vilson-konovalov kasalligi
Page preview (5 pages)
Scroll down 👇
About "vilson-konovalov kasalligi"
powerpoint 演示文稿 vilson-konovalov kasalligi ta`rifi vilson-konovalov kasalligi kam uchraydigan irsiy distrofik kasallik bo'lib, organizmda misning ortiqcha to'planishi tufayli rivojlanadi. metallning ko'p qismi miyada, ko'zda (xarakterli pigmentatsiya shakllanishi bilan), jigar va buyraklarda to'planadi. shu bilan birga, organlarda metabolizm buziladi va distrofik o'zgarishlar rivojlanadi. autosoma retsessiv yo`l bilan nasldan naslga o`tadi kasallikning asosiy sababi mis ionlarining seruloplazmin oqsiliga qo'shilishi uchun mas'ul bo'lgan atp7b genining mutatsiyasidir. umuman olganda, ushbu genning 300 dan ortiq mutatsiyasi tasvirlangan. mutatsiyalar bazasi doimiy ravishda yangi variantlar bilan kengayib bormoqda. xalqaro hisob-kitoblarga ko'ra, har 100 kishidan 1 nafari g'ayritabiiy genning...
This file contains 10 pages in PPTX format (9.7 MB). To download "vilson-konovalov kasalligi", click the Telegram button on the left.