alport sindromi

PPTX 16 стр. 130,5 КБ Бесплатная загрузка

16 стр.

FaylHub.uz

Скачать через Telegram

Размер 130,5 КБ

Тип файла PPTX

Страницы 16

Обновлено Дек 2025

Предварительный просмотр (5 стр.)

Прокрутите вниз 👇

1 / 16

prezentatsiya powerpoint alport sindromi 318-guruh nabiyev hasanbek alport sindromi buyrak glomerulining bazal membranalarini, ichki quloqning tuzilishini va ko’zning linzalarini hosil qiluvchi iv turdagi kollagen sintezidagi o’zgarishlar natijasida yuzaga keladigan irsiy buyrak kasalligi. erkaklar og’ir alomatlar bilan kasallikning rivojlangan shaklidan aziyat chekishadi. ayollar ko’pincha genning tashuvchisi bo’lib, sog’lom qoladilar yoki ularning kasallik belgilari engildir. asosiy simptomlar mikrogematuriya, proteinuriya, buyrak etishmovchiligi, sezgir eshitish qobiliyatini yo’qotish, linzalarning deformatsiyasi va dislokatsiyasi, katarakt. tashxis klinik va anamnestik ma’lumotlar, umumiy siydik testi, buyrak biopsiyasi, audiometriya va oftalmologik tekshiruv natijalariga ko’ra belgilanadi. davolash simptomatik bo’lib, ace inhibitörleri va arblar bilan davolashni o’z ichiga oladi. alport sindromi umumiy ma’lumotlar gematurik nefropatiyaning oilaviy holatlari birinchi marta 1902 yilda tadqiqotchilar e’tiboriga tushgan. deyarli 30 yil o’tgach, 1927 yilda amerikalik shifokor a. alport erkaklarda gematuriyaning eshitish qobiliyatini yo’qotishi va uremiya bilan tez-tez kombinatsiyasini aniqladi , ayollarda esa simptomlar yo’q yoki engil edi. u keyinchalik alport sindromi deb nomlangan kasallikning irsiy xususiyatini …

2 / 16

x xromosomasida qolgan normal gen funktsional kollagen ishlab chiqarishni qoplaydi; avtosomal retsessiv. c0l4a3 va col4a4 genlaridagi mutatsiyalar asosida rivojlanadi. ular ikkinchi xromosomada lokalizatsiya qilingan va kollagenning a3 va a4 zanjirlarining tuzilishi uchun javobgardir. sindromning ushbu varianti bo’lgan bemorlar bemorlarning taxminan 15% ni tashkil qiladi. semptomlarning og’irligi jinsga bog’liq emas. o’z tabiatiga ko’ra, sindrom heterojen irsiy kasallikdir – uning rivojlanishi iv turdagi kollagenning turli zanjirlarining tuzilishini kodlaydigan genlardagi nuqson bilan qo’zg’atiladi. genetik o’zgarishlarga deletsiya, splicing, noto’g’ri va bema’ni mutatsiyalar kiradi. ularning joylashuvi kasallikning meros turini aniqlaydi: sabablari avtosomal dominant. nefrit 2-xromosomada joylashgan col4a3-cola4 genlaridagi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi. kasallikning autosomal retsessiv shaklida bo’lgani kabi, 4-toifa kollagenning a4 va a3 zanjirlarining sintezi buziladi. tarqalishi – genetik nefritning barcha holatlarining 1% ni tashkil qiladi. patogenez glomerulyar bazal membrana murakkab tuzilishga ega, u 4-turdagi kollagen molekulalari va polisaxarid komponentlarining qat’iy geometrik ketma-ketligidan hosil bo’ladi. alport sindromida spiral kollagen molekulalarining nuqsonli tuzilishiga olib keladigan mutatsiyalar …

3 / 16

emptomlar alport sindromining eng keng tarqalgan ko’rinishi gematuriyadir. mikroskopik tarzda bu alomat ayollarning 95% va erkaklarning 100% da aniqlanadi. o’g’il bolalarni muntazam tekshirish paytida gematuriya hayotning birinchi yillarida allaqachon aniqlanadi. kasallikning yana bir keng tarqalgan belgisi proteinuriya hisoblanadi . siydikda oqsilning chiqarilishi erta bolalik davrida x-bog’langan sindromli erkaklarda, keyinroq boshqalarda boshlanadi. qizlar va ayollarda oqsillarni chiqarib yuborish darajasi biroz oshadi, og’ir proteinuriya holatlari juda kam uchraydi; barcha bemorlar simptomlarning barqaror rivojlanishini boshdan kechirishadi. arterial gipertenziya sindromning klassik turi bo’lgan erkaklar uchun va autosomal retsessiv irsiy varianti bo’lgan ikkala jinsdagi bemorlarga xosdir. gipertenziya zo’ravonligi surunkali buyrak etishmovchiligining kuchayishi bilan birga ortadi . yosh erkaklar va erkaklarda buyraklar faoliyatining pasayishi 16-35 yoshda, kasallikning sekin kechishi bilan – 45-65 yoshda terminal bosqichiga etadi. ba’zida qizilo’ngach va bronxlarning diffuz silliq mushaklari o’smalari aniqlanadi, ular kech bolalik davrida disfagiya , qusish, epigastrium va sternum orqasida og’riq, nafas qisilishi va tez-tez bronxit bilan namoyon bo’ladi . …

