xromosoma kasalliklari va prenatal tashxislash

DOCX 13 sahifa 414,6 KB Bepul yuklash

13 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 414,6 KB

Fayl turi DOCX

Sahifalar 13

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 13

mavzu: xromosoma kasalliklari xromosoma soni va strukturasini o’zgarishlari prenatal tashxislash genetik tadqiqotlar natijasida qator i. qonunlari kashf etildi. mendel tadqiqotlaridan kelib chiqadigan i. qonunlari quyidagilardan iborat: organizm belgi va xususiyatlarining irsiy asosini genlar tashkil etadi; i. birligi boʻlgan genlar nisbatan turgʻundir; har bir gen har xil allel (dominant va retsessiv) xrlatda boʻladi; tana hujayralarida genlar jinsiy hujayradagiga nisbatan ikki hissa koʻp. amerikalik t. morgan tadqiqotlari negizida quyidagi i. prinsiplari aniqlandi: gen xromosomaning lokus deb nomlangan maʼlum bir qismida oʻrnashgan; allel genlar gomologik xromosomalarning aynan oʻxshash lokuslarida oʻrin oladi; genlar xromosomalarda muayyan tartibda bir qator boʻlib joylashgan; jinsiy hujayralarda xromosomalar soni tana xujayralariga nisbatan ikki hissa kam (gaploid) boʻladi. zigotada genlar jinsiy hujayralarning xromosomalari qoʻshilishi ham ikki baravar ortadi va somatik hujayralarda boʻlganidek diploid holatga oʻtadi. i. prinsiplari negizida genlarning molekulyar genetik strukturasi va funksiyasi haqidagi taʼlimot yotadi. i. qonuniyatlarini oʻrganish q. x. amaliyotida va tibbiyotda muhim ahamiyatga ega. odam genetikasi …

2 / 13

boshqa genlarning turlari va tarkibining oʻzgarishini oʻrganadi. bundan tashqari, bu usul yordamida odamning tur si-fatida evolyusion shakllanishi, ularning sut emizuvchilardan irsiy farqlari, zamonaviy odam populyasiyalaridagi irsiy oʻzgaruvchanliklarni oʻrganish mumkin. irsiyat — organizmning oʻz belgilari va xususiyatlarini kelgusi avlodlarga oʻtkazish, yaʼni organizmlarning oʻziga oʻxshash nasllarni bun-yod etish xossasi. i. tufayli avlodlararo moddiy va funksional izchillik taʼmin etiladi. i. har xil turlarga mansub organizmlar belgi va xususi-yatlaridagi tafovutlarning avlodlar osha saklanib qolishini ham taʼminlaydi. organizmlarning oʻzaro oʻxshashlik va qarindoshlik darajasiga bi-noan oila, urugʻ, tur kabi sistematik guruhlarga muayyan tartibda taqsimlanishining asosida ham i. yotadi. i. tufayli bitta sistematik guruhga mansub organizmlar belgilarining turgʻunligi, yaʼni oʻzaro oʻxshashligi bilan birga ularning bir-biridan farq qiladigan belgilar ham saqlanib qoladi. i. ning muayyan bir yoʻnalishda taʼsiri tufayli organizm belgilarining avlodlar osha turgʻunligi taʼmin etiladi. i. organizmlar on-togenezining turgʻunligi, ontogenez bosqichlari ketmaketligini va bu jara-yonlarda moddalar almashinuvi xususiyatlarini belgilab beradi. i. ning yana bir xususiyati uning oʻzgaruvchanligidir …

3 / 13

adi. organizm genetik omillar va yashash sharoitining oʻzaro taʼsiri natijasida rivojlanganligi tufayli i. ham genotip va tashki sharoitning taʼsirida turli koʻrinishlarda namoyon boʻladi. aksariyat hollarda i. xromosomalar tarkibidagi dnk molekulasida joylashgan genlar orkali amalga oshadi. bunday i. xromosoma yoki yadro i. i deyiladi. genlarning nisbatan kam qismi sitoplazmada joylashgan pla-stidalar va mitoxondriyalarda, yaʼni xromosomalar bilan bogʻliq boʻlmagan hujayra elementlarida joylashgan boʻladi. bu genlar faoliyati orqali amalga oshadigan i. sitoplazmik i. deyiladi. i. tufayli organizmlar har xil guruhlarining nisbatan musta-qilligi, ularning yaxlit sistema (po-pulyasiyalar, turlar) sifatida muayyan yashash sharoitiga moslashganlik xususiyatlari saqlab qolinadi. illy sababdan i. evolyusion jarayonning eng asosiy omillaridan biri hisoblanadi. 20-asrning 20—30- yillaridan boshlab odamdagi mutatsiyalar oʻrganila boshlandi. odam irsiyatini oʻrganishda uni xavfli mutatsiyalardan himoya qilish katta ahamiyatga ega, chunki texnika rivojlanishi va kimyoviy vositalar koʻp ishlatilishi tufayli odam orga-nizmiga mutagen omillar taʼsiri oshib bormoqda. 20-asrning oʻrtalariga kelib va radiatsion genetika rivojlanishi bilan o.g .ni oʻrganish yana kuchaydi. …

