genvax xromosoma kasalliklari

PPTX 13 стр. 151,3 КБ Бесплатная загрузка

13 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 151,3 КБ

Тип файла PPTX

Страницы 13

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 13

prezentatsiya powerpoint mavzu: gen va xromosoma kasalliklari reja irsiy kasalliklarning genetik tasnifi xromosoma kasalliklari gen kasalliklari de toni-debre-fankoni kasalligi (glyukoaminofosfat-diabet) xulosa foydalanilgan adabiyotlar xix asrda irsiy kasalliklar juda kam uchraydigan kasalliklar qatoriga kiritilar edi, hozir esa har qanday mutaxassislikdagi shifokorlar amaliyotida irsiyatga bog’liq bo’lgan kasalliklar juda ko’p uchramoqda. hozirda 7000 ga yaqin irsiy kasalliklarning mavjudligi ma`lum. har yili kamida 100 ta irsiy kasalliklar aniqlanmoqda. bunga sabab birinchidan, fanning tobora rivojlanib borishi natijasida odam organizmida kuzatiladigan jarayonlarning irsiy, biokimyoviy, fiziologik mexanizmlari tobora chuqur o’rganilishi bo’lsa, ikkinchidan, ekologik muhit sharoitlarining tobora yomonlashib borishi odam irsiyatida kelib chiqadigan buzilishlarni ko’paytirmoqda. irsiy kasalliklarning genetik tasnifi irsiy kasalliklarning genetik tasnifi asosida etiologik prinsip, ya`ni mutatsiyalar tiplari va muhit bilan o’zaro munosabat yotadi. irsiy kasalliklarni 5ta guruhga ajartish mumkin: 1. gen kasalliklari 2. xromosoma kasalliklari 3. irsiy moyilli yoki multifaktorial (ko’p omilli) kasalliklar 4. somatik hujayralar kasalliklari 5. ona va pusht antigenlari nomosligi kasalliklari gen kasalliklari …

2 / 13

sht antigenlariga immunologik reaktsiyasi natijasidir. bunday kasalliklarning tipik misoli qilib rh antigeniga nisbatan ona va pusht nomosligi natijasida kelib chiqadigan chaqaloqlar gemolitik anemiyasi kasalligini keltirish mumkin. immunologik ziddiyatlar abo guruhlari antigenlariga nisbatan ham kelib chiqishi mumkin. bu guruh kasalliklari akusherlik-ginyekologiya amaliyotida va tibbiygenetik maslahatlarda keng uchraydi. irsiy kasalliklarning genetik tasnifi xromosoma kasalliklari autosoma geteroploidiyalari 1. daun sindromi (g-trisomiyasi 2. patau sindromi (d-trisomiyasi 3. edvards sindromi (e-trisomiyasi 4. shereshevskiy- terner sindromi 5. klaynfelter sindromi 6. triplo x-sindromi xromosomalar strukturasining buzilishi natijasida kelib chiquvchi kasalliklar 1. “mushuk chinqirig’i” sindromi (lejen sindromi 2. volf-xirshxorn sindromi 3. 9p+ sindromi 4. mikrotsitogenetik sindromlar gen kasalliklari 1. struktur oqsillar mutatsiyasi natijasida kelib chiquvchi kasalliklar - marfan sindromi (araxnodaktiliya) 2. aminokislotalar almashinuvi buzilishlari - fenilketonuriya (fenilpirouzum oligofreniyasi) 3. uglevodlar almashinuvi buzilishi - galaktozemiya 4. lipidlar almashinuvining buzilishlari - gangliozidozlar 5. vitamin va mineral almashinuvi buzilishlari - de toni-debre-fankoni kasalligi 6. jamg’arilish kasalliklari - mukopolisaxaridozlar 7. gormonlar metabolizmi …

