pzr -tashxis molekular genetika asoslari va irsiy kasaliklar

PPTX 20 pages 1.7 MB Free download

20 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 1.7 MB

File type PPTX

Pages 20

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 20

powerpoint presentation pzr -tashxis molekular genetika asoslari va irsiy kasaliklar esanova dildora 1. pzr diagnostikasi va irsiy kasalliklarning genetik xususiyatlari 2. pzr diagnostikasining molekulyar-genetik asoslari 3. irsiy kasalliklarning molekulyar-genetik mexanizmlari reja: dnkning tuzilishi va funksiyasi inson genomida taxminan 3 milliard nukleotid jufti mavjud boʻlib, ular 23 xromosomani tashkil qiladi va oqsil sintezini boshqaruvchi genetik kodni saqlaydi. dnk replikatsiyasi jarayonida dnk polimeraza fermenti dnkning ikki zanjirini ajratib, har bir zanjirni shablon sifatida yangi dnk molekulalarini sintez qiladi, bu esa hujayra boʻlinishi va irsiy axborotni uzatishni ta’minlaydi. pzr texnologiyasi va uning turlari pzr texnologiyasi genetik mutatsiyalarni aniqlashda 1000 ga yaqin genni bir vaqtning o'zida tahlil qilish imkonini beruvchi yuqori samarali skrining usullarini o'z ichiga oladi, bu esa diagnostika tezligini va aniqligini oshiradi. pzr texnologiyalarining 3 asosiy turi mavjud: real-time pzr, invers pzr va ko’p pleks pzr, har biri diagnostika maqsadlarida turli xil qo’llaniladi va turli miqdordagi dnk namunalarini talab qiladi. gemofiliya: genetik …

2 / 20

liklarni farqlash mumkin. onkologik kasalliklarning genetik asoslari mikrosatelit beqarorligi (msi) kabi genetik o'zgarishlar ba'zi saraton turlarining, xususan, kolonal saratonning rivojlanishida muhim rol o'ynaydi va prognozni aniqlashda yordam beradi. saraton rivojlanishida 50 dan ortiq turli onkogenlar va o'sishni bostiruvchi genlarning ishtiroki aniqlangan, ularning mutatsiyalari hujayra siklining buzilishiga olib keladi. pzr mahsulotlarini tahlil qilish usullari pzr mahsulotlarining sekvensiyasi, sanger usuli yoki yangi avlod sekvensiyasi (ngs) texnologiyalari orqali amalga oshiriladi va bu nukleotidlar ketma-ketligini aniq aniqlash imkonini beradi, bu esa aniq diagnostika qo'yishga yordam beradi. real-time pzr texnologiyasi, pzr reaksiyasi davomida hosil bo'layotgan mahsulot miqdorini fluorometrik detektsiya qilish orqali, genetik mutatsiyalarni aniqlashda yuqori sezuvchanlikni ta'minlaydi. irsiy kasalliklarni aniqlashda pzrning ahamiyati pzr texnologiyasi yordamida irsiy kasalliklarning 90% dan ortig'ini aniqlash mumkin, bu esa o'z vaqtida davolash va profilaktika choralarini ko'rish imkonini beradi. pzr diagnostikasi genomdagi 1000 dan ortiq nukleotid ketma-ketligini aniqlashga imkon beradi, bu esa turli xil irsiy kasalliklarning genetik sabablarini aniqlashga yordam beradi. …