4 / 16

qadar. vestibulyar apparatlarning patologiyalari yo’q. diagnostika diagnostika jarayonida nefrologlar , urologlar, terapevtlar va genetiklar ishtirok etadilar. so’rovda simptomlarning paydo bo’lish yoshi, gematuriya, proteinuriya mavjudligi yoki birinchi darajali qarindoshlarda surunkali buyrak etishmovchiligi tufayli o’lim holatlari aniqlanadi. alport sindromi erta boshlanishi va kuchli oila tarixi bilan tavsiflanadi. differentsial diagnostika glomerulonefritning gematurik shakli va ikkilamchi nefropatiyalarni istisno qilishga qaratilgan . tashxisni tasdiqlash uchun quyidagi muolajalar amalga oshiriladi: jismoniy tekshiruv. teri va shilliq pardalarning rangsizligi, mushak tonusining pasayishi, disembriogenezning tashqi va somatik belgilari aniqlanadi – yuqori tanglay, oyoq-qo’llarning struktura anomaliyalari, ko’zlar va nipellar orasidagi masofa. kasallikning dastlabki bosqichlarida tashxis qilinadi arterial gipotenziya , keyingi bosqichlarda – arterial gipertenziya. umumiy siydik tahlili. qizil qon hujayralari va ortib borayotgan protein miqdori aniqlanadi – gematuriya va proteinuriya belgilari. siydikdagi protein ko’rsatkichi sindromning og’irligi bilan bevosita bog’liq bo’lib, uning o’zgarishi patologiyaning rivojlanishini, nefrotik sindromning va surunkali buyrak etishmovchiligini baholaydi. abakterial leykotsituriya belgilari bo’lishi mumkin. buyrak biopsiyasi tekshiruvi . …

5 / 16

dan boshlab proteinuriyani kamaytirish uchun faol simptomatik davolash amalga oshiriladi. bu buyrak kanalchalarining shikastlanishi va atrofiyasi va interstitsial fibroz rivojlanishining oldini olishga yordam beradi. angiotensin-konvertatsiya qiluvchi ferment ingibitorlari va angiotensin ii retseptorlari blokerlari yordamida kasallikning rivojlanishini to’xtatish, glomerulosklerozning regressiyasiga, buyraklardagi tubulointerstitial va qon tomir o’zgarishlariga erishish mumkin. oxirgi bosqich surunkali buyrak etishmovchiligi bo’lgan bemorlarga gemodializ , peritoneal dializ buyuriladi va buyrak transplantatsiyasining maqsadga muvofiqligi masalasi hal qilinadi . prognoz va profilaktika proteinuriyasiz gematuriya sodir bo’lgan, ko’rish va eshitish qobiliyatini yo’qotmagan hollarda sindrom prognostik jihatdan qulaydir. bundan tashqari, ko’pchilik ayollar uchun prognoz yaxshi – gematuriya bilan ham kasallik asta-sekin o’sib boradi va umumiy holatni yomonlashtirmaydi. patologiyaning irsiy xususiyati tufayli uning rivojlanishining oldini olish mumkin emas. sindromning x-bog’langan shakli mavjudligi aniqlangan oilalarda prenatal tashxis qo’yish mumkin. genetika tekshiruvi, ayniqsa, o’g’il bolalarni ko’targan ayollar uchun tavsiya etiladi. e’tiboringiz uchun rahmat !!! image1.jpeg image2.jpeg image3.jpeg image4.jpeg my _— /docprops/thumbnail.jpeg alport sindromi

Хотите читать дальше?

Скачайте все 16 страниц бесплатно через Telegram.

Скачать полный файл

О "alport sindromi"

prezentatsiya powerpoint alport sindromi 318-guruh nabiyev hasanbek alport sindromi buyrak glomerulining bazal membranalarini, ichki quloqning tuzilishini va ko’zning linzalarini hosil qiluvchi iv turdagi kollagen sintezidagi o’zgarishlar natijasida yuzaga keladigan irsiy buyrak kasalligi. erkaklar og’ir alomatlar bilan kasallikning rivojlangan shaklidan aziyat chekishadi. ayollar ko’pincha genning tashuvchisi bo’lib, sog’lom qoladilar yoki ularning kasallik belgilari engildir. asosiy simptomlar mikrogematuriya, proteinuriya, buyrak etishmovchiligi, sezgir eshitish qobiliyatini yo’qotish, linzalarning deformatsiyasi va dislokatsiyasi, katarakt. tashxis klinik va anamnestik ma’lumotlar, umumiy siydik testi, buyrak biopsiyasi, audiometriya va oftalmologik tekshiruv natijalariga ko’ra belgila...

Этот файл содержит 16 стр. в формате PPTX (130,5 КБ). Чтобы скачать "alport sindromi", нажмите кнопку Telegram слева.

Теги: alport sindromi PPTX 16 стр. Бесплатная загрузка Telegram