inson genomi va irsiy kasallikların molekulyar tabaati

DOCX 32 sahifa 179,7 KB Bepul yuklash

32 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 179,7 KB

Fayl turi DOCX

Sahifalar 32

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 32

mavzu: odam genomi va irsiy kasalliklarning molekulyar tabiati mundareja kirish………………………………………………………….……..2-6 i.bob. “odam genomi” loyihasining ahamiyati. 1.1.“odam genomi” loyihasi……………………………….… 7-12 1.2.odam genomining tuzilishi…………………………..….13-17 ii.bob. genetik polimorfizm va mutatsiya jarayoni………………… 2.1.genetik polimorfizm va mutatsiya. strukturaviy mutatsiyalar..18-22 2.2.diagnostika usullari. gen kasalliklari. ……………………....23-27 xulosa………………………………………………………..…28 foydalanilgan adabiyotlar ro’yhati……………………….…29 ilovalar………………………………………………………30-32 kirish inson genomi loyihasi davomida barcha xromosomalar va mitoxondriyal dnklarning dnk ketma-ketligi aniqlandi (2003 yilga kelib inson genomining 85% ketma-ketligi aniqlandi va inson genomining to'liq ketma-ketligi faqat 2022 yilda yakunlandi). to'liq ketma-ketlik shuni ko'rsatdiki, inson genomida 19969 ta faol gen mavjud bo'lib, ular genomning juda kichik qismini tashkil qiladi, barcha genetik materiallarning atigi 1,5% oqsillarni yoki funktsional rnklarni kodlaydi. umuman olganda, 63,494 gen mavjud bo'lib, ularning aksariyati kodlanmagan rnk genlari bo'lib, ular ko'pincha keraksiz dnk deb ataladi, lekin gen faolligini tartibga solishda muhim rol o'ynaydi. hozirgi vaqtda ushbu ma'lumotlar butun dunyo bo'ylab biotibbiyot tadqiqotlarida faol qo'llanilmoqda. inson genomi loyihasi ilm-fan tarixidagi eng ambitsiyali biologik tadqiqot dasturidir. …

2 / 32

'ldi. rossiyaning xalqaro hamkorlikka qo'shgan hissasi dunyoda tan olingan: 70 nafar mahalliy tadqiqotchilar hugo a'zosi. shunday qilib, inson genomi loyihasi yakunlanganidan 10 yil o'tdi. bu qanday bo'lganini eslash uchun sabab bor... 1990 yilda aqsh energetika vazirligi, shuningdek buyuk britaniya, frantsiya, yaponiya, xitoy va germaniya ko'magi bilan ushbu uch milliard dollarlik loyiha boshlandi. uni xalqaro inson genomini ketma-ketlashtirish konsortsiumi rahbari doktor frensis kollinz boshqargan. loyihaning maqsadlari quyidagilar edi: 20,000-25,000 dnk genlarini aniqlash; inson dnkini tashkil etuvchi 3 milliard juft kimyoviy asoslarning ketma-ketligini aniqlash va ushbu ma'lumotlarni ma'lumotlar bazasida saqlash; ma'lumotlarni tahlil qilish moslamalarini takomillashtirish; xususiy foydalanish sohasida eng yangi texnologiyalarni joriy etish; genomni dekodlashda yuzaga keladigan axloqiy, huquqiy va ijtimoiy masalalarni o'rganish. 1998 yilda shunga o'xshash loyihani doktor kreyg venter va uning celera genomics kompaniyasi boshlagan. doktor venter o'z jamoasiga inson genomini tezroq va arzonroq ketma-ketlashtirish vazifasini qo'ydi (uch milliard dollarlik xalqaro loyihadan farqli o'laroq, doktor venterning loyiha byudjeti 300 million …

3 / 32

romosomalar to'plamining genetik materiallari to'plamini anglatadi. inson genomining kattaligi haqida gapirganda, ular genomni aniqlashning ushbu variantini anglatadi. shunday qilib, yigirma ikkita autosoma, ikkita x va y jinsiy xromosomalari, shuningdek, inson mitoxondriyal dnksi birgalikda 3 099 734 149 tayanch juftligini o'z ichiga oladi. keyin olimlarning ongi g'ayrioddiy imkoniyatlardan hayajonlandi: genetik darajada ishlaydigan yangi dorilar, ya'ni har bir kishining genetik xususiyatiga to'liq moslashtirilgan "shaxsiy tibbiyot" ni yaratish uzoq emas. albatta, genetik jihatdan qaram bo'lgan jamiyat yaratilishi mumkin degan xavotirlar mavjud edi, unda odamlar dnk bo'yicha yuqori va quyi sinflarga bo'linadi va shunga mos ravishda ularning imkoniyatlarini cheklaydi. ammo shunga qaramay, ushbu loyiha internet kabi foydali bo'lishiga umid bor edi. va to'satdan hamma narsa tinchlandi... umidlar amalga oshmadi... 3 milliard dollar kabi tuyuldi. ushbu tashabbusga sarmoya kiritganlar shamolga tashlanadi. yo'q, unchalik emas. ehtimol, olingan natijalar loyihaning paydo bo'lishi davrida taxmin qilinganidek ulug'vor emas, ammo ular kelajakda biologiya va tibbiyotning turli sohalarida sezilarli yutuqlarga …

