mukovissidoz. tugʻma gipotireoz. marfan sindromi.

PPTX 24 стр. 2,1 МБ Бесплатная загрузка

24 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 2,1 МБ

Тип файла PPTX

Страницы 24

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 24

презентация powerpoint mavzu: mukovissidoz. tugʻma gipotireoz. marfan sindromi. mukovissidoz - bu irsiy tabiatli surunkali kasalliklaridan biri bo‘lib, uning asosiy xususiyati bezli hujayralar sekretsiyasining yopishqoqligi va ta’sirlangan tuzilmalar va organlarning ikkinchi darajali mushak degeneratsiyasi bilan davomli o‘sishidir. bu uning nomida ham yoritilgan: lotincha mucos «shilim» deb, viscidus - «yopishqoq» deb tarjima qilinadi. va -osis qo‘shimchasi patologik jarayonning yallig‘lanishga bog‘liq bo‘lmagan xususiyatini ifodalash uchun ishlatiladi. mukovissidoz barcha monogen tabiatli irsiy kasalliklar orasida eng keng tarqalgan patologiya hisoblanadi. va, asosan, yevropeoidlar irqiy vakillarida uchraydi. kasallikning tarqalganligi turli hududlarda har xil bo‘lib, o‘rtacha 2- 4.5 yangi tug‘ilgan chaqaloq orasida 1 kasallik holati uchrashi mumkin. mukovissidoz qanday qilib nasl orqali o‘tadi? irsiy mukovissidozni xususiyati quyidagilarni o‘z ichiga oladi: kftr mutatsiyasi retsessiv hisoblanadi. bu degani, oddiy gen bo‘lgan odamda juftlashgan xromosomalarida oddiy gen bo‘lgan odamda mukovissidoz alomatlari bo‘lmasligini bildiradi. aholi orasida bunday odamlar juda ko‘p. ular kasallikning tashuvchisi va patologik genini o‘z farzandlariga o‘tkazishi mumkin. genni …

2 / 24

uzilishlar. bu membran potensialining o‘zgarishiga olib keladi va boshqa ion kanallarining, asosan, natriy kanalining ishini yomonlashtiradi. hujayralardagi natriy ionlarining konsentratsiyasini oshishi hujayralar yaqin atrofdagi suvdan faolroq olinishiga olib keladi. mukovissidozda bezli xujayralarga ta’sir qilgani uchun suyuqlik allaqachon ular tomonidan chiqarilgan sekretdan so‘riladi. ushbu jarayon hech qanday kompensatsiya qilinmaydi va organlarda ikkinchi darajali qaytarib bo‘lmas o‘zgarishlarga olib keladi. sekretsiyani to‘xtab qolishi bez organlari va atrofidagi to‘qimalarning yallig‘lanishiga olib keladi. shuning uchun, mukovissidozda ko‘pincha quyidagi holatlar yuzaga keladi: pankreatit (oshqozon osti bezi o‘z fermentlari bilan eritilishi), holangogepatit (safro kanallari va jigar yallig‘lanishi), bronxopnevmoniya (bronx kanallari yopilib qolishi natijasida) aniqlangan. kasallikning shakllari va ko‘rinishlari mukovissidoz holatida, ularning kattaligidan qat’iy nazar, barcha ekzokrin bez o‘simtalari ta’sirlanadi. ammo turli organlarda patologik o‘zgarishlarning ko‘rinishi odatda har xil bo‘ladi. shu munosabat bilan kasallikning bir nechta klinik shakllari ajratiladi: meekonial ichak yo‘li yopilishi. bu endi tug‘ilgan chaqaloqlarda birinchi kunlarda rivojlanadi va ularda bu asosan birlamchi najasni quyuqlashuvi orqali …

3 / 24

bezining ishdan chiqishi uning odatiy ko‘rinishidir. bu erda alohida e’tibor lipaza darajasini tuzatishni talab etadi - ya’ni ingichka ichaklarda yog‘larni yetarli hazm qilish imkonini beruvchi fermentni. shu maqsadda, mukovissidoz kasalligida mikrazim tayinlanadi. marfan sindromi (marfan; ms) biriktiruvchi to'qimalarning tizimli shikastlanishi bilan kechuvchi genetik kasallik hisoblanadi. kasallik etiologiyasi 21.1-lokusdagi o'n beshinchi xromosomaning kalta yelkasida joylashgan fbn1 (fibrillin 1) genining mutatsiyasidir. sindromning nasldan – naslga o`tish turi autosomal dominantdir. kasallik yuqori penetrantlik (genning paydo bo'lish chastotasi) va turli ekspressivlik bilan tavsiflanadi. erkaklar va ayollarning kasallanish nisbati bir xil. 15 xromosomadagi fbn 1 geni marfan kasalligida fibrillin-1 peptidining tuzilishi haqidagi ma'lumotni o'z ichiga olgan genda nukleotidlarning almashib qolishi kuzatiladi. bu protein glikoproteidlarga tegishli bo'lib, mikrofibrillalar kompleksida ishtirok etadi, biriktiruvchi to'qimalarning elastik fibrillalari uchun asos bo'ladi. hujayradan tashqari matriks tuzilmalari biriktiruvchi to'qimaning doimiy tuzilishini saqlab turishga imkon beradi, u hujayraning doimiy yangilanishini ta'minlaydigan juda ko'p sonli o'sish omillarini o'z ichiga oladi. yirik tomirlar devorlarida …