4 / 13

. sitogenetik usullar odam xromoso-malari soni, ularning tuzilishini oʻrganish imkonini berdi, natijada koʻpgina irsiy kasalliklarni aniklash mumkin boʻldi. biokimyoviy usullar yordamida gendan u nazorat qiladigan belgigacha boʻlgan yoʻl oʻrganilib, irsiy kasalliklarga tashhis qoʻyish va ularni davolash usullari ishlab chi-qildi. immun javobning rivojlanish mexanizmlari oʻrganilganda bir guruh genlar (markaziy gistomoslik kompleksi genlari)ning ahamiyati juda katta ekanligi aniqlandi. bu sistema omillari organizmning noyobligini taʼminlashda, xujayralararo reaksi-yalarni amalga oshirishda, immun javob kuchini nazorat qilishda qatnasha-di, yaʼni sistema donor—transplantat ni tanlay bilishda, yangi immun tiklash usullarini ishlab chiqish, tugʻma kasalliklarni oldindan aniqlab olishda ahamiyati katta. 20-asrning oxirida amerika olimlari odam genlari kartasini toʻliq oʻrganib chiqishga muvaffaq boʻlishdi. bu kashfiyot endilikda gen injeneriyasi metodlari yordamida irsiy kasalliklarni davolash usullarini ishlab chiqishga imkon beradi. shu bilan birga irsiy kasalliklarni homiladorlikning ilk davrlarida aniqlash (pre-natal tashhis) usullari ishlab chiqilmoqda. gen injeneriyasi usullari yordamida bepusht ayolga probirkalarda chatishtirilgan homila implantatsiya qilinmokda, natijada ular farzand koʻrish i mkoniyatiga ega …

5 / 13

tijada qator rivojlanish nuqsonlari kuzatiladi. xromosomasida meʼyordan tashqari oʻzgarishlar bor embrionlar tugʻilgunga qadar nobud boʻladi, oʻlik tugʻilgan chaqaloqlarning 6%i xromosomalarida buzilishlar borligi aniqlangan. xromosoma kasalliklariga, asosan, xromosomalarning ikki xil oʻzgarishi sabab boʻladi; ulardan birinchisida xromosomalar sonining oʻzgarishi kuzatiladi. mac, uch toʻplam xromosomali tugʻilgan bolalar uzoq yashamaydi. xromosoma kasalliklarining koʻpchiligida bir juft xromosomalarning birida qoʻshimcha xromosomalar paydo boʻladi (trisomiya). koʻpincha trisomiya 21 xromosomada vujudga keladi, bunda daun kasalligi rivojlanadi. boshqa hollarda, jinsiy xromosomalar soni oʻzgaradi, mas, xromosomalar toʻplamida xxromosomalar soni beshtagacha, yxromosomalar — uchtagacha koʻpayadi. xromosoma kasalliklarida jinsiy aʼzolar holati va jinsiy yetilishi buziladi, bepushtlik rivojlanadi. ayrim xromosoma kasalliklari jins bilan bogʻliq boʻladi. mac, ayollarda koʻproq shereshevskiyterner va xtrisomiya sindromi, erkaklarda esa klaynfelter sindromi kuzatiladi, bunda xxromosoma ortikcha uchraydi. xromosomalarni aniqdash usullari takomillashuvi bilan alohida u yoki bu xromosomatsing oʻzgarishi bilan bogʻliq koʻpgina tugʻma rivojlanish nuqsonlari qayd etilmoqda. bunda anomaliyalar kuchsizroq namoyon boʻlib, faqatgina ayrim aʼzo va toʻqimalar bilangina bogʻliq boʻladi. …

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 13 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"xromosoma kasalliklari va prenatal tashxislash" haqida

mavzu: xromosoma kasalliklari xromosoma soni va strukturasini o’zgarishlari prenatal tashxislash genetik tadqiqotlar natijasida qator i. qonunlari kashf etildi. mendel tadqiqotlaridan kelib chiqadigan i. qonunlari quyidagilardan iborat: organizm belgi va xususiyatlarining irsiy asosini genlar tashkil etadi; i. birligi boʻlgan genlar nisbatan turgʻundir; har bir gen har xil allel (dominant va retsessiv) xrlatda boʻladi; tana hujayralarida genlar jinsiy hujayradagiga nisbatan ikki hissa koʻp. amerikalik t. morgan tadqiqotlari negizida quyidagi i. prinsiplari aniqlandi: gen xromosomaning lokus deb nomlangan maʼlum bir qismida oʻrnashgan; allel genlar gomologik xromosomalarning aynan oʻxshash lokuslarida oʻrin oladi; genlar xromosomalarda muayyan tartibda bir qator boʻlib joylashgan; jinsiy hu...

Bu fayl DOCX formatida 13 sahifadan iborat (414,6 KB). "xromosoma kasalliklari va prenatal tashxislash"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: xromosoma kasalliklari va prena… DOCX 13 sahifa Bepul yuklash Telegram

xromosoma kasalliklari va prenatal tashxislash

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

"xromosoma kasalliklari va prenatal tashxislash" haqida

O'xshash fayllar