fruktozemiya irsiylanishi

DOCX 4 sahifa 22,2 KB Bepul yuklash

4 sahifa

FaylHub.uz

Telegram orqali yuklab olish

Hajm 22,2 KB

Fayl turi DOCX

Sahifalar 4

Yangilangan Dek 2025

Sahifa ko'rinishi (4 sahifa)

Pastga aylantiring 👇

1 / 4

5- mavzu nazorat savollariga javoblar 1. uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi nasliy kasaliklarni ayting? javob: uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi nasliy kasaliklarga galaktozemiya, fruktozemiya, glikogenozlar, mukopolisaxaridozlar, qandli diabet 1-tipi kabi kasalliklar kiradi. 1. fruktozemiya irsiylanishi, etiologiya va patogenezi, klinik kechishi? javob: fruktozemiya autosom resessiv irsiylanadi. bu kasallik rivojlanishiga fruktoza 1 monofasfat aldolaza fermentining yetishmovchiligi sabab bo’ladi. natijada fuktoza 1 minofasfat qonda hamda to’qimalarda to’planib tosik ta’sir qiladi. kasallik patogenezida fruktoza 1 fosfat glikogendan glyukoza ajralishini susaytirishi yotadi, natijada qonda glyukoza miqdori kamayib ketadi. gipoglikemiyada hujayralarda energik defitsiylar rivojlanadi. shudan so’ng yog’ kislotalari energetic balansni to’ldirih maqsadida jigarga borishadi va trigliseridlar va lipoproteinlarga sintezlanadilar. lekin bu jugarga kuchli yuklama bo’ladi. bu kasallikning dastlabki belgilari bemorda fruktoza saqlaydigan mahsulotlarni iste’mol qilishi bilan, ya’ni meva va sabzavotlar pyutelari, sharbatari berilgandan keyin yuzaga chiqadi. kasallikning klinik belgilariga qayt qilish, qorinda og’riq, meteoorizm, diareya, yig’loqiliq, ko’p terlash, qaltiroqlar tutishi(sudorgi), tana massasini kamayishi, jigar kattalashishi, ishtaha …

2 / 4

a, glikogenozlar) kabi kasalliklar bilan ham qiyosiy tashxislasak bo’ladi. differensial diagnostikada genetiklar, gastroentrologlar, endokrinologlar qatnashishadi. 1. galaktozemiya irsiylanishi, etiologiya va patogenezi, klinik kechishi? javob: galaktozemiya ham autosom resessiv tarzda irsiylanadi. kasallikni sababi galaktozani glyukozaga aylantiruvchi ferment galaktoza 1-fosfaturidil-transferazani yetishmovchiligi hisoblanadi. galaktozani glyukozaga aylanishi, ya’ni leluara metobolik yo’li 3 ta ferment ta’sirida kechadi: 1- si galaktoza 1-fosfaturidil-transferaza (galt), 2-si galaktokinaza (galk) va 3-si uridindifosfat- galaktozo-4-epimeraza(gale). shunga ko’ra bu fermentlar difitsitidan galaktozemiyani 3 tipi farqlanadi. galaktozemiya klinikasi og’ir kechganda ko’krak sutini yoki semeslarni ko’tara olmaslik, qayt qilish, ishtaha yo’qolishi,ich ketishi, gepatomegaliya, gipotrofiya, jigar sirrozi, sariqlik, katarakta, shishlar, aqliy rivojlanishdan orqada qolish, splenomegaliya kabi belgilar bilan namoyon bo’ladi. 1. galaktozemiya kasalligi fenotipik haritasi? javob: bolada sariqlik kuzatiladi, terida gemorragiyalar paydo bo'ladi, katarakta rivojlanadi, vazni kamayadi, nerv-psixik va jismoniy rivojlanishda orqada qolish kuzatiladi, gepatomegaliya, shishlar bo’ladi, ko'krakdan bosh tortish, metorizm va b.k ko’plab fenotipik belgilar kuzatilishi mumkin. agar kasallik vaqtida aniqlanmasa o'tkir jigar, buyrak, …

