tibbiyot genetikasi. irsiy kasalliklar

DOC 44,5 KB Bepul yuklash

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1425981641_60242.doc tibbiyot genetikasi. irsiy kasalliklar reja: 1. insonlarga xos boâlgan irsiy kasalliklar. 2. xromosoma kasalliklari 3. gen kasalliklari 4. aminokislotalar almashinuvining buzilishi genotipning ð¾âzgarishi bilan yuzaga chiqadigan kasalliklarga irsiy kasalliklar deyiladi. irsiy kasalliklarning barchasi ham nasldan-naslga ð¾âtavermaydi, chunki irsiy kasalligi bð¾âlgan individ juda erta halok bð¾âladi. nasl qoldirish qobiliyatiga ega bð¾âlmaydi. irsiy kasalliklar tashqi muhitning mutagen omillari taâsirida sodir bð¾âladi. lekin bu jarayonda organizmning ichki muhiti, yaâni genotipi ham katta rol ð¾âynaydi. irsiy kasalliklar soni yildan-yilga kð¾âpaymoqdka. bunga sabab birinchidan irsiy kasalliklarni aniqlovchi usullarning takomillashishi bð¾âlsa, ikkinchidan atrof-muhitning mutagen omillari bilan ifloslanishidir. maâlumotlarga qaraganda 5% bola irsiy kasallik bilan dunyoga keladi va har bir odamda kelajakda mutatsiyaga uchrashi mumkin bð¾âlgan 5-10 ta genlar bð¾âladi. hozirgi kundak 2 mingdan ortiq irsiy kasalliklar aniqlangan. irsiy kasalliklarning boshqa kasalliklardan farqi shundaki, ularning sodir bð¾âlishi uzoq davom etadi. irsiy kasalliklar morfologik belgilarning (quyonlab, bð¾âritanglay, kaltabarmoqlilik), fiziologik jarayonlarning (qonning ivimasligi, ranglarni ajrata olmaslik). biokimyoviy jarayonlarning …

klari nasldan-naslga doimo ham berilmaydi va har avlodda yangidan paydo bð¾âladi. hozirgi kunda xromosomaning soni va strukturasining ð¾âzgarishi natijasida sodir bð¾âladigan irsiy kasalliklardan 500 ga yaqini maâlum. xromosoma irsiy kasalliklari autosomalarning va jinsiy xromosomalarning soni va strukturasining ð¾âzgarishi bilan yuzaga chiqishi mumkin. autosomalarga bogâliq bðâlgan kasalliklar daun kasalligi. bu kasallik angliyalik vrach l.daun tomonidan 1866 yili aniqlangan edi. daun kasalligi odatda 21 inchi autosomaning oshib ketishi natijasida sodir bð¾âladi. edvars kasalligi. 1960 yili d.edvars kasal qizning kariotipini aniqlaganda, unda bitta yaâni 18chi xromosoma ortiqcha ekanligini topdi (46-1) va bu kasallikning belgilarini tð¾âliq ð¾ârgandi. patau kasalligi. kasallikni birinchi bð¾âlib k.patau 1961 yil ð¾ârgangan. kasallik bitta xromosomaning ortib ketishi bilan yuzaga chiqadi (46-1). bu ortiqcha xromosoma 13-15 juft xromosomalardan biri bð¾âlib, qaysi bir juftga kirishini aniq aytish qiyin. jinsiy xromosomalarga bogâliq bðâlgan kasalliklar kleynfeltr kasalligi. erkaklarda uchraydigan bu kasallikni 1942 yili k.kleynfeltr aniqlagan edi. kleynfeltr kasalligida x xromosomalar soni ortiqcha bð¾âladi, yaâni …

