aminokislota almashinuvi buzilishining nasliy kasalliklari

PPTX 505,0 KB Bepul yuklash

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1680852696.pptx aminokislota almashinuvi buzilishining nasliy kasalliklari aminokislotalar almashinuvining irsiy buzilishlari genetik enzimopatiyalarning eng ko'p o'rganilgan guruhidir. ular autosomalarda lokalize qilingan genlarning retsessiv mutatsiyalaridan kelib chiqadi . kasalliklarning patogenezi aminokislotalar almashinuvida ishtirok etuvchi ferment faolligining tanlab pasayishiga asoslanadi. kamchilik natijasida aminokislotalar organizmda utilizatsiya qilinmaydi, buzilgan metabolizmning kam oksidlangan mahsulotlari to'qimalarda va biologik suyuqliklarda to'planadi, ular to'qimalar va organlarga, birinchi navbatda, asab tizimiga toksik ta'sir ko'rsatadi. ko'pincha aminokislotalar almashinuvining buzilishi hayotning birinchi haftalari va oylarida nevrologik alomatlar va terining o'zgarishi bilan namoyon bo'ladi. ushbu guruhning deyarli barcha kasalliklari avtosomal retsessiv meros usuli bilan tavsiflanadi. umumiy biokimyoviy belgi - to'qimalarning atsidozi va aminoasiduriya . nonspesifik klinik belgilar: qusish, tananing suvsizlanishi (intoksikatsiya sindromi), nevrologik kasalliklar - letargiya yoki qo'zg'alish, konvulsiv sindrom. yoshi bilan psixomotor rivojlanishning kechikishi, ilgari olingan ko'nikmalarning regressiyasi, aqliy zaiflik (ahmoqlikgacha) va jismoniy rivojlanishning kechikishi kuzatiladi. fenilketonuriya (pku) chastotasi 1:10 000. bola sog'lom tug'iladi. fenotipik xususiyatlar - sariq sochlar, oq teri, ko'k …

k, uyquchan bo'lib, umumiy rivojlanishda orqada qoladilar, yomon vazn olishadi. yilning ikkinchi yarmida neyropsik rivojlanishning kechikishi aniq bo'ladi, bolalar faol harakatlarga intilmaydilar, befarq yotishadi, qorinlarida o'tirishga yoki ag'darishga harakat qilmaydilar, ota-onalarini tanimaydilar. teri nozik, shikastlanishga sezgir, ekzema, dermatit kuzatiladi. fenilketonuriyaning xarakterli belgisi - bemor joylashgan xonada mog'or hidi yoki "sichqoncha" hidi. hidi siydikda fenilatsetik kislota mavjudligi bilan bog'liq. davolash ushbu kasallikni davolashning asosi fenilalaninni cheklash bilan maxsus parhez hisoblanadi. fenilalaninni to'liq chiqarib tashlash salbiy oqibatlarga olib kelishi mumkin, chunki bu aminokislota ajralmas hisoblanadi. bola to'rt haftalik yoshga to'lgunga qadar boshlangan to'g'ri dietani davolash ruhiy kasalliklarning og'irligini kamaytirishda va bolaning normal jismoniy rivojlanishida yuqori samara beradi. agar davolanish uch oydan bir yilgacha boshlangan bo'lsa, davolash samaradorligi 26% gacha kamayadi va bir yildan uch yilgacha bo'lgan davolanishning samaradorligi 15% dan kam bo'ladi. 8 oydan katta bolaga buyurilgan fenilketonuriyani davolash kasallikning bir qator klinik ko'rinishlarini yo'q qiladi, ammo intellekt to'liq normallashtirilmaydi. leysinoz atsidemiyalar …

