genetik kod va uning xossalari. mutatsiya va uning turlari. molekulyar kasalliklar. taqdimot 15 bet

PPT 15 стр. 2,5 МБ Бесплатная загрузка

15 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 2,5 МБ

Тип файла PPT

Страницы 15

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 15

презентация powerpoint toshkent farmasevtika instituti farmatsiya fakulteti ,,organik va biologik kimyo’’ kafedrasi “biologik kimyo” fanidan mustaqil ish bajardi: ______________________________ qabul qildi: ___________________________ toshkent 2025 mavzu: genetik kod va uning xossalari. mutatsiya va uning turlari. molekulyar kasalliklar. reja 1. genetik kod haqida umimiy tushuncha. 2. genetik kodning xarakterli xossalari. 3. mutatsiya va uning turlari. 4. molekulyar kasalliklar. 5. manbalar. 1. genetik kod haqida umumiy tushuncha. bir gen – bir oqsil (bir sistron – bir polipeptid zanjir) konsepsiyasi ma’lum fermentning sintezlanishini nazorat qiluvchi genning yo‘qligidan kelib chiquvchi nasliy metabolik yetishmovchiliklarni o‘rganish natijasida kelib chiqadi. bunday nasliy kasalliklarga: fenilketonuriya, tirozinoz, albinizm va boshqalar kiradi. bularda genning o‘zgarishi metabolik yetishmovchilikka olib keladi. bir genning mutatsiyasi bir spetsifik ferment aktivligining yo‘qolishiga olib keladi. bu ma’lumotlar »bir gen – bir ferment» konsepsiyasini taklif etishga asos bo‘ldi. bunday tekshirishlar mutant viruslar, bakteriyalar, yuqori o‘simlik va hayvonlarda ham o‘tkazilgan. hozirgi vaqtda bu konsepsiya »bir gen – bir polipeptid …

2 / 15

adi. 3. kod uzluksiz bo‘ladi, ya’ni ularning o‘rtasida ajratish belgilari bo‘lmaydi, shuning uchun o‘qish to‘g‘ri joydan boshlanishi kerak. 4. kod universal xarakterga ega. barcha tirik organizmlar uchun bir xil aminokislotani kodlashtiradi. 5. hammasi bo‘lib 64 ta triplet kod bo‘lib, 61tasi 20 xil aminokislotani kodlaydi, qolgan 3tasi – uga, uaa, uag – ma’nosiz (nonsens) triplet bo‘lib, birorta aminokislotani kodlashtira olmaydi. ular translyatsiyani chegaralash funksiyasini bajaradi, shu sababli stop-kodonlar deb ataladi. komplementarlik prinsipi nukleotidlar uchun xarakterli hisoblanadi, lekin nukleotidlar va aminokislotalar o‘zaro komplementar bo‘la olmaydi. shuning uchun aminokislotalar kodonlar yordamida polipeptid zanjirga to‘g‘ridan-to‘g‘ri birika olmaydi. aminokislotalarni mrnkning ma’lum uchastkasiga biriktirish «adaptor»lar yordamida yuzaga kelishi trnk ochilishiga qadar ma’lum edi. krik 1958-yilda trnkning adaptorlik roli haqidagi taxminni o‘rtaga tashladi. aminokislota trnkga birikib, o‘zining triplet kodi bilan birikish xossasiga ega bo‘ladi. trnk molekulasida aminokislotani bog‘lovchi akseptor qism bor. bundan tashqari modifikatsiyaga uchragan nukleotid asoslarini tutuvchi antikodon uchastkasi ham bor. antikodon kodonga komplementar triplet tutadi. …

3 / 15

lmashish”) organizmlar genetik moddasining asos juftlaridagi oʻzgarishdir. mutatsiyaga hujayra boʻlinishi paytidagi genetik modda koʻchirilishi xatosi, ultrabinafsha yoki ionlashtiruvchi nurlanish, kimyoviy mutagenlar, viruslar yoki hujayra nazorati ostida roʻy beruvchi jarayonlar (masalan, gipermutatsiya) sabab boʻlishi mumkin. mutatsiy a aslida genetik materialning oʻzgarishlari hisoblanadi. organizmlarda kuzatiladigan mutatsiya ayrim hollarda zararli boʻlib organizmning qaysidir funksiyasining buzilishi bilan xarakterlanadi. xamirturush bilan oʻtkazilgan tadqiqotlar zararli mutatsiyalar jami (zararli, neytral va foydali) mutatsiyalarning 7-12% ini tashkil etishini koʻrsatdi. mutatsiyalar qayerda hosil boʻlishiga koʻra bir necha guruhlarga boʻlinadi. asosan gen, xromosoma, genom va sitoplazmatik mutatsiyalar kuzatiladi. mutatsiyalar hosil boʻlishida yuqorida aytilganidek bir qancha tashqi va ichki omillar sababchi boʻladilar. tabiatda mutatsiyalar doimo yuz beradi va ular evolutsiyaning birlamchi asosiy omili deb qaraladi. 4. molekulyar kasalliklar. “molekulyar patologiya” yoki molekulyar kasalliklar atamasi 1949 yilda poling tomonidan kiritilgan. molekulyar kasalliklar deganda asosiy sababi sifatida oqsillar funktsiyasining genetik buzilish holatlari tushuniladi. boshqacha aytganda molekulyar kasallik nuqsonli (to’liq yoki qisman funktsiyasini yo’qotgan) …

