karbonsuv almashinuvi irsiy buzilishlar

PPTX 20 pages 2.5 MB Free download

20 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 2.5 MB

File type PPTX

Pages 20

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 20

powerpoint presentation karbonsuv almashinuvi irsiy buzilishlar shukurlayev sarvarbek 1. uglerod almashinuvi irsiy kasalliklarining klinik ko'rinishlari 2. uglerod almashinuvi irsiy kasalliklarining tasnifi 3. uglerod almashinuvi irsiy kasalliklarining diagnostikasi va davolash usullari reja: karbon almashinuvi buzilishlarining diagnostikasi va davolash usullari karbon almashinuvi buzilishlarini aniqlashda yangi tugʻilgan chaqaloqlarni skrining tekshiruvi orqali 50 dan ortiq metabolik kasalliklarni aniqlash mumkin, jumladan, fenilketonuriya va galaktozemiya kabi kasalliklarni ham. ornitin translokaza yetishmovchiligi kabi ba'zi kasalliklarning davolashda, 1-3 g/kg/kun dozada arginin qoʻllash orqali ammiak darajasini nazorat qilish mumkin. urea siklining buzilishi urea siklining buzilishi giperammonemiya holatiga, qonda ammiak miqdorining 50-100 mkmol/l dan oshishiga olib kelishi mumkin, bu markaziy asab tizimiga jiddiy ta'sir ko'rsatadi. urea siklining fermentativ nuqsonlari, masalan, ornitin transkarbamilaza yetishmasligi, turli darajadagi klinik namoyon bo'lish bilan, hatto neonatal davrda o'limga ham olib kelishi mumkin. propionik asidemiya propionik atsedemiyaning diagnostikasi qonda va siydikda propionik kislota va uning metabolitlarini aniqlashga asoslangan; davolash usullari parhez terapiyasi va karniti, biotin va …

2 / 20

ga olib kelishi mumkin. organik asidemiyalar propionik asidemiya, propionil-koa karboksilaz fermentining genetik nuqsoni tufayli kelib chiqadi va qonda propion kislotasining to'planishiga, neyrologik muammolarga olib keladi. organik asidemiyalar, jumladan, piruvat dehidrogenaza yetishmovchiligi kabi, energiya ishlab chiqarish jarayonlarini buzadi va qonda laktat darajasining 5 mmol/l dan yuqori ko'tarilishiga olib kelishi mumkin. fruktoza metabolizmining buzilishi hereditar fruktoza intoleransiyasi (hfi) aldolaza b fermentining etishmovchiligi bilan bog'liq bo'lib, jigar, buyrak va ichakda fruktoza to'planishiga olib keladi. fruktozuriya fruktokinase fermentining yetishmovchiligi tufayli yuzaga keladi va qondagi fruktoza darajasining oshishi bilan tavsiflanadi, ammo klinik ahamiyatga ega bo'lmagan holat hisoblanadi. metilmalonik asidemiya mutatsiyalar tufayli, metilmalonil-koa mutazasi fermentining 50% dan ortiq faolligi yo'qoladi va bu metilmalon kislotasi darajasining oshishiga olib keladi. kasallikning og'irligi genetik mutatsiyaning turiga va metilmalon kislotasining qondagi miqdoriga bog'liq bo'lib, bir qancha klinik namoyon bo'lishi mumkin, jumladan, gipoglyukemiya. alkaptonuriya alkaptonuriya, homogentisate 1,2-dioksigenaza fermentining genetik nuqsoni tufayli kelib chiqadi va bu ferment organizmda 250 dan ortiq metabolik …

