xromasoma kasalliklari. 10

PPTX 19 pages 4.0 MB Free download

19 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 4.0 MB

File type PPTX

Pages 19

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 19

mavzu:insonda genlar tuzilishi va vazifalari,aminokislotalar almashinuvi bilan kechuvchi kasalliklar mavzu: xromasoma kasalliklari.xromasoma soni va strukturasi o’zgarishlari genom kasalliklari (xromosoma soni anomaliyalari). bitta xromosomaning ortiq bo‘lishi (trisomiya) yoki kam bo‘lishi (monosomiya) juda ko‘p genlarning ortiqcha yoki kam bo‘lishiga olib keladi asosiy xromasoma kasalliklari daun sindromi (x-trisomiyasi )- -ushbu sindrom 1866 yilda djon lengton daun tomonidan tasvirlangan bo‘lib, kasallik belgilari 21 juft xromosomalar sonining o‘zgarishi natijasida kelib chiqadi xromosomaning uzun yelkasi sababchi bo‘lib u qanday o‘zgarishidan qatiy nazar ushbu sindrom kelib chiqishi ma`lum bo‘ldi. -populyatsiyada uchrash chastotasi 1:700 - 1:800. * «yassi yuz» — 90% * braxisefaliya (kalla suyagining anomal kaltaligi) — 81% * yangi tug’ilgan chaqaloqlar bo’ynidagi terining qatlamliligi — 81% * epikantus (ko’z yorig’ining medial burchagini qoplovchi vertikal teri qatlami) — 80% * bo’g’imlarning giperharakatchanligi — 80% * mushaklarning gipotoniyasi — 80% ensaning yassiligi — 78% qo’l-oyoqlarning kaltaligi — 70% braximezofalangiya (o’rta falangalarning kam rivojlanganligi sababli barmoqlarning kaltaligi) — 70% …

2 / 19

sida kelib chiqadi. populyatsiyada uchrash chastotasi. 1:5000-1:7000 tashqi ko’rinishi. *bolalar prenatal gipoplaziya bilan tug‘iladi, * mikrosefaliya, * skalp defekti, *mikro yoki anoftalmiya, * epikant, * ko‘z yorig‘ining tor bo‘lishi, *koloboma, *yuqori lab yoki tanglayning bir tomonlama yoki ikki tomonlama bitmay qolishi, *burunning puchuqligi, * mikrogeniya, * quloq suprasining past joylashishi va *deformatsiyalanishi, * bo‘yin kaltaligi, *oyoq va qo‘llarda polidaktiliya, * barmoqlarning fleksor holati, *tirnoqlarning ko‘ndalangiga egilganligi, *terida kapilyar gemangioma va boshqalar. koloboma skalp defekti edvards sindromi (e-trisomiyasi 1:5000-1:7000, jinslar orasidagi nisbat 1:3, qizlarda ko‘proq uchraydi. tashqi ko’rinishi. * skelet mushaklari va teri osti yog‘ kletchatkasi gipoplaziyasi, * dolixosefaliya, * ensaning turtib chiqqanligi, * quloq suprasining past joylashishi va deformatsyayalanganligi, * ko‘z yorig‘i kaltaligi, ptoz, epikant, mikroftalmiya, mikrosomiya va mikrogeniya , tanglayning balandligi, lab va tanglay bitmasligi, to‘sh suyagi kaltaligi, tirnoqlar gipoplaziyasi, gipertelorizm, bo‘yinning kaltaligi, oyoq panjasi 1-barmog‘ining kaltaligi, qo‘l barmoqlarining ustma-ust joylashishi, fleksor xolati. ichki a`zolar nuqsonlari. mns- miyacha gipoplaziyasi, …

