progressiruyushaya mishechnaya distrofiya-miopatiya

DOCX 16 стр. 41,3 КБ Бесплатная загрузка

16 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 41,3 КБ

Тип файла DOCX

Страницы 16

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 16

nasledstvennie zabolevaniya nervnoy sistemi. progressiruyushaya mishechnaya distrofiya-miopatiya. progressiruyushie mishechnie distrofii dlya ob'yasneniya prichin vozniknoveniya miodistrofiy predlojeno neskolko gipotez (neyrogennaya, sosudistaya, membrannaya), rassmatrivayushix mexanizmi vozniknoveniya progressiruyushix mishechnix distrofiy s pozitsiy pervichnogo, geneticheski determinirovannogo defekta. progressiruyushaya mishechnaya distrofiya dyushenna. zabolevanie opisano dyushennom v 1853 g. chastota 3,3 na 100 000 naseleniya, 14 na 100 000 rodivshixsya. nasleduetsya po retsessivnomu, stseplennomu s x-xromosomoy tipu. v podavlyayushem bolshinstve sluchaev boleyut malchiki. distrofiya dyushenna svyazana s porajeniem gena, otvetstvennogo za virabotku distrofina. pri obsledovanii materey – nositeley gena v geneticheskix konsultatsiyax (biopsiya vorsinok xoriona na 8—9-y nedele) viyavlyayut zabolevanie u malchikov. sluchai zabolevaniya u devochek krayne redki, xotya i vozmojni pri kariotipe x0, mozaitsizme x0/xx, x0/xxx, x0/xxx/xxx i pri strukturnix anomaliyax xromosom. patomorfologiya. xarakterizuetsya pererojdeniem mishechnoy tkani, zamesheniem ee jirovoy i soedinitelnoy tkanyu, nekrozom otdelnix volokon. klinicheskie proyavleniya. priznaki zabolevaniya proyavlyayutsya v pervie 1—3 goda jizni. uje na 1-m godu obrashaet na sebya vnimanie otstavanie …

2 / 16

iem ruk – «vzbiranie lesenkoy» ili «vzbiranie po samomu sebe». atrofii mishts vsegda simmetrichni. vnachale oni lokalizuyutsya v proksimalnix gruppax mishts nijnix konechnostey – mishtsax tazovogo poyasa, beder, a cherez 1—3 goda bistro rasprostranyayutsya v vosxodyashem napravlenii na proksimalnie gruppi mishts verxnix konechnostey – plechevoy poyas, mishtsi spini. vsledstvie atrofii poyavlyayutsya lordoz, «krilovidnie» lopatki, «osinaya» taliya. tipichnim, «klassicheskim» simptomom zabolevaniya yavlyaetsya psevdogipertrofiya ikronojnix mishts. pri palpatsii mishtsi plotni, bezboleznenni. u mnogix bolnix v rezultate selektivnogo i neravnomernogo porajeniya razlichnix grupp mishts rano voznikayut mishechnie kontrakturi i suxojilnie retraktsii. mishechniy tonus snijen preimushestvenno v proksimalnix gruppax mishts. suxojilnie refleksi izmenyayutsya s razlichnoy posledovatelnostyu. v rannix stadiyax bolezni ischezayut kolennie refleksi, pozdnee – refleksi s dvuglavoy i trexglavoy mishts. pyatochnie (axillovi) refleksi dlitelnoe vremya ostayutsya soxrannimi. snijenie amplitudi ostsillyatsii i uvelichenie polifaznosti. odnoy iz otlichitelnix osobennostey miodistrofii dyushenna yavlyaetsya sochetanie dannoy formi s patologiey kostno-sustavnoy sistemi i vnutrennix organov (serdechno-sosudistoy i neyroendokrinnoy …

3 / 16

v razlichnoy stepeni. techenie. bolezn imeet bistro progressiruyushee zlokachestvennoe techenie. k 7—10 godam voznikayut glubokie dvigatelnie rasstroystva – virajennoe izmenenie poxodki, snijenie mishechnoy sili, v znachitelnoy stepeni ogranichivayushie svobodnoe, samostoyatelnoe peredvijenie bolnix. k 14—15 godam nastupaet obezdvijennost. diagnostika i differentsialniy diagnoz. diagnoz stavitsya na osnovanii dannix genealogicheskogo analiza (retsessivniy stseplenniy s x-xromosomoy tip nasledovaniya), klinicheskix obostreniy bolezni (rannee nachalo v 1—3 goda, simmetrichnie atrofii proksimalnix grupp mishts, razvivayushiesya v vosxodyashem napravlenii, psevdogipertrofii ikronojnix mishts, grubie somaticheskie i neyroendokrinnie rasstroystva, snijenie intellekta, bistroe zlokachestvennoe techenie bolezni), dannix bioximicheskix issledovaniy (tipichno rannee, s 5-go dnya jizni rebenka, uvelichenie aktivnosti kfk – v 30—50 raz vishe normi), igolchatoy elektromiografii i morfologicheskix rezultatov. pozvolyayushix viyavit pervichno-mishechniy (miodistroficheskiy) tip porajeniya. differentsirovat zabolevanie sleduet ot spinalnoy amiotrofii verdniga—goffmanna, raxita, vrojdennogo vivixa bedra. progressiruyushaya mishechnaya distrofiya bekkera. zabolevanie opisano bekkerom v 1955 g. chastota tochno ne ustanovlena. nasleduetsya po retsessivnomu stseplennomu s x-xromosomoy tipu. klinicheskie proyavleniya. pervie …

