наследственные болезни

PPTX 45 pages 958.1 KB Free download

45 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 958.1 KB

File type PPTX

Pages 45

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 45

презентация powerpoint министерство здравоохранения республики узбекистан ташкентская медицинская академия кафедра гистологии и медицинской биологии предмет медицинская биология и генетика лекция тема: наследственные болезни. тошкент – 2022 вопросы, изучаемые на лекции: предмет антропогенетики наследственные генные болезни наследственные хромосомные болезни медико-генетическая консултация. наследственные болезни это болезни, возникающие под воздействием мутагенных факторов, приводящие к нарушению наследственной информации и передающиеся в следующее поколение через половые гаметы. причины возникновения генной патологии при мутации структуры генов, обеспечивающей процесс биосинтеза белка. начало любой генной болезни связано с нарушением первичных мутантных аллелей. генные болезни наблюдаются в последующей схеме: мутантный аллель – нарушение первичного продукта - нарушение в клетке цепей биохимических процессов – вследствие этого нарушение на уровне органов и организма. моногенные болезни моногенные формы генных болезней наследуются по закону менделя и по типу наследования делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с х или у половыми хромосомами. моногенные болезни возникают за счет мутаций отдельных генов. мутации могут быть в …

2 / 45

кими генами. возникновение признаков полигенных болезней в большем зависит от экзогенных факторов. к полигенным болезням относятся: врожденные аномалии развития, несвязанные с патологией хромосом: ограниченный (наблюдается в одном органе) системный (наблюдается в пределах одной системы органов) множественный (наблюдается врожденные аномалии в двух и более системах органов) новообразования сахарный диабет шизофрения эпилепсия 1. гемохроматоз 2. гепато-лентикулярная дегенерация 3. периодический паралич генные болезни болезни нарушения обмена углеводов болезни нарушения обменна аминокислот болезни нарушения обмена лиипидов болезни нарушения обмена пуриновых и пиримидиновых оснований 1. фенилкетонурия 2. алкоптонурия 3. альбинизм 1. сахарный диабет 2. галактоземия 3. фруктозурия 4. гликогенозы 5. мукополиса- харидозы 1. ганглиозидозы 2. лейкодистрофия 3. липидозы 1.гемоглобино-патия 2. гемофилия болезни нарушения обмена минералов диагностика генных заболеваний диагноз ставится на основе цитогенетических, молекулярно – цитогенетических, молекулярно – генетических и биохимических методов, а также фенотипических признаков (синдромальный подход). болезни нарушения обмена аминокислот алкаптонурия альбинизм фенилкетонурия фенилкетонурия возникает при недостатке фермента фенилаланин-гидрооксилазы образуется пировиноградная кислота, она …

3 / 45

кислота диагностируется биохимическим методом алкаптонурия наследуется аутосомно-рецессивно. возникает при недостатке фермента гомогентизиноксидазы. в тканях и физиологическх жидкостях накапливается гомогентизиновая кислота. алкаптон, находящийся в моче больного, в воздухе быстро темнеет. признаки болезни в детстве незаметны, а с возрастом становятся заметными. хрящи суставов приобретают желто – фиолетовый цвет. хрящи ушных раковин и носа темнеют. с возрастом увеличиваются темные пятна хрящей, появляются болезни суставов. диагностика: биохимический метод а) скрининг метод б) сложный ферментативный метод наследуется аутосомно-доминантно наследуется аутосомно-рецессивно альбинизм в коже, волосах и глазах отсутствует пигментация. различают несколько генокопий. полный альбинизм частичный альбинизм возникает при недостатке фермента тирозиназы, превращающей тирозин в меланин. альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно и доминантно. возникает при нарушении синтеза фермента тирозиназы. при этой болезни отсутствует пигментация кожи, волос и глаз. различают: неполный альбинизм, наследующийся аутосомно-доминантно полный альбинизм, наследующийся аутосомно-рецессивно. болезни нарушения обменов углеводов мукополи-сахаридозы гликогенозы галактоземия сахарный диабет мукополи-сахаридозы признаки: нарушается строение скелета, костей черепа и строения внутренних органов, наблюдается слабоумие. …