3 / 4

jlanishining asosiy sababi bo’lib sfingomiyelinidaza fermenti yetishmovchiligi hisoblanadi natijada sfingolipid va xolesterol turli xil organ va to’qimalatda to’planadi va ular funksiyalarini buzadi. asosan mns va aktivligi yuqori bo’lgan organlarni zararlaydi ya’ni taloq, jigar, o’pka va b.q lar. bu kasallikning ham 3 tipi farqlanadi, a tipi- eng og’ir shakli, tez boshlanadi va og’ir kechib, tez o’lim bilan tugaydi. b tipi (visceral) nisbatan yengilroq kechadi. nevrologil simptomlar deyarli kuzatilmaydi. c tipi simptomlari turlicha tarqalgan bo’ladi. niman-pik kasalligi klinik kechishida boladi dispepsik belgilar kuzatiladi, ko’p terlash bo’ladi, ozib ketadi, teri va shillik kavatlarida, jigarrang dog’lar, til va milkida ko’k va qora dog'lar paydo bo’ladi, gepatosplenomegaliya,limfa tugunlarini kattalashishi, osteoporozlar, jigar sirrozi kuzatiladi, mushaklar gipotoniyaga uchrab ketadi, harakatdan qolishlar uchrab turadi. bolada ya’na og’ir asoratlardan ko’rlik va karlik uchrashi mumkin. 1. goshe kasalligi irsiylanishi, etiologiya va patogenezi javob: goshe kasalligi irsiylanishi ham autosom-resessiv. bu kasallik kelib chiqishiga asosiy sabab glikotserebrozidaza fermentini yetishmasligi bo’lib, natijada glikolipidlar …

4 / 4

gilarda yuzida sezilarli gipepigmentatsiya bo’ladi: teri qorayadi, sariq rangdan sariq jigarrang ranggacha shishlar rivojlanadi. ko’z atrofida qizil ingichka dog’lar kuzatiladi. bemorlar bo’yi normadan past bo’ladi. 1. goshe kasalligiga shajara tuzing javob: sog’lom qiz kasallik kasallik kasal qiz tashuvchi tashuvchi o’gil qiz 1. gilos danagi simptomi nima va qaysi kasallikda uchraydi? javob: gilos danagi simptomi nimann – pika kasalligida va teya saks kasalligida kuzatiladi. ko’zlarda shox pardada uchraydi. 1. teya saks kasalligiga tariff bering? javob: teya saks kasalligi autosom resessiv tarzda irsiylanadigan gen kasalligi bo’lib, bunda geksoaminaza a fermentini defekti kuzatiladi. natijada neyronlarda lipid molekulalari to’planadi va bosh miya va orqa miya funksiyalarini buzadi. bu kasallikda fizik va psixik funksiyalarda buzilishlar yuz berib: yutish refleksi yomonlashishi, nutq buzilishi, harakatlar buzilishi, eshitish va ko’rish qobiliyati susayishi kabi belgilar kuzatiladi, intellect pasayishi natijasida idiopatiya rivojlanadi.sudorg pristuplari, mushaklar atrofiyasi, paralich, demensiya lar rivojlanadi. kasallik boshlangandan boshlab 1,5-2 yil ichida bola o’ladi. 1. teya saks …

Ko'proq o'qimoqchimisiz?

Barcha 4 sahifani Telegram orqali bepul yuklab oling.

To'liq faylni yuklab olish

"fruktozemiya irsiylanishi" haqida

5- mavzu nazorat savollariga javoblar 1. uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi nasliy kasaliklarni ayting? javob: uglevodlar almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi nasliy kasaliklarga galaktozemiya, fruktozemiya, glikogenozlar, mukopolisaxaridozlar, qandli diabet 1-tipi kabi kasalliklar kiradi. 1. fruktozemiya irsiylanishi, etiologiya va patogenezi, klinik kechishi? javob: fruktozemiya autosom resessiv irsiylanadi. bu kasallik rivojlanishiga fruktoza 1 monofasfat aldolaza fermentining yetishmovchiligi sabab bo’ladi. natijada fuktoza 1 minofasfat qonda hamda to’qimalarda to’planib tosik ta’sir qiladi. kasallik patogenezida fruktoza 1 fosfat glikogendan glyukoza ajralishini susaytirishi yotadi, natijada qonda glyukoza miqdori kamayib ketadi. gipoglikemiyada hujayralarda energik def...

Bu fayl DOCX formatida 4 sahifadan iborat (22,2 KB). "fruktozemiya irsiylanishi"ni yuklab olish uchun chap tomondagi Telegram tugmasini bosing.

Teglar: fruktozemiya irsiylanishi DOCX 4 sahifa Bepul yuklash Telegram