ирсий нуқсонларни ташхислашнинг замонавий усуллари

PPT 40 стр. 1,5 МБ Бесплатная загрузка

40 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 1,5 МБ

Тип файла PPT

Страницы 40

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 40

powerpoint presentation ирсий нуқсонларни ташхислашнинг замонавий усуллари саволлар: генеалогик ташхислаш усуллари биокимёвий-генетик ташхислаш усуллари цитогенетик ташхислаш усуллари дерматоглифика экспресс-ташхиснинг микробиологик усуллари пренатал ташхислаш агар сиз 8 соат давомида дақиқасига 60 сўзни компьютерда териш қобилиятингиз бўлса, инсон геномини ёзиб чиқиш учун 50 йил вақт сарфлайсиз ирсий касалликлар – бу ген ёки хромосом мутациялари сабабли келиб чиқувчи касалликлар. бжсст маълумотларига кўра туғилган чақалоқларнинг 5-7% турли ирсий касалликлар кузатилади долзарблиги хозирги кунда молекуляр биология сохасининг ривожланиши, хамда ирсий касалилкларни ташхислаш ва даволашнинг замонавий усулларини тадбиқ этилиши билан ушбу муаммо бутун дунёда долзарб саналади. генлар фаолиятини ўрганувчи молекуляр биология ген терапия ва ирсий касалликларни даволаш тўғрисидаги фикрларни исбот қилмоқда. муаммо: шунга қарамасдан инсонларни ирсий касалликларни олдини олиш ва ташхислаш, тиббий-генетик маслахат (айниқса хомиладорлик вақтида), шажарада ирсий касалликларни мавжудлиги тўғрисидаги маълумотларга эга эмаслиги долзарб муаммо бўлиб қолмоқда. қондаги глюкоза миқдори қондаги глюкоза миқдорини бошқаришда 30-40 та ген қатнашади. уларнинг ўзаро муносабати оқибатида углеводга бой бўлган …

2 / 40

и индивид кариотипи t(7;11)(p15;p15). спектрал кариотиплаш ва multicolour-fish бўяш fish метод геном гибридизация усули днк ни in situ (fish) гибридизацияси кетма-кетлигини цитогенетик локализацияси днк-спам нуклеотидлар кетма-кетлигини қайтарилиши – авваллари улар “фойдасиз” деб қаралган, бироқ улар ўзига хос “қора қути” вазифасини бажариб, эволюция жараёнидаги ўтган 800 миллион йиллик ахборотни ўзида тутади. тишлар ўсишига жавобгар ген!!! цюрих университети олимлари тишлар холатига жавобгар бўлганни ажратиб олдилар («jagged2» гени). агар «jagged2» нофаол бўлса, унда notch (организм ривожланиши ва шаклланишига жавобгар бўлган хромосоманинг алохида сохаси) локуси нотўғри ишлай бошлайди биокимёвий усуллар электрофорез хроматография (суюқлик, газли) спектроскопия, масс-спектрометрия магнит резонанс спектроскопия тезкор нейтронлар билан “хужум” қилиш ушбу усул мутациялар характерини ўрганиш учун организм ички мухитини (қон, зардоб оқсиллари) текширишни ўз ичига олади. бу усул ёрдамида модда алмашинувининг бузилишиларини, хамда рецессив генлар гетерозигот ташувчиларини аниқлашга имкон беради чақалоқлардаги асосий кўрсатмалар қалтироқ кома қусиш гипотония сариқлик пешобнинг специфик хиди бўй ўсишини тўхташи кислота-асос мувозанатини бузилиши болалардаги асосий кўрсатмалар: …

