хромосома касалликлари

PPTX 26 sahifa 604,9 KB Bepul yuklash

26 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 604,9 KB

Fayl turi PPTX

Sahifalar 26

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 26

хромасома касалликлари хромосома касалликлари хромосома (юнонча chromo — ранг, soma—танача демакдир) — бўялувчи танача. бўлиб, оддий микроскоп остида кўринадиган тўқималарнинг энг нозигидир. хромосомалар ранг берилганда бўялади ва фақат ҳужайранинг бўлиниш даврида (метафазада) оддий микроскоп остида кўринадиган бўлиб қолади. одамдаги хромосомаларнинг узунлиги 1,5—10 мк. центромераларининг (бирламчи тортмаларининг) қандай жойлашганига қараб хромосомалар асосан уч хил: метацентрик, субметацентрик ва акроцентрик турда бўлади хромосомалар денвер системаси асосида тасниф қилинади. бу таснифга мувофиқ, ҳар бир жуфт хромосома каттадан кичикка қараб рўйхатга олинади. одам хромосомалари шу тасниф асосида қуйидаги етти гуруҳга бўлинади. а гуруҳга 1, 2, 3-жуфт. в гуруҳга 4, 5-жуфт. с гуруҳга 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12-жуфт. d гуруҳга 13, 14, 15-жуфт. е гуруҳга 16, 17, 18-жуфт. ғ гуруҳга 19, 20-жуфт. g гуруҳга 21, 22-жуфт хромосомалар киради 22-жуфт хромосома соматик хромосомалар (аутосома) дейилади. эркак ва аёл танасидаги аутосомалар бир хил бўлади. уларнинг фақат 23-жуфти бир-биридан фарқ қилади. 23-жуфт хромосомалар ўсимлик ва ҳайвонларда жинсий …

2 / 26

аниши - дупликация дейилади. изохромосома хромосома структуралари булиб иккала елкасида бир хилда хромосома материали такрорланашидир. изохромосома иккита хромасомани бирлашиши натижасида юзага келади. иккита x (xx) жинсий хромосомали тухум ҳужайра нормал x жинсий хромосомали сперматозоид билан қўшилса, трисомия х (ххх синдроми) пайдо бўлади агар шу тухум хужайра y жинсий хромосомали сперматозоид билан қўшилган бўлса, клайнфельтер (xxy) синдроми вужудга келади агар нормал тухум ҳужайра жинсий хромосомаси йўқ сперматозоид билан кўшилса ёки бунинг акси бўлса, шерешевский-тернер (хо) синдроми ривожланади хромосома, аберрацияларининг аутосомалар системасида, яъни 21-жуфтликда ортиши даун касаллигида учрайди 4—5-гуруҳдаги хромосомаларнинг тақсимланишида делеция юз берса, яъни қисқа елканинг бир қисми йўқолса, «мушук чинқириғи» деб аталувчи синдром вужудга кёлади 13—15-гуруҳда ёки 17—18-жуфт хромосомаларда учрайдиган трисомия скелетнинг оғир аномалияси, микроцефалия, микрофтальмия, «тиртиқ лаб» «кемтик оғиз», ҳар хил нуқсон ва ҳоказолар содир бўлишига сабаб бўлади. . болезнь шерешевского-тернера моносомия короткого плеча х - хромосомы, синдром хо. кариотип 45 х0. болеют только женщины. частота - 1:10 000 …

3 / 26

м пре- и пубертатного периода: - высокий рост - непропорционально длинные конечности (долихомелия) - гипоплазия яичек (99%) и полового члена (41%) - половой инфантилизм (70%), нарушение сперматогенеза (100%), бесплодие - склонность к ожирению (по женскому типу), гинекомастия (55%) - снижение интеллекта, умственная отсталость (10%) синдром полисомии по х-хромосоме у женщины - «сверхженщина» кариотип 47 ххх. болеют только женщины. частота - 1: 1 000. симптомы: - умственная отсталость различной степени в 75% - шизофрения с неблагоприятным типом течения. синдром полисомии по у-хромосоме у мужчин . кариотип 47 хуу. болеют только мужчины. частота 1: 1 000. клинически выявляется: - некоторое снижение интеллекта, проявляется агрессивностью в поведении - высокий рост (больше 180 см) болезнь дауна (синдром трисомии 21 пары, монголизм). кариотип 47 хх или 47 ху, 21+. соотношение полов - мi: жi. частота - 1: 700-800. в нашей стране ежегодно рождается около 8 тысяч детей с болезнью дауна. клиника: - характерная внешность: небольшая …

