinchi navbatda gemolitik anemiya sifatida namoyon bo'ladi. bundan tashqari, teri (tirnoq to'shagi yaqinidagi ko'k teshiklar, giperpigmentatsiya), yurak ( kardiyomiyopatiyalar ), suyaklar (o'z-o'zidan yoriqlar), bo'g'inlar ( artropatiya ) va endokrin tizim (jinekomastiya) ta'sir qiladi. oqim kurs progressiv, remissiya …

4 / 15

hd: qon zardobida mis seruloplamin bilan bog'liq bo'lmagan alt , bilirubin, ishqoriy fosfataza , y- globulinlarning ko'payishi (300 mkg / l va undan ko'p), qon zardobida seruloplazmin faolligining pasayishi yoki yo'qligi . seruloplazmin kontsentratsiyasining 100 ml ga 20 mg dan past bo'lishi instrumental ma'lumotlar jigarning ultratovush va radioizotop tekshiruvi: kattalashgan jigar, taloq, diffuz o'zgarishlar. jigar biopsiyasi: surunkali faol gepatit, jigar sirrozi, jigar to'qimalarida ortiqcha mis miqdori (1 g quruq moddada 250 mkg dan ortiq). e'tiboringiz uchun rahmat! image1.jpeg image2.png image3.png image4.png image5.png image6.png /docprops/thumbnail.jpeg

5 / 15

Want to read more?

Download all 15 pages for free via Telegram.

Download full file

About "vilson-konovalova kasalligi"

powerpoint presentation vilson-konovalova kasalligi icd-10: e83.0 uilson-konovalov kasalligi ( gepatoserebral distrofiya , gepatolentikulyar degeneratsiya , vestfal -vilson-konovalov kasalligi ) seruloplazmin biosintezi va mis tashishning irsiy buzilishi bo'lib , to'qimalar va organlarda, birinchi navbatda, jigar va miyada mis miqdorining ko'payishiga olib keladi. epidemiologiya o'rtacha 3:100 000 aholida uchraydi. qarindoshlar nikohi keng tarqalgan mamlakatlarda tarqalish darajasi yuqori. erkaklar ko'proq ta'sir qiladi, o'rtacha boshlanish yoshi 11-25 yosh. kasallikning namoyon bo'lishi uchun jigarga ta'sir qiluvchi ekzogen ta'sirlar muhim ahamiyatga ega - intoksikatsiya va infektsiya . atp7b oqsilining tuzilishi , uning genida mutatsiyalar bemorlarda uchraydi maktabgacha va maktab yoshid...

This file contains 15 pages in PPTX format (591.6 KB). To download "vilson-konovalova kasalligi", click the Telegram button on the left.

Tags: vilson-konovalova kasalligi PPTX 15 pages Free download Telegram