3 / 13

i, kasallik asosida buyrak kanalchalarida fosforlanish fermentativ nuqsoni (kombinirlangan tubulopatiya) yotadi, buyrak kanalchalarining proksimal qismining tug’ma kaltaligi hisobiga fosfat, glyukoza va aminokislotalar transporti buziladi, ularning siydik bilan ekskretsiyasi ortadi, kislota asos muvozanati buziladi. rivojlanuvchi metabolik atsidoz va fosfor birikishi buzilishi osteomalyatsiya va skeletda raxitsimon o’zgarishlarni keltirib chiqaradi. asosiy alomatlari. polidipsiya, poliuriya, uzoq subfibrilitet, qusish, qabziyat. 2 yoshda jismoniy rivojlanishdan orqada qolish, gipotrofiya, suyaklar deformatsiyasi, oyoqlar qiyshayishi (valgus yoki varus tip) ko’krak qafasi, bilak va yelka suyaklar deformatsiyalari kuzatiladi. mushaklar gipotoniyasi hisobiga bolalar statiko-motor rivojlanishdan orqada qolishi natijasida 5-6 yoshga yetganidagina yura boshlaydilar. ba`zida kasallik kechroq 6-12 yoshdan boshlanishi mumkin, bolada tana harorati ko’tarilishi degidratatsiya, o’sishdan orqada qolish, qonda qand miqdori ortmasa ham siydik bilan ajralishi (glyukozuriya) kuzatiladi. diagnostikasi. qonda kaltsiy (2-2,1 mmol/l) va fosfor(0,9 mmol/l dan kam) miqdori kamayishi, ishqoriy fosfataza faolligi ortishi, metabolik atsidoz (ph 7.35 - 7.25; be-10-12 mmol/l), siydik bilan kaltsiy ekskretsiyasi ortishi va siydikda fosfat klirensi …

4 / 13

rat aralashmasi tavsiya etiladi, kaliy defitsitini bartaraf etish uchun, panangin, asparkam beriladi. kompleks davoda a, c, e, b guruhlari vitaminlari tavsiya etiladi. kaltsiy fosfor almashinuvini to’g’irlash maqsadida d vitamini va metabolitlari qo’llaniladi. og’ir suyak deformatsiyalarida jarrohlik muolajalari amalga oshiriladi. xulosa xulosa qilib shuni aytish mumkinki, irsiy kasalliklarni etiologik omili genom, xromosoma va gen mutatsiyalaridir. xromosomalar sonining (genom mutatsiyalari) yoki strukturasining o’zgarishlari (xromosoma mutatsiyalari) natijasida kelib chiqadigan kasalliklarni xromosoma kasalliklari deyiladi. gen mutatsiyalari (dnk strukturasining buzilishlari) natijasida rivojlanadigan kasalliklarni gen kasalliklari deyiladi. gen kasalliklari soni 3500- 4000 ga yetadi. gen mutatsiyalari mendel qonunlariga asosan irsiylanadi. foydalanilgan adabiyotlar tibbiyot genetikasi (toshkent – 2010 yil) (k.n.nishonboev, o.e.eshonqulov, m.sh.bosimov) internet ma’lumotlari www.google.ru (qidiruv tizimi) www.ncbi.com malumotlar bazasi image1.jpg image2.jpg image3.jpg image4.jpg image5.jpg image6.jpg image7.jpg image8.jpg image9.jpg image10.jpg /docprops/thumbnail.jpeg

5 / 13

Хотите читать дальше?

Скачайте все 13 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "genvax xromosoma kasalliklari"

prezentatsiya powerpoint mavzu: gen va xromosoma kasalliklari reja irsiy kasalliklarning genetik tasnifi xromosoma kasalliklari gen kasalliklari de toni-debre-fankoni kasalligi (glyukoaminofosfat-diabet) xulosa foydalanilgan adabiyotlar xix asrda irsiy kasalliklar juda kam uchraydigan kasalliklar qatoriga kiritilar edi, hozir esa har qanday mutaxassislikdagi shifokorlar amaliyotida irsiyatga bog’liq bo’lgan kasalliklar juda ko’p uchramoqda. hozirda 7000 ga yaqin irsiy kasalliklarning mavjudligi ma`lum. har yili kamida 100 ta irsiy kasalliklar aniqlanmoqda. bunga sabab birinchidan, fanning tobora rivojlanib borishi natijasida odam organizmida kuzatiladigan jarayonlarning irsiy, biokimyoviy, fiziologik mexanizmlari tobora chuqur o’rganilishi bo’lsa, ikkinchidan, ekologik muhit sharoitlarinin...

Этот файл содержит 13 стр. в формате PPTX (151,3 КБ). Чтобы скачать "genvax xromosoma kasalliklari", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: genvax xromosoma kasalliklari PPTX 13 стр. Бесплатная загрузка Telegram