3 / 20

jumladan, bitta nukleotidning almashinishi (snp), 1-1000 bazalar juftligini o'z ichiga olgan kichik indel'lar va katta miqyosdagi xromosoma aberratsiyalarini o'z ichiga oladi. pzr diagnostikasining cheklovlari pcr diagnostikasi uchun yuqori sifatli dnk namunasi talab etiladi, namunadagi degradatsiya yoki kontaminatsiya natijalar aniqligiga salbiy ta'sir ko'rsatishi mumkin. yuqori sezuvchanlikka ega bo'lishiga qaramay, pcr noto'g'ri musbat yoki manfiy natijalar berishi mumkin, taxminan 1% xatolik ehtimoli mavjud. sistotik fibrozning molekulyar genetikasi sistatik fibroz diagnostikasi uchun pcr, allelik-spetsifik pcr va klonlash kabi molekulyar genetik usullar qo'llaniladi. cftr genining delf508 mutatsiyasi sistatik fibroz holatlarining 70% dan ko'prog'ini tashkil qiladi va kasallikning og'ir kechishi bilan bog'liq. pzr diagnostikasi bosqichlari reaksiya aralashmasiga maxsus primerlar qo'shiladi, ular maqsadli genning 100-200 bp uzunlikdagi qismini aniq aniqlashga imkon beradi. pzr diagnostikasi namunalarni to'plash, dnk ekstraksiyasi va real-time pzr amplifikatsiyasi kabi 3 ta asosiy bosqichdan iborat bo'lib, natijalar 24 soat ichida olinadi. genetik maslahat berish genetik maslahat, 70% hollarda to'g'ri tashxis qo'yish va bemorlarga …

4 / 20

t davomiyati kuzatiladi. dmd geni, x xromosomasida joylashgan bo'lib, taxminan 2,5 million baz juftligidan iborat va distrofinga olib keladigan 2000 dan ortiq mutatsiyalar aniqlangan. irsiy kasalliklarning genetik asoslari irsiy kasalliklarning 90% dan ortig'i 1-2 ta gen mutatsiyalari bilan bog'liq bo'lib, ular oqsil funksiyasining buzilishiga olib keladi. genom kengligi assotsiatsiya tadqiqotlari (gwas) ko'plab genlarning kichik ta'sirlarining yig'indisi natijasida kelib chiqadigan murakkab irsiy kasalliklarni o'rganishda muhim rol o'ynaydi. oilaviy giperxolesterinemiya familial giperxolesterinemiya (fh) ning eng ko'p uchraydigan turi ldlr genidagi mutatsiyalar bilan bog'liq bo'lib, taxminan 80% hollarda uchraydi va plazmadagi xolesterin darajasining keskin oshishiga olib keladi. apob-100 genidagi mutatsiyalar ham fh ning rivojlanishiga sabab bo'lishi mumkin va bu mutatsiyalar ldl zarralarining retseptorlarga birikishini kamaytirib, giperxolesterinemiyaga olib keladi. e'tiboringiz uchun rahmat @taqdimot_robot image3.jpg image4.jpg image5.jpg image6.jpg image7.jpg image8.jpg image9.jpg image10.jpg image11.jpg image12.jpg image13.jpg image14.jpg image15.jpg image16.jpg image17.jpg image18.jpg image19.jpg image2.png

5 / 20

pzr -tashxis molekular genetika asoslari va irsiy kasaliklar - Page 5

Want to read more?

Download all 20 pages for free via Telegram.

Download full file

About "pzr -tashxis molekular genetika asoslari va irsiy kasaliklar"

powerpoint presentation pzr -tashxis molekular genetika asoslari va irsiy kasaliklar esanova dildora 1. pzr diagnostikasi va irsiy kasalliklarning genetik xususiyatlari 2. pzr diagnostikasining molekulyar-genetik asoslari 3. irsiy kasalliklarning molekulyar-genetik mexanizmlari reja: dnkning tuzilishi va funksiyasi inson genomida taxminan 3 milliard nukleotid jufti mavjud boʻlib, ular 23 xromosomani tashkil qiladi va oqsil sintezini boshqaruvchi genetik kodni saqlaydi. dnk replikatsiyasi jarayonida dnk polimeraza fermenti dnkning ikki zanjirini ajratib, har bir zanjirni shablon sifatida yangi dnk molekulalarini sintez qiladi, bu esa hujayra boʻlinishi va irsiy axborotni uzatishni ta’minlaydi. pzr texnologiyasi va uning turlari pzr texnologiyasi genetik mutatsiyalarni aniqlashda 1000 ga yaq...

This file contains 20 pages in PPTX format (1.7 MB). To download "pzr -tashxis molekular genetika asoslari va irsiy kasaliklar", click the Telegram button on the left.

Tags: pzr -tashxis molekular genetika… PPTX 20 pages Free download Telegram