4 / 32

kerak bo'ladi. loyihaning yana bir muhim natijasi — bu inson tarixini to'ldirishdir. ilgari, evolyutsiya haqidagi barcha ma'lumotlar arxeologik topilmalardan olingan va genokodning dekodlanishi nafaqat arxeologlarning nazariyalarini tasdiqlashga imkon bergan, balki kelajakda inson va umuman biotaning evolyutsiya tarixini aniqroq bilib olishga imkon beradi. taxminlarga ko'ra, turli organizmlarning dnk ketma-ketligidagi o'xshashliklarni tahlil qilish evolyutsiya nazariyasini o'rganishda yangi yo'llarni ochishi mumkin va ko'p hollarda evolyutsiya savollari endi molekulyar biologiya nuqtai nazaridan qo'yilishi mumkin. evolyutsiya tarixidagi ribosoma va organellalarning paydo bo'lishi, embrionning rivojlanishi, umurtqali hayvonlarning immun tizimi kabi muhim bosqichlarni molekulyar darajada kuzatish mumkin. bu odamlar va bizning eng yaqin qarindoshlarimiz o'rtasidagi o'xshashlik va farqlar haqidagi ko'plab savollarga oydinlik kiritishi kutilmoqda: primatlar, neandertal (uning genokodi yaqinda ming yillik parchalanishdan o'tgan va genetik izlar bilan ifloslangan 1,3 milliard bo'lakdan rekonstruksiya qilingan). bu jonzotning qoldiqlarini ushlab turgan arxeologlar) va barcha sutemizuvchilar va javob berish savollarga: qaysi gen bizni homo sapiens qiladi, bizning ajoyib iste'dodlarimiz uchun qaysi …

5 / 32

hun bir vaqtlar inson anatomiyasini bilishi kerak bo'lganidek zarurdir. buni anglash 1980-yillarda paydo bo'lgan va bu "inson genomi"loyihasining paydo bo'lishiga olib kelgan. mavzuning maqsadi. 20,000-25,000 dnk genlarini aniqlash; inson dnkini tashkil etuvchi 3 milliard juft kimyoviy asoslarning ketma-ketligini aniqlash va ushbu ma'lumotlarni ma'lumotlar bazasida saqlash; ma'lumotlarni tahlil qilish moslamalarini takomillashtirish; xususiy foydalanish sohasida eng yangi texnologiyalarni joriy etish; genomni dekodlashda yuzaga keladigan axloqiy, huquqiy va ijtimoiy masalalarni o'rganish. mavzuning vazifalari. -birinchi bosqichda o‘rtacha 2 mln.dan ortiq bo‘lmagan asoslarning (1mln asos 1megabaza-1mb ga teng, base-asos ingilizchadan olingan) batafsil genetik xaritasini tuzish va genlar orasidagi masofani belgilashni tamomlash. -ikkinchi bosqichda xar bir xromosomaning qisqacha taxminiy fiziologik xaritasini tuzish.(0,1mb o‘lchamli). -uchinchi bosqichda alohida klon bo‘yicha xararakterlanagan butun genomning yuqori aniqlikdagi fiziologik kartasini olish(klon 5 kb ni o‘z ichiga oladi). -to‘rtinchi bosqichda odam genomi umumiy dnk sining to‘liq birlamchi strukturasi (cekvensini) aniqlanashga ajratilgan. (1 asos o‘lchamda) -beshinchi bosqich oxirgi bosqich topilgan nukleotidlar ketma-ketligi asosida …

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 32 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"inson genomi va irsiy kasallikların molekulyar tabaati" haqida

mavzu: odam genomi va irsiy kasalliklarning molekulyar tabiati mundareja kirish………………………………………………………….……..2-6 i.bob. “odam genomi” loyihasining ahamiyati. 1.1.“odam genomi” loyihasi……………………………….… 7-12 1.2.odam genomining tuzilishi…………………………..….13-17 ii.bob. genetik polimorfizm va mutatsiya jarayoni………………… 2.1.genetik polimorfizm va mutatsiya. strukturaviy mutatsiyalar..18-22 2.2.diagnostika usullari. gen kasalliklari. ……………………....23-27 xulosa………………………………………………………..…28 foydalanilgan adabiyotlar ro’yhati……………………….…29 ilovalar………………………………………………………30-32 kirish inson genomi loyihasi davomida barcha xromosomalar va mitoxondriyal dnklarning dnk ketma-ketligi aniqlandi (2003 yilga kelib inson genomining 85% ketma-ketligi aniqlandi va inson genomining to'liq ketma-ketligi faqat 2022 yilda yakunland...

Bu fayl DOCX formatida 32 sahifadan iborat (179,7 KB). "inson genomi va irsiy kasallikların molekulyar tabaati"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: inson genomi va irsiy kasallikl… DOCX 32 sahifa Bepul yuklash Telegram