mukovissidoz

PPTX 21 стр. 83,1 КБ Бесплатная загрузка

21 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 83,1 КБ

Тип файла PPTX

Страницы 21

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 21

powerpoint presentation yog'lar almashinuvining buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar.gen kasalliklari.mukovotsidoz. maftuna 1. metabolizm buzilishi tufayli kelib chiqadigan kasalliklar 2. mukovissidoz 3. genetik kasalliklar reja: mukovissidoz: ta'rif va tarqalish mukovissidoz – bu o'pka va oshqozon osti bezini ta'sir qiluvchi, genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladigan kasallik bo'lib, dunyo bo'ylab taxminan 70 000 dan ortiq odamda uchraydi. kasallikning asosiy sababi cftr geni mutatsiyasi bo'lib, bu genning buzilishi tufayli qalin, yopishqoq shilimshiq hosil bo'ladi va nafas olish yo'llari, oshqozon osti bezi va boshqa organlarni bloklaydi. mukovissidoz bilan tug'ilgan bolalarning taxminan 1 dan 4 gacha bo'lgan qismi 1 yoshga to'lmasdan vafot etadi, ammo zamonaviy davolash usullari bilan bemorlarning umr ko'rish muddati sezilarli darajada uzaygan. mukovissidozning davolash usullari mukovissidozning davolash usullari orasida 30 dan ortiq turli dorilar, jumladan, nafas olish yo'llarini ochishga yordam beradigan mukolitiklar va yallig'lanishga qarshi vositalar mavjud. mukovissidozda o'pka infektsiyalarining oldini olish uchun profilaktika maqsadlarida antibiotiklar va boshqa antimikrobial terapiya qo'llaniladi, bu esa bemorlarning …

2 / 21

bakteriyalar tomonidan kelib chiqadigan og'ir asoratlarga olib keladi. mukovissidozning genetik asoslari cftr geni 7-xromosoma joylashgan bo'lib, u transmembran oqsilining sintezi uchun kod beradi, bu esa xlorid ionlarining transportini tartibga soladi. δf508 mutatsiyasi cftr genining eng keng tarqalgan mutatsiyasi hisoblanib, barcha mukovissidoz holatlarining taxminan 70 foizini tashkil etadi. mukovissidozning rivojlanishiga 70 dan ortiq turli cftr geni mutatsiyalari sabab bo'lishi mumkin, ularning 1000 dan ortiq variantlari mavjud. mukovissidozning klinik ko'rinishlari mukovissidozli bemorlarda o'pka funksiyasining pasayishi, o'rtacha 10% dan 50% gacha fev1 ko'rsatkichlarining kamayishi bilan namoyon bo'ladi, bu esa nafas qisishi va takroriy bronxitlarga olib keladi. mukovissidozning ichak-ovqat hazm qilish tizimiga ta'siri natijasida malabsorbtsiya sindromi kuzatiladi, bu esa o'sishning sustlashishiga (o'rtacha bo'yi va vazni me'yorlaridan pastligi) va yog'li najaslarga olib keladi. taxminan 85% mukovissidozli bemorlarda surunkali sinusit va o'rta quloq yallig'lanishi kabi yuqori nafas yo'llari infektsiyalari kuzatiladi, bu esa takroriy antibiotik terapiyasiga ehtiyoj tug'diradi. mukovissidozning patogenezi cftr geni mutatsiyasi tufayli nafaqat xlor, balki …

3 / 21

2-3 darajali buyrak yetishmovchiligiga va jigar sirrozigacha olib kelishi mumkin. ovqat hazm qilish tizimining buzilishi oshqozon osti bezi fermentlarining yetarli bo'lmaganligi tufayli 85% gacha yog'larning so'rilmasligiga olib kelishi mumkin, bu esa oziq-ovqat moddalarining yutilmasligiga olib keladi. noto'g'ri ovqatlanish va genetik omillar tufayli ovqat hazm qilish tizimining shikastlanishi, organizmda 50 dan ortiq turdagi fermentlarning ishlab chiqarilishini buzadi, bu esa metabolik kasalliklarga olib keladi. mukovissidozning prognozi erta tashxis qo'yish va intensiv terapiya yordamida, 80% dan ortiq bemorlarda hayot sifati sezilarli darajada yaxshilanadi va o'lim xavfi kamayadi. mukovissidoz bilan og'rigan bemorlarning 50% dan ko'prog'ida nafas olish tizimining surunkali infektsiyalari rivojlanadi, bu esa kasallikning prognozini sezilarli darajada yomonlashtiradi va o'lim sabablaridan biri hisoblanadi. mukovissidozning prognozi bemorning yoshi, kasallikning og'irlik darajasi va qo'shimcha kasalliklar mavjudligiga bog'liq bo'lib, o'rtacha umr ko'rish muddati 40-50 yilni tashkil etadi. metabolizm buzilishiga bog'liq kasalliklar organizmda glikoliz, krebs sikli va elektron transport zanjiri kabi muhim metabolik yo'llar buzilishi og'ir oqibatlarga, jumladan, …

