molekulyar kasalliklar va ularning salbiy oqibatlari

DOCX 16 стр. 26,7 КБ Бесплатная загрузка

16 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 26,7 КБ

Тип файла DOCX

Страницы 16

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 16

molekulyar kasalliklar va ularning salbiy oqibatlari reja: 1. molekulyar kasalliklarning biologik asoslari 2. molekulyar kasalliklarning turlari 3. molekulyar kasalliklarning salbiy oqibatlari xulosa foydalanilgan adabiyotlar molekulyar kasalliklar — bu inson organizmidagi genlar, oqsillar yoki dnk tuzilishidagi o‘zgarishlar natijasida paydo bo‘ladigan kasalliklar bo‘lib, ular ko‘pincha irsiy yo‘l bilan avloddan avlodga o‘tadi. bu turdagi kasalliklar organizmda muhim biologik jarayonlarning buzilishiga sabab bo‘ladi. molekulyar kasalliklarning sabablari molekulyar kasalliklar quyidagi asosiy sabablarga ko‘ra kelib chiqadi: gen mutatsiyalari — dnkdagi nukleotid ketma-ketligining o‘zgarishi (masalan, bir nukleotidning o‘zgarishi oqsil tuzilishini butunlay o‘zgartiradi). xromosoma anomaliyalari — xromosomalar soni yoki tuzilishining o‘zgarishi (masalan, daun sindromi). irsiy ferment yetishmovchiligi — ma’lum fermentning yo‘qligi yoki yetarlicha ishlab chiqilmasligi (masalan, fenilketonuriya). atrof-muhit omillari — radiatsiya, toksinlar, kimyoviy moddalarning dnkga ta’siri natijasida mutatsiyalar yuzaga keladi. molekulyar kasalliklarning turlari gemofiliya – qon ivish jarayonini boshqaruvchi gen mutatsiyasi natijasida yuzaga keladi. siklik hujayra anemiyasi – gemoglobinning tuzilishidagi o‘zgarish natijasida eritrotsitlar shakli o‘zgaradi. fenilketonuriya – fenilalanin …

2 / 16

qoladi. irsiylik orqali avlodga o‘tish xavfi — kasalliklar genetik tarzda keyingi avlodlarga o‘tadi. hayot sifati pasayadi va umr qisqaradi — ayrim hollarda davolash imkoniyati cheklangan bo‘ladi. kasalliklarni aniqlash va oldini olish yo‘llari genetik diagnostika – dnk tahlillari orqali irsiy kasalliklarni erta aniqlash. prenatal (homiladorlik davridagi) tahlillar – homilada genetik nuqsonlarni aniqlash. gen muhandisligi – genlarni tahrirlash yoki almashtirish orqali davolash usullari. sog‘lom turmush tarzi va ekologik himoya – mutatsiyaga sabab bo‘luvchi omillardan saqlanish. molekulyar kasalliklar — bu inson organizmidagi genetik axborotning buzilishi bilan bog‘liq kasalliklar bo‘lib, ular sog‘lom hayot uchun jiddiy xavf tug‘diradi. ularning erta diagnostikasi, ilmiy genetik tadqiqotlar va profilaktika choralari insoniyat sog‘ligini saqlashda muhim ahamiyatga ega. “molekulyar patologiya” yoki molekulyar kasalliklar atamasi 1949 yilda poling tomonidan kiritilgan. molekulyar kasalliklar deganda asosiy sababi sifatida oqsillar funktsiyasining genetik buzilish holatlari tushuniladi. boshqacha aytganda molekulyar kasallik nuqsonli (to’liq yoki qisman funktsiyasini yo’qotgan) oqsil hosil bo’lishi yoki normal oqsil miqdorining yetishmovchiligi va …

3 / 16

yrasining hayot faoliyatida bajaradigan vazifasining ahamiyatiga bog’liq. keyin esa hujayra, to’qima va organlardagi metabolizm o’zgarib, yaxlit organizmda kasallik holatining shakllanishi hamda shu kasallik belgilarining yuzaga chiqishiga olib keladi. fermentopatiya yoki moddalar almashinuvining “tug’ma” buzilishi to’g’risidagi tushuncha 1909 yilda garrod tomonidan keltirilgan edi. fermentopatiyaning muhim belgisi ferment yetishmovchiligi natijasida zanjir va moddalar almashinuvining blokirlanishiga olib kelishi hisoblanadi. masalan, hujayrada e1, e2, e3 fermentlari yordamida katalizlanadigan a substratdan d substrat hosil bo’lish zanjir reaktsiyasi amalga oshadi: kasallik faqat quyidagi holatlarda rivojlanishi mumkin:1) ferment blokadasi oqibatida to’planib qolgan b modda hujayra uchun zaharli bo’lsa yoki to’plangan modda miqdori hujayra ichi bo’shlig’ida ko’p joyni egallasa hamda hujayraning o’ziga xos vazifalarini bajarishiga xalaqit bersa, ro’y berishi mumkin. moddalarning bunday ortiqcha miqdorda to’planishi diffuziya yo’li bilan hujayradan chiqa olmaydigan makromolekulalar uchun xos bo’ladi; 2) agar c va d moddalar ferment blokadasi tufayli hosil bo’la olmasa hamda ular hujayra hayot faoliyati uchun juda muhim bo’lib, boshqa yo’llar …

