fruktozemiya kasalligi

DOC 6 pages 126.0 KB Free download

6 pages

FaylHub.uz

Download via Telegram

Size 126.0 KB

File type DOC

Pages 6

Updated Dec 2025

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇

1 / 6

5- mavzu nazorat savollari 1. uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi nasliy kasaliklarni ayting? -galaktozemiya -fruktozani o’zlashtira olmaslik -fruktozuriya -pentozuriya -glikogenozlar- girke kasalligi (1 –tip) –glukoza 6-fosfataza; pompe kasalligi (2-tip) – nordon alfaglukoksidaza ; kori kasaligi(3-tip) –amilo-1,6glyukoza; andersen kasalligi (4-tip)- amilo- 1,4 1,6 transglyukooksidaza; mak- ardlya(5-tip) –mushaklar fosforilazasi; xers kasalligi – jigar fosforilazasi 2. fruktozemiya irsiylanishi, etiologiya va patogenezi, klinik kechishi? irsiylanish tipi- autosom –retsessiv kasallik uchrash chastotasi- 1:1300000 sababi: fruktozo1-monofosfat-aldolazasini tanqisligi natijada qon va to’qimalarda fruktoza 1- fosfat to’planib, toksik ta’sir ko’rsatadi. asosoiy shikastlanish jigarda kuzatiladi: sirroz, nekroz. kasallik bolalarni meva va sabzovot pyuresi va sharbatlarini berishdan boshlanadi. kasallarda qusish, ishtaxa pasayishi, o’sishdan orqada qolish, gepatomegaliya, sariqlik va boshqa belgilar paydo bo’ladi. yengil shakllarida dispepetik o’zgsrishlar paydo bo’ladi. bolalar fruktozali mahsulatlar xohlamaydi . kattalashgan sari kasallarni ahvoli yengillashadi, ammo fruktozali ozuqalarni iste’mol qilsa, ahvoli og’irlashadi. qonda giperfruktozemiya va gipoglikemiya bo’lishi mumkin. 3. fruktozemiya kasalligi qalliklar bilan qiyosiy tashhislash lozim? bunda …

2 / 6

a 100 foiz ferment defekti kuzatiladi. -duarte shaklida 50 foiz holatda negrlar orasida uchraydigan shaklida faqat bir qator hujayralarda kamayad. har xil og’irlikda bo’lishi mumkin. yengil shakllari galaktozemya bor oilalarda kuzatiladi. bunday bolalar sutni ko’tara olamaydi vaona ko’kragini olmaydi. og’ir shakllarida tug’ilgan bolarlarda birinchi kunlardan klinik belgilar namoyon bo’ladi bola vazni 4 kg dan oshadi. onasi emizganda to’xtamasdan qayd qiladi, ichi ketadi, vazni kamayadi, sariqlik, gepatomegaliya, qon ketish va terida gemorragiyalar paydo bo’ladi. gipoglikomiya, talvasa keyinchalik katarakta , jigar sirrozi, nerv- psixik va jismoniy rivojlanishda orqada qolish kuztiladi. 5. galaktozemiya kasalligi fenotipik haritasi? 6. lipidlar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi nasliy kasaliklarni ayting? 7. niman-pik kasalligi irsiylanishi, etiologiya va patogenezi, klinik kechishi? irsiylanish tipi autosom –retsessiv kasallik sababi tug’ma sfingomielinidaza enzimi defekti bu lipidozlar ko’pincha yevriy ashkenazi polpulyatsiyasida ko’puchraydi. deyarli hamma organlar va to’qimalarda sfingolipid va xlestrol to’planadi asosan, mazrkaziy nerv sis temasi va fes- ga boy orgnlarda ( taloq, jigar, …

3 / 6

atogenezi irsiylanish tipi- autosom retsessiv . kasallikning sababi- glikoserebrozidaza fermentining yetishmasligi. kasallikni 3 klinik variant mavjud. erta boshlanadigan shaklida nevrologik simptomlar usunlik qiladi. tug’ilganidan gipotrofiya, bulbar buzulishlar, afoniya, disfagiya trizm, pastli jag’i osilib qolishi kuzatiladi. ko’pincha kasalar aspiratsiyadan o’ladi. kattaroq yoshdagi bolalarda taloqni kattalashi, gemorragik sindrom, anemoya, suyaklarni sinishi, musaklar rigidligi, tirishishlar ,harakatlar koordinatsiyasi buzulishi belgilari aniqlanadi. kasallik bunda kaxeksiyadan oladi. bu kasallarda glikozidaza fermenti yo’qligi, metabolic defect mavjud bo’ladi. 9. goshe kasalligiga shajara tuzing 10. gilos danagi simptomi nima va qaysi kasallikda uchraydi? ko’z tubida patologik simptomlarning paydo bo’lishi teya-saks va nimana- pik kasalliklarida uchraydi. 11. teya saks kasalligiga tariff bering? kasallikni asosiysababi geksoaminza a fermenti defekti kasallik bolani 4-6oyligidan boshlanadi. oldin harakatda bo’lgan bola asta-sekin harakatdan to’xtaydi. atrofga qiziqishi kamayib, ota-onasini tanimaydigan bo’lib qoladi. ko’rish qobiliyati pasayadi va ko’rlikka olib keladi. ko’z tubida olcha danagi simptomi aniqlanadi. bolaning iltellekti pasayib, idiotiya darajasiga tushadi.bolalar har xil tovushlarda cho’chiydi, tirishishlar …

4 / 6

5 / 6

Want to read more?

Download all 6 pages for free via Telegram.

Download full file

About "fruktozemiya kasalligi"

5- mavzu nazorat savollari 1. uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi nasliy kasaliklarni ayting? -galaktozemiya -fruktozani o’zlashtira olmaslik -fruktozuriya -pentozuriya -glikogenozlar- girke kasalligi (1 –tip) –glukoza 6-fosfataza; pompe kasalligi (2-tip) – nordon alfaglukoksidaza ; kori kasaligi(3-tip) –amilo-1,6glyukoza; andersen kasalligi (4-tip)- amilo- 1,4 1,6 transglyukooksidaza; mak- ardlya(5-tip) –mushaklar fosforilazasi; xers kasalligi – jigar fosforilazasi 2. fruktozemiya irsiylanishi, etiologiya va patogenezi, klinik kechishi? irsiylanish tipi- autosom –retsessiv kasallik uchrash chastotasi- 1:1300000 sababi: fruktozo1-monofosfat-aldolazasini tanqisligi natijada qon va to’qimalarda fruktoza 1- fosfat to’planib, toksik ta’sir ko’rsatadi. asosoiy shikastlanish jigarda...

This file contains 6 pages in DOC format (126.0 KB). To download "fruktozemiya kasalligi", click the Telegram button on the left.

Tags: fruktozemiya kasalligi DOC 6 pages Free download Telegram