albinizm etiopatogenez klinicheskaya diagnostika i lechenie profilaktika

DOCX 10 pages 33.3 KB Free download

10 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 33.3 KB

File type DOCX

Pages 10

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 10

albinizm etiopatogenez klinicheskaya diagnostika i lechenie profilaktika albinizm – gruppa nasledstvennix patologiy, xarakterizuyushixsya narusheniyami ili polnim otsutstviem pigmentatsii koji, volos, radujnoy obolochki glaza. osnovnimi simptomami zabolevaniya yavlyaetsya ochen svetlaya koja i volosi, goluboy ili krasnovatiy tsvet glaz, v ryade sluchaev mogut bit narusheniya zreniya. diagnostika albinizma proizvoditsya na osnovanii nastoyashego statusa patsienta, a takje geneticheskix issledovaniy. spetsificheskogo lecheniya albinizma na segodnyashniy den net, ispolzuyut palliativnuyu terapiyu (korrektsiya zreniya), a takje sushestvuet ryad rekomendatsiy bolnim, kak vesti sebya na solntse, zashishat koju i snizit veroyatnost oslojneniy. · prichini albinizma · klassifikatsiya albinizma · simptomi albinizma · diagnostika · lechenie i prognoz albinizma · tseni na lechenie obshie svedeniya albinizm – sovokupnost geneticheskix patologiy, pri kotorix narushayutsya protsessi formirovaniya ili nakopleniya pigmenta melanina v kletkax koji, ee pridatkov, radujnoy obolochke i setchatke glaza. eto sostoyanie izvestno s drevnix vremenen, porajaet lits lyuboy natsionalnosti ili rasi. odnako chastota vstrechaemosti albinizma otlichaetsya u raznix …

2 / 10

u sostoyaniyu mogut privesti razlichnie mutatsii genov, kotorie pryamo ili kosvenno uchastvuyut v protsesse obrazovaniya melanina. naprimer, naibolee tyajelaya forma albinizma – glazokojnaya 1a – obuslovlena slojnoy mutatsiey gena alb-oca1, raspolojennogo na 11-y xromosome. on kodiruet posledovatelnost fermenta tirozinazi, i pri nonsense-mutatsiyax ego proizvodstvo v organizme polnostyu ostanavlivaetsya. v rezultate obrazovanie melanina takje polnostyu prekrashaetsya, chto i stanovitsya prichinoy tyajelogo glazokojnogo albinizma. nasleduetsya eto sostoyanie po autosomno-retsessivnomu mexanizmu. drugoy tip etogo zabolevaniya – glazokojniy albinizm 1v - obuslovlen narusheniem togo je gena alb-oca1, odnako pri etom ego funktsionirovanie prodoljaetsya. s dannoy patologiey assotsiirovano bolee 50-ti mutatsiy visheukazannogo gena, kajdaya iz kotorix v raznoy mere vliyaet na aktivnost tirozinazi. poetomu virajennost simptomov pri glazokojnom albinizme 1v takje ochen variabelna – ot pochti polnogo otsutstviya melanina v tkanyax do slegka bolee svetlogo ottenka koji i volos. v ryade sluchaev bolnie s takoy formoy patologii sposobni zagorat, u nix s vozrastom temneyut volosi, …

3 / 10

membrani melanosom, kotoriy otvechaet za transport tirozina. pri etoy forme albinizma proyavleniya defitsita melanina takje ochen variabelni, k tomu je, pigmentatsiya mojet usilivatsya so vremenem. prichini takogo yavleniya do six por ne viyasneni. nasleduetsya glazokojniy albinizm tipa 2 po autosomno-retsessivnomu tipu. drugaya forma zabolevaniya, glazokojniy albinizm tipa 3 vstrechaetsya pochti isklyuchitelno u negroidnoy rasi. pri nem geneticheskimi issledovaniyami viyavleni mutatsii gena trp-1, raspolojennogo na 9-y xromosome. analogichniy gen u mishey otvechaet za korichnevuyu okrasku shersti, ego funktsii u cheloveka dostoverno neizvestni. predpolagaetsya, chto on kontroliruet obrazovanie chernoy fraktsii melanina (eumelanina), a narushenie ego strukturi vedet k preimushestvennomu sintezu korichnevoy raznovidnosti pigmenta. kak i drugie glazokojnie formi albinizma, tip 3 peredaetsya po autosomno-retsessivnomu mexanizmu. kajdiy tip albinizma xarakterizuyutsya ne tolko ischeznoveniem melanina iz koji i ee pridatkov, no i zritelnogo apparata glaza – radujnoy obolochki i pigmentnogo sloya. eto privodit k narusheniyam refraktsii i prozrachnosti rogovitsi, astigmatizmu i kosoglaziyu, foveolyarnoy gipoplazii …

