bolalarda alport sindromi

PPTX 20 pages 570.8 KB Free download

20 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 570.8 KB

File type PPTX

Pages 20

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 20

prezentatsiya powerpoint bolalarda alport sindromi tayyorladi: rizaqulova lobar reja: kirish umumiy ma’lumot etiologiyasi patogenezi simptomlari asorati diagnostikasi davolash profilaktikasi foydalanilgan adabiyotlar alport sindromi buyrak glomerulining bazal membranalarini, ichki quloqning tuzilishini va ko'zning linzalarini hosil qiluvchi iv turdagi kollagen sintezidagi o'zgarishlar natijasida yuzaga keladigan irsiy buyrak kasalligi. erkaklar og'ir alomatlar bilan kasallikning rivojlangan shaklidan aziyat chekishadi. ayollar ko'pincha genning tashuvchisi bo'lib, sog'lom qoladilar yoki ularning kasallik belgilari engildir. asosiy simptomlar mikrogematuriya, proteinuriya, buyrak etishmovchiligi, sezgir eshitish qobiliyatini yo'qotish, linzalarning deformatsiyasi va dislokatsiyasi, katarakt. tashxis klinik va anamnestik ma'lumotlar, umumiy siydik testi, buyrak biopsiyasi, audiometriya va oftalmologik tekshiruv natijalariga ko'ra belgilanadi. umumiy ma'lumot gematurik nefropatiyaning oilaviy holatlari birinchi marta 1902 yilda tadqiqotchilar e'tiboriga tushgan. deyarli 30 yil o'tgach, 1927 yilda amerikalik shifokor a. alport erkaklarda gematuriyaning eshitish qobiliyatini yo'qotishi va uremiya bilan tez-tez kombinatsiyasini aniqladi, ayollarda esa simptomlar yo'q yoki engil edi. u keyinchalik alport sindromi deb nomlangan kasallikning irsiy xususiyatini taklif …

2 / 20

to'g'ri va bema'ni mutatsiyalar kiradi. ularning joylashuvi kasallikning meros turini aniqlaydi: x-bog'langan dominant. x jinsiy xromosomasida joylashgan col4a5 lokusidagi mutatsiya bilan bog'liq. gen 4-turdagi kollagenning a5 zanjirini kodlaydi. bu irsiy nuqson irsiy nefritning 80-85 foizini keltirib chiqaradi. kasallik o'g'il bolalar va erkaklarda to'liq namoyon bo'ladi, ayollarda x xromosomasida qolgan normal gen funktsional kollagen ishlab chiqarishni qoplaydi. avtosomal retsessiv. c0l4a3 va col4a4 genlaridagi mutatsiyalar asosida rivojlanadi. ular ikkinchi xromosomada lokalizatsiya qilingan va kollagenning a3 va a4 zanjirlarining tuzilishi uchun javobgardir. sindromning ushbu varianti bo'lgan bemorlar bemorlarning taxminan 15% ni tashkil qiladi. semptomlarning og'irligi jinsga bog'liq emas. avtosomal dominant. nefrit 2-xromosomada joylashgan col4a3-cola4 genlaridagi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi. kasallikning autosomal retsessiv shaklida bo'lgani kabi, 4-toifa kollagenning a4 va a3 zanjirlarining sintezi buziladi. tarqalishi - genetik nefritning barcha holatlarining 1% ni tashkil qiladi. patogenezi glomerulyar bazal membrana murakkab tuzilishga ega, u 4-toifa kollagen molekulalari va polisakkarid komponentlarining qat'iy geometrik ketma-ketligidan hosil bo'ladi. alport …

3 / 20

(ba'zan eshitish va ko'rishning buzilishi). simptomlari alport sindromining eng keng tarqalgan ko'rinishi gematuriyadir. mikroskopik tarzda bu alomat ayollarning 95% va erkaklarning 100% da aniqlanadi. o'g'il bolalarni muntazam tekshirish paytida gematuriya hayotning birinchi yillarida allaqachon aniqlanadi. kasallikning yana bir keng tarqalgan belgisi proteinuriya hisoblanadi. siydikda oqsilning chiqarilishi erta bolalik davrida x-bog'langan sindromli erkaklarda, keyinroq boshqalarda boshlanadi. qizlar va ayollarda protein ajralish darajasi biroz oshadi, og'ir proteinuriya holatlari juda kam uchraydi. barcha bemorlar simptomlarning barqaror rivojlanishini sezadilar. arterial gipertenziya sindromning klassik turiga ega bo'lgan erkaklar uchun va autosomal retsessiv irsiy varianti bo'lgan ikkala jinsdagi bemorlarga xosdir. gipertenziyaning og'irligi surunkali buyrak etishmovchiligining kuchayishi bilan ortadi. yosh erkaklar va erkaklarda buyraklar faoliyatining pasayishi terminal bosqichiga 16-35 yoshgacha, kasallikning sekin kechishi bilan - 45-65 yoshga etadi. ba'zida qizilo'ngach va bronxlarning diffuz silliq mushaklari o'smalari aniqlanadi, ular kech bolalik davrida disfagiya, qusish, epigastrium va sternum orqasida og'riq, nafas qisilishi va tez-tez bronxit bilan namoyon bo'ladi. bemorlarda …

