irsiy kasalliklar

DOCX 1 стр. 28,5 КБ Бесплатная загрузка

1 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 28,5 КБ

Тип файла DOCX

Страницы 1

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 1

oʻzbekiston respublikasi oliy ta’lim, fan va innovatsiyalar vazirligi referat mavzu: irsiy kasalliklar. xromasoma va gen kasalliklari. tibbiy genetik maslahatlar. tayyorladi: kirish 1. irsiy kasalliklar: xromosoma va gen kasalliklari 2. xromosoma kasalliklari 3. tibbiy genetik maslahat xulosa foydalanilgan adabiyotlar nasliy kasalliklar: kirish nasliy kasalliklar, jumladan, autosomal dominant kasalliklar, genetik mutatsiyalar orqali avloddan avlodga o'tadi va 50% xavfga ega bo'lishi mumkin. xromosoma kasalliklari, masalan, daun sindromi (trisomiya 21), xromosomalarning soni yoki strukturaviy o'zgarishlari bilan bog'liq bo'lib, 1:700 tug'ilishda uchraydi. gen kasalliklari, jumladan, fenilketonuriya, bitta gen mutatsiyasi natijasida kelib chiqadi va neonatal skrining orqali aniqlanadi, davolashda parhez muhim ahamiyatga ega. xromosoma kasalliklari: turlari va sabablari jinsiy xromosomalar aneuploidiyasi, masalan, klinefelter sindromi (xxy) yoki turner sindromi (x0) jinsiy rivojlanish buzilishiga va bepushtlikka olib kelishi mumkin, anomaliya 47,xxy hisoblanadi. autosomal xromosomalar sonining o'zgarishi, down sindromi (trisomiya 21) kabi, aqliy zaiflik, yuz tuzilishidagi o'zgarishlar va yurak nuqsonlari bilan bog'liq; 21-xromosomaning uch nusxasi mavjud. xromosoma kasalliklari xromosoma …

2 / 1

uzaga kelishi mumkin. misol uchun, gemofiliya x xromosomasi bilan bog'liq bo'lib, taxminan 5000 erkakdan 1 tasida uchraydi. autosomal dominant kasalliklar avtosomal dominant kasalliklarda har bir avtosomada joylashgan bitta mutant allel kasallikni keltirib chiqaradi, ya'ni 50% ehtimollik bilan bolaga o'tadi. ko'pgina avtosomal dominant kasalliklar nasldan-naslga o'tadi, lekin ba'zida yangi mutatsiyalar tufayli oilada birinchi bo'lib namoyon bo'lishi mumkin, xavfi 1/2. marfan sindromi va neyrofibromatoz 1-tipi kabi avtosomal dominant kasalliklar turli xil klinik ko'rinishlarga ega bo'lishi mumkin, bu esa tashxis qo'yishni qiyinlashtiradi. autosomal retsessiv kasalliklar autosomal retsessiv kasalliklar, odatda, kasallikning fenotipik namoyon bo'lishi uchun ikkala allelda ham (ikkita nusxada) mutatsiya bo'lishini talab qiladi. agar ota-onalar ikkalasi ham nosog'lom allelni tashuvchi bo'lsa, har bir homiladorlikda farzandda kasallik rivojlanish ehtimoli 25% ni tashkil etadi. ko'pgina metabolik kasalliklar, masalan, fenilketonuriya (pku), autosomal retsessiv kasalliklar bo'lib, 10,000-15,000 ta yangi tug'ilgan chaqaloqlarning 1 tasida uchraydi. x-bog'langan kasalliklar x-bog'langan kasalliklar, odatda erkaklarda ko'proq namoyon bo'ladi, chunki ularda bitta x …

3 / 1

ihatdan juda xilma-xildir, ular miyopatiya (mushak kasalligi), ensefalopatiya (miya kasalligi) va diabet kabi bir nechta organlarga ta'sir qilishi mumkin. ko'pgina mitoxondrial kasalliklar onadan naslga o'tadi, chunki mitoxondriyal dnk faqat tuxum hujayrasi orqali o'tadi, urug' hujayrasi orqali emas. bu genetik naslning noyob shaklidir. xromosoma aberatsiyalari: misollar turner sindromi (xo) ayollarda uchraydi, bunda bitta x xromosomasi mavjud bo'lib, qisqa bo'y, bepushtlik va yurak nuqsonlari kabi 45,x0 belgilari kuzatiladi. klinefelter sindromi (xxy) erkaklarda uchraydi, bunda qo'shimcha x xromosomasi mavjud bo'lib, bepushtlik, kichik moyaklar va ginekomastiya kabi 47,xxy belgilari namoyon bo'ladi. down sindromi (trisomiya 21) 21-xromosomaning qo'shimcha nusxasi mavjudligi bilan tavsiflanadi, bu aqliy zaiflik, yuz xususiyatlari va yurak nuqsonlariga olib keladi. gen mutatsiyalari: misollar nuklein kislotalar ketma-ketligining o'zgarishi misoli, dnk replikatsiyasidagi xatolik tufayli yuzaga kelgan o'zgarishlar, mutatsiya tezligi 10^−8 dan 10^−10 gacha. gemoglobin genidagi nuqtali mutatsiya, masalan, o'roqsimon hujayrali anemiya (β-globulin genidagi 6-kodondagi gag kodonining gtg kodoniga o'zgarishi) kasallikka olib keladi. fragile x sindromi …

