inson genomi. genomika va genom tibbiyotining istiqbollari

PPTX 21 pages 3.1 MB Free download

21 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 3.1 MB

File type PPTX

Pages 21

Updated Dec 2025

Page preview (6 pages)

Scroll down 👇

1 / 21

inson genomi. genomika va genom tibbiyotining istiqbollari usmonov alisher inson genomi. genomika va genom tibbiyotining istiqbollari usmonov alisher inson genomi. genomika va genom tibbiyotining istiqbollari usmonov alisher reja: 1. inson genomining tuzilishi va funksional elementlari 2. genomik sekvenirlash texnologiyalari (ngs va yangi usullar) 3. populyatsion genomika va inson evolyutsiyasi ... t.me/ziyokortalababot 1. inson genomining tuzilishi va funksional elementlari inson genomi taxminan 3 milliard nukleotiddan iborat. protein kodlovchi genlar soni ~20 000 dan 25 000 gacha, haqiqiy baho ~20 000. kodlovchi sekvensiya butun genomning ~1–2% ini tashkil etadi. mitoxondrial dnk 16 569 bp va 37 gen. genomda intronlar, ekzons, 5' va 3' utr lar, promoterlar, enhancerlar, silensorlar, insulatorlar, splicing gt-ag signalari va cpg orollari mavjud. takroriy elementlar: line ~21% sine ~13% alu ~11% ltr ~8% dnk transpozon ~3%. genom tashkiloti: tad lar 100 kb–1 mb, kromatin looplari, sentromera va telomeralar. ... t.me/slaydai_bot ngs: illumina platformalari qisqa o'qishlar 50–300 bp, asosiy tahlil …

2 / 21

a'sirini ko'rsatadi. effektiv populyatsiya hajmi va migratsiya yo'llari rekonstruksiya qilinadi. ... t.me/ziyokortalababot 4. genetik variativlik: snplar, indellar va cnvlar snplar — genom bo‘ylab bir nukleotid o‘zgarishlari, allel chastotasi odatda ≥1%, fenotip va kasallik xavfini modulyatsiya qiladi. indellar — kichik qo‘shilish yoki o‘chirishlar, odatda 1–50 baza juftligi, oqsil ramkasini o‘zgartirishi yoki regulyator elementlarga ta’sir qilishi mumkin. cnvlar — nusxa soni o‘zgarishlari, odatda >50 bp dan megabazlargacha, gen nusxasi va ifodasini sezilarli darajada o‘zgartiradi. bular populatsion diversifikatsiya, gwas, farmakogenomika va klinik diagnostikada mikroarray va yuqori o‘lchamli sekvenlash bilan aniqlanadi. ... t.me/slaydai_bot dnk metilatsiyasi sitosinning 5‑pozitsiyasida metil guruhi qo‘shilishi bo‘lib, asosan cpg dinukleotidlarda yuz beradi va gen ifodasini repress qiladi. dnk metiltransferazalar: dnmt1, dnmt3a, dnmt3b ma'lum ro‘l o‘ynaydi; demetilatsiya tet1, tet2, tet3 orqali sodir bo‘ladi. metilatsiya promoter va enhancer faoliyatini boshqaradi, x‑xromosoma inaktivatsiyasida ishtirok etadi, histon modifikatsiyalari va chromatin tuzilishi bilan o‘zaro aloqada bo‘lib, malignitet, rivojlanish va epigenetik merosda klinik biomarker va terapetik …

3 / 21

va posttranslatsion o‘zgartirishlarni mass-spektrometriya, kvantitativ ms va proteomik profillash yordamida aniqlaydi. multi-omika integratsiyasi genomika, transkriptomika, epigenomika va metabolomika ma'lumotlarini birlashtirib, kasallik mexanizmlari, biomarkerlar va shaxsiy tibbiyot uchun funktsional izoh beradi. tarmoqli tahlil, mashina o‘rganishi va ma'lumotlar normalizatsiyasi omik ma'lumotlarni birlashtirishda muhim. sinxronlik muammolari, ma'lumotlar xilma-xilligi va klinik tarjima bu sohada asosiy chaqiriqlardir. ... t.me/slaydai_bot farmakogenomika dori javoblarining genetik asosini o‘rganadi va shaxsiy dori-tanlashni ta’minlaydi. muayyan gen variantlari misol: cyp2d6, cyp2c19, tpmt, hla-b*57:01, vkorc1 va cyp2c9. ushbu markerlar doza optimallashtirish, samaradorlikni oshirish va nojo‘ya ta’sirlarni kamaytirishga yordam beradi. qiyinchiliklar: genetik turfaillik, iqtisodiy xarajatlar, axloqiy va ma’lumot xavfsizligi masalalari hamda klinik integratsiya uchun standartlar va ma’lumotlar bazalarining zarurligi. ... t.me/slaydai_bot onkogenomika — saraton hujayralarining butun genomini o‘rganish, yo‘qotilgan yoki faollashgan genlar va strukturalik o‘zgarishlarni aniqlash. 3 asosiy texnologiya: ngs, wgs va rna-seq yordamida tumor profillash, somatik mutatsiyalar, copy number variation va gen ekspressiyasi aniqlanadi. 2 asosiy yo‘nalish: diagnostika va yo‘naltirilgan terapiya, shu …