3 / 40

суллар ёрдамида аниқлаш мумкин бўлади. пцр усулининг авзаллиги 1. универсаллик 2. юқори даражада спецификлик 3. биологик материалнинг кичик хажми. 4. нафақат ўткир, хатто яширин инфекцияларнинг аниқлаш имкони мавжудлиги пцр усулининг камчиликлари 1. тирик, хамда нобуд бўлган микроорганизмлар днк си амплификацияланади 2. юқори даражада сезгирлик. қатор шартли патоген микроорганизмлар хам аниқланиши мумкин. 3. турли тест системаларни қўллашдаги фарқ. қайд қилинганидек, геномнинг турли сохалари амплификацияланиши мумкин, бироқ турли мутацияларда генлар йўқолиши ёки ўзгариши мумкин генларнинг 5% оқсил синтезида қатнашади, қолган 95% вазифаси номаълум (“чиқинди ген”). олимларнинг фикрича ушбу қисмга инсонларнинг “шахсий тарихи” ёзилади. масалан, стресс натижасида хромосомалар қисқаради, зичлашади, уларнинг генларнинг маълум бир қисмлари иши тўхтайди. олимлар томонидан ижобий хис-туйғулар хромосомалардаги генлар ишини фаоллаштиради, хромосомалар узаяди, хатто мавжуд касалликлар даволаниши мумкинлигини исботлаганлар. ақш оригон штати олимлари эмалга жавобгар бўлган генни ажратиб олдилар. аниқланган ctip2 гени транскрипцион генлар қаторига кириб, тишдан ташқари у тери ва асаб тизими ривожланишига хам жавобгар (kriss kiossi, 2016). …

4 / 40

икки кафтда мавжудлиги даун синдромидан далолат беради перинатал диагностика перинатал диагностикани хомиладорлик вақтида, модда алмашинувининг ирсий бузилиши билан туғилиш хавфи юқори бўлганда, хромасом бузилишларга гумон қилинганида амалга оширилади. бу холда хомиладорликнинг 20 хафтасигача текширув ўтказиш зарур пренатал диагностика усуллари ноинвазив – билвосита (хомиладор аёлни текшириш) инвазив – бевосита (хомилани текшириш) клиник кузатув ирсий маслахат биокимёвий скрининг утт хорион биопсияси амниоцентез плацентоцентез кордосинтез игна хомиланинг киндик қонидан олинган наъмуна пренатал диагностика билвосита усуллар йўлдош, хорион биопсияси амниоцентез – хомила кариотипи тахлили ва амниотик суюқлиқ биокимёвий тахлили (альфа-фетопротеин) кордоцентез – киндикдан қон олиш нима генга боғлиқ? жинс – 100% бўй – 80% (эркакларда), 70% (аёлларда) қон босими – 45% хуррак отиш – 42% аёллар хиёнати – 41% маънавиятлилик – 40% диндорлик – 0% эътибор ва сабр-қаноат учун рахмат!

5 / 40

ирсий нуқсонларни ташхислашнинг замонавий усуллари - Page 5

Хотите читать дальше?

Скачайте все 40 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "ирсий нуқсонларни ташхислашнинг замонавий усуллари"

powerpoint presentation ирсий нуқсонларни ташхислашнинг замонавий усуллари саволлар: генеалогик ташхислаш усуллари биокимёвий-генетик ташхислаш усуллари цитогенетик ташхислаш усуллари дерматоглифика экспресс-ташхиснинг микробиологик усуллари пренатал ташхислаш агар сиз 8 соат давомида дақиқасига 60 сўзни компьютерда териш қобилиятингиз бўлса, инсон геномини ёзиб чиқиш учун 50 йил вақт сарфлайсиз ирсий касалликлар – бу ген ёки хромосом мутациялари сабабли келиб чиқувчи касалликлар. бжсст маълумотларига кўра туғилган чақалоқларнинг 5-7% турли ирсий касалликлар кузатилади долзарблиги хозирги кунда молекуляр биология сохасининг ривожланиши, хамда ирсий касалилкларни ташхислаш ва даволашнинг замонавий усулларини тадбиқ этилиши билан ушбу муаммо бутун дунёда долзарб саналади. генлар фаолиятини ў...

Этот файл содержит 40 стр. в формате PPT (1,5 МБ). Чтобы скачать "ирсий нуқсонларни ташхислашнинг замонавий усуллари", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: ирсий нуқсонларни ташхислашнинг… PPT 40 стр. Бесплатная загрузка Telegram