lizosomal kasalliklar

PPTX 15 стр. 1,1 МБ Бесплатная загрузка

15 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 1,1 МБ

Тип файла PPTX

Страницы 15

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 15

slayd 1 rossiya federatsiyasi sog'liqni saqlash vazirligining "n.n. burdenko nomidagi voronej davlat tibbiyot universiteti" federal davlat byudjeti oliy ta'lim muassasasi lizosom saqlash kasalliklari to‘ldiruvchi: l-123 talaba d.r. lazareva tekshirildi: yordamchi o.v. gladisheva voronej 2017 yil lizosomal kasalliklar lizosomal saqlash kasalliklariga ko'pchilik lipidlarni saqlash kasalliklari, mukopolisakkaridozlar , sfingolipidozlar , glikoproteinlarni saqlash kasalliklari va boshqalar kiradi. bu hujayra ichidagi organellalar - lizosomalarning disfunktsiyasidan kelib chiqadigan juda kam uchraydigan irsiy kasalliklar guruhlari. ko'pgina lizosomal saqlash kasalliklari autosomal retsessiv asosga ega, x-bog'langan retsessiv xususiyat sifatida meros bo'lib qolgan hunter mukopolisakkaridozidan tashqari va x-bog'langan va ko'pincha ayollarda uchraydigan fabry kasalligi . lizosomal kasalliklar mavjud . keling, sfingolipidlar almashinuvining buzilishi bilan bog'liq bo'lgan lizosomal saqlash kasalliklari guruhlaridan birini ko'rib chiqaylik - sfingolipidozlar . sfingolipid molekulasining uglevod yoki lipid qismini gidrolitik parchalanishida ishtirok etadigan fermentlarning qisman etishmovchiligi yoki to'liq yo'qligi natijasida yuzaga keladigan irsiy kasalliklar guruhi. kasallik miya va ichki organlarda sfingomiyelinning to'planishi bilan birga keladi. ushbu …

2 / 15

likka chalingan yangi tug'ilgan chaqaloqlar birinchi olti oyda an'anaviy tarzda rivojlanadi. olti oyda jismoniy va aqliy rivojlanish orqaga suriladi. bola eshitish va yutish qobiliyatini yo'qotadi. qattiq, tikilgan nigoh rivojlanadi. bola befarq bo'lib, faqat baland tovushlarga ta'sir qiladi. keyinchalik ular ko'r va kar bo'lib qoladilar. aqliy rivojlanish buziladi, bosh kattalashadi. konvulsiyalar paydo bo'ladi, mushaklar atrofiyasi va falaj rivojlanadi. o'lim to'rt yoshdan oldin sodir bo'ladi. niemann-pik kasalligi alomatlar: bilan bog'liq nutqning buzilishi; konvulsiyalar; buzilgan muvofiqlashtirish; ko'rishning yomonlashishi yoki to'liq yo'qolishi; ko'rish qobiliyatini to'liq yo'qotishgacha bo'lgan eshitish qobiliyatining buzilishi; aqlning pasayishi; to'satdan kayfiyat o'zgarishi, asabiylashish to'liq apatiyaga yo'l beradi. qorin hajmi kattalashadi; ishtahaning yo'qolishi; qorin og'rig'i; qichishish, yurak urishi; ko'pincha qusish bilan birga keladigan ko'ngil aynishi; terining mexanik shikastlanishi bilan qon ketishining kuchayishi; terining sarg'ayishi. tez nafas olish; nafas qisilishi; nazolabial uchburchakning siyanozi; bemor ko'pincha o'pka infektsiyasidan aziyat chekadi. mushaklarning gipertonikligi yoki gipotonikligi; aqlning pasayishi; kattalashgan limfa tugunlari. fabry kasalligi fabry kasalligining belgilari …

3 / 15

ari issiqlik, ob-havo o'zgarishi va jismoniy kuch kiradi. inqirozlar paytida tana harorati ko'tariladi. asosiy dermatologik alomat - kichik, qizil-binafsha, og'riqsiz, tekis yoki ko'tarilgan teri lezyonlari. ular lablar, barmoqlar, sonlar, dumba, orqa, jinsiy a'zolar va tizzalarda nosimmetrik tarzda joylashgan. inson yoshi bilan ularning soni va hajmi ortadi. krabbe kasalligi birinchi klinik belgilar: yuqori qo'zg'aluvchanlik; tana haroratining davriy ko'tarilishi; ovqatlanish buzilishi; mushak gipertenziyasi; oyoq-qo'llarning qattiqligi; qusish; konvulsiyalar; psixomotor rivojlanishning kechikishi. qo'shimcha namoyishlar : ko'rish va aqlning progressiv pasayishi qayd etilgan; mushak tonusi opisthotonus bilan almashtiriladi (boshni orqaga tashlash); tendon reflekslarining kuchayishi; eshitish stimuliga javoban vosita reaktsiyasining mavjudligi; fundusni tekshirishda ko'rish nervlarining atrofiyasi aniqlanadi. gaucher kasalligi kasallikning belgilari barcha shakllar uchun umumiy belgilar bilan birga keladi: ichki organlarning kengayishi; charchoq; va suyak og'rig'i. har bir tur qo'shimcha simptomlarni o'z ichiga oladi. birinchi turdagi xarakterlanadi: qon tarkibidagi o'zgarishlar, gematomalar. ikkinchi turga quyidagilar kiradi: rivojlanish kechikishi, buzilgan vosita qobiliyatlari, mushaklarning kuchsizligi, keyin mushaklarning ohangini oshirish, …