4 / 26

небо, мелкие зубы; - крипторхизм, гипоплазия полового члена. синдром эдвардса (синдром трисомии 18 пары). кариотип 47 хх или ху, 18+. соотношение полов - мi: ж3. частота - 1: 8 000 н/д. клиника: - долихоцефалия, низко посаженные деформированные уши, выступающий затылок, высокое небо, микрогнатия, короткие глазные щели, незаращение губы и неба, микростомия; - врожденные пороки сердца (дмжп, оап); - гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани; - грудная клетка короткая и широкая; - аномальное развитие стопы (конская стопа,«стопа-качалка», деформация пальцев, гипоплазия ногтей), поперечная ладонная складка, дисплазия тазобедренных суставов; - множественные пороки развития внутренних органов (впс, диафрагмальные грыжи, подковообразная почка, крипторхизм, паховая, пупочная грыжи), погибают в возрасте до 3-5 месяцев, в редких случаях доживают до 5 лет. синдром патау (синдром трисомии 13 пары). кариотип 47 хх или ху, 13+. среди больных преобладают девочки. частота 1:10 000. дети рождаются обычно в срок, но с истинной пренатальной гипоплазией. наблюдается высокая младенческая смертность (до 90% …

5 / 26

кариотип 46 хх или ху, 5р-. соотношение полов - мi: жi. частота - 1:40 - 50 тыс. новорожденных. клиника: - специфический плач, напоминающий «кошачье мяуканье»; - низкая масса при рождении; - умственное или физическое недоразвитие; - микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, лунообразное лицо; - мышечная гипотония; - врожденные пороки развития, грыжи, расхождение прямых мышц живота; - плоскостопие, «обезьянья складка»; такие признаки, как «кошачий крик», мышечная гипотония, лунообразное лицо, в большинстве случаев полностью изчезают с возрастом. но большинство детей умирает в раннем возрасте синдром прадера-вилли (у мужчин) и синдром ангельмана (у женщин) кариотип 46 хх или ху, 15р-. клиника - мышечная гипотония, гипогонадизм, ожирение, умственная отсталость, маленькие кисти и стопы, микроцефалия, высокое арковидное небо, кариес, микродонтия, гипоплазия ушных раковин, сколиоз, синдактилия, поперечная ладонная складка, нарушение координации движений, судороги, сахарный диабет. дупликация - удвоение хромосомы. тандемная дупликация - возникновение соседнего …

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 26 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"хромосома касалликлари" haqida

хромасома касалликлари хромосома касалликлари хромосома (юнонча chromo — ранг, soma—танача демакдир) — бўялувчи танача. бўлиб, оддий микроскоп остида кўринадиган тўқималарнинг энг нозигидир. хромосомалар ранг берилганда бўялади ва фақат ҳужайранинг бўлиниш даврида (метафазада) оддий микроскоп остида кўринадиган бўлиб қолади. одамдаги хромосомаларнинг узунлиги 1,5—10 мк. центромераларининг (бирламчи тортмаларининг) қандай жойлашганига қараб хромосомалар асосан уч хил: метацентрик, субметацентрик ва акроцентрик турда бўлади хромосомалар денвер системаси асосида тасниф қилинади. бу таснифга мувофиқ, ҳар бир жуфт хромосома каттадан кичикка қараб рўйхатга олинади. одам хромосомалари шу тасниф асосида қуйидаги етти гуруҳга бўлинади. а гуруҳга 1, 2, 3-жуфт. в гуруҳга 4, 5-жуфт. с гуруҳга 6, 7, 8,...

Bu fayl PPTX formatida 26 sahifadan iborat (604,9 KB). "хромосома касалликлари"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: хромосома касалликлари PPTX 26 sahifa Bepul yuklash Telegram