vilson-konovalov kasalligi

PPTX 54 sahifa 114,0 KB Bepul yuklash

54 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 114,0 KB

Fayl turi PPTX

Sahifalar 54

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 54

vilson – konovalov kasalligi vilson – konovalov kasalligi usmonov shahzod ta ` rif vilson-konovalov kasalligi kam uchraydigan irsiy distrofik kasallik bo'lib, organizmda misning ortiqcha to'planishi tufayli rivojlanadi. metallning ko'p qismi miyada, ko'zda (xarakterli pigmentatsiya ta ` rifi shakllanishi bilan), jigar va buyraklarda to'planadi. shu bilan birga, organlarda metabolizm buziladi va distrofik o'zgarishlar rivojlanadi. etiologiyasi autosoma retsessiv yo`l bilan nasldan naslga o`tadi. kasallikning asosiy sababi mis ionlarining seruloplazmin oqsiliga qo'shilishi uchun mas'ul bo'lgan atp7b genining mutatsiyasidir. umuman olganda, ushbu genning 300 dan ortiq mutatsiyasi tasvirlangan. mutatsiyalar bazasi doimiy etiologiyasi ravishda yangi variantlar bilan kengayib bormoqda. . xalqaro hisob-kitoblarga ko'ra, har 100 kishidan 1 nafari g'ayritabiiy genning tashuvchisi hisoblanadi.bu turdagi irsiyat bilan kasallik faqat patologik gen ikkala ota-onadan o'tsa, alomatlar bilan namoyon bo'ladi. o'g'il bolalar va qizlar bir xil chastotada kasallanadilar. patogenezi vilson-konovalov kasalligining rivojlanishining asosiy mexanizmi patogenezi organizmdagi metabolik jarayonlarning buzilishi bo'lib, buning natijasida mis turli organlar va to'qimalarda ularning funktsiyalarining …

2 / 54

oksikatsiya) keltirib chiqaradi. jigar va miyada to'plangan mis bu organlarning hujayralarining o'limiga yordam beradi. bu yallig'lanish reaktsiyasini va jigarda biriktiruvchi to'qimalarning ko'payishini keltirib chiqaradi . - bu jigar kanallarining fibroziga, keyinchalik esa sirroz rivojlanishiga olib keladi. nerv hujayralarining nobud bo'lishi va ularning miyada erishi (lizis) bo'shliqlar (kistalar) hosil qiladi. boshqa organlar va to'qimalarda esa o'zgarishlar odatda kichikdir. parchalangan hujayralardan mis tashqi omillar ta'sirida (infektsiya, intoksikatsiya, dori vositalariga reaktsiyalar) qonga chiqarilganda, qon plazmasidagi mis konsentratsiyasi bir necha marta oshishi mumkin. bu qizil qon hujayralarining katta tezlikda parchalanishiga olib keladi, bu og'ir, ko'pincha o'limga olib keladigan asoratga – fulminant (lotincha fulmino – chaqmoqdek, bir lahzada rivojlanuvchi) jigar yetishmovchiligiga olib keladi vilson-konovalov kasalligining turli xil belgilari nafaqat misning to'planishi, balki organizmning o'z hujayralarining parchalanish mahsulotlari bilan zaharlanishi(autointoksikatsiya)dan ham kelib chiqadi belgilari kasallikning belgilari to'rt guruhga bo'linadi: jigar shikastlanishiga oid belgilar nevrologik belgilar; belgilari ruhiy alomatlar; boshqa ichki organlardagi o'zgarishlar. . kasallikning eng muhim …

3 / 54

gi, yig'lash,avtomatik chaynash harakatlari, yutish buzilishi); migrenga o'xshash bosh og'rig'i; uyqusizlik; distonik atakalar (qo`qqisdan kuchli tovush, yorug'likka nisbatan mushaklar tonusini oshishi natijasida qandaydir bir faol harakatni bajarishga urinish.) psixiatrik alomatlar depressiya; nevrotik xulq-atvor (noadekvat, bunda nima sodir bo'layotganini tanqid qilish saqlanib qolgan(psixozdan farqli o'laroq), qondirilmagan ehtiyojlarga erishish uchun sodir bo'ladiga, takroriy harakatlar bilan tavsiflanadi; shaxsiyatning o'zgarishi (keyinchalik his-tuyg'ularning zaiflashishi bilan kayfiyatning o'zgarishi, o`qishini yoki ishini to'xtatish va mavjud ko'nikma va qobiliyatlarni, maqsadlarni, qiziqishlarni va motivatsiyani yo'qotish, keyinchalik ularga bo'lgan qiziqishni yo'qotish bilan o'z ehtiyojlarini qondirmaslik); . vilson-konovalov kasalligida nevrologik alomatlar va ruhiy kasallikning namoyon bo'lishi 35% va 10% hollarda, odatda 10 yoshdan 35 yoshgacha bo'ladi, garchi 55 yoshda boshlangan kechki holatlar ham mavjud. nevrologik ko'rinishlari harakatsiz turganda oyoq-qo'llarning titrashi. mushak distoniyasi sindromi mushaklar tonusidagi o'zgarishlar yurishning buzilishiga olib keladi. shuningdek, mushaklarning allaqachon ko'rsatilgan buzilishlari tufayli nutq o'zgaradi. tupukning ko'payishi ham kuzatiladi. kayzer – fleysher halqalari vilson kasalligida ko'zning shikastlanishi kayzer …