asvirlangan siydikning g'ayrioddiy aromatik hidiga e'tibor bering. kasallik juda og'ir davom etadi va ko'pincha o'limga olib keladi, o'limning asosiy sababi miya shishi. albinizm odatda irsiy pigmentatsiya nuqsoni, ko'pincha melaninning albinizmning chastotasi 1: 5000 - 1: 25 000. klinik jihatdan sut-oq teri rangi, sarg'ish sochlar, qon tomirlarining shaffofligi tufayli ko'zning qizil irislari xarakterlidir. ko'z albinizmi albinizmning bir turi bo'lib, u faqat ko'zlarga, xususan shox parda va retinaga ta'sir qiladi.ko'z albinizmi bilan og'rigan odamlar teri va soch rangi bir xil bo'ladi. alomatlar: ko'rish keskinligining etishmasligi va tungi ko'rishning cheklanganligi tez ko'z harakati (nistagmus) binokulyar ko'rishning pasayishi nurga sezgirlik funktsional ko'rlik strabismus ko'z albinizmi ko'z osti albinizmi - soch, teri, ko'z pigmentatsiyasining umumiy pasayishi va turli xil ko'z kasalliklari bilan tavsiflangan melanin biosintezining irsiy kasalliklari guruhini tavsiflaydi. ko'z-ko'z albinizmi 1 - bu 11-xromosomada joylashgan tirozinaza genidagi mutatsiya natijasida yuzaga keladigan kasallik. mutatsiya tirozinaza butunlay yo'q bo'lishiga olib kelishi mumkin . tug'ilganda ko'p odamlar …

ligi sababli , ba'zi odamlarda soch, teri va ko'zlarning pigmentatsiyasi yoshga qarab kuchayishi mumkin va teri quyoshdan sarg'ayishni boshlaydi. ocl albinizm 2 bu barcha irqlarda albinizmning eng keng tarqalgan turi. ushbu kasallik ham autosomal retsessivdir, ammo boshqa xromosomada lokalizatsiya qilinadi. bunday holda, p-oqsilni kodlovchi gen ta'sir qiladi va tirozinaza sintezi normal bo'lib qoladi. ocl albinizm 3 afrikalik bemorlarda klinik fenotip ochiq jigarrang yoki sarg'ish teri va sochlar, jigarrang-ko'k irislardir. optik nervlarning ishidagi buzilishlar sezilmadi. davolash bugungi kunga qadar albinizm uchun maxsus davolash mavjud emas, faqat bemorning hayot sifatini yaxshilash uchun profilaktika choralari ishlab chiqilgan. mavjud ko'rish darajasini saqlab qolish uchun ko'zlarni quyosh nurlaridan himoya qilish kerak - bu maxsus quyoshdan saqlaydigan ko'zoynak yoki kontakt linzalarini kiyish orqali erishiladi. yorqin quyoshga ta'sir qilishdan qochish yoki terini maxsus kremlar va losonlar bilan himoya qilish kerak. agar siz ushbu tavsiyalarga amal qilsangiz, umuman olganda, albinizmning prognozi qulay - bemorlar uzoq va to'liq hayot …

aminokislota almashinuvi buzilishining nasliy kasalliklari - Page 5

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Faylni Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"aminokislota almashinuvi buzilishining nasliy kasalliklari" haqida

1680852696.pptx aminokislota almashinuvi buzilishining nasliy kasalliklari aminokislotalar almashinuvining irsiy buzilishlari genetik enzimopatiyalarning eng ko'p o'rganilgan guruhidir. ular autosomalarda lokalize qilingan genlarning retsessiv mutatsiyalaridan kelib chiqadi . kasalliklarning patogenezi aminokislotalar almashinuvida ishtirok etuvchi ferment faolligining tanlab pasayishiga asoslanadi. kamchilik natijasida aminokislotalar organizmda utilizatsiya qilinmaydi, buzilgan metabolizmning kam oksidlangan mahsulotlari to'qimalarda va biologik suyuqliklarda to'planadi, ular to'qimalar va organlarga, birinchi navbatda, asab tizimiga toksik ta'sir ko'rsatadi. ko'pincha aminokislotalar almashinuvining buzilishi hayotning birinchi haftalari va oylarida nevrologik alomatlar va terining o'zg...

PPTX format, 505,0 KB. "aminokislota almashinuvi buzilishining nasliy kasalliklari"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: aminokislota almashinuvi buzili… PPTX Bepul yuklash Telegram