molekulyar genetika asoslari va irsiy kasalliklar

PPTX 20 стр. 1,2 МБ Бесплатная загрузка

20 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 1,2 МБ

Тип файла PPTX

Страницы 20

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 20

powerpoint presentation molekulyar genetika asoslari va irsiy kasalliklar ha 1. irsiy kasalliklarning mexanizmlari 2. molekulyar genetikaning asoslari 3. diagnostika va davolash usullari reja: transkripsiya va translyatsiya ribosomaning kichik va katta subbirliklari mrnkga birikib, translyatsiya kompleksini hosil qiladi va bu kompleks aminokislotalar ketma-ketligini oqsil sintezini amalga oshiradi. translyatsiyada mrnkdagi kodonlar (uchta nukleotidli ketma-ketliklar) trnklar yordamida 20 ta aminokislotaga tarjima qilinadi, har bir kodon o'ziga mos aminokislotani belgilaydi. irsiyat kasalliklarining diagnostikasi va davolash usullari irsiy kasalliklarni aniqlashda 90% dan ortiq aniqlik bilan natija beradigan keng ko'lamli genetik tekshiruvlar, masalan, ekzome sekvensiyasi yoki genom sekvensiyasi qo'llanilishi mumkin. prenatal diagnostika, xromosomalar tahlili va amniotsentez kabi usullar orqali homiladorlikning 15-22 haftalarida irsiy kasalliklarni aniqlash va o'z vaqtida choralar ko'rish mumkin. irsiyat kasalliklarining mexanizmlari x-bog'langan rezessiv kasalliklar asosan erkaklarda kuzatiladi, chunki ularning faqat bitta x xromosomasi bor va mutatsiyaga uchragan genning yagona nusxasi ham kasallikni keltirib chiqarishi mumkin. autosom-rezessiv kasalliklar faqat ikkala ota-onadan ham mutatsiyaga uchragan …

2 / 20

— adenin (a), guanin (g), sitozin (c) va timin (t) dan tashkil topgan boʻlib, ular oʻzaro vodorod bogʻlari orqali birikadi. genetik kod genetik kodning degeneratsiyasi xususiyati tufayli, bir nechta kodonlar bir xil aminokislotani kodlashi mumkin, bu esa mutatsiyalarning ta'sirini yumshatishi mumkin. genetik kod 64 ta kodon (triplet)dan iborat bo'lib, har biri 3 ta nukleotidga ega va 20 ta aminokislotani kodlaydi, bu esa oqsil sintezida muhim rol o'ynaydi. dnk replikatsiyasi okazaki fragmentlari deb nomlangan qisqa dnk parchalarining sintezlanishi orqali orqaga yo'naltirilgan ipning replikatsiyasi amalga oshiriladi, bu jarayon 100-200 nukleotid uzunlikdagi bo'laklarni hosil qiladi. dnk replikatsiyasi jarayonida ikki qo'shimcha ferment, to'g'rilash fermentlari va ligaza fermenti ishtirok etadi, bu esa xatoliklar sonini 10⁹ bazaga 1 tadan kamroq qilib kamaytiradi. autosomal dominant kasalliklar ache (atsetilxolinesteraza) genidagi mutatsiyalar avtosomal dominant tarzda meros bo'lib, mushaklarning relaksatsiyasi vaqtida nafas olishning susayishi kabi jiddiy asoratlarga olib kelishi mumkin. marfan sindromi – avtosomal dominant kasallik bo'lib, fbn1 geni mutatsiyasi …

3 / 20

mumkin, lekin faqat o'g'illarda kasallik namoyon bo'ladi. mutatsiyalar va ularning turlari nukleotidlarning o'zgarishiga olib keluvchi nuqtali mutatsiyalar misol uchun, missens mutatsiyasi (omin kislotaning o'zgarishi) va nonsens mutatsiyasi (stop-kodonning paydo bo'lishi) kabi turlarga bo'linadi, bular 1-2 nukleotidning o'zgarishi bilan yuzaga keladi. krupnie deletsii va insertsii (1000 ta va undan ortiq nukleotidlarning yo'qolishi yoki qo'shilishi) genining strukturasini buzib, oqsilning sintezini buzishi yoki to'xtatishi mumkin, bu esa jiddiy kasalliklarga olib keladi. autosomal retsessiv kasalliklar fenotipik ifodalanish uchun ikkita mutatsiyalangan allel (homozigot holat) kerak, heterozigot tashuvchilar esa kasallik alomatlarini koʻrsatmaydi. ushbu kasalliklarning namoyon boʻlish chastotasi taxminan 25% ni tashkil etadi, agar ota-onalar ikkalasi ham retsessiv allelning tashuvchisi boʻlsa. e'tiboringiz uchun rahmat @taqdimot_robot image2.jpg image3.jpg image4.jpg image5.jpg image6.jpg image7.jpg image8.jpg image9.jpg image10.jpg image11.jpg image12.jpg image13.jpg image1.png

4 / 20

molekulyar genetika asoslari va irsiy kasalliklar - Page 4

5 / 20

molekulyar genetika asoslari va irsiy kasalliklar - Page 5

Хотите читать дальше?

Скачайте все 20 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "molekulyar genetika asoslari va irsiy kasalliklar"

powerpoint presentation molekulyar genetika asoslari va irsiy kasalliklar ha 1. irsiy kasalliklarning mexanizmlari 2. molekulyar genetikaning asoslari 3. diagnostika va davolash usullari reja: transkripsiya va translyatsiya ribosomaning kichik va katta subbirliklari mrnkga birikib, translyatsiya kompleksini hosil qiladi va bu kompleks aminokislotalar ketma-ketligini oqsil sintezini amalga oshiradi. translyatsiyada mrnkdagi kodonlar (uchta nukleotidli ketma-ketliklar) trnklar yordamida 20 ta aminokislotaga tarjima qilinadi, har bir kodon o'ziga mos aminokislotani belgilaydi. irsiyat kasalliklarining diagnostikasi va davolash usullari irsiy kasalliklarni aniqlashda 90% dan ortiq aniqlik bilan natija beradigan keng ko'lamli genetik tekshiruvlar, masalan, ekzome sekvensiyasi yoki genom sekvens...

Этот файл содержит 20 стр. в формате PPTX (1,2 МБ). Чтобы скачать "molekulyar genetika asoslari va irsiy kasalliklar", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: molekulyar genetika asoslari va… PPTX 20 стр. Бесплатная загрузка Telegram