irsiy kasalliklari mavjud bemorlarda modda almashinuvi xususiyatlari

PPTX 20 pages 683.2 KB Free download

20 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 683.2 KB

File type PPTX

Pages 20

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 20

powerpoint presentation irsiy kasalliklari mavjud bemorlarda modda almashinuvi xususiyatlari nusratov sardor 1. irsiy kasalliklari bo'lgan bemorlarda metabolik xususiyatlar: umumiy nuqtai 2. metabolik buzilishlarning asosiy mexanizmlari va patofiziologiyasi 3. diagnostika va davolash strategiyalari reja: irsiy kasalliklar metabolik buzilishlar bilan bog'liq bo'lib, ularning kelib chiqishi genetik defektlar bilan tushuntiriladi, bu esa fermentlar faolligining 50-75% ga kamayishiga olib kelishi mumkin. metabolik xususiyatlar bemorlarda farqlanadi, ba'zida bir nechta organlar va tizimlar ta'sirlanadi, natijada 1000 dan ortiq turli xil metabolik kasalliklar aniqlangan. metabolik yo'llarning bloklanishi metabolitlarning to'planishiga yoki etishmasligiga olib keladi, bu 0 dan 100 gacha bo'lgan oraliqda toksik moddalar darajasining o'zgarishiga sabab bo'lishi mumkin. kirish metabolizmning asosiy tushunchalari metabolizm, yaʼni moddalar almashinuvi, organizmda sodir boʻladigan barcha kimyoviy reaksiyalarni oʻz ichiga oladi, ularga katabolizm (parchalanish) va anabolizm (sintez) kabi jarayonlar kiradi. energetik metabolizmda atp (adenozin trifosfat) asosiy energiya manbai sifatida xizmat qiladi, u hujayralar faoliyati uchun zarur boʻlgan 7.3 kkal/mol energiya ajratib chiqaradi. metabolizmda muhim …

2 / 20

metabolik kasalliklarning klassifikatsiyasi metabolik kasalliklar klassifikatsiyasi metabolizmning asosiy yo'llaridagi nuqsonlar bo'yicha amalga oshiriladi, masalan, uglevodlar (glikogenozlar), aminokislotalar (fenilketonuriya) va lipidlar (gausher kasalligi) metabolizmining buzilishlari. genetik defektlar ta'sir qiladigan organga ko'ra klassifikatsiya mavjud, masalan, jigar kasalliklari (galaktozemiya), buyrak kasalliklari (sistinoz) yoki miya kasalliklari (tey-saks kasalligi) metabolik buzilishlarni keltirib chiqaradi. metabolik kasalliklar klassifikatsiyasi molekulyar mexanizmga asoslanadi, masalan, ferment yetishmovchiligi (mukopolisaxaridozlar), tashuvchi protein defektlari (sistinuriya) yoki organellalarning disfunksiyasi (mitoxondrial kasalliklar). fenilketonuriya pku bilan kasallangan yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun fenilalanini cheklangan maxsus parhez talab etiladi, bu esa miya shikastlanishining oldini olish uchun 7-10 kun ichida boshlanishi kerak. fenilketonuriyada fenilalanin gidroksilaza fermenti yetishmovchiligi tufayli qonda fenilalanin miqdori 20 mg/dl dan oshib ketadi, bu esa nevrologik buzilishlarga olib keladi. pku genetik kasalligi autosom-retsessiv tarzda irsiylanadi, ya'ni kasallikning namoyon bo'lishi uchun ikkala ota-onadan ham mutatsiyaga uchragan gen 12-xromosomada bo'lishi kerak. galaktozemiya dietadan galaktozani to'liq chiqarib tashlash orqali kasallikning asoratlarini kamaytirish mumkin, ammo uzoq muddatda 10-20% hollarda nutq …

3 / 20

mukopolisaxaridozlar mukopolisaxaridozlar (mps) lizosomal saqlash kasalliklari bo'lib, glikozaminoglikanlarning (gag) to'liq parchalanishi uchun zarur bo'lgan fermentlarning yetishmasligi bilan bog'liq. mpsda gaglar hujayralarda to'planib, hujayra, to'qimalar va organlarning disfunktsiyasiga olib keladi; 7 xil tur mavjud, ularning har biri turli ferment yetishmovchiligi bilan xarakterlanadi. mpsning metabolik buzilishlari skelet anomaliyalari, nafas olish muammolari, yurak kasalliklari va nevrologik disfunktsiyalarga olib keladi, bu esa gag metabolizmining buzilishidan kelib chiqadi. glikogenozlar i turdagi glikogenoz (von girke kasalligi) glyukoza-6-fosfataza fermentining yetishmovchiligi bilan bog'liq bo'lib, gipoglikemiya va jigarda glikogenning to'planishiga olib keladi. glikogenozlar, fermentlar defektlari tufayli glikogenni sintez qilish yoki parchalashda buzilishlar natijasida kelib chiqadigan, kamida 13 xil genetik kasallikni o'z ichiga oladi. iii turdagi glikogenoz (kori kasalligi) debranching fermentining yetishmovchiligi tufayli yuzaga keladi, natijada jigarda anormal glikogen tuzilishi paydo bo'ladi va gipotoniyaga sabab bo'ladi. lipidozlar lipidozlar guruhiga kiruvchi niemann-pick kasalligi a va b turlari sfingomielinaza fermentining yetishmovchiligi tufayli sfingomielinning to'planishiga olib keladi, bu esa 0-2 yoshda jigar va …

