genetik xastaliklar

PPTX 22 pages 741.5 KB Free download

22 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 741.5 KB

File type PPTX

Pages 22

Updated Dec 2025

Page preview (6 pages)

Scroll down 👇

1 / 22

osiyo xalqaro universiteti tibbiyot fakulteti klinik fanlar kafedrasi davolash yoʻnalishi 1-davolash 22-guruh talabasi ashurova moxinurning «patologik fiziologiya»fanidan mustaqil ishi osiyo xalqaro universiteti tibbiyot fakulteti klinik fanlar kafedrasi davolash yoʻnalishi 1-davolash 22-guruh talabasi ashurova moxinurning «patologik fiziologiya»fanidan mustaqil ishi bajardi: ashurova moxinur tekshirdi: ergashev.b mavzu:genetik xastaliklarning molekulyar diagnostikasi asoslari inson genlari va kasalliklari ushbu kasalliklar bilan kasallanish 1000 kishiga 670 tani tashkil qiladi. bundan tashqari, shifokorlar klinik amaliyotda kuzatadigan irsiy patologik sharoitlar aysbergning faqat uchi, chunki ular eng kam aniqlangan genotipik xatolarga ega bo’lib, ularda embrionogenez buzilmaydi va bola tug’iladi. homiladorlikning birinchi oylarida spontan abortlarning 50 foizida aniq xromosoma anomaliyalari mavjudligi taxmin qilingan. bunga qo’shimcha ravishda, aniqlanishi mumkin bo’lgan va hali aniqlashni o’rganmagan juda ko’p kichik genetik xatolar mavjud. yangi tug’ilgan chaqaloqlarning taxminan 1% yalpi xromosoma anomaliyalariga ega va 25 yoshgacha bo’lgan odamlarning taxminan 5% muhim genetik komponentga ega bo’lgan jiddiy kasallikdan aziyat chekadi. murakkab poligen kasalliklar ushbu kasalliklar oldingi ikki …

2 / 22

ralardagi mutatsiyalar naslga o’tmaydi, balki saraton va ayrim tug’ma nuqsonlarning rivojlanishida muhim rol o’ynaydi. rasm 1.3 geksosaminidaza a genidagi to’rt nukleotidli insert, o’qish ramkasining siljishiga olib keladi. ushbu mutatsiya ashkenazi yahudiylarida teya-saks kasalligining rivojlanishiga olib keladi. [nussbaum rl et al.. thompson and thompson genetics in medicine. 6th ed. philadelphia, wb saunders, 2001. p 212].. xromosoma kasalligi bu kasalliklar autosomalar yoki jinsiy xromosomalardagi tarkibiy yoki miqdoriy o’zgarishlar tufayli rivojlanadi. monogen kasalliklar kabi, ular kam uchraydi, lekin ular yuqori penetratsiyaga ega. xromosomadagi jiddiy oʻzgarishlar koʻpincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan qomilaning nobud boʻlishiga olib keladi. bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda roʻy bergan oʻzgarishlar oqibatida kelib chiqadi. bularga shereshevskiy-terner (karioti-pi — xo), klaynfelter (xxy), patau (13 trisomiya), daun, «mushuk chinqirigʻi» kabi sindrom va kasalliklar kiradi. bruton kasalligi agammaglobulinemiya) bu irsiy kasallik boʻlib, qondagi gammaglobulinlar darajasining keskin pasayishi oqibatda birlamchi immunitet tanqisligi (immun tizimini ogʻir nuqsoni) rivojlanishi bilan xarakterlanadi. kasallik odatda bola hayotining …

3 / 22

tuzilishi (biopsiyada kortikal qatlamning torayishi) va taloq oʻzgaradi. rentgenogrammada limfoid toʻqimalarning gipoplaziyasi, faringeal limfoid toʻqimalarning yoʻqligi (bodomsimon bezlar, adenoidlar) aniqlanadi. daun kasalligi daun kasalligi bor bolalarda imunitet past bo’lganligi uchun ular har xil yuqumli kasalliklarga bardosh bera olmasdan yoshligidayoq o’lib ketadilar. hozirgacha bu kasallikning hosil bo’lishi sabablari aniq o’rganilgan emas. lekin ma’lumotlarga ko’ra qishloq aholisiga qaraganda shahar aholisi o’rtasida daun kasalligi ko’p uchraydi. onaning yoshi ulg’aygan sari uning farzandi daun kasallligi bilan tug’ilishi e’htimoli ham ko’payadi daun kasalligi xromosoma sturukturasining o’zgarishi bilan, yani xromosomalar translokatsiya natijasida ham sodir bo’lishi mumkin. bunda ayollarda 21-juft xromosomaning asosiy qismi 13-15 xromosomalarga erkaklarda esa 20 xromosomaga kelib birlashadi. natijada kariotibda xromosomalarning soni 45 ta bo’lsada 46 ta xromosoma uchun genetik material yetarli bo’ladi. shuning uchun bu o’zgarishni muvozanatlashgan teraslokasiya deyiladi. shunday teraslokasiyasi bor kishilardan nazariy jihatdan to’rt xil gametalar hosil bo’lishi mumkin va ular normadagi gammetalar bilan urug’langanda quyidagi zigotalar hosil bo’ladi. fon villibrand …