4 / 45

а липидов ганглиозидоз лейкодистрофия ганглиозидоз ганглиозиды накапливаются в головном мозге, печени, селезенке и роговице глаза. признаки: слабоумие, ослабление движений верхних и нижних конечностей, нарушение зрения. возникает при недостатке фермента гексозаминидазы увеличивается реакция на звуки голоса лейкодистрофия липиды накапливаются в нервных клетках и отравляют их. наблюдается нарушение липидного обмена, входящего в состав миелина. признаки: слабоумие, малоподвижность, потеря чувствительности зрительного нерва, снижение слуха. возникает при недостатке фермента, расщепляющего фосфолипиды и гликолипиды. нарушение пуриновых и пиримидиновых оснований в организме увеличивается количество мочевой кислоты вознкает при недостатке фермента гипоксантин-фосфорибозил-трансферазы гфрт признаки: увеличение сокращаемости мышц и чувствительности организма. гемофилия чаще встречается у мужчин женщина может быть носителем гена наблюдается ннедостаток фермента, обеспечивающего свертываемость крови наследуется рецессивно, сцепленно с х-половой хромосомой болезни нарушения минерального обмена гепато-лентикулярная дегенарация гемохроматоз семейный параксизмальный паралич гепато-лентикулярная дегенарация болезнь возникает при недостатке белка церулоплазмина (сохраняющий при себе ферменты медсодержащих оксидаз) наследуется аутосомно-рецессивно гемохроматоз эта болезнь возникает при увеличении всасываемости в кишечнике …

5 / 45

пей валина и глютаминовой кислты. гетерозиготы чаще встречаются в средней азии и закавказье. возникает при нарушении структуры гемоглобина наследуется аутосомно-рецессивно хромосомные болезни возникает при неравномерном распределнии хромосом к полюсам клетки во время деления болезни с изменением структуры хромосом болезни с изменением числа половых хромосом болезни с изменением числа аутосом слаборазвиты мышцы, гипофиз и половые железы трисомия 21 пары аутосом синдром дауна дигностиуется цитогенетическим и дерматоглифическим методом аtd-угол 80о кожа, язык и губы сухие, а глаза кривые наблюдается у женщин и мужчин у больного наблюдается низкий рост, маленькая голова, плоский нос, полуоткрыт рот с высунутым языком синдром дауна трисомия 21 пары хромосом наблюдается нарушение функций почек, сердца, кишечника, матки и селезенки. синдром патау признаки: у детей наблюдается низкий рост и вес, расщелина на верхней губе и небе. дигностиуется цитогенетическим и дерматоглифическим методом аtd-угол 180о у некоторых больных отсутствует глаз и плохо развит головной мозг трисомия 13,14,15пары хромосом дигностиуется цитогенетическим и дерматоглифическим …

Want to read more?

Download all 45 pages for free via Telegram.

Download full file

About "наследственные болезни"

презентация powerpoint министерство здравоохранения республики узбекистан ташкентская медицинская академия кафедра гистологии и медицинской биологии предмет медицинская биология и генетика лекция тема: наследственные болезни. тошкент – 2022 вопросы, изучаемые на лекции: предмет антропогенетики наследственные генные болезни наследственные хромосомные болезни медико-генетическая консултация. наследственные болезни это болезни, возникающие под воздействием мутагенных факторов, приводящие к нарушению наследственной информации и передающиеся в следующее поколение через половые гаметы. причины возникновения генной патологии при мутации структуры генов, обеспечивающей процесс биосинтеза белка. начало любой генной болезни связано с нарушением первичных мутантных аллелей. генные болезни наблюдаются...

This file contains 45 pages in PPTX format (958.1 KB). To download "наследственные болезни", click the Telegram button on the left.

Tags: наследственные болезни PPTX 45 pages Free download Telegram