aminokislotalarning nasliy kasalliklari

PPTX 23 pages 901.1 KB Free download

23 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 901.1 KB

File type PPTX

Pages 23

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 23

презентация powerpoint toshkent pediateriya tibbiyot instituti 2- pediateriya va tibbiy biologiya fakulteti 213- guruh talabasi izzatullayev jasur mustaqil ish mavzu:aminokislotalarning nasliy kasalliklari gen kasalliklari. aminokislotalar almashinuvining buzilishi: fenilketonuriya, alkoptonuriya. 3 abnizm 4 gomosistenuriya 5 parkinsonizm 6 xartnup kasalligi gen kasalliklari gen mutatsiyalari natijasida bitta yoki bir nechta genning o`zgarishi bilan yuzaga chiqadi.bitta genning o`zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklarni monogen kasalliklar,bir necha genning o`zgarishidan kelib chiqadigan kasalliklarni esa poligen kasalliklar deyiladi.gen kasalliklari bo`lgan kishilarning barchasida moddalar almashinuvining buzilishi kuzatiladi irsiy kasalliklar gen yoki xromosoma darajasida bo`ladi. 1tug`ma kasalliklar. 2. oilaviy(irsiy yoki irsiy bo`lmagan) bu kasallikni birinchi bo`lib norvegiyalik vrach f.felling aniqlagan.u ikkita aqliy va jismoniy tomondan zaif bolalarning siydigida ma`lum bir hid borligini sezadi.bu bolalarning siydigini biokimyoviy usulda tekshirilganda juda ko`p miqdorda pirovinograd kislotasi borligi ma`lum bo`ldi. sog`lom odam qonida bu modda uchramaydi.hozirgi kunda bu kasallikning kelib chiqish sababaini fenilalanin aminokislotasiga bo`gliqligi aniqlangan.fenilalanin normada fenilalanin gidroksidaza fermenti ishtirokida tirozinga aylanadi. tirozindan …

2 / 23

di. qonda melanin kam bo`lgani uchun bunday kasallarnining terisi sarg`ish oq bo`ladi.kasallarda aqliy zaiflik ularning bir yoshligidayoq seziladi va ayrimlarida o`zidan ketib qolish holatlari tutqanoq kuzatiladi. kasallik hech aniqlanib davolanmagan bo`lsa,kasalning ahvoli juda og`irlashadi bu kasallik autosomadagi retsessiv gen ta`sirida yuzaga chiqib,bolalar orasida 1:1000 nisbatda uchraydi.odatda aqliy zaif bolalarning 1-2%da fenilketonuriya kasalligi bo`ladi. bu kasallikni aniqlashda asosan biokimyoviy usuldan foydalaniladi. siydikka bir necha tomchi fecl3 eritmasidan tomizilganda yashil rang paydo bo`ladi.kasallikni davolashda parhez asosiy rol o`ynaydi,ya`ni kasal fenilalanin aminokislotasi ko`p bo`lagan oziq ovqatlarni istemol qilamasligi kerak.kasallikning oldini olishda siydiknining dastlabki biokimyoviy tahlili va genetik vrachning maslahati katta rol o`ynayadi. bu kasallikda fenilalanin va tirozinning keyiningi ko`rinishlarga o`tishi jarayoni buziladi.fenilalanin hisobiga va ovqat bilan organizmga tushgan tirozin normada p gidroksifenilpirovinograd kislotasiga aylanadi.bu kislota esa o`z navbatida gomogentizin oksidaza fermenti yordamida gomogentizin kislotasiga aylanadi. alkoptonuriya kasalligida esa,gomogentizinoksidaza fermentining sintezini belgilovchi gen mutatasiyaga uchragani uchun organizmda bu ferment juda kamayib ketadi.natijada, to`qimalarda va …

3 / 23

o`rinni egallab,kasal fenilalanin va tirozini ko`p bo`lgan ozuqalarni kam istemol qilishi kerak. bu kasallik tirozinni melaninga aylantiruvchi tirozinaza fermenti sintezini boshqaruvchi geninning mutatsiyaga uchrashi hisobiga sodir bo`ladi.albinizm kasalligida terida,sochda,ko`zning rangdor pardasida rang bo`lmaydi va ko`zning ko`rish qobilyati ancha susayadi. albinizm kasalligi to`liq yoki qisman paydo bo`lishi mumkin. to`liq albinizm autosomadagi retsessiv gen ishtirokida yuzaga chiqsa,qisman albinizm esa autosomadagi dominanat gen bilan yuzga chiqadi.to`liq albinizm 1:15000,qisman albinizm 1:200000nisbatda uchraydi to`liq albinizm teri va sochda pigment bo`lmaganligi uchun teri va soch oq bo`ladi,ko`zning rangdor pardasida rang bol`maganligi uchun qon tomirlar ko`rinib turadi va shuning uchun ko`z qizil rangda bo`ladi.qisman albinizmda terining ayrim joylaridagi oq dof`lar kuzatiladi. ayrim holatlarda soch oq bo`lib teri va ko`z pigmentli bo`ladi faqat ko`zda pigmentning bol`masligi kuzatiladi.b unday kishilarga yorug`lik tez ta`sir qiladi.ayrim holatlarda albinizm kasalligida eshitmaslik va ayrim a`zolar rivojlanishida qator kamchiliklar kuzatiladi.aqshda t`oliq albinizmli kishilar yashaydigan qishloq bor.ular faqat kechasigina tirikchilik qiladi,kunduzi esa uylaridan tashqariga chiqishmaydi.hozirgi …

4 / 23

aminokislotalarning nasliy kasalliklari - Page 4

5 / 23

aminokislotalarning nasliy kasalliklari - Page 5

Want to read more?

Download all 23 pages for free via Telegram.

Download full file

About "aminokislotalarning nasliy kasalliklari"

презентация powerpoint toshkent pediateriya tibbiyot instituti 2- pediateriya va tibbiy biologiya fakulteti 213- guruh talabasi izzatullayev jasur mustaqil ish mavzu:aminokislotalarning nasliy kasalliklari gen kasalliklari. aminokislotalar almashinuvining buzilishi: fenilketonuriya, alkoptonuriya. 3 abnizm 4 gomosistenuriya 5 parkinsonizm 6 xartnup kasalligi gen kasalliklari gen mutatsiyalari natijasida bitta yoki bir nechta genning o`zgarishi bilan yuzaga chiqadi.bitta genning o`zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklarni monogen kasalliklar,bir necha genning o`zgarishidan kelib chiqadigan kasalliklarni esa poligen kasalliklar deyiladi.gen kasalliklari bo`lgan kishilarning barchasida moddalar almashinuvining buzilishi kuzatiladi irsiy kasalliklar gen yoki xromosoma darajasida bo`la...

This file contains 23 pages in PPTX format (901.1 KB). To download "aminokislotalarning nasliy kasalliklari", click the Telegram button on the left.

Tags: aminokislotalarning nasliy kasa… PPTX 23 pages Free download Telegram