4 / 22

moyillik; autoimmun va limfoproliferativ kasalliklar villebrand kasalligi belgilari villebrand kasalligi uchun quyidagi alomatlar xarakterlidir: mushaklar ichida qon ketish bo‘g‘im ichi qon ketishlar jarohatlardan uzoq vaqt qon ketishi milkdan qon ketish ko‘p miqdorda hayz ko‘rish ko’karishlar burundan tez-tez qon ketishi diagnostika najasni yashirin qon tekshiruvi koagulogramma uchun qon tekshiruvi biokimyoviy qon tahlili umumiy siydik analizi umumiy qon tekshiruvi villebrand kasalligini tashhislash uchun gematolog shifokor quyidagi tekshiruv va tahlillarni o‘tkazadi: jigar va taloqda qon ketishini istisno qilish uchun qorin bo‘shlig‘i a’zolarining ultratovush tekshiruvi ham o‘tkaziladi. dyushen miodistrofiyasi kasalligi mushak distrofiyasi – skelet muskullarining simmetrik tarzda zo‘rayib boradigan atrofiyasi bilan ta’riflanadigan irsiy kasalliklar guruhi. kasallik oyoq-qo‘llarda og‘riqsiz va sezuvchanlikni yo‘qotmasdan o‘tadi. zararlangan mushaklar biriktiruvchi to‘qima va yog‘ to‘planishi tufayli kattalashishi mumkin, bu esa mustahkamlangan mushaklar haqida noto‘g‘ri taassurot qoldiradi. sabablari mushak distrofiyasining sabablari jinsiy xromosomalarda joylashgan genlardagi mutatsiyalar bilan bog‘liq. dyushen mushak distrofiyasining oqibatlari quyidagilarni o‘z ichiga olishi mumkin: harakatlanish qobiliyatining yo‘qolishi; umurtqa …

5 / 22

mumkin. qon tomir ehlers-danlos sindromi homiladorlik davrida jiddiy potentsial asoratlarga ega qon tomir elers-danlos sindromi qon tomir ehlers-danlos sindromi bo’lgan odamlar ko’pincha o’ziga xos yuz xususiyatlariga ega: ingichka burun, yupqa yuqori lab, kichik quloqchalar va bo’rtib chiqqan ko’zlar. ular, shuningdek, juda oson ko’karadigan nozik, shaffof teriga ega. odil teriga ega odamlarda teri osti qon tomirlari teri orqali juda ko’rinadi. qon tomirlari ehlers-danlos sindromi yurakning eng katta arteriyasini (aorta), shuningdek, tananing boshqa qismlaridagi arteriyalarni zaiflashtirishi mumkin. ushbu yirik qon tomirlarining yorilishi o’limga olib kelishi mumkin. qon tomir turi ham bachadon yoki yo’g’on ichakning devorlarini zaiflashtirishi mumkin, bu ham yorilishi mumkin. sabablari ehlers-danlos sindromining har xil turlari turli genetik sabablar bilan bog’liq bo’lib, ularning ba’zilari meros bo’lib, ota-onadan bolaga o’tadi. agar sizda eng keng tarqalgan gipermobil ehlers-danlos sindromi bo’lsa, siz har bir farzandingizga genni topshirishingizning 50% ehtimoli bor. foydalanilgan adabiyotlar fogel f., matulskiy a., genetika cheloveka, v 3-x tomax, per. s angl., …

6 / 22

Want to read more?

Download all 22 pages for free via Telegram.

Download full file

About "genetik xastaliklar"

osiyo xalqaro universiteti tibbiyot fakulteti klinik fanlar kafedrasi davolash yoʻnalishi 1-davolash 22-guruh talabasi ashurova moxinurning «patologik fiziologiya»fanidan mustaqil ishi osiyo xalqaro universiteti tibbiyot fakulteti klinik fanlar kafedrasi davolash yoʻnalishi 1-davolash 22-guruh talabasi ashurova moxinurning «patologik fiziologiya»fanidan mustaqil ishi bajardi: ashurova moxinur tekshirdi: ergashev.b mavzu:genetik xastaliklarning molekulyar diagnostikasi asoslari inson genlari va kasalliklari ushbu kasalliklar bilan kasallanish 1000 kishiga 670 tani tashkil qiladi. bundan tashqari, shifokorlar klinik amaliyotda kuzatadigan irsiy patologik sharoitlar aysbergning faqat uchi, chunki ular eng kam aniqlangan genotipik xatolarga ega bo’lib, ularda embrionogenez buzilmaydi va bola t...

This file contains 22 pages in PPTX format (741.5 KB). To download "genetik xastaliklar", click the Telegram button on the left.

Tags: genetik xastaliklar PPTX 22 pages Free download Telegram