министерство здравоохранения республики узбекистан

PPTX 39 sahifa 2,9 MB Bepul yuklash

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇
1 / 39
слайд 1 министерство здравоохранения республики узбекистан ташкентская медицинская академия кафедра гистологии и медицинской биологии предмет медицинская биология и генетика лекция № 6 тема: антропогенетика и медицинская генетика составитель: к.м.н. доцент курбанов а.к. тошкент – 2024 вопросы, изучаемые на лекции: 1.предмет антропогенетики. 2. методы изучения наследственности человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, онтогенетический, иммуногенетический. 3.популяционно-статистический, биохимический, дерматоглифический методы. 4. молекулярно-генетический методы. 5.пренатальная диагностика: метод амниоцентеза. он изучает закономерности наследственности и наследственной изменчивости у людей. антропогенетика – это предмет, изучающий генетику человека... человек является не только объектом биологической эволюции, а также он является объектом социальной эволюции. в зависимости от места человека в природе и обществе изучение генетики человека представляет некоторые трудности. генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточ-ном, организменном, популяционном. медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения к поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая …
2 / 39
клинической картины болезней (и наследственных, и ненаследственных); влияет ли (и если влияет, то как) наследственная конституция на процесс выздоровления человека и исход болезни; определяет специфику фармакологикак наследственность ческого и других видов лечения. значение генетики для медицины ~30000 нозологических форм > 11000 наследственных болезней, поражающих все органы, системы и функции организма распространенность нп у детей: 5-5,5% новорожденных генные болезни - 1% хромосомные болезни - 0,5% болезни с наследственной предрасположенностью - 3-3,5% несовместимость матери и плода - 0,4% генетические соматические нарушения - ? причины детской смертности: до 50% в пери- и неонатальной смертности - впр, нб и другие «генетические» причины генные болезни - 8-10% хромосомные - 2-3% мультифакториальные (генетич. предрасположенность) - 35-40%) негенетические причины - 50% смена «профиля» нп с возрастом при постоянстве «груза» геномная медицина: применение знаний и разработок геномики и молекулярной генетики для диагностики, терапии и профилактики болезней и прогноза состояния здоровья «рутинное использование генотипического анализа, обычно в форме днк-тестирования, …
3 / 39
методы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человека. задачами медицинской генетики являются: 1. совершенствование методов дородовой диагностики наследственной патологии. 2. широкое использование медико-генетического консультирования. 3. создание банка генов, разработка методов генной терапии на основе генной инженерии. 4. разработка методов защиты генофонда человека. человек как объект генетических исследований человек как объект генетических исследований имеет свои особенности и ряд трудностей. сложности изучения генетики человека: 1) невозможность применения гибридологического анализа и экспериментирования на человеке; 2) сложный кариотип — много хромосом и групп сцепления; 3) позднее половое созревание, малое число потомков в семье, мед-ленная смена поколений; 4) большое разнообразие экологических и социальных условий; не-возможность создания одинаковых условий жизни. преимущества человека как генетического объекта: 1) большое количество особей в популяциях, возможность анализа признаков на большом материале; 2) международное сотрудничество генетиков; 3) клинически человек изучен лучше других объектов; 4) разработка специальных методов для преодоления трудностей изучения генетики человека. генеалогический метод предложил гальтон изучает количество генов и …
4 / 39
вания: – болеют в равной степени и мужчины, и женщины; – больные в каждом поколении; – больной ребенок у больных родителей; – вероятность наследования признака 100 %, если один из родителей гомозиготен, 75 % — если оба родителя гетерозиготны, 50 % — если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному гену. аутосомно-рецессивный тип наследования: – болеют в равной степени и мужчины, и женщины; – больные не в каждом поколении; – больной ребенок у здоровых родителей; – вероятность наследования признака 25 %, если оба родителя гетеро- зиготны, 50 %, если один родитель гетерозиготен, второй гомозиготен по рецессивному признаку и 100 %, если оба родителя рецессивные гомозиготы. сцепленное с полом сцепленный с х-хромосомой доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак (с х-хромосомой) только дочерям. сцепленный с х-хромосомой рецессивный тип наследования: – болеют преимущественно мужчины; – больные не в каждом поколении; – больной ребенок у …
5 / 39
близкий к 0,5 признак определяется примерно одинаковым влиянием наследственности и среды цитогенетический метод изучает в кариотипе людей микроскопическое строение структуры хромосом, количество и форму. применяется для диагностики хромосомных болезней. применяется для генетического определения пола. применяется для составления генетических и цитологических карт хромосом. применяется в изучении мутационных процессов. применяется в пренатальной (до рождения) диагностике. применяется для решения некоторых экологических проблем генетки человека. а- 1, 2, 3 пары ж-21,22 жуфтлар ва у-жинсий хромосомаси е-19,20 пары б- 4, 5 пары г-13,14,15 пары д-16,17,18 пары в-6,7,8,9,10,11,12 пары и х половая хромосома расположение пары хромосом человека по денверской номенклатуре метод определеня полового хроматина применяется в судебной медицине и криминалистической практике применяется в определении гетеросомных анеуплоидии применяется в экспресс определении гермафродитизме применяется в определении пола плода половой хроматин – это неспирализованная х половая хромосома определяется в мазке крови и эпителии полости рта онтогенетическй метод этот метод изучает унаследованные признаки и свойства родителей в онтогенезе потомства изучает …

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 39 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"министерство здравоохранения республики узбекистан" haqida

слайд 1 министерство здравоохранения республики узбекистан ташкентская медицинская академия кафедра гистологии и медицинской биологии предмет медицинская биология и генетика лекция № 6 тема: антропогенетика и медицинская генетика составитель: к.м.н. доцент курбанов а.к. тошкент – 2024 вопросы, изучаемые на лекции: 1.предмет антропогенетики. 2. методы изучения наследственности человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, онтогенетический, иммуногенетический. 3.популяционно-статистический, биохимический, дерматоглифический методы. 4. молекулярно-генетический методы. 5.пренатальная диагностика: метод амниоцентеза. он изучает закономерности наследственности и наследственной изменчивости у людей. антропогенетика – это предмет, изучающий генетику человека... человек является не толь...

Bu fayl PPTX formatida 39 sahifadan iborat (2,9 MB). "министерство здравоохранения республики узбекистан"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.