xromosoma kasalliklari

PPTX 19 sahifa 712,5 KB Bepul yuklash

19 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 712,5 KB

Fayl turi PPTX

Sahifalar 19

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 19

xromosoma kasalliklari xromosoma kasalliklari tuzuvchi: hikmataliyeva marjona xromosoma kasalliklari — bu xromosomalar sonining yoki strukturasining o'zgarishi natijasida yuzaga keladigan genetik kasalliklar. xromosomalar: insonda 23 juft xromosoma mavjud, ularning har biri genetik ma'lumotni tashiydi. xramosoma va genetik ma’lumot xromosomalar: xromosomalar dnk zanjiridan iborat va genetik ma'lumotni tashiydi. xromosoma soni: insonda 46 xromosoma (23 juft) mavjud, bulardan 22 jufti autosomal (xromosomalar), 1 jufti esa jinsiy xromosomalar. genetik o'zgarishlar: xromosomalar soni yoki strukturasidagi o'zgarishlar xromosoma kasalliklariga olib keladi. xromosoma kasalliklarining turlari anomaliyalar: 1. xromosoma sonining o'zgarishi (numerik anomaliyalar): masalan, daun sindromi. 2. xromosoma strukturasining o'zgarishi (struktural anomaliyalar): masalan, di-gorji sindromi. misollar: xromosoma soni o'zgarishi (trisomiya, monosomiya) va xromosoma strukturasi o'zgarishi (deletsiya, duplikatsiya). xromosoma sonining o’zgarishi trisomiya: xromosomada uch nusxa bo'lishi. daun sindromi (21-xromosomaning trisomiya) edvards sindromi (18-xromosomaning trisomiya) patau sindromi (13-xromosomaning trisomiya) monosomiya: xromosomada bir nusxaning yo'qligi. shershevskiy-terner sindromi (x xromosomasining monosomiya) daun sindromi(trisomiya 21) daun sindromi (trisomiya 21) ta'rif: down sindromi — …

2 / 19

xxxy holati o‘rtacha 500 ta boladan bittasida uchraydi. shershevskiy-terner turners sindromi — bu x xromosomasining monosomiya (faqat bitta x xromosoma) natijasida yuzaga keladi. belgilari: bo'yi past yuzning o'zgarishi (qisqa bo'yin, keng yelkalari) reproduktiv tizimning rivojlanishidagi muammolar (ovulyatsiya buzilishi) diagnostika: karyotiplash, genetik tahlil. edvards sindromi edvards sindromi — bu 18-xromosomaning trisomiya natijasida yuzaga keladi. belgilari: fetal rivojlanishning kechikishi yuz va boshning aniq shakllanish yurak va buyrak anomaliyalar prognoz: ko'p hollarda tug'ilishdan keyin bir necha hafta yoki oylar ichida o'lim yuz beradi. belgilar buyraklardagi malformatsiyalar. yurakdagi malformatsiyalar. ovqatlanish qiyinligi. qizilo'ngach atreziyasi (qizilo'ngach oshqozon bilan bog'lanmagan) omfalotsel (ichaklar kindik orqali tanadan tashqariga chiqadi) nafas olishda muammo mikrosefaliya mikrognatiya (mandibula kutilganidan kichikroq). quloqlarda malformatsiyalar. keng o'rnatilgan ko'zlar, kichik, osilgan ko'z qovoqlari. ko'krak qafasi sternum sohasida tashqariga chiqadi. anormal qisqa sternum bosh barmoqlar va tirnoqlar kam rivojlangan. qavariq oyoqlar oyoq barmoqlarini birlashtiradigan kamarlarning mavjudligi. og'ir aqliy zaiflik. di-gorji sindromi di-gorji sindromi — bu 22-xromosomaning delitsiyasi …

3 / 19

ing aksariyati birinchi haftalarda yoki oylarda (95% 1 yilgacha) vafot etadi. biroq, baʼzi bemorlar bir necha yil yashaydi. bundan tashqari, rivojlangan mamlakatlarda patau sindromi bilan ogʻrigan bemorlarning umr koʻrish davomiyligini 5 yilgacha (taxminan 15% bolalar) va hatto 10 yilgacha (bolalar 2 – 3%) oshirish tendentsiyasi mavjud. xromosoma kasalliklarining kelib chiqishi va oldini olish. kelib chiqishi: xromosoma kasalliklari turli omillar, jumladan, ota-onaning genetik holati, yoshi, va ba'zi tashqi faktorlarga bog'liq. oldini olish: prenatal screening va genetik maslahat amniyosentez va kordotsentez xulosa kelib chiqishi: xromosoma kasalliklari turli omillar, jumladan, ota-onaning genetik holati, yoshi, va ba'zi tashqi faktorlarga bog'liq. oldini olish: prenatal screening va genetik maslahat amniyosentez va kordotsentez 1. xromosoma kasalliklari nima va ular qanday kelib chiqadi? 2.xromosoma kasalliklarining asosiy turlari qanday? 3.xromosoma kasalliklarining belgilari nimalarda namoyon bo'ladi? 4.xromosoma kasalliklarini tashxislash uchun qanday usullar qo'llaniladi? 5.xromosoma kasalliklarini davolashning asosiy yo'nalishlari qanday? 6. daun sindromi nima va uning sababi nimada? 7.daun sindromi bilan …

4 / 19

'ilgan bolalarga qanday psixologik yordam ko'rsatiladi? 19.xromosoma kasalliklari bilan tug'ilgan bolalarni o'qitishda qanday o'ziga xosliklar mavjud? 20.xromosoma kasalliklari bilan tug'ilgan bolalarni ijtimoiylashtirishda qanday muammolar mavjud? e'tiboringiz uchun rahmat image1.jpeg image2.jpeg image3.png image4.jpeg image5.png image6.jpeg image7.jpeg image8.jpeg image9.jpeg image10.jpeg

5 / 19

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 19 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"xromosoma kasalliklari" haqida

xromosoma kasalliklari xromosoma kasalliklari tuzuvchi: hikmataliyeva marjona xromosoma kasalliklari — bu xromosomalar sonining yoki strukturasining o'zgarishi natijasida yuzaga keladigan genetik kasalliklar. xromosomalar: insonda 23 juft xromosoma mavjud, ularning har biri genetik ma'lumotni tashiydi. xramosoma va genetik ma’lumot xromosomalar: xromosomalar dnk zanjiridan iborat va genetik ma'lumotni tashiydi. xromosoma soni: insonda 46 xromosoma (23 juft) mavjud, bulardan 22 jufti autosomal (xromosomalar), 1 jufti esa jinsiy xromosomalar. genetik o'zgarishlar: xromosomalar soni yoki strukturasidagi o'zgarishlar xromosoma kasalliklariga olib keladi. xromosoma kasalliklarining turlari anomaliyalar: 1. xromosoma sonining o'zgarishi (numerik anomaliyalar): masalan, daun sindromi. 2. xromosom...

Bu fayl PPTX formatida 19 sahifadan iborat (712,5 KB). "xromosoma kasalliklari"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: xromosoma kasalliklari PPTX 19 sahifa Bepul yuklash Telegram