4 / 16

asallik. bu kasallikda fenilalaninning tirozinga aylanishining blokadasi kuzatiladi. buning oqibatida fenilalanin va uning almashinuv mahsulotlari – fenilpiruvat, fenillaktat va fenilatsetat yig’ilib qoladi. bu moddalarning miqdori qonda va siydikda oshadi. odatda qonda fenilalaninning va siydikda fenilpirouzum kislotaning miqdori oshganiga qarab bu kasallik aniqlanadi. taxmin qilinishicha, fenilpirouzum kislota miya hujayralari uchun zaharli modda hisoblanadi, to’plangan modda holida nerv sistemasi faoliyatining boshqa muhim moddalari almashinuviga ta’sir etadi, masalan, serotoninning miqdori kamayadi. natijada fermentopatiyali bolalarda aqliy rivojlanish orqada qolishi – aqliy zaiflik, shaytonlash bo’lishi kuzatiladi. albinizm – tirozinaza nuqsoni bilan bog’liq molekulyar kasallik. bu fermentopatiyada dioksifenilalanin (dofa) ning dofa-xinonga va keyin qora rangli pigment melaninga aylanishi buziladi. melanin teri, soch va ko’z qorachig’ida bo’ladi va uning rangini belgilaydi. teri, sochning och rangli, ko’z qorachig’ining qizg’ish rangda bo’lishi bu kasallik uchun xos belgilar hisoblanadi. bunday holat jiddiy o’zgarishlarga olib kelmaydi, faqat to’g’ri tushadigan quyosh nuridan ehtiyot bo’lish kerak. tirozinemiya – n-gidroksifenilpiruvatoksidaza nuqsoni bilan bog’liq fermentopatiya. …

5 / 16

. shuningdek, alkapton biologik suyuqliklarda, to’qima, teri, paylar, tog’aylar va bo’g’imlarda cho’kkan holda hosil bo’lishi mumkin. bo’g’imlarda ko’proq miqdorda to’planib qolganda ularning harakatlanishini buzilishi kuzatiladi. gomotsistinuriya – sistationin--sintaza yetishmovchiligi bilan bog’liq fermentopatiya bo’lib, gomotsisteinning sistationinga aylanishiga to’sqinlik qiladi. bunda gomosistein to’qima, qonda to’planadi va katta miqdorda siydik bilan ajraladi. bolalarda bunday kasalliklarda aqliy rivojlanishning orqada qolishi, vaqti-vaqti bilan shaytonlash kuzatiladi. gistidinemiya – gistidinning oksidlanishli dezaminlanishini katalizlaydigan gistidazaning nuqsoni bilan bog’liq kasallik. gistidinning miqdori qonda ko’proq va siydikda qisman oshishi kuzatiladi. bu molekulyar kasallikda markaziy nerv sistemasi zararlanishi kuzatilib, shaytonlash bo’lishi mumkin. aminokislotalarning ketonuriyasi kasalligi valin, leytsin va izoleytsin kabi keto hosil qiluvchi shakllangan aminokislotalar dekarboksilazasining yetishmovchiligidan kelib chiqadi. oksidlanishli dekarboksillanishning buzilishi natijasida qonda bu aminokislotalarning va ularning keto hosilalarining miqdori oshadi va siydik bilan ko’p ajraladi. uglevod almashinuvining fermentopatiyasi. glikogenoz. glikogen almashinuvining buzilishi bilan bog’liq bu fermentopatiya tez-tez uchrab, bu kasallik organlarda glikogenning to’planib qolishi yoki uning mavjud bo’lmasligi bilan …

Хотите читать дальше?

Скачайте все 16 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "molekulyar kasalliklar va ularning salbiy oqibatlari"

molekulyar kasalliklar va ularning salbiy oqibatlari reja: 1. molekulyar kasalliklarning biologik asoslari 2. molekulyar kasalliklarning turlari 3. molekulyar kasalliklarning salbiy oqibatlari xulosa foydalanilgan adabiyotlar molekulyar kasalliklar — bu inson organizmidagi genlar, oqsillar yoki dnk tuzilishidagi o‘zgarishlar natijasida paydo bo‘ladigan kasalliklar bo‘lib, ular ko‘pincha irsiy yo‘l bilan avloddan avlodga o‘tadi. bu turdagi kasalliklar organizmda muhim biologik jarayonlarning buzilishiga sabab bo‘ladi. molekulyar kasalliklarning sabablari molekulyar kasalliklar quyidagi asosiy sabablarga ko‘ra kelib chiqadi: gen mutatsiyalari — dnkdagi nukleotid ketma-ketligining o‘zgarishi (masalan, bir nukleotidning o‘zgarishi oqsil tuzilishini butunlay o‘zgartiradi). xromosoma anomaliyala...

Этот файл содержит 16 стр. в формате DOCX (26,7 КБ). Чтобы скачать "molekulyar kasalliklar va ularning salbiy oqibatlari", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: molekulyar kasalliklar va ularn… DOCX 16 стр. Бесплатная загрузка Telegram