lgan onasining 5-chi xromosomada uzilish (deletsiya) bð¾âlganligi va xromosomaning shu uzilgan bð¾âlagining 13-15-chi juft xromosomalardan biriga kelib birikkanligi (translopatsiya) aniqlangan. 18-chi juft xromosomaning uzun yelkasidagi uzilish. xromosomada bð¾âladigan bu ð¾âzgarish 1964 yili ð¾ârganildi. gen kasalliklari gen kasalliklari gen mutatsiyalari natijasida bitta bitta yoki bir nechta genning ð¾âzgarishi bilan yuzaga chiqadi. bitta genning ð¾âzgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklarni monogen kasalliklar, bir nechta genlarning ð¾âzgarishidan kelib chiqadigan kasalliklarni esa poligen kasalliklar deyiladi. gen kasalliklari bulgan kishilarning barchasida moddalar almashinuvining buzilishi kuzatiladi. aminokislotalar almashinuvining buzilishi fenilketonuriy. bu kasallikni birinchi bð¾âlib f.felling aniqlagan. u ikkita aqliy va jismoniy tomondan zaif bolalarning siydigini biokimyoviy usulda tekshirilganda juda kð¾âp miqdorda pirovinograd kislotasi borligi maâlum bð¾âladi. alkoptonuriy. bu kasallikda fenilalanin va tirozinning keyingi kð¾ârinishlarga ð¾âtish jarayoni (metabolizm) buziladi. albinizm. bu kasallik tirozinni meloninga aylantiruvchi tirozinoza fermenti sintezini boshqaruvchi genning mutatsiyaga uchrashi xisobiga sodir bð¾âladi. uglevodlar almashinuvining buzilishi uglevodlar almashinuvining buzilishi bilan yuzaga chiqadigan kasalliklar xilma-xildir. organizmdagi mono-, …

da fermentlar hosil bð¾âlmaydi va organizmda lipidlar tð¾âplanib qoladi. organizmda lipidlarning tð¾âplanishi esa kð¾âpgina kasalliklarning paydo bð¾âlishiga olib keladi (gangliozidoz, sfigomiyelinoz, glyukotserebrozidoz). lipidlar almashinuvi buzilishidan asosan leykodistrofiya kasalliklari kelib chiqadi. purin va pirimidin almashinuvining buzilishi purin va pirimidin almashinuvining buzilishidan kelib chiqadigan irsiy kasallik organizmda gipoksantin-fosforibozil-transferaza (gfrt) fermentining yetishmasligidan paydo bð¾âladi. bu ferment erkin holatdagi purin birikmalari bð¾âlgan guanin va gipoksantinning nukletidlarga aylanish jarayonini tezlashtiradi. agar bu ferment yetishmaydigan bð¾âlsa, organizmda siydik kislotasining miqdori oshib ketadi. agar sogâ odamda normada 1 g siydik kislotasi bð¾âlsa purin va pirimidin almashinuvining buzilishidan paydo bð¾âladigan kasalliklarda uning miqdori 20-30g ga teng bð¾âladi. kasallik belgilari bolaning chaqaloq davridayoq yuzaga chiqa boshlaydi va muskullar qisqarishining kuchayishi va taâsirchanlik xususiyatining oshishi bilan harakterlanadi. adabiyotlar 1. 1.gâafurov a. t. darvinizm toshkent, oâqituvchi1992 yil. 2. 2.ðð¾ñð¾ð½ñð¾ð² ð. ð.,ð¡ññ ð¾ññðºð¾ð²ð° ð.ð. ðð²ð¾ð»ññð¸ð¾ð½ð½ð°ñ ð¾ñð³ð°ð½ð¸ñðµñðºð¾ð³ð¾ ð¼ð¸ñð°. ð. ðñð¾ñð²ðµñðµð½ð¸ðµ 1991 3. 3.toâraqulov yo. x. malekulyar biologiya. toshkent, oâqituvchi1993 yil 4. 4.ðð¾ñð´ð°ð½ñðºð¸ñ ð. …

tibbiyot genetikasi. irsiy kasalliklar - Page 5

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Faylni Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"tibbiyot genetikasi. irsiy kasalliklar" haqida

1425981641_60242.doc tibbiyot genetikasi. irsiy kasalliklar reja: 1. insonlarga xos boâlgan irsiy kasalliklar. 2. xromosoma kasalliklari 3. gen kasalliklari 4. aminokislotalar almashinuvining buzilishi genotipning ð¾âzgarishi bilan yuzaga chiqadigan kasalliklarga irsiy kasalliklar deyiladi. irsiy kasalliklarning barchasi ham nasldan-naslga ð¾âtavermaydi, chunki irsiy kasalligi bð¾âlgan individ juda erta halok bð¾âladi. nasl qoldirish qobiliyatiga ega bð¾âlmaydi. irsiy kasalliklar tashqi muhitning mutagen omillari taâsirida sodir bð¾âladi. lekin bu jarayonda organizmning ichki muhiti, yaâni genotipi ham katta rol ð¾âynaydi. irsiy kasalliklar soni yildan-yilga kð¾âpaymoqdka. bunga sabab birinchidan irsiy kasalliklarni aniqlovchi usullarning takomillashishi bð¾âlsa, ik...

DOC format, 44,5 KB. "tibbiyot genetikasi. irsiy kasalliklar"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: tibbiyot genetikasi. irsiy kasa… DOC Bepul yuklash Telegram