irsiy kasalliklar 2

PPTX 3,2 MB Bepul yuklash

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1739604953.pptx irsiy kasalliklar reja: irsiy kasalliklarning genetik tasnifi xromosoma kasalliklari gen kasalliklari de toni- debre fankoni kasalligi hozirgi vaqtda 7000 ga yaqin irsiy kasalliklarning mavjudligi maâlum. har yili kamida 100 ga yaqin irsiy kasalliklar aniqlanmoqda. irsiy kasalliklarning ortib borishiga asosiy sabab ekologik sharoitning tobora yomonlashib borayotganligi hisoblanadi. irsiy kasalliklar 5 ta guruxga ajratiladi gen kasalliklari xromosoma kasalliklari irsiy moyilli yoki multifaktorial (koâp omilli) kasalliklar somatik hujayra kasalliklari ona va pusht antigenlari nomosligi kasalliklari gen kasalliklarining genetik tasnifi gen kasalliklari gen mutatsiyasi sabab kelib chiqadi tranzitsiya va transveriya turlari bor xromosoma kasalliklari genom va xromosoma mutatsiyasi sabab kelib chiqadi. bu tipdagi kasalliklar sindrom kasalliklaridir irsiy moyilli kasalliklar ular monogen yoki poligen boâlishi mumkin. bu kasalliklarning yuzaga kelishida maâlum muhit sharoiti taâsir qil. somatik hujayralar kasalliklari asosan somatik hujayradagi mutatsiya sabab kelib chiqadi. baâzi oâsmalarda xromosoma mutatsiyalari hujayralar transformatsiyasiga sabab boâlishi aniqlangan. bunday mutatsiyalar embriogenezda tugâma rivojlanish nuqsonlariga sabab boâlishi mumkin. ona …

ariga taâsir qiladi. chaqaloqlar koâpincha kichik tugâiladi, va yurak nuqoni boâladi. boshqa xususiyatlari : boshi kichik jagâi kichik barmoqlari bir-biriga yopishgan. mushtlari siqilgan ogâir aqliy zaiflik bu kasallik aksariyat hollarda reproduktiv hujayralar shakillanishi yoki erta rivojlanish davridagi muommolar tufayli yuzaga keladi. kasallik darajasi onaning yoshi bilan ortadi. edvard sindromi 5000 ta tirik tugâilgan chaqaloqning 1 tasida uchraydi. bunda tirik qolgan chaqaloqlarning koâproq qismi qiz bolani tashkil qiladi. hayotining bir yilidan keyin omon qolishi taxminan 5-10 % ni tashkil qiladi. kasallik birinchi martta 1960 â yilda ingiliz genetigi jon xilton edvards nomi bilan atalgan triplo x sindromi triplo x sindromi â faqat maxsus tekshirishlar oâtkazilgandagina aniqlanadigan kalla suyagining, tishlarning va skeletning anomaliyalari. yengil aqliy zaiflik ( 0,5-1 % ) shizofreniya. xromosomalari xxx oqibatida 47 ta boâlishi. uchrash extimoli 1-13 : 1000 ga toâgâri keladi. daun sindromi tugâma oligofreniyaning bir koârinishi. bolaning koârinishi va aqliy jihatlarida oâzgarishlar kuzatiladi. kasallikni birinchi martta langdon …

malar bittaga kamayishi tufayli kelib chiqadi. kasallik 3000 yoki 5000 ta qiz boladan 1 tasida uchraydi. belgilari: ikkilamchi jinsiy xususiyatlar kam boâyinning va boâyning pastligi jinsiy rivojlanishda orta qolish boâyinning orqa tarafiga soch oâsishi quloqlarning deformatsiyasi x tipdagi oyoqlarning boâlishi mushuk chinqirigâi sindromi mushuk sindromi kasalligi beshinchi xromosomaning mutatsiyasi sabab kelib chiqadi. kasallik 45 mingta boladan 1 tasida uchraydi. bosh suyagining tuzilishidagi oâzgarishlar, rivojlanishning kechikishi sabab xarakterli yigâlash kuzatiladi. kasallik irsiylanish xarakteriga ega boâladi. belgilari: chiqarilgan tovushlar miyovlashga oâxshaydi bu tovush bir yoshga kelib yoâqoladi bosh suyagi deformatsiyasi, pastki jagâining kam rivojlanganligi koâzlarning joylashish shaklining oâzgarishi vaznning kamayishi, aqliy zaiflik wolf- hirschhorn sindromi shuningdek pitt sindromi deb ham ataladi. bu turli xil jismoniy va psixologik alomatlarni keltirib chiqaradi. 4-juft xromosomaning kichik yelkasida ayrim genlarning boâlmasligi tufayli oâgâil va qizlarda uchraydi. belgilari : burun koâprigi tekis va juda keng, peshonasi baland ogâzi va burun oârtasidagi farq juda qisqa. koâzlari odatda sezilarli …

sariyalik g. fanconi (1936) aniqlagan. kasallik autsoma-retsessiv tipda irsiylanadi. uchrash ehtimoli 1:350 000 nisbatda kasallikda buyrak kanalchalarida fosforlanish fermentativ nuqsoni yotadi. buyrak kanalchasining proksimal naychasi tugâma kaltaligi hisobiga fosfat, glukoza, aminokislotalar transporti buziladi. ularning siydik bilan ekstretsiyasi ortadi. skeletida raxitsimon oâzgarishlar yuzaga keladi. marfan sindromi marfan sindromi biriktiruvchi toâqimalarning tizimli shikastlanishi bilan kechuvchi genetik kasallik hisoblanadi. kasallik etiologiyasi 21.1 â lokusdagi oân beshinchi xromosoning kalta yelkasida joylashgan fbn (fibrin 1) gening mutatsiyasidir. kasallik autsoma dominant tipda irsiylanadi. bu kasallikda bemorning vaznini yarimidan koâpini biriktiruvchi toâqima tashkil qiladi. vazn yetishmasligi choâzilgan bosh suyagi uzun yuz, arxondaktiliya mushak tizimining zaifligi , noqulay harakatlar. image1.jpeg image2.jpeg image3.jpeg image4.png image5.png image6.png image7.jpeg image8.png image9.png image10.png image11.png image12.jpeg image13.jpeg image14.png image15.png

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Faylni Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"irsiy kasalliklar 2" haqida

1739604953.pptx irsiy kasalliklar reja: irsiy kasalliklarning genetik tasnifi xromosoma kasalliklari gen kasalliklari de toni- debre fankoni kasalligi hozirgi vaqtda 7000 ga yaqin irsiy kasalliklarning mavjudligi maâlum. har yili kamida 100 ga yaqin irsiy kasalliklar aniqlanmoqda. irsiy kasalliklarning ortib borishiga asosiy sabab ekologik sharoitning tobora yomonlashib borayotganligi hisoblanadi. irsiy kasalliklar 5 ta guruxga ajratiladi gen kasalliklari xromosoma kasalliklari irsiy moyilli yoki multifaktorial (koâp omilli) kasalliklar somatik hujayra kasalliklari ona va pusht antigenlari nomosligi kasalliklari gen kasalliklarining genetik tasnifi gen kasalliklari gen mutatsiyasi sabab kelib chiqadi tranzitsiya va transveriya turlari bor xromosoma kasalliklari genom va xromosoma mutat...

PPTX format, 3,2 MB. "irsiy kasalliklar 2"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: irsiy kasalliklar 2 PPTX Bepul yuklash Telegram