4 / 15

hi fermentsiz oqsillarning nuqsonlari bilan bo’g’liq. proteinopatiyani tashqi belgilarining namoyon bo’lishi avvalo shu oqsilning funktsional holatini buzilish darajasiga va organizm hujayrasining hayot faoliyatida bajaradigan vazifasining ahamiyatiga bog’liq. keyin esa hujayra, to’qima va organlardagi metabolizm o’zgarib, yaxlit organizmda kasallik holatining shakllanishi hamda shu kasallik belgilarining yuzaga chiqishiga olib keladi. fermentopatiya yoki moddalar almashinuvining “tug’ma” buzilishi to’g’risidagi tushuncha 1909 yilda garrod tomonidan keltirilgan edi. fermentopatiyaning muhim belgisi ferment yetishmovchiligi natijasida zanjir va moddalar almashinuvining blokirlanishiga olib kelishi hisoblanadi. masalan, hujayrada e1, e2, e3 fermentlari yordamida katalizlanadigan a substratdan d substrat hosil bo’lish zanjir reaktsiyasi amalga oshadi: e1 e2 e3 a→ b → c → d masalan, e2 fermentning yetishmovchiligi bu zanjir reaktsiyani blokirlaydi va metaboliik vaziyatga tushirib qo’yadi, unda blokirovka bo’lgan moddaning miqdori oshadi, undan keyingisi esa kamayadi yoki butunlay hosil bo’lmaydi: e1 e2 e3 a → b ⁯→ c → d to’planadi blok kamayadi kasallik faqat quyidagi holatlarda rivojlanishi mumkin: 1) …

5 / 15

aydi, uning belgilari yuzaga chiqmaydi va tekshiruvlarda tasodifan aniqlanishi mumkin. aminokislotalar almashinuvining fermentopatiyasi. fenilalanin va tirozin almashinuvining buzilishi. fenilalanin va tirozin almashinuviga bog’liq molekulyar kasalliklarning 4 turi ko’proq uchraydi. ularning sababi bu aminokislotalar almashinuvining turli bosqichlarida bloklarning hosil bo’lishidir. fenilketonuriya yoki fenil oligofreniya – fenilalaningidroksilaza nuqsoni bilan bog’liq molekulyar kasallik. bu kasallikda fenilalaninning tirozinga aylanishining blokadasi kuzatiladi. buning oqibatida fenilalanin va uning almashinuv mahsulotlari – fenilpiruvat, fenillaktat va fenilatsetat yig’ilib qoladi. bu moddalarning miqdori qonda va siydikda oshadi. odatda qonda fenilalaninning va siydikda fenilpirouzum kislotaning miqdori oshganiga qarab bu kasallik aniqlanadi. taxmin qilinishicha, fenilpirouzum kislota miya hujayralari uchun zaharli modda hisoblanadi, to’plangan modda holida nerv sistemasi faoliyatining boshqa muhim moddalari almashinuviga ta’sir etadi, masalan, serotoninning miqdori kamayadi. natijada fermentopatiyali bolalarda aqliy rivojlanish orqada qolishi – aqliy zaiflik, shaytonlash bo’lishi kuzatiladi. * albinizm – tirozinaza nuqsoni bilan bog’liq molekulyar kasallik. bu fermentopatiyada dioksifenilalanin (dofa) ning dofa-xinonga va keyin qora rangli pigment …

Хотите читать дальше?

Скачайте все 15 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "genetik kod va uning xossalari. mutatsiya va uning turlari. molekulyar kasalliklar. taqdimot 15 bet"

презентация powerpoint toshkent farmasevtika instituti farmatsiya fakulteti ,,organik va biologik kimyo’’ kafedrasi “biologik kimyo” fanidan mustaqil ish bajardi: ______________________________ qabul qildi: ___________________________ toshkent 2025 mavzu: genetik kod va uning xossalari. mutatsiya va uning turlari. molekulyar kasalliklar. reja 1. genetik kod haqida umimiy tushuncha. 2. genetik kodning xarakterli xossalari. 3. mutatsiya va uning turlari. 4. molekulyar kasalliklar. 5. manbalar. 1. genetik kod haqida umumiy tushuncha. bir gen – bir oqsil (bir sistron – bir polipeptid zanjir) konsepsiyasi ma’lum fermentning sintezlanishini nazorat qiluvchi genning yo‘qligidan kelib chiquvchi nasliy metabolik yetishmovchiliklarni o‘rganish natijasida kelib chiqadi. bunday nasliy kasalliklarga: f...

Этот файл содержит 15 стр. в формате PPT (2,5 МБ). Чтобы скачать "genetik kod va uning xossalari. mutatsiya va uning turlari. molekulyar kasalliklar. taqdimot 15 bet", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: genetik kod va uning xossalari.… PPT 15 стр. Бесплатная загрузка Telegram