4 / 24

di. kollagen tolalari tuzilishining o'zgarishi marfan sindromi bilan og'rigan bemorlarda gemostazning birlamchi bo'g'inining buzilishiga olib keladi. belgilari kasallikning doimiy progressiv – jadal tarzda rivojlanib boradi. yangi tug'ilgan chaqaloqlarda oyoq – qo`llarida cho'zilgan ingichka barmoqlar va cho'zilgan ingichka tana tuzilishi (dolixostenomeliya) aniqlanadi. bunday bemorlarda, dolixostenomeliya bilan bir qatorda, qayd etiladi: jismoniy rivojlanishning yuqoriligi; vazn yetishmasligi; cho'zilgan bosh suyagi; oftalmologik alomatlar (miopiya, 75% hollarda ko`z gavharining joyidan ko`chishi, uning yumaloqligi yoki gipoplaziyasi, to`r pardaning ko`chishi) astenik belgilar (charchoq, letargiya) hayotning ikkinchi yilidan boshlab e'tiborni tortadi, ko'krak qafasi shaklida o'zgarishlar paydo bo'ladi. bemorning yoshi to'rt yoshdan katta bo'lsa, yurak va qon tomirlari patologiyasi maktabgacha yoshda aniqlanadi. deyarli barcha bemorlarda yurak va aorta nuqsonlari aniqlanadi. *ko'pincha son va chov churralari, venalarda klapanning shikastlanishi, ularning varikoz kengayishi, gemorragik sindrom, takroriy qon quyilishlari. o'pka tizimining shikastlanishi (spontan pnevmotoraks, o'pkaning emfizematoz kengayishi), buyraklarning o`rnidan pastga tushib qolishi. diagnostikasi marfan sindromi diagnostikasi klinik ma'lumotlarga, fbn1 genidagi o'zgarishlarni aniqlashga …

5 / 24

likka bo'linadi. oddiy nisbat bilan bu ko'rsatkich 5,4-7,9 ga to'g'ri keladi, marfan sindromida esa 8,4 dan ortiq. bolalarda gipotireoz - qalqonsimon bez gormonlarining yetishmovchiligi bilan kechadigan patologik holatdir. qalqonsimon bez gormonlariga tiroksin (t4), triyodtironin (t3) va tirokalsitonin kiradi. homiladorlikning ilk haftalarida embrionga ona organizmidagi tireoid gormonlar ta'sir ko'rsatib tursa, homiladorlikning 10-12 - haftalariga kelib embrionning o'zida qalqonsimon bez shakllanadi. tireoid gormonlar qalqonsimon bezning maxsus hujayralari - tireositlarda sintezlanadi, bu hujayralar erkin yodni qon plazmasidan ushlab qoladi va o'zida saqlaydi. tireoid gormonlar bola hayotida normal o'sishi uchun muhim ahamiyatga ega. tireoid gormonlar embriogenez jarayonini boshqaradi: suyak to'qimasining shakllanishi. qon yaratuvchi tizim shakllanishi va rivojlanishi, nafas a'zolari va immun tizimi, bosh miya o'sishida katta ahamiyatga ega. gipotireoz chaqaloqlarda quyidagi belgilar bilan namoyon bo'lishi mumkin: tug'ruq jarayonining kech ro'y berishi (40- 42 haftalarda); bola tana vazni ortiqcha bo'lishi (3.5- 4 kg dan yuqori); yuz, qosh, til (makroglossiya), qo'l va oyoq barmoqlarining katta bo'lishi; …

Хотите читать дальше?

Скачайте все 24 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "mukovissidoz. tugʻma gipotireoz. marfan sindromi."

презентация powerpoint mavzu: mukovissidoz. tugʻma gipotireoz. marfan sindromi. mukovissidoz - bu irsiy tabiatli surunkali kasalliklaridan biri bo‘lib, uning asosiy xususiyati bezli hujayralar sekretsiyasining yopishqoqligi va ta’sirlangan tuzilmalar va organlarning ikkinchi darajali mushak degeneratsiyasi bilan davomli o‘sishidir. bu uning nomida ham yoritilgan: lotincha mucos «shilim» deb, viscidus - «yopishqoq» deb tarjima qilinadi. va -osis qo‘shimchasi patologik jarayonning yallig‘lanishga bog‘liq bo‘lmagan xususiyatini ifodalash uchun ishlatiladi. mukovissidoz barcha monogen tabiatli irsiy kasalliklar orasida eng keng tarqalgan patologiya hisoblanadi. va, asosan, yevropeoidlar irqiy vakillarida uchraydi. kasallikning tarqalganligi turli hududlarda har xil bo‘lib, o‘rtacha 2- 4.5 yang...

Этот файл содержит 24 стр. в формате PPTX (2,1 МБ). Чтобы скачать "mukovissidoz. tugʻma gipotireoz. marfan sindromi.", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: mukovissidoz. tugʻma gipotireoz… PPTX 24 стр. Бесплатная загрузка Telegram