4 / 1

diagnostika down sindromi uchun kombinatsiyalangan skrining (11-13 haftalar) va amniotsentez (15-20 haftalar) kabi invaziv testlar orqali 99% aniqlikka erishishi mumkin. nipt (non-invaziv prenatal test) xavfsizroq, chunki u onaning qonidan dnk tahlilini o'z ichiga oladi, lekin u 1% hollarda noto'g'ri ijobiy natijalarga olib kelishi mumkin. xavflarga homiladorlikning 0,5-1% hollarda spontan abortga olib kelishi mumkin bo'lgan amniotsentez yoki xorion biopsiyasi kabi invaziv protseduralar bilan bog'liq asoratlar kiradi. tibbiy genetik maslahat: maqsadi va jarayoni tibbiy genetik maslahat oilalarga kasallik xavfini baholashga yordam beradi, jumladan, autosomal dominant kasalliklarda 50% xavfni aniqlash imkonini beradi. maslahat jarayoni tashxisni tasdiqlash uchun genetik testlarni o'z ichiga oladi, masalan, fish yoki pcr usullari orqali xromosoma anomaliyalarini aniqlash. maqsad - axborot berish, oilalarga qaror qabul qilishda yordam berish va tug'ilishni rejalashtirishda ko'maklashish, misol uchun, pgd orqali homiladorlikni boshlash. oilaviy anamnezni o'rganish va xavfni baholash oilaviy anamnezni o'rganish kamida uch avlodni qamrab oladi, bu orqali autosomal dominant kasalliklarda 50% xavf aniqlanadi. …

5 / 1

zolarini tekshirish nasliy kasalliklarni erta aniqlash va oldini olishda muhim rol o'ynaydi. genetik skrining orqali xavf guruhlari aniqlanadi va profilaktik choralar ko'riladi. xulosa irsiy kasalliklar diagnostikasi, davolash va profilaktikasi tibbiy-genetik maslahat orqali oilalarga yordam beradi va kelajak avlod salomatligini ta'minlaydi. foydalanilgan adabiyotlar 1. xalqaro genetika tibbiyot kollaj (the american college of medical genetics and genomics). "irsiy kasalliklar haqida ma'lumot." www.acmg.net. 2. rimoin, d.l., connor, j.m., pyeritz, r.e. (2007). "emery and rimoin's principles and practice of medical genetics". (5-nashr). churchill livingstone. 3 ( 0 0 0 ) ( 7 )

Хотите читать дальше?

Скачайте все 1 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "irsiy kasalliklar"

oʻzbekiston respublikasi oliy ta’lim, fan va innovatsiyalar vazirligi referat mavzu: irsiy kasalliklar. xromasoma va gen kasalliklari. tibbiy genetik maslahatlar. tayyorladi: kirish 1. irsiy kasalliklar: xromosoma va gen kasalliklari 2. xromosoma kasalliklari 3. tibbiy genetik maslahat xulosa foydalanilgan adabiyotlar nasliy kasalliklar: kirish nasliy kasalliklar, jumladan, autosomal dominant kasalliklar, genetik mutatsiyalar orqali avloddan avlodga o'tadi va 50% xavfga ega bo'lishi mumkin. xromosoma kasalliklari, masalan, daun sindromi (trisomiya 21), xromosomalarning soni yoki strukturaviy o'zgarishlari bilan bog'liq bo'lib, 1:700 tug'ilishda uchraydi. gen kasalliklari, jumladan, fenilketonuriya, bitta gen mutatsiyasi natijasida kelib chiqadi va neonatal skrining orqali aniqlanadi, davol...

Этот файл содержит 1 стр. в формате DOCX (28,5 КБ). Чтобы скачать "irsiy kasalliklar", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: irsiy kasalliklar DOCX 1 стр. Бесплатная загрузка Telegram