antropogenetika usullari

DOCX 8 pages 364.2 KB Free download

Page preview (5 pages)

Scroll down 👇
1 / 8
oʻzbekiston respublikasi oliy ta’lim, fan va innovatsiyalar vazirligi mustaqil ish mavzu: antropogenetika usullari geneologik usul biokimyoviy usul egizaklar usuli tayyorladi: anvarjonov fayzulla kirish 1. nasl-nasab usuli 2. biokimyoviy usul 3. egizaklar usuli xulosa foydalanilgan adabiyotlar antropogenetika usullari antropogenetika, inson genetikasi, irsiyat va o'zgaruvchanlik qonuniyatlarini 23 juft xromosoma asosida o'rganadi, bu esa kasallik diagnostikasi va prognozlashda muhim. antropogenetika usullari, jumladan, genealogik (nasl-nasab), egizaklar va biokimyoviy tahlillar, inson fenotipining irsiy asoslarini aniqlash uchun 4 asosiy yondashuvni o'z ichiga oladi. odamlarda irsiy kasalliklarni aniqlash uchun antropogenetika usullari qo'llaniladi, masalan, gen mutatsiyasi natijasida kelib chiqadigan 7000 dan ortiq irsiy kasalliklarni aniqlash mumkin. genealogik usul: kirish genealogik usul 18-asr oxirida fransiyada paydo bo'lgan bo'lib, oilaviy daraxtlarni o'rganish orqali irsiy kasalliklarning 25% dan ortig'ini aniqlashga yordam beradi. bu usul 3 ta asosiy bosqichdan iborat: ma'lumot yig'ish, genealogik jadval tuzish va 9 ta avlodgacha bo'lgan irsiy kasalliklar tarqalishini tahlil qilishdan iboratdir. genealogik usulning cheklanganligi shundaki, u faqat …
2 / 8
tibbiy genetika amaliyotida keng qo'llaniladi, nasliy kasalliklarni aniqlashda muhim rol o'ynaydi, masalan, autosoma-dominant kasalliklarni baholashda 50% xavfni ko'rsatadi. ushbu usul, oilaviy anamnezni to'plashni o'z ichiga oladi va 2-avloddan kamida 3-4 avlodgacha bo'lgan qarindoshlarning sog'lig'i haqida ma'lumotlar yig'iladi. genealogik usul, irsiy kasallik turini (autosoma-dominant, autosoma-retsessiv, jins bilan bog'liq) aniqlashda yordam beradi, shuningdek, gen tashuvchilarini aniqlashga imkon beradi. genealogik usul: afzalliklari va kamchiliklari genealogik usulning afzalligi – nasldan naslga o‘tuvchi 26 ta belgini (masalan, qon guruhi) aniqlash, kasallikning irsiy xususiyatini erta baholash imkonini beradi. usulning kamchiligi shundaki, genealogik ma’lumotlar 15-20% hollarda noto‘g‘ri bo‘lishi mumkin, chunki oilaviy tarix har doim ham xolis aks etmaydi. genealogik usul, ayniqsa, autosomal dominant kasalliklar (masalan, neyrofibromatoz 1) yoki x-bog‘langan retsessiv holatlarda (masalan, gemofiliya a) samarali hisoblanadi. biokimyoviy usul: kirish biokimyoviy usul 1902-yilda ser archi-bold garrod tomonidan kiritilgan, "metabolizmning tug'ma xatoliklari"ni o'rganishga asoslangan, genetik kasalliklarni aniqlash uchun muhimdir. ushbu usul, fermentlar va oqsillarning molekulyar tuzilishini tahlil qilish orqali …
3 / 8
bini o'rganish orqali gen mutatsiyasini aniqlaydi. biokimyoviy usulda fermentlar faolligi tekshiriladi; 100 dan ortiq fermentopatiyalar (ferment yetishmovchiligi) mavjud bo'lib, ularning diagnostikasi ferment faolligini aniqlashga asoslangan. biokimyoviy usul: qo'llanilishi (misollar) biokimyoviy usulning qo'llanilishi fenilketonuriyani (pku) skriningida muhim, qonda fenilalanin darajasini aniqlash orqali 12-xromosomadagi gen mutatsiyasini ko'rsatadi. galaktozemiyani tashxislashda biokimyoviy tahlil eritrotsitlardagi galaktoza-1-fosfat uridiltransferaza (galt) fermentining faolligini o'lchaydi, bu esa 9-xromosomadagi genetik defektni aniqlaydi. tay-saks kasalligini aniqlashda biokimyoviy usul qon plazmasidagi geksosaminidaza a fermentining miqdorini aniqlash orqali 15-xromosomadagi hexa genidagi mutatsiyani ko'rsatadi. biokimyoviy usul: afzalliklari va kamchiliklari biokimyoviy usulning afzalliklaridan biri, fenotipik belgilarni bilvosita baholash imkoniyati, masalan, fermentlarning faolligini o'lchash orqali genotipni aniqlash imkonini beradi. kamchiliklari orasida genlarning ekspressiyasi nafaqat irsiyatga, balki 10-20% atrofida atrof-muhit omillariga ham bog'liqligi, natijalarni talqin qilishda qiyinchiliklar tug'diradi. biokimyoviy usulning afzalligi 100 dan ortiq metabolik kasalliklarni tashxislashga yordam beradi, ammo ba'zi genetik variantlar aniqlanmasligi mumkin, bu esa diagnostika cheklovini yaratadi. egizaklar usuli: kirish egizaklar usuli genetik tadqiqotlarda …
4 / 8
rolini ko'rsatadi. egizaklar usuli: monozigot va dizigot egizaklar monozigot egizaklar bitta urug'langan tuxumdan kelib chiqadi, u keyinchalik ikkita embrionga bo'linadi, shuning uchun ular deyarli 100% bir xil genetik ma'lumotga ega. dizigot egizaklar ikki xil tuxum hujayrasining ikki xil sperma hujayrasi bilan urug'lanishi natijasida paydo bo'ladi, genetik o'xshashlik taxminan 50% ni tashkil qiladi. egizak usuli irsiy va muhit omillarining inson fenotipiga ta'sirini o'rganishda muhim, konkordantlik darajasi ikkalasi uchun farqlanadi. egizaklar usuli: qo'llanilishi (merosni o'rganish) egizaklarda bir xil genotiplar boʻlgan monozigot egizaklar, merosxoʻrlik darajasini aniqlash uchun 100% genetik oʻxshashlikni taʼminlaydi. dizigot egizaklar taxminan 50% genlarni baham koʻradi, bu esa muhitning ta’sirini aniqlashda 50% genetik oʻxshashlik yordam beradi. egizaklar usuli har xil muhitda oʻsgan egizaklarni solishtirish orqali, fenotipik oʻxshashlik va farqlarning 2 ta asosiy sababini oʻrganishga yordam beradi. egizaklar usuli: afzalliklari va kamchiliklari egizaklar usulining afzalligi, genetika va muhit omillarining kasalliklarga ta'sirini 50% gacha aniqlash imkonini beradi. bu, ayniqsa, multifaktorial kasalliklar uchun qimmatlidir. …
5 / 8
dqiqotning nazariy va amaliy ahamiyatini baholaydi, ilmiy jamoa va amaliyot uchun 20-40 so'z bilan yakuniy fikr bildiradi. xulosa antropogenetika usullari (genealogik, biokimyoviy, egizaklik) irsiylikni oʻrganishda muhim ahamiyatga ega boʻlib, inson genetik xususiyatlarini aniqlashda yordam beradi. foydalanilgan adabiyotlar 1. бочков, н. п. (2002). инсон генетикаси. москва: геотар-мед. 2. фогель, ф., мотулский, а. г. (1990). инсон генетикаси: муаммолар ва ёндашувлар. москва: мир. 3. гинтер, е. к. (2003). тиббий генетика. москва: медицина. 4. жимулев, и. ф. (2003) 0 0 0 7