3 / 19

4%) bochka ko'kragi va keng tarqalgan nipellar (75%) bo'yin qisqarishi (63%) boshning orqa qismidagi past soch chizig'i (57%) yuqori "gotik" tanglay (56%) quloqlari past, pinna deformatsiyasi (46%) bepushtlik rudimentar tuxumdonlar (keyinchalik fibrozga aylangan gonadal tuzilmalar rivojlanmagan) amenoreya, hayz davrining yo'qligi og'irlik ortishi, semirish metakarpal va metatarsal suyaklarning qisqarishi va falanjlarning aplaziyasi (46%) tashqi ko’rinishi. qorin sohasi va qo‘lning normalligi holatida oyoqlar uzunligi tufayli bo‘yning novchaligi, bolalik davrda asteniya, yevnuxoidizm va semirish, ginekomastiya, urug‘donning va jinsiy olatning gipoplaziyasi, ba`zan: braxisefaliya, quloq supralarining ko‘rinar-ko‘rinmas deformatsiyasi, skolioz klaynfelter sindromi. populyatsiyada uchrash chastotasi. 1:500-1:700 tashqi ko’rinishi. * qorin sohasi va qo‘lning normalligi holatida oyoqlar uzunligi tufayli bo‘yning novchaligi, * bolalik davrda asteniya, * yevnuxoidizm va semirish, * ginekomastiya, * urug‘donning va jinsiy olatning gipoplaziyasi, *** ba`zan: braxisefaliya, quloq supralarining ko‘rinar-ko‘rinmas deformatsiyasi, skolioz ichki a`zolar nuqsonlari. yurak va o‘pka kasalliklari, venalarda yengil formada varikozli kengayish, oligoazospermiya funktsional simptomlar. endokrin disbalans, hayz siklining buzilishi, yengil aqliy …

4 / 19

daktiliya,klinodaktiliyasi, maymoqlik, kriptorxizm. bolaning yoshi kattalashishi bilan ―mushuk chinqirig‘i‖ simptomi mushak gipotoniyasi, oysimon yuz belgilari tobora yo‘qolib boradi, mikrosefaliya, psixomotor yetishmovchiliklar, g‘ilaylik kuchliroq namoyon bo‘ladi. quloq deformatsiyalari va nisbatan past joylashishi, sindaktiliya, klinodaktiliyasi, maymoqlik, kriptorxizm. bolaning yoshi kattalashishi bilan ―mushuk chinqirig‘i simptomi mushak gipotoniyasi, oysimon yuz belgilari tobora yo‘qolib boradi, mikrosefaliya, psixomotor yetishmovchiliklar, g‘ilaylik kuchliroq namoyon bo‘ladi. image1.png image2.png image3.png image4.png image5.png image6.png image7.jpeg image8.jpeg image9.jpeg image10.jpeg image11.jpeg image12.png image13.png image14.jpeg image15.jpeg image16.jpeg image17.jpeg image18.jpeg /docprops/thumbnail.jpeg

5 / 19

Want to read more?

Download all 19 pages for free via Telegram.

Download full file

About "xromasoma kasalliklari. 10"

mavzu:insonda genlar tuzilishi va vazifalari,aminokislotalar almashinuvi bilan kechuvchi kasalliklar mavzu: xromasoma kasalliklari.xromasoma soni va strukturasi o’zgarishlari genom kasalliklari (xromosoma soni anomaliyalari). bitta xromosomaning ortiq bo‘lishi (trisomiya) yoki kam bo‘lishi (monosomiya) juda ko‘p genlarning ortiqcha yoki kam bo‘lishiga olib keladi asosiy xromasoma kasalliklari daun sindromi (x-trisomiyasi )- -ushbu sindrom 1866 yilda djon lengton daun tomonidan tasvirlangan bo‘lib, kasallik belgilari 21 juft xromosomalar sonining o‘zgarishi natijasida kelib chiqadi xromosomaning uzun yelkasi sababchi bo‘lib u qanday o‘zgarishidan qatiy nazar ushbu sindrom kelib chiqishi ma`lum bo‘ldi. -populyatsiyada uchrash chastotasi 1:700 - 1:800. * «yassi yuz» — 90% * braxisefaliya (kal...

This file contains 19 pages in PPTX format (4.0 MB). To download "xromasoma kasalliklari. 10", click the Telegram button on the left.

Tags: xromasoma kasalliklari. 10 PPTX 19 pages Free download Telegram