4 / 20

dan to to'liq karlikka qadar. vestibulyar apparatlarning patologiyalari yo'q. ko'rishning buzilishiga oldingi lentikonus, ko'z linzalari markazining oldinga siljishi va retinopatiya kiradi. ikkala patologiya ham vizual funktsiyaning progressiv yomonlashishi, ko'zning qizarishi va og'rig'i bilan namoyon bo'ladi. ba'zi bemorlarda disembriogenezning stigmatasi - siydik tizimi, ko'zlar, quloqlar va oyoq-qo'llarning anatomik anomaliyalari mavjud. yuqori tanglay, kichik barmoqlarning qisqarishi va egriligi, birlashtirilgan oyoq barmoqlari va keng oraliqdagi ko'zlar bo'lishi mumkin. asorati alport sindromi bilan og'rigan bemorlarni davolashning etishmasligi karlik va ko'rlikning tez rivojlanishiga va kataraktning shakllanishiga olib keladi. ba'zi bemorlarda polinevopatiya rivojlanadi - mushaklarning kuchsizligi, og'riq, kramplar, tremor, paresteziya va sezgirlikning pasayishi bilan birga nervlarning shikastlanishi. yana bir asorat - qon ketish xavfi yuqori bo'lgan trombotsitopeniya. irsiy nefritning eng xavfli holati buyrak etishmovchiligining oxirgi bosqichidir. jinsiy x xromosoma bilan bog'liq bo'lgan meros turi bo'lgan erkaklar bunga ko'proq moyil. 60 yoshga kelib, ushbu guruhdagi bemorlarning 100% gemodializ, peritoneal dializ va donor buyrak transplantatsiyasiga muhtoj. diagnostikasi diagnostika …

5 / 20

i tanglay, oyoq-qo'llarning struktura anomaliyalari, ko'zlar va nipellar orasidagi masofa. kasallikning dastlabki bosqichlarida arterial gipotenziya, keyingi bosqichlarda - arterial gipertenziya aniqlanadi. umumiy siydik tahlili. qizil qon hujayralari va ortib borayotgan protein miqdori aniqlanadi - gematuriya va proteinuriya belgilari. siydikdagi protein ko'rsatkichi sindromning og'irligi bilan bevosita bog'liq bo'lib, uning o'zgarishi patologiyaning rivojlanishini, nefrotik sindrom va surunkali buyrak etishmovchiligini baholaydi. abakterial leykotsituriya belgilari bo'lishi mumkin. buyrak biopsiyasi tekshiruvi. mikroskopiya yupqalashtirilgan bazal membranani, uning qatlamlarining bo'linishini va ajralishini ko'rsatadi. kechki bosqichda "asal qoliplari" bo'lgan qalinlashgan distrofik joylar va qatlamni to'liq yo'q qilish zonalari qayd etiladi. alport sindromini davolash maxsus terapiya yo'q. erta yoshdan boshlab proteinuriyani kamaytirish uchun faol simptomatik davolash amalga oshiriladi. bu buyrak kanalchalarining shikastlanishi va atrofiyasi va interstitsial fibroz rivojlanishining oldini olishga yordam beradi. angiotensinga aylantiruvchi ferment inhibitörleri va angiotensin ii retseptorlari blokerlari yordamida kasallikning rivojlanishini to'xtatish, glomerulosklerozning regressiyasiga erishish, buyraklardagi tubulointerstitial va qon tomir o'zgarishlarga erishish mumkin. oxirgi bosqich surunkali …

Want to read more?

Download all 20 pages for free via Telegram.

Download full file

About "bolalarda alport sindromi"

prezentatsiya powerpoint bolalarda alport sindromi tayyorladi: rizaqulova lobar reja: kirish umumiy ma’lumot etiologiyasi patogenezi simptomlari asorati diagnostikasi davolash profilaktikasi foydalanilgan adabiyotlar alport sindromi buyrak glomerulining bazal membranalarini, ichki quloqning tuzilishini va ko'zning linzalarini hosil qiluvchi iv turdagi kollagen sintezidagi o'zgarishlar natijasida yuzaga keladigan irsiy buyrak kasalligi. erkaklar og'ir alomatlar bilan kasallikning rivojlangan shaklidan aziyat chekishadi. ayollar ko'pincha genning tashuvchisi bo'lib, sog'lom qoladilar yoki ularning kasallik belgilari engildir. asosiy simptomlar mikrogematuriya, proteinuriya, buyrak etishmovchiligi, sezgir eshitish qobiliyatini yo'qotish, linzalarning deformatsiyasi va dislokatsiyasi, katarakt...

This file contains 20 pages in PPTX format (570.8 KB). To download "bolalarda alport sindromi", click the Telegram button on the left.

Tags: bolalarda alport sindromi PPTX 20 pages Free download Telegram