Want to read more?

Download all 8 pages for free via Telegram.

Download full file

About "antropogenetika usullari"

oʻzbekiston respublikasi oliy ta’lim, fan va innovatsiyalar vazirligi mustaqil ish mavzu: antropogenetika usullari geneologik usul biokimyoviy usul egizaklar usuli tayyorladi: anvarjonov fayzulla kirish 1. nasl-nasab usuli 2. biokimyoviy usul 3. egizaklar usuli xulosa foydalanilgan adabiyotlar antropogenetika usullari antropogenetika, inson genetikasi, irsiyat va o'zgaruvchanlik qonuniyatlarini 23 juft xromosoma asosida o'rganadi, bu esa kasallik diagnostikasi va prognozlashda muhim. antropogenetika usullari, jumladan, genealogik (nasl-nasab), egizaklar va biokimyoviy tahlillar, inson fenotipining irsiy asoslarini aniqlash uchun 4 asosiy yondashuvni o'z ichiga oladi. odamlarda irsiy kasalliklarni aniqlash uchun antropogenetika usullari qo'llaniladi, masalan, gen mutatsiyasi natijasida keli...

This file contains 8 pages in DOCX format (364.2 KB). To download "antropogenetika usullari", click the Telegram button on the left.

Tags: antropogenetika usullari DOCX 8 pages Free download Telegram