glikogenkasaliklari

PPTX 10 стр. 916,0 КБ Бесплатная загрузка

10 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 916,0 КБ

Тип файла PPTX

Страницы 10

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 10

powerpoint presentation oʻzbekiston respublikasi oliy ta’lim, fan va innovatsiyalar vazirligi taqdimot mavzu: glikogen kasaliklari 1. glikogen saqlash kasalliklari: ta'rif, tasnif va sabablari 2. alomatlar, diagnostika va asoratlar 3. davolash usullari, parhez va yangi tadqiqotlar reja: glikogen saqlash kasalliklari: ta'rif va tasnif glikogen saqlash kasalliklari (gsk) tug'ma metabolik nuqsonlardir, bunda glikogenni sintez qilish yoki parchalash uchun zarur bo'lgan fermentlar defektlari natijasida anormal glikogen to'planadi. gsk asosiy tasnifi ferment defektiga ko'ra amalga oshiriladi, masalan, i tip (gierke kasalligi) glyukoza-6-fosfataza yetishmovchiligi, iii tip (korining kasalligi) debranching fermenti yetishmovchiligi. sabablari va genetikasi glikogen saqlash kasalliklari avtosomal retsessiv yo'l bilan meros bo'lib o'tadi, bu esa ta'sirlangan shaxs kasallikni keltirib chiqaruvchi genning 2 ta nusxasini (har bir ota-onadan bittadan) olishini anglatadi. ko'pgina glikogen saqlash kasalliklari glikogen sintezida yoki parchalanishida ishtirok etadigan fermentlarni kodlaydigan genlardagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi, natijada anormallashtirilgan glikogen to'planib qoladi. alomatlar va diagnostika glikogen to'planish kasalliklarining alomatlari juda xilma-xildir, masalan, gipoglikemiya (qonda qand …

2 / 10

ytirish uchun doimiy tungi nazogastral oziqlantirishni talab qilishi mumkin. asoratlar va prognoz jigar shikastlanishi gsd ning keng tarqalgan asoratidir, bu uzoq muddatda jigar adenomalari, fibroz yoki hatto jigar saratoniga olib kelishi mumkin, ayniqsa 1a turida (von gierke kasalligi). buyrak yetishmovchiligi gsd i turi bilan og'rigan ba'zi bemorlarda, ayniqsa nazorat qilinmagan holda rivojlanishi mumkin, bu esa buyrakning normal funktsiyasini buzadi va dializni talab qilishi mumkin. skrining, oldini olish va ilmiy izlanishlar yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun skrining, ayniqsa, glycogen saqlash kasalliklari ia, ib va iii uchun, tandem massa-spektrometriyasi yordamida o'tkazilishi mumkin, bu esa erta tashxis qo'yish imkonini beradi. prenatal diagnostika, xususan, oilada ma'lum genetik mutatsiya bo'lsa, chorion villus namunasi (cvs) yoki amniotsentez orqali amalga oshirilishi mumkin, bu esa homilada kasallikni aniqlashga yordam beradi. bemorlar va oilalar uchun resurslar bemorlar va oilalar glycogen storage disease (gsd) bo'yicha 501(c)(3) maqomiga ega bo'lgan nonprofit tashkilotlardan yordam olishlari mumkin. ular bemorlar va oilalar uchun ta'lim va …

3 / 10

4 / 10

5 / 10

Хотите читать дальше?

Скачайте все 10 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "glikogenkasaliklari"

powerpoint presentation oʻzbekiston respublikasi oliy ta’lim, fan va innovatsiyalar vazirligi taqdimot mavzu: glikogen kasaliklari 1. glikogen saqlash kasalliklari: ta'rif, tasnif va sabablari 2. alomatlar, diagnostika va asoratlar 3. davolash usullari, parhez va yangi tadqiqotlar reja: glikogen saqlash kasalliklari: ta'rif va tasnif glikogen saqlash kasalliklari (gsk) tug'ma metabolik nuqsonlardir, bunda glikogenni sintez qilish yoki parchalash uchun zarur bo'lgan fermentlar defektlari natijasida anormal glikogen to'planadi. gsk asosiy tasnifi ferment defektiga ko'ra amalga oshiriladi, masalan, i tip (gierke kasalligi) glyukoza-6-fosfataza yetishmovchiligi, iii tip (korining kasalligi) debranching fermenti yetishmovchiligi. sabablari va genetikasi glikogen saqlash kasalliklari avtosomal r...

Этот файл содержит 10 стр. в формате PPTX (916,0 КБ). Чтобы скачать "glikogenkasaliklari", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: glikogenkasaliklari PPTX 10 стр. Бесплатная загрузка Telegram