spinal mushak atrofiyasi

PPTX 21 стр. 1,7 МБ Бесплатная загрузка

21 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 1,7 МБ

Тип файла PPTX

Страницы 21

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 21

powerpoint presentation oʻzbekiston respublikasi oliy ta’lim, fan va innovatsiyalar vazirligi toshkent davlat tibbiyot universiteti 1-pediatriya va xalq tabobati tibbiy genetika 307-guruh taqdimot mavzu: spinal mushak atrofiyasi tayyorladi: ismoilova muslima 1. spinal mushak atrofiyasi: kirish 2. sabablari, belgilari va tashxisi 3. davolash usullari va kelajakdagi istiqbollar reja: orqa miya mushak atrofiyasi: kirish orqa miya mushak atrofiyasi (oma) - bu smn1 genidagi defekt tufayli kelib chiqadigan autosom-recessiv genetik kasallik bo'lib, har 10 000 tirik tug'ilishdan taxminan 1 tasida uchraydi. oma asosan harakatlantiruvchi neyronlarga ta'sir qiladi, bu esa mushaklarning zaiflashishiga va atrofiyasiga olib keladi. kasallik og'irligi oma 1 dan (eng og'ir) oma 4 gacha bo'lgan turlarga qarab farqlanadi. genetika va sabablari sma autosomal retsessiv kasallik boʻlib, smn1 genidagi 5-xromosoma deletsiyasi yoki mutatsiyasi sababli, oqsillarning yetishmasligi natijasida motor neyronlar halok boʻladi. smn2 geni smn1 geniga oʻxshash, ammo uning yordami bilan yetarli miqdorda smn oqsili ishlab chiqarilmaydi; smn2 nusxalarining soni kasallikning ogʻirligini belgilaydi. sma turlari …

2 / 21

stika jarayoni sma tashxisi odatda qon namunalarida smn1 genidagi 7 va 8 ekzonlarining yo'qligini aniqlashga asoslangan molekulyar genetik test bilan tasdiqlanadi. bu test 95% aniqlikka ega. elektromiyografiya (emg) mushaklarning elektr faolligini o'lchaydi va pastki motor neyronlarining shikastlanishini ko'rsatishi mumkin, bu sma tashxisida muhim ahamiyatga ega, ayniqsa atipik hollarda. davolash usullari: umumiy ko'rinish nusinersen (spinraza) smn2 genining splaysingini modulyatsiya qilib, toʻliq funktsional smn oqsilining ishlab chiqarilishini oshiradi, bu esa motor neyronlarining omon qolishiga yordam beradi. zolgensma gen terapiyasi boʻlib, bemorlarga funktsional smn1 genini yetkazib berish orqali genetik nuqsonni toʻgʻrilashga qaratilgan, bu esa oqsil yetishmovchiligini bartaraf etadi. nusinersen (spinraza) nusinersen sma 1, 2 va 3 turlarida ishlatiladi, bu genetik kasallik oqsilni ishlab chiqarishga yordam beradi, bu esa motor neyronlarining funktsiyasini yaxshilaydi. ushbu dori orqa miya suyuqligiga umurtqa pog'onasidan in'ektsiya qilinadi, dastlab 4 ta yuklash dozasini oladi va keyin esa har 4 oyda bir marta saqlash dozasi oladi. onasemnogen abeparvovec (zolgensma) onasemnogen abeparvovec …

3 / 21

ligini oshiradi. yordamchi terapiya va parvarish yordamchi terapiya nafas olish yordamini o'z ichiga oladi, masalan, noninvaziv ventilyatsiya (niv) kechalari, alveolyar ventilyatsiyani yaxshilash va infektsiyalar xavfini kamaytirish uchun. fizioterapiya kontrakturalarni oldini olish, harakat diapazonini saqlash va mushak kuchini maksimal darajada oshirish uchun zarurdir, bu esa kundalik hayot uchun muhim ahamiyatga ega. prognoz va tadqiqotlar prognoz sma tipiga bog'liq; 1-tipda, davolanmasa, umr ko'rish davomiyligi 2 yildan oshmaydi, ammo gen terapiyasi natijalarni sezilarli darajada yaxshilaydi. tadqiqotlar gen terapiyasi (zolgensma), nusinersen (spinraza) va risdiplam (evrysdi) kabi dori vositalarining samaradorligini oshirishga qaratilgan, ular smaga qarshi yangi davolash usullarini izlashda davom etmoqda. e'tiboringiz uchun rahmat image7.png image8.jpg image9.jpg image10.jpg image11.jpg image12.jpg image13.jpg image14.jpg image15.jpg image16.jpg image17.jpg image18.jpg image3.png image4.png

4 / 21

5 / 21

Хотите читать дальше?

Скачайте все 21 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "spinal mushak atrofiyasi"

powerpoint presentation oʻzbekiston respublikasi oliy ta’lim, fan va innovatsiyalar vazirligi toshkent davlat tibbiyot universiteti 1-pediatriya va xalq tabobati tibbiy genetika 307-guruh taqdimot mavzu: spinal mushak atrofiyasi tayyorladi: ismoilova muslima 1. spinal mushak atrofiyasi: kirish 2. sabablari, belgilari va tashxisi 3. davolash usullari va kelajakdagi istiqbollar reja: orqa miya mushak atrofiyasi: kirish orqa miya mushak atrofiyasi (oma) - bu smn1 genidagi defekt tufayli kelib chiqadigan autosom-recessiv genetik kasallik bo'lib, har 10 000 tirik tug'ilishdan taxminan 1 tasida uchraydi. oma asosan harakatlantiruvchi neyronlarga ta'sir qiladi, bu esa mushaklarning zaiflashishiga va atrofiyasiga olib keladi. kasallik og'irligi oma 1 dan (eng og'ir) oma 4 gacha bo'lgan turlarga qa...

Этот файл содержит 21 стр. в формате PPTX (1,7 МБ). Чтобы скачать "spinal mushak atrofiyasi", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: spinal mushak atrofiyasi PPTX 21 стр. Бесплатная загрузка Telegram