albinizm: etiopatogenezi va klinik ko'rinishi

PPTX 21 стр. 649,5 КБ Бесплатная загрузка

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇
1 / 21
powerpoint presentation albinzm etiopatogenezi, klinikasi, diagnostikasi,davolash va profilaktikasi ahrorova aziza 1. albinizm: etiopatogenezi va klinik ko'rinishi 2. albinizm diagnostikasi 3. albinizmni davolash va oldini olish reja: albinizm: etiopatogenezi albinizmning asosiy etiologiyasi melanin pigmenti ishlab chiqarish uchun zarur bo'lgan tirozinaza fermentini kodlovchi genlardagi mutatsiyalar bilan bog'liq. genetik defekt melanositlarda melanin sintezini to'liq yoki qisman bloklaydi, bu esa terining, sochning va ko'zning pigmentatsiyasini kamaytiradi yoki yo'q qiladi. albinizmning klinik manzarasi albinizmning klinik ko'rinishida terining pigmentatsiyasi yo'qligi kuzatiladi, natijada teri oq yoki och pushti rangda bo'ladi. quyosh ta'sirida teri osongina kuyadi va himoyaga muhtoj. ko'z albinizmida ko'rish o'tkirligi pasayadi, nistagm (ko'zning beixtiyoriy harakati) va fotofobiya (yorug'likka sezgirlik) kabi belgilar yuzaga keladi. ranglarni ajratish ham buzilishi mumkin. albinizm diagnostikasi albinizmni tashxislashda vizual tekshiruv muhim ahamiyatga ega, terining rangi, soch va ko'zlarida pigmentatsiya darajasini baholash orqali, shuningdek, nistagm, strabizm va fotofobiya kabi ko'rish muammolarini aniqlash bilan o'tkaziladi. genetik tekshiruv, xususan, oca1 dan oca7 gacha bo'lgan …
2 / 21
li xavfni baholash mumkin. agar ota-onalarda albinizm geni bo'lsa, farzandda kasallik ehtimoli 25% ni tashkil etadi. prenatal diagnostika, masalan, amniotsentez yoki xorion biopsiyasi homilada albinizm genini aniqlash uchun 10-12 haftaligida o'tkazilishi mumkin. bu ma'lumot asosida oila qaror qabul qilishi mumkin. albinizmda nasliy maslahat ota-onalarga albinizmning 25% ehtimollik bilan takrorlanish xavfini tushuntirish, agar ikkala ota-ona ham tashuvchi bo'lsa, muhim maslahatdir. prenatal diagnostika, masalan, xorionik villus namunasi (11-13 xaftada) yoki amniosentez (15-20 xaftada), homilada albinizmni aniqlash uchun taklif qilinishi mumkin. albinizm bilan hayot sifati albinizm bilan og'rigan bolalar ko'pincha ijtimoiy stigmatizatsiya tufayli ta'lim olishda qiynaladilar, bu esa kelajakda ularning ish bilan ta'minlanish imkoniyatlarini 30-40% ga kamaytiradi. ko'rish qobiliyatining pastligi (6/60 yoki undan past) kundalik vazifalarni bajarishda qiyinchiliklar tug'diradi va mustaqillikni cheklaydi, bu esa 25% holatlarda depressiyaga olib kelishi mumkin. e'tiboringiz uchun rahmat image2.jpg image3.jpg image4.jpg image5.jpg image6.jpg image7.jpg image8.jpg
3 / 21
albinizm: etiopatogenezi va klinik ko'rinishi - Page 3
4 / 21
albinizm: etiopatogenezi va klinik ko'rinishi - Page 4
5 / 21
albinizm: etiopatogenezi va klinik ko'rinishi - Page 5

Хотите читать дальше?

Скачайте все 21 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "albinizm: etiopatogenezi va klinik ko'rinishi"

powerpoint presentation albinzm etiopatogenezi, klinikasi, diagnostikasi,davolash va profilaktikasi ahrorova aziza 1. albinizm: etiopatogenezi va klinik ko'rinishi 2. albinizm diagnostikasi 3. albinizmni davolash va oldini olish reja: albinizm: etiopatogenezi albinizmning asosiy etiologiyasi melanin pigmenti ishlab chiqarish uchun zarur bo'lgan tirozinaza fermentini kodlovchi genlardagi mutatsiyalar bilan bog'liq. genetik defekt melanositlarda melanin sintezini to'liq yoki qisman bloklaydi, bu esa terining, sochning va ko'zning pigmentatsiyasini kamaytiradi yoki yo'q qiladi. albinizmning klinik manzarasi albinizmning klinik ko'rinishida terining pigmentatsiyasi yo'qligi kuzatiladi, natijada teri oq yoki och pushti rangda bo'ladi. quyosh ta'sirida teri osongina kuyadi va himoyaga muhtoj. ko...

Этот файл содержит 21 стр. в формате PPTX (649,5 КБ). Чтобы скачать "albinizm: etiopatogenezi va klinik ko'rinishi", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: albinizm: etiopatogenezi va kli… PPTX 21 стр. Бесплатная загрузка Telegram