4 / 16

mishechniy tonus v proksimalnix gruppax mishts umerenno snijen. suxojilnie refleksi dlitelnoe vremya ostayutsya soxrannimi, rano snijayutsya tolko kolennie refleksi. serdechno-sosudistie rasstroystva umerenno virajeni. inogda nablyudayutsya kardialgii, blokada nojek puchka gisa. endokrinnie narusheniya proyavlyayutsya ginekomastiey, snijeniem libido, impotentsiey. intellekt soxranen. techenie. zabolevanie medlenno progressiruet. temp rasprostraneniya atrofii nevisok, i bolnie dlitelnoe vremya soxranyayut rabotosposobnost. diagnostika i differentsialniy diagnoz. diagnoz stavitsya na osnovanii genealogicheskogo analiza (retsessivniy stseplenniy s x-xromosomoy tip nasledovaniya), osobennostey klinicheskix proyavleniy (nachalo bolezni v 10—15 let, atrofii v proksimalnix gruppax mishts, medlennoe, v techenie 10—20 let, rasprostranenie atrofii v vosxodyashem napravlenii, massivnie psevdogipertrofii ikronojnix mishts, umerennie somaticheskie rasstroystva, medlennoe techenie), dannix bioximicheskix issledovaniy (povishenie v krovi aktivnosti kfk, ldg), igolchatoy elektromiografii i morfologicheskix rezultatov, pozvolyayushix viyavit pervichno-mishechniy tip izmeneniy. differentsirovat bolezn sleduet ot progressiruyushix mishechnix distrofiy dyushenna, erba—rota, spinalnoy amiotrofii kugelberga—velandera. progressiruyushaya mishechnaya distrofiya dreyfusa. zabolevanie opisano dreyfusom v 1961 g. chastota ne ustanovlena. nasleduetsya po retsessivnomu stseplennomu s …

5 / 16

elno pozdnee. otlichitelnimi osobennostyami dannoy formi yavlyayutsya rannie kontrakturi v loktevix sustavax, retraktsii axillovix suxojiliy. u mnogix bolnix imeyutsya narusheniya ritma serdechnoy deyatelnosti. intellekt soxranen. techenie. zabolevanie medlenno progressiruet. diagnostika i differentsialniy diagnoz. diagnoz stavitsya na osnovanii genealogicheskogo analiza (retsessivniy stseplenniy s x-xromosomoy tip nasledovaniya), osobennostey kliniki (nachalo bolezni v 5—7-letnem vozraste, simmetrichnie atrofii s pervonachalnoy lokalizatsiey v proksimalnix gruppax mishts nijnix, a v dalneyshem s medlennim rasprostraneniem miodistrofiy na proksimalnie gruppi mishts verxnix konechnostey, rannie kontrakturi loktevix sustavov, retraktsii axillovix suxojiliy, serdechno-sosudistie narusheniya v vide aritmiy serdechnoy deyatelnosti, medlennoe, progressiruyushee techenie), dannix bioximicheskix issledovaniy (visokaya aktivnost kfk), elektromiografii i morfologicheskix dannix, pozvolyayushix viyavit pervichno-mishechniy xarakter izmeneniy. differentsirovat bolezn sleduet ot progressiruyushix mishechnix distrofiy bekkera, dyushenna, erba—rota, spinalnoy amiotrofii kugelberga—velandera. progressiruyushaya mishechnaya distrofiya erba—rota. chastota 1,5 na 100 000 naseleniya. nasleduetsya po autosomno-retsessivnomu tipu. patomorfologiya. sootvetstvuet pervichno-mishechnomu porajeniyu. klinicheskie proyavleniya. pervie priznaki zabolevaniya proyavlyayutsya preimushestvenno v 14—16 let, krayne redko …

Хотите читать дальше?

Скачайте все 16 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "progressiruyushaya mishechnaya distrofiya-miopatiya"

nasledstvennie zabolevaniya nervnoy sistemi. progressiruyushaya mishechnaya distrofiya-miopatiya. progressiruyushie mishechnie distrofii dlya ob'yasneniya prichin vozniknoveniya miodistrofiy predlojeno neskolko gipotez (neyrogennaya, sosudistaya, membrannaya), rassmatrivayushix mexanizmi vozniknoveniya progressiruyushix mishechnix distrofiy s pozitsiy pervichnogo, geneticheski determinirovannogo defekta. progressiruyushaya mishechnaya distrofiya dyushenna. zabolevanie opisano dyushennom v 1853 g. chastota 3,3 na 100 000 naseleniya, 14 na 100 000 rodivshixsya. nasleduetsya po retsessivnomu, stseplennomu s x-xromosomoy tipu. v podavlyayushem bolshinstve sluchaev boleyut malchiki. distrofiya dyushenna svyazana s porajeniem gena, otvetstvennogo za virabotku distrofina. pri obsledovanii materey...

Этот файл содержит 16 стр. в формате DOCX (41,3 КБ). Чтобы скачать "progressiruyushaya mishechnaya distrofiya-miopatiya", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: progressiruyushaya mishechnaya … DOCX 16 стр. Бесплатная загрузка Telegram