glikogenkasaliklari

PPTX 10 sahifa 916,0 KB Bepul yuklash

10 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 916,0 KB

Fayl turi PPTX

Sahifalar 10

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (5 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 10

powerpoint presentation oʻzbekiston respublikasi oliy ta’lim, fan va innovatsiyalar vazirligi taqdimot mavzu: glikogen kasaliklari 1. glikogen saqlash kasalliklari: ta'rif, tasnif va sabablari 2. alomatlar, diagnostika va asoratlar 3. davolash usullari, parhez va yangi tadqiqotlar reja: glikogen saqlash kasalliklari: ta'rif va tasnif glikogen saqlash kasalliklari (gsk) tug'ma metabolik nuqsonlardir, bunda glikogenni sintez qilish yoki parchalash uchun zarur bo'lgan fermentlar defektlari natijasida anormal glikogen to'planadi. gsk asosiy tasnifi ferment defektiga ko'ra amalga oshiriladi, masalan, i tip (gierke kasalligi) glyukoza-6-fosfataza yetishmovchiligi, iii tip (korining kasalligi) debranching fermenti yetishmovchiligi. sabablari va genetikasi glikogen saqlash kasalliklari avtosomal retsessiv yo'l bilan meros bo'lib o'tadi, bu esa ta'sirlangan shaxs kasallikni keltirib chiqaruvchi genning 2 ta nusxasini (har bir ota-onadan bittadan) olishini anglatadi. ko'pgina glikogen saqlash kasalliklari glikogen sintezida yoki parchalanishida ishtirok etadigan fermentlarni kodlaydigan genlardagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi, natijada anormallashtirilgan glikogen to'planib qoladi. alomatlar va diagnostika glikogen to'planish kasalliklarining alomatlari juda xilma-xildir, masalan, gipoglikemiya (qonda qand …

2 / 10

ytirish uchun doimiy tungi nazogastral oziqlantirishni talab qilishi mumkin. asoratlar va prognoz jigar shikastlanishi gsd ning keng tarqalgan asoratidir, bu uzoq muddatda jigar adenomalari, fibroz yoki hatto jigar saratoniga olib kelishi mumkin, ayniqsa 1a turida (von gierke kasalligi). buyrak yetishmovchiligi gsd i turi bilan og'rigan ba'zi bemorlarda, ayniqsa nazorat qilinmagan holda rivojlanishi mumkin, bu esa buyrakning normal funktsiyasini buzadi va dializni talab qilishi mumkin. skrining, oldini olish va ilmiy izlanishlar yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun skrining, ayniqsa, glycogen saqlash kasalliklari ia, ib va iii uchun, tandem massa-spektrometriyasi yordamida o'tkazilishi mumkin, bu esa erta tashxis qo'yish imkonini beradi. prenatal diagnostika, xususan, oilada ma'lum genetik mutatsiya bo'lsa, chorion villus namunasi (cvs) yoki amniotsentez orqali amalga oshirilishi mumkin, bu esa homilada kasallikni aniqlashga yordam beradi. bemorlar va oilalar uchun resurslar bemorlar va oilalar glycogen storage disease (gsd) bo'yicha 501(c)(3) maqomiga ega bo'lgan nonprofit tashkilotlardan yordam olishlari mumkin. ular bemorlar va oilalar uchun ta'lim va …

3 / 10

4 / 10

5 / 10

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 10 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"glikogenkasaliklari" haqida

powerpoint presentation oʻzbekiston respublikasi oliy ta’lim, fan va innovatsiyalar vazirligi taqdimot mavzu: glikogen kasaliklari 1. glikogen saqlash kasalliklari: ta'rif, tasnif va sabablari 2. alomatlar, diagnostika va asoratlar 3. davolash usullari, parhez va yangi tadqiqotlar reja: glikogen saqlash kasalliklari: ta'rif va tasnif glikogen saqlash kasalliklari (gsk) tug'ma metabolik nuqsonlardir, bunda glikogenni sintez qilish yoki parchalash uchun zarur bo'lgan fermentlar defektlari natijasida anormal glikogen to'planadi. gsk asosiy tasnifi ferment defektiga ko'ra amalga oshiriladi, masalan, i tip (gierke kasalligi) glyukoza-6-fosfataza yetishmovchiligi, iii tip (korining kasalligi) debranching fermenti yetishmovchiligi. sabablari va genetikasi glikogen saqlash kasalliklari avtosomal r...

Bu fayl PPTX formatida 10 sahifadan iborat (916,0 KB). "glikogenkasaliklari"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: glikogenkasaliklari PPTX 10 sahifa Bepul yuklash Telegram