4 / 21

tirib, oqibatda ozuqa moddalari yetishmovchiligini keltirib chiqaradi. o'tkir pankreatitning asoratlari orasida psevdosistalar hosil bo'lishi (taxminan 15%), infektsiyalar (10-20%) va qon ketishi (5-10%) kabi holatlar uchraydi. pankreatitning 10-20% hollarda surunkali shaklga o'tishi va o'n yillar davomida og'ir asoratlar, jumladan, diabet va pankreatik karsinomani keltirib chiqarishi mumkin. ichak tutilishi yang'i tug'ilgan chaqaloqlarda ichak tutilishi taxminan 1/1500 tug'ilishda uchraydi va jarrohlik aralashuvni talab qiluvchi holatlarning 20% ni tashkil qiladi. ichak tutilishining 100 dan ortiq turini genetik mutatsiyalar keltirib chiqarishi mumkin, bu esa me'da-ichak traktining turli qismlarida to'siqlarni hosil qiladi. ichak tutilishining og'irlik darajasi va prognozi genetik nuqsonlarning turi va og'irligiga, shuningdek, davolanishning o'z vaqtida boshlanishiga bog'liq bo'lib, o'lim xavfi 5% ga yetishi mumkin. genetik kasalliklarning umumiy tavsifi genetik kasalliklarning 7000 dan ortiq turi mavjud boʻlib, ularning aksariyati autosomal-recessive yoki x-bogʻlangan meros boʻyicha oʻtadi. ushbu kasalliklarning patogenezi mutatsiyaga uchragan genlar tufayli oqsil sintezining buzilishi bilan bogʻliq, bu esa hujayra funksiyasining buzilishiga olib keladi. genetik …

5 / 21

g'liq. mukovissidoz diagnostikasi mukovissidoz diagnostikasi yangi tug'ilgan chaqaloqlarda skrining orqali, terdagi xlorid miqdorini aniqlash yo'li bilan amalga oshiriladi, bu erda 60 mmol/l dan yuqori ko'rsatkichlar kasallikka shubha qildirish mumkin. genetik tahlil, cftr geni mutatsiyalarining mavjudligini aniqlash uchun o'tkaziladi, bu diagnostika usuli 1000 dan ortiq turli xil mutatsiyalarni aniqlash imkoniyatini beradi. genetik tahlil, cftr geni mutatsiyalarining mavjudligini aniqlash uchun o'tkaziladi, bu diagnostika usuli 1000 dan ortiq turli xil mutatsiyalarni aniqlash imkoniyatini beradi. reproduktiv tizimning shikastlanishi reproduktiv tizimning shikastlanishi natijasida 10-15% hollarda erkaklarda spermatogenez buzilishi kuzatilib, bepushtlikka olib keladi. genetik mutatsiyalar sababli, taxminan 2% hollarda reproduktiv organlarning tug'ma nuqsonlari kuzatiladi, ularning 30%i bepushtlikka olib keluvchi jiddiy anomaliyalar hisoblanadi. ayollarda esa, gormonal nomutanolik sababli, 5-10% hollarda ovulyatsiya jarayoni buziladi, bu esa bepushtlikka va homiladorlikning murakkablashishiga olib kelishi mumkin. mukovissidozning oldini olish mukovissidozning oldini olishda genetik maslahatlashuv juda muhim, chunki kasallikning 25% holatlari avlodlar orqali o'tadi va erta tashxis qo'yish davolash samaradorligini oshiradi. homiladorlik …

Хотите читать дальше?

Скачайте все 21 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "mukovissidoz"

powerpoint presentation yog'lar almashinuvining buzilishi bilan kechuvchi kasalliklar.gen kasalliklari.mukovotsidoz. maftuna 1. metabolizm buzilishi tufayli kelib chiqadigan kasalliklar 2. mukovissidoz 3. genetik kasalliklar reja: mukovissidoz: ta'rif va tarqalish mukovissidoz – bu o'pka va oshqozon osti bezini ta'sir qiluvchi, genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladigan kasallik bo'lib, dunyo bo'ylab taxminan 70 000 dan ortiq odamda uchraydi. kasallikning asosiy sababi cftr geni mutatsiyasi bo'lib, bu genning buzilishi tufayli qalin, yopishqoq shilimshiq hosil bo'ladi va nafas olish yo'llari, oshqozon osti bezi va boshqa organlarni bloklaydi. mukovissidoz bilan tug'ilgan bolalarning taxminan 1 dan 4 gacha bo'lgan qismi 1 yoshga to'lmasdan vafot etadi, ammo zamonaviy davolash usullari bilan...

Этот файл содержит 21 стр. в формате PPTX (83,1 КБ). Чтобы скачать "mukovissidoz", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: mukovissidoz PPTX 21 стр. Бесплатная загрузка Telegram