4 / 54

jigar shakli; miya shakli; aralash shakl shuningdek, gepato-serebral distrofiyaning beshta shaklini o'z ichiga olgan konovalov tasnifi tasnifi ham qo'llaniladi: abdominal shakli - gepatopatiya, vilson gepatiti, jigar sirrozi va fulminar jigar yetishmovchiligi bilan namoyon bo'ladigan jigarning og'ir shikastlanishi. asab tizimi tomonidan simptomlar boshlanishidan oldin ham o'limga olib kelishi mumkin. bu shakli bir necha oydan 3-5 yilgacha davom etadi. rigid aritmogiperkinetik (erta) shakl - tez kechishi bilan tavsiflanadi va bolalikdan boshlanadi. harakat sekinlashadi, qo'llar va oyoqlar beixtiyoriy ravishda, mushaklarning beixtiyoriy qisqarishi bilan birgalikda spiral tarzda harakatlanishi mumkin. nutqning buzilishi (dizartriya) va yutish qiyinlashuvi (disfagiya), beixtiyor kulish va yig'lash, hissiy buzilishlar va aqlning o'rtacha pasayishi xarakterlidir. kasallikning bu shakli 2-3 yil davom etadi, o'lim bilan tugaydi tremor-rigid shakli boshqalarga qaraganda tez-tez uchraydi, o'smirlik davrida boshlanadi, sekin davom etadi, ba'zida to'liq yoki to'liq bo'lmagan tiklanish davrlari va keskin yomonlashuv, tana haroratining 37-38 ° c gacha ko'tarilishi bilan birga keladi. sekundiga 2-8 chayqalish chastotasi bilan …

5 / 54

rofiyasiga xos bo'lgan buzilishlar to'satdan falaj (piramidal parez), konvulsiv (epileptiform) tutilishlar va og'ir aqliy yetishmovchilik bilan yanada murakkablashadi. 6-8 yil davom etadi, o'lim bilan tugaydi. kasallik kechishini ikkita bosqichga bo'lish mumkin: yashirin - kasallikning tashqi ko'rinishlarining yo'qligi bilan tavsiflanadi, xarakterli o'zgarishlar faqat laboratoriya tadqiqotida aniqlanadi; klinik belgilar bosqichi - gepato-serebral degeneratsiyasining o'ziga xos belgilari paydo bo'ladi. diagnostikasi tashxis klinik belgilar, laboratoriya ma'lumotlari va molekulyar genetik testlarning kombinatsiyasiga asoslanadi. patogen atf7b genini molekulyar genetik darajada aniqlashdan tashqari hech diagnostikasi qanday laboratoriya tekshiruvi kasallik tashxisining 100% kafolatini ta'minlamaydi. vilson – konovalov kasalligining asosiy diagnostik ko'rsatkichlari: seruloplazmin miqdorini 50% kamayishi. bu hol normal bo'lishi ham mumkin. boshqa ma`lumotlarga ko'ra - 20 mg / dl dan kamayishi. bir qator sabablarga ko'ra (menkes kasalligi, jigar etishmovchiligi, nefrotik sindrom, uzoq muddatli parenteral oziqlanish va boshqalar)da tahlil natijalari xato bo`lishi mumkin. . misning kunlik siydik bilan chiqarilishi: >100 mkg/kun yoki bolalarda >40 mkg/kun. lekin kasallik simptomsiz kechayotgan …

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 54 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"vilson-konovalov kasalligi" haqida

vilson – konovalov kasalligi vilson – konovalov kasalligi usmonov shahzod ta ` rif vilson-konovalov kasalligi kam uchraydigan irsiy distrofik kasallik bo'lib, organizmda misning ortiqcha to'planishi tufayli rivojlanadi. metallning ko'p qismi miyada, ko'zda (xarakterli pigmentatsiya ta ` rifi shakllanishi bilan), jigar va buyraklarda to'planadi. shu bilan birga, organlarda metabolizm buziladi va distrofik o'zgarishlar rivojlanadi. etiologiyasi autosoma retsessiv yo`l bilan nasldan naslga o`tadi. kasallikning asosiy sababi mis ionlarining seruloplazmin oqsiliga qo'shilishi uchun mas'ul bo'lgan atp7b genining mutatsiyasidir. umuman olganda, ushbu genning 300 dan ortiq mutatsiyasi tasvirlangan. mutatsiyalar bazasi doimiy etiologiyasi ravishda yangi variantlar bilan kengayib bormoqda. . xalqaro...

Bu fayl PPTX formatida 54 sahifadan iborat (114,0 KB). "vilson-konovalov kasalligi"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: vilson-konovalov kasalligi PPTX 54 sahifa Bepul yuklash Telegram