3 / 20

an bolalarda uchraydi va terining yallig'lanishi, soch to'kilishi va tirnoqlarning o'zgarishi kabi alomatlar bilan namoyon bo'ladi. biotin yetishmovchiligining genetik sabablari, shu jumladan holokarboksilaza sintaz geni mutatsiyalari, kam uchraydi, ammo ularning aniqlanishi muhim diagnostik ahamiyatga ega. maple siropi siydik kasalligi msud ni davolash asosan parhezga asoslangan bo'lib, leysin, izolösin va valin miqdorini cheklashni o'z ichiga oladi; bir qator bemorlarda gemodializ kerak bo'lishi mumkin. msud ning og'ir shakllari hayotning birinchi haftasida paydo bo'ladi va giperleysonemiya, ketoatsidoz va neyrologik buzilishlar bilan namoyon bo'ladi, o'lim darajasi yuqori (50%). homotsisteinemiya gomotsisteinemiya, metionin metabolizmining buzilishi natijasida yuzaga keladi va qonda gomotsistein darajasining 100 mkmol/l dan yuqori boʻlishi bilan tavsiflanadi. ushbu kasallikning klinik ko'rinishlari yurak-qon tomir kasalliklari, trombozlar, neyrologik nuqsonlar va skelet anormalliklari kabi juda xilma-xildir. karbon almashinuvi buzilishiga umumiy nuqtai karbon almashinuvi buzilishlari 500 dan ortiq turdagi genetik kasalliklarni o'z ichiga oladi, ularning ko'pchiligi noyob va progressiv xususiyatga ega. ushbu buzilishlar energiya ishlab chiqarish, oqsil sintezi …

4 / 20

i. galaktozemiya, galaktozani metabolizatsiyasi buzilishi bilan bog'liq bo'lib, 1 dan 40 000 gacha tug'ilgan chaqaloqlarda uchraydi va asosan galt genidagi mutatsiyalar bilan bog'liq. glikogenozlar glyukogenozlarning ba'zi turlari, masalan, i tip (gierke kasalligi), jigar va buyraklarning kattalashishi, gipoglyukemiya va laktikatsiyani keltirib chiqaradi. glyukogenozlarning 9 turi mavjud bo'lib, ular glyukogen sintezini yoki parchalanishini ta'sir qiluvchi fermentlarning genetik nuqsonlari bilan bog'liq. tirozinemiya tirozinemiyaning ko'pgina turlari mavjud bo'lib, ularning asosiy klinik belgilariga giperammoniemiya, ketoatsidoz va jigar etishmovchiligi kiradi, bu esa 1000 dan 1 ta chaqaloqqa ta'sir qiladi. tirozinemiya, xususan, i tip tirozinemiya, paxta va organizmdagi tirozin metabolizmidagi ferment faoliyatining 40% gacha kamayishi bilan bog'liq bo'lib, jiddiy jigar shikastlanishiga olib keladi. e'tiboringiz uchun rahmat @taqdimot_robot image6.jpg image7.jpg image8.jpg image9.jpg image10.jpg image11.jpg image12.jpg image13.jpg image14.jpg image15.jpg image16.jpg image17.jpg image18.jpg image19.jpg image20.jpg image21.jpg image22.jpg image2.png image3.png image4.png image5.png

5 / 20

karbonsuv almashinuvi irsiy buzilishlar - Page 5

Want to read more?

Download all 20 pages for free via Telegram.

Download full file

About "karbonsuv almashinuvi irsiy buzilishlar"

powerpoint presentation karbonsuv almashinuvi irsiy buzilishlar shukurlayev sarvarbek 1. uglerod almashinuvi irsiy kasalliklarining klinik ko'rinishlari 2. uglerod almashinuvi irsiy kasalliklarining tasnifi 3. uglerod almashinuvi irsiy kasalliklarining diagnostikasi va davolash usullari reja: karbon almashinuvi buzilishlarining diagnostikasi va davolash usullari karbon almashinuvi buzilishlarini aniqlashda yangi tugʻilgan chaqaloqlarni skrining tekshiruvi orqali 50 dan ortiq metabolik kasalliklarni aniqlash mumkin, jumladan, fenilketonuriya va galaktozemiya kabi kasalliklarni ham. ornitin translokaza yetishmovchiligi kabi ba'zi kasalliklarning davolashda, 1-3 g/kg/kun dozada arginin qoʻllash orqali ammiak darajasini nazorat qilish mumkin. urea siklining buzilishi urea siklining buzilishi g...

This file contains 20 pages in PPTX format (2.5 MB). To download "karbonsuv almashinuvi irsiy buzilishlar", click the Telegram button on the left.

Tags: karbonsuv almashinuvi irsiy buz… PPTX 20 pages Free download Telegram