4 / 10

iyavit geneticheskuyu prichinu zabolevaniya ne udalos. klassifikatsiya albinizma ranee vse sluchai albinizma razdelyali tolko po fenotipicheskim proyavleniyam – polniy i nepolniy. k pervomu otnosilis vse tipi glazokojnogo albinizma, kotorie xarakterizuyutsya virajennimi narusheniyami pigmentatsii glaz, koji i ee pridatkov. k nepolnim formam otnosili glaznie tipi zabolevaniya, a takje te raznovidnosti patologii, kotorie privodili k pyatnistosti koji. v nastoyashee vremya chashe ispolzuyut geneticheskuyu klassifikatsiyu, v ramkax kotoroy videlyayut takie vidi albinizma: 1. glazokojniy albinizm tip 1a – ego prichinoy vistupaet nonsense-mutatsiya gena alb-oca1, kotoraya poprostu «viklyuchaet» ego ekspressiyu. v rezultate etogo polnostyu ostanavlivaetsya sintez tirozinazi v organizme. 2. glazokojniy albinizm tip 1v – tak je, kak i v predidushem sluchae, on obuslovlen mutatsiyami gena alb-oca1, odnako pri etom ego ekspressiya vozmojna. v rezultate sinteziruetsya defektniy ferment tirozinaza s raznoy stepenyu aktivnosti. virajennost proyavleniy takogo albinizma zavisit ot tipa mutatsii gena. 3. temperaturno-chuvstvitelniy glazokojniy albinizm – yavlyaetsya raznovidnostyu tipa 1v, xarakterizuetsya izmenchivoy aktivnostyu …

5 / 10

los i umerennie oftalmologicheskie narusheniya. 6. glaznoy albinizm retsessivniy i svyazanniy s x-xromosomoy. on obuslovlen mutatsiey gena gpr143, otvechayushego za nekotorie elementi vnutrikletochnoy peredachi informatsii. 7. autosomno-retsessivniy glaznoy albinizm – ego poka ne udalos svyazat s konkretnimi geneticheskimi narusheniyami. predpolagaetsya, chto chast sluchaev takogo zabolevaniya yavlyaetsya glaznimi formami glazokojnix tipov patologii – 1v i 2. daje v predelax odnogo genotipa albinizma vozmojni znachitelnie razlichiya v stepeni virajennosti simptomov. eto svyazano s tem, chto mutatsii raznogo tipa neodinakovo vliyayut na virabotku melanina. simptomi albinizma k glavnim proyavleniyam albinizma otnosyat blednost kojnix pokrovov, osobenno zametnuyu pri rojdenii bolnogo rebenka. neredko koja imeet rozovatiy ottenok iz-za prosvechivayushixsya krovenosnix sosudov, glaza pri rojdenii golubie, no v nekotorix rakursax takje mogut imet krasnovatiy tsvet. v dalneyshem, v protsesse rosta, simptomi albinizma mogut neskolko izmenyatsya v zavisimosti ot tipa zabolevaniya. pri tipe 1a, kotoriy yavlyaetsya naibolee tyajelim, sinteza melanina v organizme ne proisxodit voobshe, poetomu u …

Want to read more?

Download all 10 pages for free via Telegram.

Download full file

About "albinizm etiopatogenez klinicheskaya diagnostika i lechenie profilaktika"

albinizm etiopatogenez klinicheskaya diagnostika i lechenie profilaktika albinizm – gruppa nasledstvennix patologiy, xarakterizuyushixsya narusheniyami ili polnim otsutstviem pigmentatsii koji, volos, radujnoy obolochki glaza. osnovnimi simptomami zabolevaniya yavlyaetsya ochen svetlaya koja i volosi, goluboy ili krasnovatiy tsvet glaz, v ryade sluchaev mogut bit narusheniya zreniya. diagnostika albinizma proizvoditsya na osnovanii nastoyashego statusa patsienta, a takje geneticheskix issledovaniy. spetsificheskogo lecheniya albinizma na segodnyashniy den net, ispolzuyut palliativnuyu terapiyu (korrektsiya zreniya), a takje sushestvuet ryad rekomendatsiy bolnim, kak vesti sebya na solntse, zashishat koju i snizit veroyatnost oslojneniy. · prichini albinizma · klassifikatsiya albinizma · si...

This file contains 10 pages in DOCX format (33.3 KB). To download "albinizm etiopatogenez klinicheskaya diagnostika i lechenie profilaktika", click the Telegram button on the left.

Tags: albinizm etiopatogenez kliniche… DOCX 10 pages Free download Telegram