atamalar

DOCX 14 стр. 36,6 КБ Бесплатная загрузка

14 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 36,6 КБ

Тип файла DOCX

Страницы 14

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 14

atamalar bosh qismi patologiyalari akrotsefaliya – ―minorasimon‖ kalla. braxitsefaliya – boshning ko‘ndalang o‘lchami ortib, uzunasiga o‘lchami kamayishi. dolixotsefaliya – boshning uzunasiga o‘lchamining ko‘ndalang o‘lchamidan ortiq bo‘lishi kraniosinostoz–kallaning o‘sishi chegaralanishiga va deformatsiyalanishiga olib keluvchi kalla qutisi choklarining muddatidan ilgari bitishi lissensefaliya (agiriya) – bosh miya yarim sharlarida egatchalar va burmalar yo‘qligi. makrosefaliya – boshning haddan tashqari katta bo‘lishi. prozensefaliya– oldingi miya pufagining katta yarimsharlarga to‘liq bo‘linmaganligi anensefaliya – bosh miyaning to‘liq yoki qisman bo‘lmasligi ko’z patologiyasi aniridiya – kamalak pardaning yo‘qligi. anoftalmiya – bitta yoki ikkala ko‘z soqqasi yo‘qligi. antimongoloid ko’z yorig’i – ko‘z yorig‘i tashqi burchagining past joylashishi. blefaromioz – kipriklar kaltaligi, ko‘z yorig‘ining torayishi. blefaroxalaziya – yuqori qovoq terisi atrofiyasi. gipotelorizm – ko‘z ichki burchaklari orasidagi masofaning yaqinlashishi distixiaz – kipriklarning ikki qator joylashishi kriptoftalm – ko‘z soqqasining, qovoqlar va ko‘z yorig‘ining sust rivojlanishi yoki bo‘lmasligi mikrofakiya – ko‘z gavhari kichikligi mikroftalmiya – ko‘z soqqasi kichikligi. mongoloid ko’z yorig’i …

2 / 14

enburg sindromida-45% 13. ko‘k sklera ko‘z skleralari oqmas, ko‘k rangda bo‘lishi og’iz patologiyalari makroglossiya – til o‘lchamining patologik kattalashishi makrostomiya – og‘iz teshigining o‘ta kengligi mikrogeniya – pastki jag‘ o‘lchami kattaligi. mikrognatiya – yuqori jag‘ o‘lchami kattaligi. mikrostomiya – og‘iz teshigining juda torligi. progeniya – pastki jag‘ning o‘ta kattalashganligi. prognatiya – yuqori jag‘ning pastki jag‘ga nisbatan turtib chiqqanligi. quloq patologiyalari makrotiya – quloq suprasining katta bo‘lishi mikrotiya – quloq suprasining kichikligi gavda qismi va organ patologiyalari sonning tug’ma chiqishi — autosoma-dominant belgi bo‘lib, gening ekspressivligi va penetrantligi o‘zgaruvchan bo‘ladi va ayollarda ko‘proq uchraydi. paxinonixiya – tirnoqlar qalinlashishi. polidaktiliya – kaft yoki panjada barmoqlar soni ortiqligi. makrosomiya (gigantizm) – tana ayrim qismlari o‘lchamining haddan tashqari kattalashishi, bo‘yinning o‘ta novchaligi. klinodaktiliya– barmoqning lateral yoki medial qiyshayishi kampomeliya – qo‘l-oyoqlar qiyshayishi omfalotsele – kindik churrasi gipoplaziya (tug’ma) – a`zoning sust rivojlanishi. gipospadiya – siydik to‘kuvchi nay pastki yorig‘i, tashqi teshik siljishi. gipertrixoz – …

3 / 14

siemiya va gipofosfatemiya hamda raxitning fenotipik belgilari bilan xarakterlanuvchi irsiy kasallik girsutizm – qizlarda tuklarning erkaklarga o‘xshab qalin bo‘lishi. gemoglobinopatiyalar - gemoglobin sintezini nazorat qiluvchi gen mugatsiyalari asosida kelib chiqadigan xilma-xil kasalliklar guruhi. ko‘pincha gemoglobinning har xil variantlari bir-biridan α yoki β zanjirda faqat 1 aminokislotaning almashinganligi bilan farq qiladi. gemoglobin variantlari soni 350 dan ortiq bo‘lib, ularning klinik ko‘rinishlari ham har xildir. nobarqaror gemoglobinlar tug‘ma gemolitik anemiyalarga sabab bo‘ladi (metgemoglobinemiyalar, eritrotsitozlar, o‘roqsimon hujayrali kamqonlik, talassemiya va boshqalar). gemofiliyalar — qon ivish jarayonining buzilishiga bog‘liq bo‘lgan kasalliklar. ularning bir shakli x-ga birikkan retsessiv kasallik bo‘lib, antigemofiliya globulini (viii-omil) yetishmasligi, ikkinchisi esa plazma tromboplastin komponenti (iv-omil) yetishmasligidan kelib chiqadi. gemofiliyaning boshqa autosomalar orqali irsiylanuvchi shakllari ham mavjuddir. galaktozemiya — laktozaning so‘rilishini nazorat qiluvchi ferment sintezining buzilishi natijasida kelib chiqadigan autosoma-retsessiv kasallik. chaqaloqlarda birinchi kunlardayoq sut ichgandan keyin qusish alomatlari kuzatiladi. alohida parhez bilan davolanmasa tezda gepatomegaliya, psixomotor rivojlanish buzilishlari, katarakta kelib …