4 / 21

lar: viral (aav, lentiviral) va no-virusli vektorlarda, in vivo va ex vivo. muammolar: yetkazib berish, immunitet reaksiyasi, off-target taʼsirlar, etik va tartibga solish masalalari. ... t.me/slaydai_bot crispr va gen muharrirlash texnologiyalarining istiqbollari inson sog‘liqni saqlashda monogen kasalliklar, onkologiya va yuqumli kasalliklarda yangi terapiyalar, somatik tahrir va gen terapiyalarini kengaytirishni o‘z ichiga oladi. base editorlar va prime editing aniqlik va xavfsizlikni oshiradi. etkazib berish tizimlari, off‑target effektlar va immunogenlik muammolari hal qilinishi kerak. genom tibbiyotda individualizatsiya, diagnostika va biomarkerlar bilan integratsiya, tartibga solish va axloqiy me’yorlar muhim. klinik sinovlar soni ortib, global tengsizlik va xavfsizlik nazorati dolzarb. ... t.me/slaydai_bot prenatal va neonatal genomik skrining va diagnostika homiladorlikda va tug‘ilishdan keyin genetik kasalliklarni aniqlash uchun olib boriladi. usullar: qon asosidagi nipt, kordosentez, amniosentez, kord biopsiyasi, genetik mikroarray, whole exome sequencing (wes), whole genome sequencing (wgs). maqsad: aneuploidiyalar, monogen kasalliklar, struktura o‘zgarishlarini aniqlash; erta aralashuv, reproduktiv qarorlar va genetik maslahat. cheklovlar: noaniq variantlar …

5 / 21

va klinik integratsiya orqali erta aniqlash va samarali terapiya. ... t.me/slaydai_bot bioinformatika genom ma’lumotlarini yig‘ish, sifat nazorati, to‘g‘rilash va sekansli ma’lumotlarni hizalash (bwa, bowtie), de novo yig‘ish, variant chaqirish (gatk), annotatsiya va funktsional bashoratlashni o‘z ichiga oladi. ma’lumotlar genbank, ensembl, dbsnp kabi ma’lumotlar bazalarida saqlanadi. ngs, single-cell va populyatsion genomika uchun yuqori samarali hisoblash, bulutli saqlash, big data analiz, gwas, mashinaviy o‘rganish, vizualizatsiya, reproduktivlik, standartlar va ma’lumot maxfiyligi klinik interpretatsiya va genom tibbiyotiga asos bo‘ladi. ... t.me/slaydai_bot genom ma’lumotlarini saqlash uchun xavfsiz bulut va shaxsiy serverlarda shifrlash (aes-256) va zaxira nusxalari zarur. kirishni boshqarish rbac yoki mfa orqali amalga oshiriladi; audit trail va loglar majburiy. ma’lumotlarni anonimlashtirish yoki psevdonimlashtirish, maqsad cheklovi va ma’lumot minimallashtirish tamoyillari qo‘llanadi. bemor roziligi, ma’lumotni almashish siyosati va saqlash muddatini belgilash muhim. huquqiy moslik (gdpr/hipaa), buzilish holatiga reaksiya rejasi va xodimlarni xavfsizlik bo‘yicha erta va muntazam treninglar talab qilinadi. ... t.me/ziyokortalababot 16. etika, qonunchilik va ijtimoiy …

6 / 21

umotlarini qoʻshish, klinik qaror qabul qilish uchun genetik farmakologik qaror qoʻllab-quvvatlash tizimlari zarur. kadrlarni tayyorlash, klinik yoʻriqnomalar, sifat va akreditatsiya, maʼlumotlarni maxfiylik va etik tartiblar, qayta taqsimlash va sugʻurta qoplamasi, pilot dasturlar orqali samaradorlik va xarajat samaradorligini baholash, aholiga yoʻnaltirilgan skrining va genetik konsultatsiyalarni kengaytirish muhimdir. ... t.me/slaydai_bot genomika sohasida istiqbolli tadqiqotlar va texnologik innovatsiyalar: yagona hujayra (single-cell) sekvenirlash, uzoq o‘qish (long-read) sekvenirlash (nanopore, pacbio), pangenom loyihalari, epigenom va spatial transcriptomika, multimodal multi-omics integratsiyasi, sun’iy intellekt va mashina o‘rganishi asosidagi genom tahlillari, crispr bazaviy va prime editorlar, gen terapiyalari va lipid nanopartikullar, likvid biopsiya (ctdna), farmakogenomika, genetik populyatsion tadqiqotlar va point-of-care portable sekvenatorlar. . inson genomi. genomika va genom tibbiyotining istiqbollari usmonov alisher e'tiboringiz uchun raxmat! image1.jpeg image2.png image3.jpeg image4.jpeg image5.jpeg image6.jpeg image7.jpeg image8.jpeg image9.jpeg image10.jpeg

Want to read more?

Download all 21 pages for free via Telegram.

Download full file

About "inson genomi. genomika va genom tibbiyotining istiqbollari"

inson genomi. genomika va genom tibbiyotining istiqbollari usmonov alisher inson genomi. genomika va genom tibbiyotining istiqbollari usmonov alisher inson genomi. genomika va genom tibbiyotining istiqbollari usmonov alisher reja: 1. inson genomining tuzilishi va funksional elementlari 2. genomik sekvenirlash texnologiyalari (ngs va yangi usullar) 3. populyatsion genomika va inson evolyutsiyasi ... t.me/ziyokortalababot 1. inson genomining tuzilishi va funksional elementlari inson genomi taxminan 3 milliard nukleotiddan iborat. protein kodlovchi genlar soni ~20 000 dan 25 000 gacha, haqiqiy baho ~20 000. kodlovchi sekvensiya butun genomning ~1–2% ini tashkil etadi. mitoxondrial dnk 16 569 bp va 37 gen. genomda intronlar, ekzons, 5' va 3' utr lar, promoterlar, enhancerlar, silensorlar, insu...

This file contains 21 pages in PPTX format (3.1 MB). To download "inson genomi. genomika va genom tibbiyotining istiqbollari", click the Telegram button on the left.

Tags: inson genomi. genomika va genom… PPTX 21 pages Free download Telegram