uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar

DOC 5 sahifa 37,0 KB Bepul yuklash

5 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 37,0 KB

Fayl turi DOC

Sahifalar 5

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 5

5- mavzu nazorat savollari 1. uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi nasliy kasaliklarni ayting? javob: uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi nasliy kasaliklarga galaktozemiya, fruktozemiya, glikogenozlar, mukopolisaxaridozlar, qandli diabet 1-tipi kabi kasalliklar kiradi. 2. fruktozemiya irsiylanishi, etiologiya va patogenezi, klinik kechishi? javob: fruktozemiya autosom resessiv irsiylanadi. bu kasallik rivojlanishiga fruktoza 1 monofasfat aldolaza fermentining yetishmovchiligi sabab bo�ladi. natijada fuktoza 1 minofasfat qonda hamda to�qimalarda to�planib tosik ta�sir qiladi. kasallik patogenezida fruktoza 1 fosfat glikogendan glyukoza ajralishini susaytirishi yotadi, natijada qonda glyukoza miqdori kamayib ketadi. gipoglikemiyada hujayralarda energik defitsiylar rivojlanadi. shudan so�ng yog� kislotalari energetic balansni to�ldirih maqsadida jigarga borishadi va trigliseridlar va lipoproteinlarga sintezlanadilar. lekin bu jugarga kuchli yuklama bo�ladi. bu kasallikning dastlabki belgilari bemorda fruktoza saqlaydigan mahsulotlarni iste�mol qilishi bilan, ya�ni meva va sabzavotlar pyutelari, sharbatari berilgandan keyin yuzaga chiqadi. kasallikning klinik belgilariga qayt qilish, qorinda og�riq, meteoorizm, diareya, yig�loqiliq, ko�p terlash, qaltiroqlar tutishi(sudorgi), tana massasini kamayishi, jigar kattalashishi, ishtaha pasayishi, …

2 / 5

ozlar) kabi kasalliklar bilan ham qiyosiy tashxislasak bo�ladi. differensial diagnostikada genetiklar, gastroentrologlar, endokrinologlar qatnashishadi. 4. galaktozemiya irsiylanishi, etiologiya va patogenezi, klinik kechishi? javob: galaktozemiya ham autosom resessiv tarzda irsiylanadi. kasallikni sababi galaktozani glyukozaga aylantiruvchi ferment galaktoza 1-fosfaturidil-transferazani yetishmovchiligi hisoblanadi. galaktozani glyukozaga aylanishi, ya�ni leluara metobolik yo�li 3 ta ferment ta�sirida kechadi: 1- si galaktoza 1-fosfaturidil-transferaza (galt), 2-si galaktokinaza (galk) va 3-si uridindifosfat- galaktozo-4-epimeraza(gale). shunga ko�ra bu fermentlar difitsitidan galaktozemiyani 3 tipi farqlanadi. galaktozemiya klinikasi og�ir kechganda ko�krak sutini yoki semeslarni ko�tara olmaslik, qayt qilish, ishtaha yo�qolishi,ich ketishi, gepatomegaliya, gipotrofiya, jigar sirrozi, sariqlik, katarakta, shishlar, aqliy rivojlanishdan orqada qolish, splenomegaliya kabi belgilar bilan namoyon bo�ladi. 5. galaktozemiya kasalligi fenotipik haritasi? javob: bolada sariqlik kuzatiladi, terida gemorragiyalar paydo bo'ladi, katarakta rivojlanadi, vazni kamayadi, nerv-psixik va jismoniy rivojlanishda orqada qolish kuzatiladi, gepatomegaliya, shishlar bo�ladi, ko'krakdan bosh tortish, metorizm va b.k ko�plab fenotipik belgilar kuzatilishi mumkin. agar kasallik vaqtida aniqlanmasa o'tkir jigar, buyrak, yurak …