4 / 14

rda (hba hbs) kamqonlik faqat kislorod miqdori kam sharoitlardagina (masalan baland tog‘larda) namoyon bo‘ladi. bu allellarning o‘zaro ta`siri chala dominantlik tipida amalga oshadi. geterozigotalar qonida taxminan 60% hba 40% hbs aniqlanadi. kasallik ko‘proq bezgak keng tarqalgan joylarda uchraydi, chunki geterozigotalar gomozigotalarga qaraganda afzallikka ega bo‘ladi. (hba hba — li shaxslar bezgakdan o‘ladilar). valin bezgak plazmodiyasining eritrotsitda ko‘payishiga zararli ta`sir qiladi deb taxmin qilinadi. o‘zbekistonda o‘roqsimon kamqonlikning chastotasi qarindoshlar orasidagi nikohlar chastotasiga bog‘liq. agar qarindoshlar genotipi hba hbs bo‘lsa bolalarning 25% hb, s hbs genotipi bilan tug‘ilishi mumkin teleangioektaziya– kapillyarlar va mayda qon tomirlarning ba`zi joylarda kengayishi. aberratsiyalar — irsiy informatsiyaning yo‘qolishiga (deletsiyalar), ikkilanishiga (duplikatsiyalar), yangi ketma-ketliklar hosil bo‘lishiga (inversiyalar) yoki uning bir qismining boshqa xromosomaga o‘tishiga (translokatsiya) olib keluvchi xromosoma mutatsiyalari. ular xromosoma ichida (deletsiyalar, duplikatsiyalar, inversiyalar) yoki xromosomalararo (translokatsiyalar) bo‘lishi mumkin va mutagen omillar ta`sirida kelib chiqadi. avtopoliploidiya— poliploidiyashakllaridanbiribo‘lib, ayniturninggenomiko‘payishinatijasihisoblanadi: 3n-triploidiya, 4n-:tetraploidiya, 5n-pentaploidiya, xromosomalarto‘plamijuft (4n, 6n, 8n) poliploidlarnaslqoldirishimumkin, toq …

5 / 14

olatlaridan biri. allel genlar gomologik xromosomalarning bir xil lokuslarida joylashadi va alternativ bylgilarni namoyon qiladi. allel genlar lotin alfavitining bir xil harflari bilan belgilanadi. meyoz jarayonida bu genlar gametalarga taqsimlanadi (gametalar sofligi qonuni). bitta lokusning ko‘p marta mutatsiyalanishi ko‘p allellikka olib keladi. abo qon guruhlari tizimi — ko‘p allellikka misol bo‘ladi. alloploidiya — xromosomalar gaploid to‘plamining har xil turlar yoki avlodlar genomi qo‘shilishi natijasida ko‘payishi. bunday duragaylar meyoz buzilishi sababli odatda nasl qoldirmaydi. ba`zi holatlarda o‘simliklarda bunday duragaylar nasl qoldirishi mumkin. amplifikatsiya — (genlaramplifikatsiyasi) — rrnknikodlashtiruvchigenlarningko‘pnusxalarinihosilbo‘lishi. qisqa vaqtda ko‘p oqsil sintezlanishi lozim bo‘lgan hujayralarda uchraydi. masalan, ootsitlardagi genlar amplifikatsiyasi zigotaning tez maydalanishini ta`minlaydi. amfidiploid yoki allotetraploid - turlararo gibridlashtirish natijasida hosil bo‘lgan orga-nizm. u xromosomalarning 2 tadan diploid to‘plamiga ega (har bir ota-onadan 2 n oladi). o‘simliklar seleksiyasida ko‘p uchraydi. aneuploidiya (geteroploidiya)- hujayralarda xromosomalarning balanslashmagan (muvozanatlashmagan) to‘plamining mavjudligi. poliploidiya (yoki gaploidiya) dan o‘laroq bunda ayrim xromosomalar soni o‘zgaradi: 2n- 1=monosomiya, …

Хотите читать дальше?

Скачайте все 14 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "atamalar"

atamalar bosh qismi patologiyalari akrotsefaliya – ―minorasimon‖ kalla. braxitsefaliya – boshning ko‘ndalang o‘lchami ortib, uzunasiga o‘lchami kamayishi. dolixotsefaliya – boshning uzunasiga o‘lchamining ko‘ndalang o‘lchamidan ortiq bo‘lishi kraniosinostoz–kallaning o‘sishi chegaralanishiga va deformatsiyalanishiga olib keluvchi kalla qutisi choklarining muddatidan ilgari bitishi lissensefaliya (agiriya) – bosh miya yarim sharlarida egatchalar va burmalar yo‘qligi. makrosefaliya – boshning haddan tashqari katta bo‘lishi. prozensefaliya– oldingi miya pufagining katta yarimsharlarga to‘liq bo‘linmaganligi anensefaliya – bosh miyaning to‘liq yoki qisman bo‘lmasligi ko’z patologiyasi aniridiya – kamalak pardaning yo‘qligi. anoftalmiya – bitta yoki ikkala ko‘z soqqasi yo‘qligi. antimongoloid k...

Этот файл содержит 14 стр. в формате DOCX (36,6 КБ). Чтобы скачать "atamalar", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: atamalar DOCX 14 стр. Бесплатная загрузка Telegram