albinizm kasalligi

PPTX 12 стр. 10,3 МБ Бесплатная загрузка

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇
1 / 12
mavzu: albinizm kasalligi mavzu: albinizm kasalligi , reja: 1. albinizm haqida umumiy tushuncha, uning kelib chiqish sabablari va klinikasi. 2. albinizm kasalligining diagnostikasi. 3. albinizm bilan kasallangan bemorlarni davolash va uni profilaktikasi. albinizm haqida umumiy tushuncha albinizm- teri, soch va ko’z gavharining pigmentatsiyasi buzilishi yoki umuman yo’qligi bilan xarakterlanadigan irsiy kasallik hisoblanadi. klassifikatsiyasi. 1a tipdagi teri-ko’z albinizmi 2b tipdagi ko’z-teri albinizmi haroratga sezgir ko’z-teri albinizmi 2 tip teri-ko’z albinizmi 3 tip teri-ko’z albinizmi x xromosoma bilan bog’liq retssesiv ko’z albinizmi autosomal retsessiv ko’z albinizmi etiopotogenezi albinizm rivojlanishining asosiy sababi tirozin aminokislotalarining metobolizmining buzilishi va buning natijasida melanin pigmentining sintezining to’liq bloklanishi natijasida kelib chiqadi. bu holat melanin hosil bo’lish jarayonida bevosita yoki bilvosita ishtirok etadigan genlarda turli mutatsiyalarga olib kelishi mumkin. misol un albinizmning eng og’ir shakli, 1a tip ko’z-teri albinizmi 11-xromosomada joylashgan oca1 genidagi murakkab mutatsiya tufayli yuzaga keladi. u tirozinaza fermentining ketma-ketligini kodlaydi va mutatsiya tufayli uning tanadagi …
2 / 12
i somon rangini oladi, ko’pincha yoshi bilan kipriklar va ko’zning shox pardasida pigmentatsiya paydo bo’ladi. haroratga sezgir albinizm ko’pincha melaninning o’ziga xos taqsimlanishida namoyon bo’ladi – oyoq-qo’llarda normal pigmentatsiya kuzatiladi, bosh terisi rangpar, sochlar ham oq bo’lib qoladi. bunday bemorlarda ekstremitalarda emas, balki haroratning oshishi tufayli ko’zlar ko’k bo’lib qoladi. 2-toifa albinizm, shuningdek, simptomlarning sezilarli o’zgaruvchanligi bilan tavsiflanadi – pigmentatsiyaning deyarli to’liq yo’qligidan teri va sochlarning sezilmaydigan yoritilishigacha. shuningdek, kasallikning ushbu shakli ko’pincha yosh bilan melanin sintezining yaxshilanishi bilan tavsiflanadi – sochlar qoraya boshlaydi, sepkillar paydo bo’ladi va quyoshga qarash paydo bo’ladi. biroq, quyosh nuriga ta’sir qilishda ehtiyot bo’lish kerak – albinizm bilan og’rigan bemorlarning terisi ultrabinafsha nurlanishiga juda sezgir, terining kuyishi va fotodermatit osongina paydo bo’ladi. albinizmning xarakterli alomati bemorlarda ko’rish keskinligining buzilishi va boshqa oftalmik o’zgarishlardir. ko’rishning pasayishi qanchalik aniq bo’lsa, melanin tanada, ayniqsa shox pardada va ko’zning to’r pardasining pigment qatlamida sintezlanadi. bundan tashqari, tug’ilish yoki hayotning …
3 / 12
hi mumkin bo’lgan asoratlarni oldini olish uchun zarur – masalan, teri saratoni. albinizmni oftalmolog ko’pincha irisning shaffofligini aniqlaydi, kattalardagi bemorlarda ko’pincha makula hududida retinal gipoplaziya aniqlanadi. foveolyar refleks keskin kamayadi yoki umuman yo’q. to’liq bo’lmagan albinizmli odamlarda ko’z tubida depigmentatsiya o’choqlari ko’pincha topiladi. boshqa ko’rish buzilishlari ham topiladi – nistagm, astigmatizm, miyopiya. tashxisni tasdiqlash va patologiya turini aniqlash uchun genetik mutaxassis u bilan bog’liq bo’lgan genlarning ketma-ketligini belgilashi mumkin. shuningdek, irsiy tarixni yig’ish muhim rol o’ynaydi, bemorning qarindoshlarining genetik diagnostikasi nuqsonli genlarning tashuvchisini aniqlash mumkin. albinizmni tashxislashning noyob va qimmat usuli to’qimalarda (masalan, soch follikulalarida) tirozinaza faolligini aniqlashdir, ammo bu kasallikning prognozini biroz aniqlashtirishga imkon beradi. ushbu pigmentning faolligi to’qimalarda qanchalik yaxshi saqlanib qolsa, ushbu patologiyaning boshqa belgilarining og’irligi shunchalik past bo’ladi. albinizmning differentsial diagnostikasi shunga o’xshash teri va oftalmologik belgilar bilan birga keladigan boshqa irsiy patologiyalar bilan amalga oshirilishi kerak. avvalo, bu chediak-higashi va german-pudlak sindromlari, x-bog’langan ixtioz, mikroftalmiya, …
4 / 12
attention image6.png image7.png image8.jpeg image9.png image10.png image11.jpeg image12.jpeg image13.png image14.png image15.png image16.png image17.jpeg image2.png image3.png image4.png image5.png
5 / 12
albinizm kasalligi - Page 5

Хотите читать дальше?

Скачайте все 12 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "albinizm kasalligi"

mavzu: albinizm kasalligi mavzu: albinizm kasalligi , reja: 1. albinizm haqida umumiy tushuncha, uning kelib chiqish sabablari va klinikasi. 2. albinizm kasalligining diagnostikasi. 3. albinizm bilan kasallangan bemorlarni davolash va uni profilaktikasi. albinizm haqida umumiy tushuncha albinizm- teri, soch va ko’z gavharining pigmentatsiyasi buzilishi yoki umuman yo’qligi bilan xarakterlanadigan irsiy kasallik hisoblanadi. klassifikatsiyasi. 1a tipdagi teri-ko’z albinizmi 2b tipdagi ko’z-teri albinizmi haroratga sezgir ko’z-teri albinizmi 2 tip teri-ko’z albinizmi 3 tip teri-ko’z albinizmi x xromosoma bilan bog’liq retssesiv ko’z albinizmi autosomal retsessiv ko’z albinizmi etiopotogenezi albinizm rivojlanishining asosiy sababi tirozin aminokislotalarining metobolizmining buzilishi va bun...

Этот файл содержит 12 стр. в формате PPTX (10,3 МБ). Чтобы скачать "albinizm kasalligi", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: albinizm kasalligi PPTX 12 стр. Бесплатная загрузка Telegram