4 / 20

u esa oksidlanish fosforlanishi (oxphos) kabi hujayra energiyasi ishlab chiqarish jarayonlariga ta'sir qiladi. mitoxondrial kasalliklar fermentlar (masalan, piruvat dehidrogenaza kompleksi) yoki transport oqsillarining nuqsonlari bilan bog'liq bo'lishi mumkin, bu esa metabolik buzilishlar va energiya yetishmovchiligiga olib keladi. ko'pgina mitoxondrial kasalliklar bir nechta organ tizimlariga ta'sir qiladi, chunki mitoxondriyalarning disfunktsiyasi ayniqsa energiya talab qiladigan to'qimalarga (miya, mushaklar, yurak) ta'sir etadi. neyrometabolik kasalliklar ko'pgina neyrometabolik kasalliklar genetik mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi, ular fermentlarning yetishmovchiligiga sabab bo'ladi va bu metabolik yo'llar bo'ylab toksik metabolitlarning to'planishiga olib keladi. neyrometabolik kasalliklar ko'pincha mitoxondrial disfunktsiyani o'z ichiga oladi, atp ishlab chiqarishning buzilishiga olib keladi, bu esa energiya talab qiladigan organlarga ta'sir qiladi, ayniqsa miya va mushaklarga ta'sir ko'rsatadi. neyrometabolik buzilishlar orasida fenilketonuriya (pku) kabi amino kislota metabolizmining buzilishi mavjud bo'lib, bu fenilalanin darajasining ko'tarilishiga va miyaning shikastlanishiga olib keladi, ayniqsa davolanmasa. metabolik skrining va diagnostika metabolik skrining yangi tug'ilgan chaqaloqlarda 30 dan ortiq metabolik kasalliklarni aniqlashga …

5 / 20

oilaviy rejalashtirishda muhim ahamiyatga ega. ekzom ketma-ketligi kabi genetik tekshiruv usullari, 30-40% hollarda metabolik kasalliklarning molekulyar sabablarini aniqlashga yordam beradi, aniq tashxis qo'yish imkonini beradi. tibbiy genetik maslahat jarayonida, genetik tekshiruv natijalari 70% hollarda kasallik xavfini baholash va profilaktika choralarini ko'rish uchun ishlatiladi. davolash usullari ko'pgina irsiy metabolik kasalliklar uchun ferment o'rnini bosuvchi terapiya mavjud, bunda yetishmayotgan fermentning rekombinant shakli har 1-2 haftada vena ichiga yuboriladi. ba'zi irsiy kasalliklar, masalan, fenilketonuriya (pku), umr bo'yi 2-4 gramm proteinni cheklash va maxsus aminokislotalar aralashmasini iste'mol qilish orqali boshqariladi. ba'zi irsiy kasalliklar, masalan, fenilketonuriya (pku), umr bo'yi 2-4 gramm proteinni cheklash va maxsus aminokislotalar aralashmasini iste'mol qilish orqali boshqariladi. dietoterapiya dietoterapiya davolashning asosiy qismidir, bunda oziq-ovqat mahsulotlarining tarkibi, miqdori va tayyorlanishi kasallikning metabolik buzilishlarini tuzatishga qaratilgan, masalan, glikogenozda 6-8 marta ovqatlanish tavsiya etiladi. dietoterapiya irsiy kasalliklar bilan og'rigan bemorlarga individual ravishda moslashtirilgan ovqatlanish rejalarini o'z ichiga oladi, masalan, fenilketonuriyada fenilalanin miqdori kam bo'lgan …

Want to read more?

Download all 20 pages for free via Telegram.

Download full file

About "irsiy kasalliklari mavjud bemorlarda modda almashinuvi xususiyatlari"

powerpoint presentation irsiy kasalliklari mavjud bemorlarda modda almashinuvi xususiyatlari nusratov sardor 1. irsiy kasalliklari bo'lgan bemorlarda metabolik xususiyatlar: umumiy nuqtai 2. metabolik buzilishlarning asosiy mexanizmlari va patofiziologiyasi 3. diagnostika va davolash strategiyalari reja: irsiy kasalliklar metabolik buzilishlar bilan bog'liq bo'lib, ularning kelib chiqishi genetik defektlar bilan tushuntiriladi, bu esa fermentlar faolligining 50-75% ga kamayishiga olib kelishi mumkin. metabolik xususiyatlar bemorlarda farqlanadi, ba'zida bir nechta organlar va tizimlar ta'sirlanadi, natijada 1000 dan ortiq turli xil metabolik kasalliklar aniqlangan. metabolik yo'llarning bloklanishi metabolitlarning to'planishiga yoki etishmasligiga olib keladi, bu 0 dan 100 gacha bo'lgan o...

This file contains 20 pages in PPTX format (683.2 KB). To download "irsiy kasalliklari mavjud bemorlarda modda almashinuvi xususiyatlari", click the Telegram button on the left.

Tags: irsiy kasalliklari mavjud bemor… PPTX 20 pages Free download Telegram