3 / 5

g asosiy sababi bo�lib sfingomiyelinidaza fermenti yetishmovchiligi hisoblanadi natijada sfingolipid va xolesterol turli xil organ va to�qimalatda to�planadi va ular funksiyalarini buzadi. asosan mns va aktivligi yuqori bo�lgan organlarni zararlaydi ya�ni taloq, jigar, o�pka va b.q lar. bu kasallikning ham 3 tipi farqlanadi, a tipi- eng og�ir shakli, tez boshlanadi va og�ir kechib, tez o�lim bilan tugaydi. b tipi (visceral) nisbatan yengilroq kechadi. nevrologil simptomlar deyarli kuzatilmaydi. c tipi simptomlari turlicha tarqalgan bo�ladi. niman-pik kasalligi klinik kechishida boladi dispepsik belgilar kuzatiladi, ko�p terlash bo�ladi, ozib ketadi, teri va shillik kavatlarida, jigarrang dog’lar, til va milkida ko�k va qora dog'lar paydo bo�ladi, gepatosplenomegaliya,limfa tugunlarini kattalashishi, osteoporozlar, jigar sirrozi kuzatiladi, mushaklar gipotoniyaga uchrab ketadi, harakatdan qolishlar uchrab turadi. bolada ya�na og�ir asoratlardan ko�rlik va karlik uchrashi mumkin. 8. goshe kasalligi irsiylanishi, etiologiya va patogenezi javob: goshe kasalligi irsiylanishi ham autosom-resessiv. bu kasallik kelib chiqishiga asosiy sabab glikotserebrozidaza fermentini yetishmasligi bo�lib, natijada glikolipidlar …

4 / 5

ida sezilarli gipepigmentatsiya bo�ladi: teri qorayadi, sariq rangdan sariq jigarrang ranggacha shishlar rivojlanadi. ko�z atrofida qizil ingichka dog�lar kuzatiladi. bemorlar bo�yi normadan past bo�ladi. 9. goshe kasalligiga shajara tuzing javob: sog�lom qiz kasallik kasallik kasal qiz tashuvchi tashuvchi o�gil qiz 10. gilos danagi simptomi nima va qaysi kasallikda uchraydi? javob: gilos danagi simptomi nimann � pika kasalligida va teya saks kasalligida kuzatiladi. ko�zlarda shox pardada uchraydi. 11. teya saks kasalligiga tariff bering? javob: teya saks kasalligi autosom resessiv tarzda irsiylanadigan gen kasalligi bo�lib, bunda geksoaminaza a fermentini defekti kuzatiladi. natijada neyronlarda lipid molekulalari to�planadi va bosh miya va orqa miya funksiyalarini buzadi. bu kasallikda fizik va psixik funksiyalarda buzilishlar yuz berib: yutish refleksi yomonlashishi, nutq buzilishi, harakatlar buzilishi, eshitish va ko�rish qobiliyati susayishi kabi belgilar kuzatiladi, intellect pasayishi natijasida idiopatiya rivojlanadi.sudorg pristuplari, mushaklar atrofiyasi, paralich, demensiya lar rivojlanadi. kasallik boshlangandan boshlab 1,5-2 yil ichida bola o�ladi. 12. teya saks kasalligiga …

5 / 5

uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar - Page 5

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 5 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar" haqida

5- mavzu nazorat savollari 1. uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi nasliy kasaliklarni ayting? javob: uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi nasliy kasaliklarga galaktozemiya, fruktozemiya, glikogenozlar, mukopolisaxaridozlar, qandli diabet 1-tipi kabi kasalliklar kiradi. 2. fruktozemiya irsiylanishi, etiologiya va patogenezi, klinik kechishi? javob: fruktozemiya autosom resessiv irsiylanadi. bu kasallik rivojlanishiga fruktoza 1 monofasfat aldolaza fermentining yetishmovchiligi sabab bo�ladi. natijada fuktoza 1 minofasfat qonda hamda to�qimalarda to�planib tosik ta�sir qiladi. kasallik patogenezida fruktoza 1 fosfat glikogendan glyukoza ajralishini susaytirishi yotadi, natijada qonda glyukoza miqdori kamayib ketadi. gipoglikemiyada hujayralarda energik defitsiylar ri...

Bu fayl DOC formatida 5 sahifadan iborat (37,0 KB). "uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: uglevodlar almashinuvi buzilish… DOC 5 sahifa Bepul yuklash Telegram