4 / 15

ida namoyon bo'lishi mumkin. oxirgi ikki ko'rinish ko'pincha hushidan ketish yoki to'satdan o'limga olib keladi. batten-mayo kasalligi (o'smirlik davrida o'zini namoyon qiladigan kasalliklardan biri) batten kasalligining dastlabki belgilari chalkash va tanib olish oson emas. alomatlar: ko'rishning buzilishi ko'pincha to'liq ko'rlikka o'tadi. kognitiv funktsiyalarning pasayishi (xotiraning buzilishi, ishlash) shaxsiyat va xulq-atvordagi o'zgarishlar muloqot ko'nikmalarini yo'qotish nozik va qo'pol motorli ko'nikmalarni yo'qotish anormal tana harakatlari umumiy progressiv buzilish infantil shaklda yosh bilan bosh o'sishining sekinlashishi, pastki ekstremitalarda, oyoqlarda va oyoqlarda qon aylanishining yomonlashishi sovuq bo'ladi; semizlik, orqa miya egriligi, giperventiliya va/yoki nafasni ushlab turish, yutish va ovqatlanish bilan bog'liq muammolar, tishlarni silliqlash va ich qotishi. diagnostika klinik, laboratoriya va instrumental tadqiqotlarga asoslangan kasallikni aniqlashning turli usullari mavjud. bemorni tekshirishning birinchi darajasi bemorning tashqi ko'rinishini (fenotipini) aniqlashdir. lbn jigar, taloq, qorin va boshqa organlarning kengayishi bilan tavsiflanadi. keyin ichki organlar darajasida tekshiruv o'tkaziladi (ultratovush tekshiruvlari, miyaning mri, ponksiyonlar va boshqalar). qon namunalarida laboratoriya …

5 / 15

ari (lsd) bilan og'rigan bemorlarni samarali davolash usullari mavjud emas edi. 1990-yillardan boshlab lbnni klinik tuzatish xavfsiz va samarali fermentlarni almashtirish terapiyasi (ert) yordamida amalga oshirildi. ert bemorning tanasiga oddiy fermentni kiritish orqali mutant fermentni faollashtiradi. fermentning o'zgartirilgan shakli uning maqsadli to'qimalar hujayralariga kirib borishini osonlashtiradi, saqlash substratlarining gidrolizlanishini katalizlaydi. hujayralarda fermentning yarimparchalanish davri bir necha o'nlab soatlar bo'lganligi sababli , ert hayot davomida qo'llanilishi kerak. image2.jpeg image3.jpeg image4.jpeg image5.jpeg image6.gif image7.jpeg image8.jpeg image9.jpeg image10.jpeg image11.jpeg image12.jpeg image13.jpeg /docprops/thumbnail.jpeg

Хотите читать дальше?

Скачайте все 15 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "lizosomal kasalliklar"

slayd 1 rossiya federatsiyasi sog'liqni saqlash vazirligining "n.n. burdenko nomidagi voronej davlat tibbiyot universiteti" federal davlat byudjeti oliy ta'lim muassasasi lizosom saqlash kasalliklari to‘ldiruvchi: l-123 talaba d.r. lazareva tekshirildi: yordamchi o.v. gladisheva voronej 2017 yil lizosomal kasalliklar lizosomal saqlash kasalliklariga ko'pchilik lipidlarni saqlash kasalliklari, mukopolisakkaridozlar , sfingolipidozlar , glikoproteinlarni saqlash kasalliklari va boshqalar kiradi. bu hujayra ichidagi organellalar - lizosomalarning disfunktsiyasidan kelib chiqadigan juda kam uchraydigan irsiy kasalliklar guruhlari. ko'pgina lizosomal saqlash kasalliklari autosomal retsessiv asosga ega, x-bog'langan retsessiv xususiyat sifatida meros bo'lib qolgan hunter mukopolisakkaridozidan t...

Этот файл содержит 15 стр. в формате PPTX (1,1 МБ). Чтобы скачать "lizosomal kasalliklar", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: lizosomal kasalliklar PPTX 15 стр. Бесплатная загрузка Telegram